A male infant born at 38 weeks of gestation was found to have myocardial hypertrophy on neonatal screening echocardiography, with a left ventricular mass index (LVMI) of 102.1 g/m2 (Z-score 3.1). No skeletal muscle weakness was noted. At 2 months, he developed feeding difficulty and progressive myocardial hypertrophy and was rehospitalized at 3 months with severe cardiomegaly (LVMI 419.5 g/m2, Z-score 12.3) and respiratory distress. Based on reduced GAA enzymatic activity and genetic testing revealing a pathogenic GAA mutation, infantile-onset Pompe disease (IOPD) was confirmed. Enzyme replace
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Brain glycogen has long been regarded uniquely as a source of energetic support in situations of emergency or heightened activity. Recently, brain glycogen was found to contain a significant amount of glucosamine, which is used to sustain protein glycosylation. In this update, we highlight that glucosamine synthesis through the hexosamine pathway would subtract glutamine, which is indispensable for glutamate and GABA recycling. Brain glycogen seems then to serve an additional role. By providing glucosamine and, through it, inhibiting the hexosamine pathway, glycogen avoids glutamine depletion.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kidney disease in glycogen storage disease type Ia (GSD-Ia), deficient in glucose-6-phosphatase-α (G6Pase-α), is associated with acute kidney injury (AKI) and renal fibrosis. During AKI, autophagy is typically activated to eliminate protein aggregates and damaged organelles; however, sustained autophagy can contribute to maladaptive repair and fibrosis. Using a GSD-Ia mouse model, we demonstrate that renal G6Pase-α deficiency results in heightened autophagy activation, as indicated by increased expression of multiple autophagy-related components and enhanced autophagic flux. Notably, both posi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pompe disease (PD), caused by acid α-glucosidase (GAA) deficiency, leads to glycogen accumulation in various tissues including the central nervous system. While enzyme replacement therapy (ERT) is lifesaving, it does not cross the blood-brain barrier. CNS manifestations including sensorineural hearing loss, dysarthria, and cognitive delay-persist despite ERT. Hence, CNS-specific biomarkers are needed to identify at-risk patients and guide monitoring and treatment. This clinical, retrospective study evaluated the utility of plasma glial fibrillary acidic protein (GFAP) as a potentia
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic disorders in neonates often present with overlapping clinical features, posing significant diagnostic challenges. Glycogen storage diseases (GSD) disrupt glycogen metabolism, leading to energy deficits. Pathogenic variants in the Wilms tumor 1 (WT1) gene represent a rare but significant cause of early-onset steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS), associated with a broad range of both kidney and extrakidney phenotypic manifestations. The coexistence of these genetic diseases in a single patient has not been previously reported. Herein, we present a case of a newborn with symptomati
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Follow-up assessments form the basis for the continuous optimization of therapy and supportive care on an individual level, for confirming treatment efficacy, and for detecting newly emerging or unexpectedly progressive symptoms early enough to permit timely therapeutic intervention. For Pompe disease, evidence based guidelines on which assessments should constitute the minimum standard and which are required in specific situations only, were missing. Therefore, we started the Austrian Pompe Outcome Consensus (APOC) Study.
METHODS: APOC was a Delphi process with two classical onli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Enzyme replacement therapy (ERT) with alglucosidase alfa markedly improves outcomes in infantile-onset Pompe disease, yet hypersensitivity reactions may interrupt treatment and require desensitization. We report a very young infant in whom ERT was successfully maintained after allergic reactions through a structured desensitization protocol.
CASE PRESENTATION: A 3-month-old male with infantile-onset Pompe disease developed generalized urticaria during the seventh alglucosidase alfa infusion despite premedication and infusion rate adjustment. Skin testing was not feasible due to ag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GDP-mannose pyrophosphorylase B (GMPPB) deficiency is a congenital disorder of glycosylation due to pathogenic variants of the GMPPB gene. GMPPB catalyzes GDP-mannose synthesis, an early step in multiple glycosylation pathways, including N-glycosylation, O-mannosylation, C-mannosylation, and glycosylphosphatidylinositol-anchor formation. In fibroblasts (N = 3), myoblasts (N = 4) and in muscle biopsies (N = 4) from a total of 7 GMPPB-deficient patients we found evidence of glycogen accumulation, both in cytosol and in lysosome-like vesicles, presence of heterogeneous storage material, and expan
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early treatment in late-onset Pompe disease (LOPD) increasingly depends on detecting subclinical muscle involvement. Quantitative muscle MRI (qMRI) has emerged as a promising tool in this context. We conducted a multicenter prospective study in LOPD patients (≥ 10-years-old), stratified into early-stage (Walton 0-1, FVC ≥ 80%) and symptomatic (Walton 2-6). Thigh MRIs were acquired at 3 T using T1-weighted and STIR sequences. Fat fraction (FF) and water T2 (wT2) were calculated in 11 different regions using 6-point Dixon and 17-echo multi-echo spin-echo acquisitions, respectively. Functional, r
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Danon disease (DD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by LAMP2 variants, with males presenting more severe phenotypes. However, evidence for genotype-phenotype correlation remains limited. This study reports 2 male DD patients with distinct LAMP2 mutations to clarify mutation-specific prognostic differences.
PATIENT CONCERNS: A 15-year-old male: chest tightness and palpitations, creatine kinase (CK) 3867 U/L, and hypertrophic cardiomyopathy. A 12-year-old male: exertional dyspnea and syncope, left ventricular ejection fraction 36%, left ventricular thrombus, and CK 52
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Early recognition of hepatomegaly, hypoglycemia, and elevated liver enzymes in infants is crucial for diagnosing glycogen storage disease. Liver biopsy with PAS-diastase staining provides definitive confirmation. Prompt metabolic management and regular follow-up are essential to prevent progression of fibrosis and long-term hepatic complications.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 13 classic infantile Pompe patients, including four cross-reactive immunological material negative (31%), treated with alglucosidase alpha (rhGAA) at Fondazione IRCCS San Gerardo, Monza, between 2003 and 2024. Median age at rhGAA initiation was 3.3 months, with nine patients (69%) starting on doses > 20 mg/kg/every other week. With a median follow-up of 6.9 years, the 5- and 10-year survival was 92%. Four patients died, and three became ventilator-dependent. Hypertrophic cardiomyopathy normalized in all patients, though electrocardiogram abnormalities persisted in 36%. Walking was
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen Storage Disease Type III (GSDIII) is a rare genetic disorder caused by mutations in the AGL gene, leading to a deficiency in the glycogen debranching enzyme. This results in the accumulation of abnormal glycogen in various tissues, causing a range of symptoms, including liver enlargement and hypoglycemia. Current animal models do not fully recapitulate the severe phenotypes observed in patients, highlighting the need for improved model systems. To the best of our knowledge, this study presents the first Caenorhabditis elegans model of GSDIII, which successfully exhibits disease-releva
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Pompe disease, a rare autosomal recessive metabolic myopathy, is primarily treated with enzyme replacement therapy (ERT); however, ERT response depends on several factors, including ERT initiation age, dose, and cross-reactive immunological material (CRIM) status, especially in infantile-onset Pompe disease (IOPD).
AIM: This systematic literature review (SLR) focused on three research questions (1): how CRIM status is determined in patients with IOPD in clinical practice, and how CRIM-negative status impacts outcomes (2); how health professionals use CRIM status to inform their
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Polyglucosan body myopathy is a type of glycogen storage disease characterized by abnormal glycogen structure formation. Progressive heart failure is the primary cause of mortality in affected patients.
CASE SUMMARY: Here, we present a rare case of an Azeri teenage boy with advanced, decompensated heart failure associated with a novel sporadic variant mutation in the RBCK1 gene, displaying a polyglucosan body myopathy phenotype. Following multidisciplinary consensus, the patient underwent successful heart transplantation, resulting in discharge two weeks post-transplantation and e
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Employing rigorous epidemiological approaches, we performed a systematic evaluation of Sodium Glucose Cotransporter-2 (SGLT-2) inhibitors for managing digestive system disorders and symptoms associated with Glycogen Storage Disease Type Ib (GSD Ib).
METHODS: Electronic searches were conducted in three databases, with the latest update on 27 October 2025 (PROSPERO reference: CRD420251021881). Two reviewers independently screened records by title and abstract for full-text review. Eligible studies meeting the predefined criteria were assessed for quality using the Joanna
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Patients with McArdle disease have reduced exercise capacity. Structured exercise programs in adults with McArdle disease can improve aerobic capacity and strength. However, structured exercise has not been evaluated in younger populations. Our aim was to determine the safety, feasibility, and acceptability of an exercise intervention in children and young adults with McArdle disease. METHODS: Children and young adults aged 5–30 years with McArdle disease were recruited through metabolic clinics in New South Wales, Australia, to complete a remote, supervised 12-week exercise inte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease (PD) is a rare autosomal recessive disorder caused by acid α-glucosidase (GAA) deficiency, leading to lysosomal glycogen accumulation. Pathogenic GAA variants result in enzyme dysfunction and glycogen storage in cardiac, skeletal and smooth muscle, as well as in the central nervous system, driving both systemic and neurological manifestations. We have previously characterized a transgenic knock-in (KI) mouse carrying the Gaa c.1826dupA variant to 12 weeks of age, showing that it recapitulates key biochemical and phenotypic features of PD. Here, we extend this analysis to present
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Late-onset Pompe disease (LOPD) is a progressive metabolic myopathy caused by acid α-glucosidase deficiency, leading to glycogen accumulation in skeletal muscle. Reliable biomarkers for monitoring disease progression and treatment response are lacking. Urinary glucose tetrasaccharide (Glc4), a marker of glycogen turnover, is well established in infantile-onset Pompe disease, but its prognostic value in LOPD under longitudinal real-world conditions remains uncertain. Urinary Glc4 was evaluated in 35 genetically confirmed LOPD patients followed for four years with annual functional assessments,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The liver has a key role in inter-organ communication by secreting most circulating plasma proteins. However, the mechanisms governing hepatic protein secretion remain unclear. Here we show that hepatic protein secretion follows a diurnal rhythm regulated by food intake in humans and mice. Using liver microsomal proteomics, we find that proteins implicated in the early secretory pathway, such as protein glycosylation and folding in the endoplasmic reticulum (ER) and Golgi apparatus, exhibit a rhythmic expression profile, which is abolished in Bmal1-knockout mice. Mechanistically, we show that
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.