The differential diagnostic work-up of (early) infantile nystagmus depends largely on the presence of syndromic or neurological abnormalities, in addition to the child's age and ocular findings. In some cases, a careful medical history and physical examination alone are sufficient to establish a diagnosis. Electrophysiology, imaging, molecular genetics and metabolic diagnostics are further essential components of the neuropediatric part of the problem analysis. This paper aims to provide guidance on how to proceed in a way that is as efficient as possible and as gentle as possible on the child
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Persons with albinism (PWAs) in Africa represent a vulnerable population facing social discrimination, severe health issues such as skin cancers, and precarious socioeconomic conditions. The objective of this study was to estimate the prevalence of albinism and map the distribution of persons with albinism in Togo in 2024.
METHOD: This cross-sectional descriptive study was conducted from November 2023 to October 2024 across all 39 health districts in Togo, and it included a telephone survey in which community health workers (CHWs) identified PWAs in their districts. CHWs were subs
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Light is a critical environmental factor in aquaculture, directly or indirectly regulating the growth, reproduction, body coloration, and biological rhythms of cultured animals. However, in koi farming, spectral composition is often overlooked or arbitrarily selected. This study aimed to evaluate the effects of different LED spectra (red light "RL", blue light "BL", yellow light "YL", white light "WL") and natural light (NL) on the growth performance, body coloration, and underlying molecular regulatory mechanisms of all-red koi (Cyprinus carpio var. koi). The results showed that WL treatment
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leucism is a hereditary anomaly affecting the coloration of avian species. It is defined by partial or complete loss of plumage coloration. Unlike albinism, which results in ocular depigmentation, leucistic birds have normal iris color. Pigment abnormalities within wild bird populations are rare. In the order Strigiformes, such cases have mainly been recorded as individual reports. This research introduces the first documented case of complete leucism in the Long-eared owl (Asio otus) in Bulgaria. A retrospective analysis of clinical records from the Wildlife Rescue Center ("Green Balkans", St
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biomineralization evolved repeatedly across animals, resulting in novel strategies for buoyancy, locomotion, and defense. Sponges are the only metazoans that build silica-based skeletons, and the mechanisms underlying their biosilicification are relatively understudied compared to other major silicifiers. Here, we show that in freshwater sponges, cells specialized for biosilicification, termed sclerocytes, highly express lysosomal-associated genes, including the V-H+-ATPase (VHA) proton pump, oculocutaneous albinism type 2 (OCA2) anion channels, cathepsins, silicateins, TMEM55A/B, TMEM192, TME
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe ophthalmic phenotypes prompting genetic testing and to calculate the molecular diagnostic yield retrospectively in a real-world tertiary health center cohort.
METHODS: This retrospective observational study employed a phenotype-first review of archived clinical genetic testing records. Unique individuals with documented ocular manifestations were identified and deduplicated using demographic and phenotype consistency rather than laboratory patient number alone. Patients were assigned one primary molecular outcome: Phenotype-concordant pathogenic or likely pathogenic di
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism is a large group of disorders characterized by a loss of pigment in ectoderm-derived tissues - most noticeably impacting the skin, hair, and eyes. Albinism is categorized as either syndromic or non-syndromic. Syndromic albinisms include a wide range of disorders with mutations impacting not just pigmentation but other cellular functions. These include, non-exclusively, melanogenesis disorders, endosome trafficking disorders like lysosomal storage disorders, and cell migration disorders. Mutations leading to syndromic albinisms can cause multi-organ system symptoms due to broad disrupt
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Genetic testing benefits individuals and families with inherited eye diseases by facilitating accurate diagnosis, informing prognosis, enabling assessment for at-risk family members, and supporting targeted therapies. This study aimed to characterize the spectrum of inherited eye disorders and evaluate the diagnostic yield of genetic testing at a single tertiary eye care centre over a one-year period.
METHODS: A retrospective review of patients attending the ocular genetics service at a tertiary eye care centre in India from January 1 to December 31, 2024, was conducted.
RESULT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To evaluate the prevalence and clinical relevance of the concentric macular rings (CMR) sign on ultrawide-field (UWF) imaging as a noninvasive marker of foveal hypoplasia (FH) in pediatric patients with albinism, in whom optical coherence tomography (OCT) acquisition is limited by nystagmus and poor fixation.
METHODS: The medical records of pediatric patients with albinism who underwent UWF imaging, green-filter UWF, and OCT were reviewed retrospectively. CMR presence, morphology and size were assessed using standard UWF imaging, green-filter, and red-filter modalities. Best-correcte
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Loss-of-function variants in the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene are a well-established cause of red hair in European populations. However, the genetic spectrum and phenotypic effects of MC1R variants in East Asians remain poorly defined, as red hair is exceedingly rare in this population. To characterize the clinical and genetic features of MC1R-associated red hair and hypopigmentation in Chinese pediatric patients and to expand the genotypic spectrum of MC1R in East Asian populations, four unrelated Chinese children with red or reddish-brown hair underwent comprehensive dermatologic and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DOPA decarboxylase (DDC) is a key enzyme that connects melanin production and innate immunity in insects, yet its regulatory network in major lepidopteran pests remains poorly understood. We combined CRISPR/Cas9 gene editing with multi-omics analysis to explore DDC's role in immune responses in the invasive pest Spodoptera frugiperda. Knocking out DDC caused complete albinism, severe developmental delays, pronounced developmental defects, and increased susceptibility to bacterial challenge. Following the E. coli challenge, DDC-mutant larvae showed substantially lower final survival than infect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: To demonstrate the presence of macular pigments in patients with albinism using colour perimetry and to evaluate the relationship between macular pigment optical density (MPOD) and ocular findings.
METHODS: 50 patients were included. Best-corrected visual acuities (BCVAs) were measured at 2 meters (Early Treatment Diabetic Retinopathy Study charts) and recorded as logMAR. Iris transillumination defect was graded as 5 on a 5-point scale. The severity of foveal hypoplasia was graded as 4 on a 4-point scale using optical coherence tomography. After fixating on a light source 3 cm away for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculocutaneous albinism-characterized by absent or decreased melanin in the skin, eyes and hair-often co-occurs with sensory, skin and immunity disorders. The genetic basis of albinism in humans is complex, with many loci implicated in multiple forms of the disorder. Less is known about the underlying genetic causes of albinism and leucism in other species, and cross-species studies of the molecular correlates of hypopigmentation could highlight common and conserved pathways underlying mammalian pigmentation disorders. We characterize the putative causal loci of reduced pigmentation in an Egyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Albinism is typically lethal in autotrophic plants due to the absence of photosynthetic pigments and functioning chloroplasts. Yet, rare exceptions occur where achlorophyllous individuals persist in natural ecosystems. We investigated the physiological, anatomical and isotopic characteristics of naturally occurring albino European beech (Fagus sylvatica L.) trees in the Moravian Karst, Czechia. One albino individual, estimated to be ~30 years old, represents an unprecedented case of long-term survival without photosynthesis in a woody angiosperm. Using a multi-parameter approach-including stab
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GPR143, originally identified as the gene product of ocular albinism 1 (OA1), a G protein-coupled receptor (GPCR), can function as a receptor for l-3,4-dihydroxyphenylalanine (DOPA), a precursor of dopamine (DA). To examine the physiological and pathophysiological roles of GPR143, we analyzed the behavior of Gpr143 gene-deficient (Gpr143-/y) mice. We performed comprehensive behavioral analyses including the prepulse inhibition test, sucrose preference test, light-dark exploration test, etc. and microarray analysis. Gpr143-/y mice displayed a mixed psychosis-like phenotype: impaired prepulse in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present a case of type II oculocutaneous albinism (OCA2) diagnosed in infancy following the finding of nystagmus, and to review the diagnostic process and the management of this disorder.
OBSERVATION: A 4-month-old female presented with subtle, roving eyes that were initially attributed to normal development. A subsequent evaluation by a pediatric ophthalmologist, prompted by a high index of suspicion, confirmed the findings of nystagmus, mild foveal hypoplasia, and astigmatism. Genetic testing confirmed the presence of pathological variants of the OCA2 gene, leading to a diagnosi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a comprehensive molecular and epidemiological analysis of albinism in a Russian cohort, comprising 177 probands with isolated (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, and OA) and syndromic (HPS-associated) forms of the disease. The comparative analysis of population frequencies between the National Genetic Initiative "100,000 + Me" (NGI) project and GnomAD (v3.1.2) revealed variants in the TYR gene (NM_000372.5):c.650G>A and c.1037-7 T>A, which are specifically prevalent in the Russian population. The functional analysis was provided for variants in the TYR gene, which can probably affect splicing.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Only a few records of pigmentation anomalies, particularly hypopigmentation conditions such as albinism, have been reported among Neotropical non-human primates. In Brazil, there are only 14 documented cases of pigmentation anomalies, with just two instances of albinism recorded within the Cebidae family. To our knowledge, no pigmentation polymorphisms have been documented in the Pitheciidae family to date. In this study, we report the first documented case of albinism in Callicebus nigrifrons (the black-fronted titi monkey) within the largest remnant of the Atlantic Forest in the State of Min
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Griscelli syndrome (GS) is a rare autosomal recessive disorder marked by partial oculocutaneous albinism, immunodeficiency, and neurological issues. It has 3 types based on genetic mutations. This report focuses on a patient with GS type 2, characterized by immune abnormalities and neurological symptoms, with only 160 cases documented globally.
PATIENT CONCERNS: A 1-year-old boy presented with hyperthermia, diarrhea, and vomiting, revealing hypopigmented skin and silvery-gray hair. He exhibited tachycardia, abdominal distension, hepatosplenomegaly, and signs of immunocompromise. Ne
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования