Objective: To analyze the clinical and genetic characteristics of infantile-onset Pompe disease (IOPD) and evaluate the long-term efficacy of enzyme replacement therapy (ERT). Methods: A retrospective cohort study was conducted on 24 IOPD patients diagnosed and treated at the Children's Hospital, Zhejiang University School of Medicine, between December 2016 and June 2025. Clinical and genetic variation characteristics of patients were analyzed. According to the whether received alglucosidase α and gene therapy, patients were stratified into ERT group, non-ERT group and gene therapy group. Base
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pompe disease is a rare, progressive lysosomal storage disorder caused by acid α-glucosidase deficiency, leading to glycogen accumulation, proximal muscle weakness, and respiratory decline. Enzyme replacement therapy (ERT) significantly improves survival and stabilizes motor function, but IgE-mediated hypersensitivity reactions (HSRs) can critically compromise treatment, posing a major clinical challenge. Desensitization protocols allow temporary tolerance to ERT, yet breakthrough reactions may occur, necessitating adjunctive strategies such as omalizumab.
RESULTS: We report a 40-
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is a rare genetic neuromuscular condition produced by pathogenic variants in the GAA gene. In recent years gene therapy using AAV has been tested in clinical trials. Our aim is to describe a late onset Pompe disease patient who developed sensory neuronopathy after initiating gene therapy with AT845 in a clinical trial. We describe the clinical, electrophysiological and response to treatment features of a 49-year-old woman with Pompe disease who developed a sensory neuronopathy after receiving AT845, an investigational adeno-associated virus (AAV) gene replacement therapy designed
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Danon disease (DD) is a rare X-linked disorder caused by pathogenic or likely pathogenic variants in the lysosome-associated membrane protein 2 (LAMP2) gene. It primarily manifests as hypertrophic cardiomyopathy, myopathy, intellectual disability, and retinopathy, with males typically experiencing a more severe and early-onset phenotype. The pathophysiology of DD is linked to defective autophagy due to LAMP2 deficiency, leading to the accumulation of glycogen-filled vacuoles within cardiomyocytes and other tissues. This results in progressive cardiac hypertrophy, conduction abnormalities, and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Glycogen storage diseases are inherited disorders of glycogen metabolism and are commonly associated with hypoglycaemia, hepatic dysfunction, or skeletal and cardiac myopathy, depending on the affected enzyme. Glycogen storage disease type 15 (GSD15) is caused by pathogenic variants in GYG1, which encodes glycogenin-1, the auto-glucosylating primer required for glycogen synthesis. GSD15 is characterized by cardiomyopathy and storage of abnormal glycogen and polyglucosan in cardiomyocytes.
OBJECTIVE: To understand the pathobiology of GSD15, we investigated the storage material in hear
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Glycogen storage disease type IX (GSD IX) is an inherited metabolic disorder characterized by marked clinical heterogeneity and variable severity. Dietary therapy is considered the cornerstone of management, but evidence on treatment strategies, efficacy, and safety remains limited. This study aimed to systematically synthesize available data on therapeutic approaches and clinical outcomes in GSD IX.
METHODS: A focused analysis of treatment-related data was conducted from a previously performed PRISMA-based systematic review. Clinical studies reporting treatment and fol
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: It is unclear whether cardiovascular risk factors are more common or if cardiovascular disease occurs more frequently in adults with late-onset Pompe disease (LOPD) than in the general population. We investigated the prevalence of cardiovascular risk factors and cardiovascular events in adults with LOPD compared to an individually matched control cohort.
METHODS: Adults with LOPD were individually matched to control subjects, with the same sex, smoking status, age (± 5 years) and BMI (± 5 kg/m2). Assessments included measurement of height, weight, waist-hip circumference, 30 min b
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth impairment is a clinical manifestation frequently observed in pediatric patients with cardiomyopathy associated with various inherited disorders, including RASopathies, lysosomal storage diseases, neuromuscular disorders, and metabolic conditions. In this narrative review, we explored the genetic and pathophysiological mechanisms underlying the development of both growth and myocardial impairment in Noonan syndrome (NS)-the most common RASopathy-Duchenne and Becker muscular dystrophies, Pompe disease, mucopolysaccharidoses, and mitochondrial diseases. For each condition, we described th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
With increased survival due to enzyme replacement therapy, children with classic infantile Pompe disease tend to develop a clinical phenotype with pronounced distal muscle weakness, while late-onset patients typically exhibit proximal muscle weakness. This MRI study aimed to characterize lower limb muscle involvement in classic infantile and young late-onset Pompe patients compared to healthy controls, and examine its relationship with motor function. Quantitative MRI (3-point Dixon and multi-echo spin-echo at 3T) was used to assess fat fraction (FF) and water T2 (T2water) in the leg muscles o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Late-onset Pompe disease (LOPD) is a progressive metabolic myopathy characterised by lysosomal glycogen accumulation and leading to secondary disruptions in autophagy and cellular energy metabolism. While enzyme replacement therapy (ERT) has improved outcomes, early detection remains critical, because irreversible muscle damage often precedes overt clinical symptoms. This study investigates whether quantitative MRI (qMRI) can detect subclinical disease progression and correlate with clinical decline.
