OBJECTIVE: Growth hormone neurosecretory dysfunction (NSD) is a clinical condition characterized by impaired spontaneous, particularly nocturnal, growth hormone (GH) secretion despite a normal response to pharmacological GH stimulation tests. This study aimed to compare overnight GH secretion patterns between children with and without NSD despite normal GH stimulation test results and to investigate the potential contribution of GH secretion dynamics to the identification of NSD.
MATERIALS AND METHODS: In this retrospective observational study, 91 children evaluated for short stature between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Growth hormone deficiency (GHD) in children is a complex endocrine disorder that requires dynamic testing for accurate diagnosis due to the pulsatile nature of growth hormone (GH) secretion. The clonidine test is widely used as a standard diagnostic tool due to its favorable safety profile and effectiveness. Insulin-like growth factor-1 (IGF-1) has emerged as a potential adjunct marker; however, its diagnostic accuracy is limited when used alone. This study aims to evaluate the diagnostic effectiveness of combining low IGF-1 with a single clonidine stimulation test for diagnosing p
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Evidence for growth hormone therapy in Indian hedgehog (IHH)-related short stature is limited. The aim of present study was to assess growth outcomes in children with heterozygous pathogenic IHH variants treated with recombinant human growth hormone (rhGH).
METHODS: This is a retrospective cohort of 19 children with short stature carrying heterozygous deleterious IHH variants treated with daily rhGH (33-50 µg/kg/day); 10 attained adult height. Outcomes were height SD score (SDS), height velocity, and adult height SDS.
RESULTS: At treatment start, median height SDS was -2.6 (IQR
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Understanding gene-environment and gene-gene interactions is important for studying complex diseases. Case-only analysis has been proposed to improve power for detecting interactions. However, case-only analysis relies on key assumptions, including correct specification of the disease risk model and marginal independence between variables. In this study, we systematically investigate the challenges of case-only analysis using polygenic risk scores (PRS) as genetic variables in large biobanks. Through simulations, we demonstrate that the false positive control of PRS-based case-only analysis de
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate real-world auxological and biochemical outcomes in children and adolescents with isolated growth hormone deficiency (GHD) who transitioned from daily recombinant human growth hormone to once-weekly somatrogon.
DESIGN: Single-centre retrospective observational study.
METHODS: Seventy-three paediatric patients with isolated GHD (52 boys) transitioned to weekly somatrogon at a mean age of 12.56 ± 2.87 years. At the time of data collection, all 73 patients had completed 6 months of follow-up, while 58 and 27 patients had completed 12 and 18 months, respectively. Primary ou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Andrographis paniculata is a self-pollinating medicinal plant with limited natural genetic diversity, which restricts the development of improved cultivars with desirable agronomic traits and stable accumulation of key bioactive compounds, particularly andrographolide (AP1). To overcome this limitation, ethyl methanesulfonate (EMS) mutagenesis was applied to native Thai germplasm to induce phenotypic and phytochemical variation and to generate novel genetic resources for breeding improvement and gene function analysis. RESULTS: Optimal EMS treatment conditions (1.0% and 1.5% EMS fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prevalence of short beak and dwarfism syndrome (SBDS) in China is increasing, causing much economic losses to the waterfowl industry. Novel goose parvovirus (NGPV) has been identified as the primary pathogen; however, it is difficult to reproduce SBDS with NGPV infection alone. Duck circovirus (DuCV) orchestrates immunosuppression in ducks, rendering them more prone to other pathogenic infection. Notably, a high co-infection rate between DuCV and NGPV has been observed. Given this context, the present study utilized the Cherry Valley meat duck, the largest breed in China, as the experiment
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Congenital hypothyroidism (CH) is a leading cause of preventable intellectual disability worldwide if left untreated. Thyroid peroxidase (TPO) is a key enzyme that uses hydrogen peroxide from the DUOX/DUOXA system to oxidize iodide for thyroid hormone synthesis.
OBJECTIVE: This work aimed to identify the pathogenic TPO variants responsible for CH.
METHODS: Variants identified by whole-exome sequencing were analyzed using in silico tools and structural modeling for pathogenicity. TPO function was assessed through in vitro studies on intracellular trafficking, enzymatic activity, and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency predisposes to acute hemolytic crisis when exposed to oxidative stress. Methemoglobinemia occurs as a result of the oxidation of hemoglobin. This eventually affects the oxygen-carrying capacity of the red blood cells, resulting in hypoxemia. There is a reported association between the two conditions. A 12-year-old boy with autism, with no history of hematologic disease, presented with acute hemolysis and respiratory distress. His arterial blood gas showed a methemoglobin level of 6.1%; he received methylene blue in the emergency department.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital hypothyroidism is a leading cause of preventable intellectual disability. Neonatal screening enables early detection and treatment, ideally before symptoms appear. In France, screening has been part of national public health policy since 1978, relying on standardized protocols to ensure equity of care. However, the actual adherence to these guidelines and potential local adaptations remain undocumented. This study aimed to describe current practices of French Regional Neonatal Screening Centers and assess their conformity with national recommendations.
METHODS: In 2024,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Growth hormone therapy, which increases circulating levels of insulin-like growth factor 1 (IGF-1), effectively enhances adult height in children with idiopathic short stature, although with varying responses.
OBJECTIVE: To explore the question whether normal IGF-1 variation within a population is causally associated with height across childhood and in adulthood.
METHODS: We used two-sample Mendelian randomization (MR) to assess the causal effect of serum IGF-1 on adult height. Genetic instruments for IGF-1 were derived from a UK Biobank genome-wide association study (GWAS), and the
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne Syndrome is an ultra-rare premature aging condition associated with UV sensitivity, neurocognitive decline, retinopathy, metronidazole-induced lethality, and sensorineural hearing loss. In 70% of affected patients, bi-allelic pathogenic variants in ERCC6 are identified. Although the role of ERCC6 in DNA damage repair has been studied, little is known about the mechanism for defective ERCC6 function in clinical findings, particularly hearing loss. To identify the mechanism of disease caused by pathogenic variants in ERCC6, we developed a zebrafish (Danio rerio) ercc6 loss of function m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-invasive prenatal testing (NIPT) has recently expanded to include sex chromosomal aneuploidies (SCAs) and copy number variations (CNVs), as well as the commonly screened trisomies (T21, T18, and T13). While the clinical utility of NIPT for detecting common fetal chromosomal aneuploidies is well established, its application in assessing structural chromosomal abnormalities (StrCAs) remains controversial, with limited consensus within the medical community. Furthermore, the accuracy of NIPT for detecting SCAs and CNVs is relatively lower than that for common trisomies. This study reports thr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: We report a 26-year-old woman, five years after sleeve gastrectomy, who presented with a two-year history of recurrent postprandial hypoglycemia. During symptomatic episodes (blood glucose as low as 37 mg/dL), she experienced adrenergic symptoms (tremors, hunger, and sweating) and neuroglycopenic symptoms (dizziness), with one brief episode of syncope. Initial evaluations showed normal liver and renal function, thyroid profile, electrolytes, and HbA1c. Adrenal insufficiency was ruled out (elevated morning cortisol), and a toxicology screen for hypoglycemic agents was negative. A super
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cockayne syndrome (CS) is an ultrarare genetic disorder associated with genes encoding proteins involved in DNA repair. The clinical course of CS involves neurodevelopmental and neurodegenerative features, including swallowing and communication impairments. The aim of this article is to provide an overview of the literature relating to deglutition and communication in individuals with CS to guide management of this complex disease and highlight clinical knowledge gaps. Pertinent articles and case reports on CS, published between 1990 and 2024, were reviewed in three domains: etiology, dysphagi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A significant number of women die from pregnancy and childbirth complications globally, particularly in low and middle-income countries. Receiving at least four antenatal care (ANC) visits is important in reducing maternal and perinatal deaths. However, few studies have investigated the factors linked to the completion of ≥4 ANC visits in Nepal.
OBJECTIVE: To investigate factors associated with attending ≥4 ANC visits in Sarlahi district of southern Nepal.
DESIGN, SETTING AND PARTICIPANTS: A secondary analysis was conducted on data from the Nepal Oil Massage Study (NOMS), a clust
Клиническое исследование III фазыСтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/OBJECTIVE: This study evaluated the predictive value of demographic information and short-term resting heart rate variability (HRV) for estimating aerobic endurance fitness assessed via the Yo-Yo Intermittent Recovery Level 1 test in youth male soccer players.
METHODS: A total of 275 players (aged 8-18) were tested during pre-season. Data included players' characteristics, resting heart rate and it's variability in supine and standing positions, and Yo-Yo test results. Short-term (1-5 minutes) RR intervals (RRi) were recorded using the Polar Team 2, preprocessed for artifacts, an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth of children and adolescents follows a universal pattern with three distinct growth spurts. Common medical practice refers to normal child growth as a health and biological advantage, and considers "pathology in growth" as a deviation from the universal pattern. Growth can differ in amplitude and tempo with considerable variation both within and between populations over time, and depending on geographic region. Local growth charts are necessary to adapt the universal pattern of growth to characteristics of a specific historic or modern population. Local charts can visualize the distinct
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 (MVA2) is an uncommon autosomal recessive genetic condition caused by mutations in the CEP57 gene. It is characterized by intrauterine growth restriction, severe short stature, facial dysmorphism, and skeletal abnormalities. Most affected individuals also show congenital cardiac defects and delayed development. To date, only 16 patients have been reported.
CASE PRESENTATION: We report a 6-year-old girl of consanguineous Moroccan parents, presenting with severe short stature, clinodactyly, and dysmorphic facial features including prominent fo
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Silver-Russell syndrome (SRS) is an imprinting disorder characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation, feeding difficulties, and risk of hypoglycemia. Recombinant growth hormone (rGH) therapy has shown its positive effect on adult height in SRS.
OBJECTIVE: We aimed to assess the short-term effects of rGH therapy on the growth and nutritional status of these children.
METHODS: Retrospective monocentric data of growth and nutritional characteristics of 77 prepubertal children with molecularly proven SRS during the first 2 years of rGH therapy were analyzed.
RE
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования