m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
E70 · Нарушения обмена ароматических аминокислот

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

11038 публикаций

Поиск: 55 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 6 с найденным полным текстом

[Early infantile nystagmus from the neuropediatric perspective].

The differential diagnostic work-up of (early) infantile nystagmus depends largely on the presence of syndromic or neurological abnormalities, in addition to the child's age and ocular findings. In some cases, a careful medical history and physical examination alone are sufficient to establish a diagnosis. Electrophysiology, imaging, molecular genetics and metabolic diagnostics are further essential components of the neuropediatric part of the problem analysis. This paper aims to provide guidance on how to proceed in a way that is as efficient as possible and as gentle as possible on the child

Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42873270Открыть статью

Prevalence and geographical distribution of persons with albinism (PWA) in Togo in 2024.

BACKGROUND: Persons with albinism (PWAs) in Africa represent a vulnerable population facing social discrimination, severe health issues such as skin cancers, and precarious socioeconomic conditions. The objective of this study was to estimate the prevalence of albinism and map the distribution of persons with albinism in Togo in 2024. METHOD: This cross-sectional descriptive study was conducted from November 2023 to October 2024 across all 39 health districts in Togo, and it included a telephone survey in which community health workers (CHWs) identified PWAs in their districts. CHWs were subs

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42873805Открыть статью

Effects of Different Light Spectra on Growth Performance, Body Coloration, and Pigmentation-Related Gene Expression in Koi Carp (Cyprinus carpio var. koi).

Light is a critical environmental factor in aquaculture, directly or indirectly regulating the growth, reproduction, body coloration, and biological rhythms of cultured animals. However, in koi farming, spectral composition is often overlooked or arbitrarily selected. This study aimed to evaluate the effects of different LED spectra (red light "RL", blue light "BL", yellow light "YL", white light "WL") and natural light (NL) on the growth performance, body coloration, and underlying molecular regulatory mechanisms of all-red koi (Cyprinus carpio var. koi). The results showed that WL treatment

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42882991Открыть статью

First Documented Case of Complete Leucism in the Long-Eared Owl (Asio otus) in Bulgaria.

Leucism is a hereditary anomaly affecting the coloration of avian species. It is defined by partial or complete loss of plumage coloration. Unlike albinism, which results in ocular depigmentation, leucistic birds have normal iris color. Pigment abnormalities within wild bird populations are rare. In the order Strigiformes, such cases have mainly been recorded as individual reports. This research introduces the first documented case of complete leucism in the Long-eared owl (Asio otus) in Bulgaria. A retrospective analysis of clinical records from the Wildlife Rescue Center ("Green Balkans", St

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42883450Открыть статью

Co-option of Lysosomal machinery for sponge biosilicification.

Biomineralization evolved repeatedly across animals, resulting in novel strategies for buoyancy, locomotion, and defense. Sponges are the only metazoans that build silica-based skeletons, and the mechanisms underlying their biosilicification are relatively understudied compared to other major silicifiers. Here, we show that in freshwater sponges, cells specialized for biosilicification, termed sclerocytes, highly express lysosomal-associated genes, including the V-H+-ATPase (VHA) proton pump, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) anion channels, cathepsins, silicateins, TMEM55A/B, TMEM192, TME

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42885471Открыть статью

Nutritional Accuracy and Clinical Applicability of Large Language Model-Generated Therapeutic Diet Plans for Phenylketonuria: A Comparative Simulation Study.

Background: Large language models (LLMs) are increasingly used to generate nutrition-related recommendations, but their reliability for therapeutic diets requiring precise nutrient control remains uncertain. This study evaluated AI-generated one-day diet plans for standardized simulated cases of classical phenylketonuria (PKU). Methods: Eight standardized simulated cases representing infancy, adolescence, adulthood, and maternal PKU were evaluated. Between 8 and 10 February 2026, ChatGPT-5.2, Claude 4.5, and Gemini 3 were each used through their standard consumer-facing chat interfaces to gene

СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42884610Открыть статью

Molecular Diagnostic Yield and Genotype-Phenotype Spectrum of Inherited Eye Diseases in a Tertiary Health Center in Türkiye.

OBJECTIVES: To describe ophthalmic phenotypes prompting genetic testing and to calculate the molecular diagnostic yield retrospectively in a real-world tertiary health center cohort. METHODS: This retrospective observational study employed a phenotype-first review of archived clinical genetic testing records. Unique individuals with documented ocular manifestations were identified and deduplicated using demographic and phenotype consistency rather than laboratory patient number alone. Patients were assigned one primary molecular outcome: Phenotype-concordant pathogenic or likely pathogenic di

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898535Открыть статью

Neuromelanin-sensitive magnetic resonance imaging in the diagnosis and assessment of Parkinson's disease.

Parkinson's disease (PD) is a progressive neurodegenerative disorder characterized primarily by the progressive loss of dopaminergic neurons in the substantia nigra pars compacta (SNpc); noradrenergic neurons in the locus coeruleus (LC) are also frequently affected. Because clinical motor symptoms usually emerge only after substantial neurodegeneration has occurred, there is a compelling need for noninvasive imaging biomarkers capable of detecting early pathological changes. Neuromelanin-sensitive magnetic resonance imaging (NM-MRI) generates neuromelanin-related image contrast in the SNpc and

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42898622Открыть статью

Structure-guided development of a potent human B0AT1 inhibitor effective in a mouse model of phenylketonuria.

B0AT1 (SLC6A19) is a neutral amino acid transporter mediating intestinal absorption and renal reuptake of amino acids, including phenylalanine (Phe). Inhibiting B0AT1 enhances Phe excretion, offering a therapeutic strategy for phenylketonuria (PKU). Using cryo-EM, we determined human B0AT1 structures in outward- and inward-open states, revealing an allosteric pocket ~17 Å from the substrate site that is present in the outward-open conformation and has been previously reported. Structure-guided inhibitor design targeting this pocket produced a potent B0AT1 inhibitor that locks the transporter i

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42350764Открыть статью

Spontaneous hypopigmentation mutant in threespine stickleback fish exhibits changes in the gut microbiome consistent with inflammatory bowel diseases.

Albinism is a large group of disorders characterized by a loss of pigment in ectoderm-derived tissues - most noticeably impacting the skin, hair, and eyes. Albinism is categorized as either syndromic or non-syndromic. Syndromic albinisms include a wide range of disorders with mutations impacting not just pigmentation but other cellular functions. These include, non-exclusively, melanogenesis disorders, endosome trafficking disorders like lysosomal storage disorders, and cell migration disorders. Mutations leading to syndromic albinisms can cause multi-organ system symptoms due to broad disrupt

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42879794Открыть статью

Clinical Spectrum and Insights from One Year of Ocular Genetics at a Single Tertiary Eye Care Centre.

INTRODUCTION: Genetic testing benefits individuals and families with inherited eye diseases by facilitating accurate diagnosis, informing prognosis, enabling assessment for at-risk family members, and supporting targeted therapies. This study aimed to characterize the spectrum of inherited eye disorders and evaluate the diagnostic yield of genetic testing at a single tertiary eye care centre over a one-year period. METHODS: A retrospective review of patients attending the ocular genetics service at a tertiary eye care centre in India from January 1 to December 31, 2024, was conducted. RESULT

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42885952Открыть статью

Concentric macular rings: ultrawide-field biomarker in pediatric albinism.

PURPOSE: To evaluate the prevalence and clinical relevance of the concentric macular rings (CMR) sign on ultrawide-field (UWF) imaging as a noninvasive marker of foveal hypoplasia (FH) in pediatric patients with albinism, in whom optical coherence tomography (OCT) acquisition is limited by nystagmus and poor fixation. METHODS: The medical records of pediatric patients with albinism who underwent UWF imaging, green-filter UWF, and OCT were reviewed retrospectively. CMR presence, morphology and size were assessed using standard UWF imaging, green-filter, and red-filter modalities. Best-correcte

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42869273Открыть статью

Thyroid hormone excess targeted to oxytocin neurons disrupts oxytocin physiology without impacting behavior.

Deficiencies in oxytocin are associated with neurodevelopmental and behavioral disorders, and the oxytocin gene (Oxt) can be regulated by thyroid hormone. We have previously shown that a systemic excess of thyroid hormone during development causes deficits in oxytocin that are associated with major abnormalities in mood-related and social behaviors. To determine whether the disruption in oxytocin physiology is responsible for these aberrant behaviors we targeted thyroid hormone excess to oxytocin neurons using a mouse model of conditional deficiency of the type 3 deiodinase (DIO3), the neurona

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854447Открыть статью

[Thyroid hormone profiles in euthyroid, hypothyroid dogs, and dogs with defined non-thyroidal illness syndrome].

OBJECTIVE: Thyroxine (T4) is routinely measured in dogs by some laboratories, and the result may be misleading as total thyroxine values (TT4) below the reference range are frequently observed. This may be due to either hypothyroidism or a non-thyroidal illness (Non-Thyroidal Illness Syndrome, NTIS). The aim of this study was to systematically investigate and compare TT4, free T4 (fT4), thyroid-stimulating hormone (TSH), and total triiodothyronine (TT3) concentrations, as well as thyroglobulin autoantibodies (TgAA) in dogs affected by NTIS as well as healthy and known hypothyroid dogs. MATERI

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42854727Открыть статью

Initial side effects of roxadustat on thyroid function in patients undergoing hemodialysis.

Roxadustat, a hypoxia-inducible factor prolyl hydroxylase (HIF-PH) inhibitor, is effective for treating renal anemia, with efficacy noninferior to erythropoiesis-stimulating agents. However, data on its adverse effects remain scarce. In medical practice, roxadustat administration reportedly leads to central hypothyroidism; however, the frequency of its occurrence remains unclear. We investigated thyroid function in patients undergoing dialysis who received roxadustat at Saiseikai Yokohamashi Tobu Hospital, with particular focus on the timing of the decrease in serum thyroid-stimulating hormone

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42820476Открыть статью

A noncanonical function of the tyrosine degradation enzyme FAH drives CDK4/6 inhibitor resistance in breast cancer.

Resistance to standard-of-care therapies remains a major clinical challenge in the treatment of the most common breast cancer, the hormone receptor-positive (HR+) subtype. Cyclin-dependent kinase 4/6 (CDK4/6) inhibitors improve outcomes in early-stage HR+ disease, yet many patients relapse. Resistance mechanisms of relapsed tumors include genetic alterations, but in many cases, no genetic drivers are identified. Here, we investigated mechanisms underlying resistance to CDK4/6 inhibitors using breast cancer patient-derived models and tumors. We identified an unexpected, noncanonical nuclear fun

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42814811Открыть статью

Invisible but central: family caregiving as the hidden infrastructure of pediatric PKU-an integrative review.

BACKGROUND: Phenylketonuria (PKU) is a rare metabolic disorder requiring lifelong dietary management. While clinical stability hinges on strict treatment adherence, this adherence is largely sustained by unpaid family caregiving, particularly in pediatric contexts. Yet, the lived experience of caregivers remains conceptually underexamined and largely absent from PKU research. This integrative review synthesizes empirical findings on caregiver burden in pediatric PKU and maps a multilevel burden structure that traces its structural, relational, and psychological dimensions. METHODS: Using Whit

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42472837Открыть статью

Non-thyroidal illness syndrome and isolated low triiodothyronine as prognostic markers in acute illness: a systematic review and meta-analysis.

PURPOSE: To evaluate the association between thyroid hormone alterations and mortality in critically ill and cardiovascular patients, and to compare the prognostic performance of non-thyroidal illness syndrome and isolated low triiodothyronine. METHODS: PubMed/MEDLINE, Scopus, and Web of Science were systematically searched for studies published between 2014 and 2026 evaluating thyroid dysfunction and mortality in acute or critical illness. Studies assessing non-thyroidal illness syndrome or isolated low triiodothyronine were included. Random-effects meta-analyses were performed using odds ra

СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42804119Открыть статью

MC1R variants in four Chinese children with red hair and hypopigmentation.

Loss-of-function variants in the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene are a well-established cause of red hair in European populations. However, the genetic spectrum and phenotypic effects of MC1R variants in East Asians remain poorly defined, as red hair is exceedingly rare in this population. To characterize the clinical and genetic features of MC1R-associated red hair and hypopigmentation in Chinese pediatric patients and to expand the genotypic spectrum of MC1R in East Asian populations, four unrelated Chinese children with red or reddish-brown hair underwent comprehensive dermatologic and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42816500Открыть статью

Kynurenine pathway profiles as markers of ketamine response in treatment-resistant depression.

Treatment-resistant depression (TRD) remains a major clinical challenge, with highly variable responses to ketamine. Immune activation characterizes a subset of patients with TRD. The kynurenine pathway (KP), which integrates immunometabolic signals with glutamatergic neurotransmission, may provide candidate biomarkers to inform personalized treatment. We investigated whether KP metabolites and ratios are associated with ketamine response and clinical outcomes over time. Thirty adults with TRD received six intravenous ketamine infusions over three weeks. At baseline (D1), after the first infus

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42402321Открыть статью