METHODS: Over a 2-year period, 25 participants (10 LOPD (disease duration 131 ± 1
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Glycogen storage disease type I (GSD I) is characterized by impaired endogenous glucose production, leading to fasting hypoglycemia and multiple metabolic complications. Cornstarch supplementation is a cornerstone of dietary management, primarily to prevent fasting hypoglycemia. However, its role in modulating daytime postprandial glycemia in adults remains unclear. This study aimed to evaluate the impact of mealtime cornstarch supplementation on postprandial glucose dynamics in adults with GSD I under real-life conditions.
METHODS AND RESULTS: In this cross-sectional obse
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disorders are a group of inherited metabolic disorders marked by dysfunctional glycogen metabolism and atypical glycogen buildup in different tissues. Timely diagnosis and sustained therapy are crucial to avoid metabolic complications and progressive organ impairment. We present the case of a 7-year-old male diagnosed with hepatic glycogen storage disease (GSD) type III at the age of two, following evaluation for progressive abdominal distension and hepatomegaly. Imaging and liver biopsy revealed characteristic features. Molecular genetic testing revealed a homozygous pathogen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glycogen storage disease type Ia is a rare inherited metabolic disorder characterized by glucose-6-phosphatase deficiency. Hepatocellular adenoma development is a frequent complication in patients with this condition, with prevalence rates reaching up to 75%. The management of hepatic adenomas in these patients remains challenging due to risks of hemorrhage, malignant transformation, and surgical complications. Case Presentation We report a 22-year-old Chinese female with glycogen storage disease type Ia who presented with acute metabolic decompensation, including hypoglycemia (2.8
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVE: Glycogen storage disease type I (GSD I) is an autosomal recessive inborn error of carbohydrate metabolism. Patients with GSD type Ia and Ib exhibit overlapping and distinct symptoms and complications. Notably, GSD Ia patients show more severe hypertriglyceridemia and higher risk of hepatic tumors than GSD Ib patients.
METHODS: Given the liver's pivotal role in these processes, this study utilized hepatocyte-specific CRISPR/Cas9-mediated somatic gene editing to explore the pathophysiological and biochemical adaptations in hepatic GSD Ia and Ib side-by-side. Additionally,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Elevated liver function tests are commonly attributed to hepatic disease but may reflect extrahepatic pathology. We describe the case of an 18-year-old athletic woman with a 2-year history of elevated aspartate aminotransferase (AST), alanine aminotransferase (ALT) and creatine kinase (CK) levels, initially investigated extensively for hepatic causes. Despite normal liver imaging and biopsy, ongoing abnormalities prompted metabolic evaluation, leading to the diagnosis of late-onset Pompe disease. This case highlights the diagnostic challenges of rare metabolic myopathies, the importance of rec
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pompe disease is a severe and progressive metabolic myopathy caused by pathogenic variants of the GAA gene, deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA), and lysosomal glycogen storage. The current standard of treatment for PD is enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant human GAA (rhGAA). Despite significant success of ERT in correcting some disease manifestations, limitations of its efficacy have emerged, due to several factors. Poor expression or abnormal intracellular distribution of the cation-independent mannose-6-phosphate receptor (M6PR) at the plasma membrane of speci
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Lifelong restrictive diets are a mainstay of management for many inborn errors of metabolism (IEMs). The experience of metabolic care providers suggests higher prevalence of disordered eating behaviors in this population; however, this has not been well characterized. In this study, we applied screening tools adapted to our population to identify eating disorders and characterize associated symptomatology. All participants were given 2 assessment tools: the SCOFF questionnaire, a 5-question screen for a possible eating disorder, and a modified Eating Pathology Symptoms Inventory (E
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathogenic biallelic variants in GYG1, encoding for glycogenin-1, are associated with polyglucosan bodies myopathy characterized by muscle accumulation of deposits of amylopectin-like polysaccharides (MIM 616199). So far, only few cases (<50) with molecular defects in GYG1 have been reported. The proband is a 79-year-old Italian woman presenting with subacute onset of diffuse soreness, weakness in the upper limbs and diffuse muscle atrophy without cardiac or respiratory involvement. Electromyography showed myopathic features. Muscle biopsy revealed several type I muscle fibers containing inten
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To evaluate the clinical characteristics and current utilization of uncooked cornstarch (UCCS) in children with hepatic glycogen storage disease (GSD), so as to investigate the association between UCCS intake and gastrointestinal (GI) complications. Methods: A cross-sectional study was conducted using the GSD cohort at Guangdong Provincial People's Hospital. Standardized questionnaire surveys were administered in July 2024 and July 2025 among 343 genetically confirmed pediatric patients with hepatic GSD. Data included demographic information, genetic subtypes, clinical features, UCC
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Due to the high molecular weight and polarity, glycans suffer low ionization efficiency in electrospray ionization mass spectrometry (ESI-MS). Chemical derivatization is necessary to improve the MS response. In this work, rhodamine B hydrazine (RBH) derivatives with different end groups were synthesized, among which RBH with tetraethyl end groups performed best. After optimization, the signals were 8-30 times higher than those of the commercial reagent, 2-aminobenzamide, when analyzing maltopentaose, maltohexaose, and maltaheptaose, demonstrating the advantages of fast, mild labeling, simple p
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования