Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
566 публикаций
Поиск: 21 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase. This study aimed to evaluate audiological characteristics and longitudinal hearing changes in patients with MPS II.
METHODS: We retrospectively reviewed 17 patients with MPS II whose hearing thresholds could be examined using pure-tone audiometry (PTA) at our institution for at least two years. Hearing was evaluated using auditory brainstem responses (ABR) and PTA. Longitudinal changes in hearing were analyzed to assess hearing progression and explore treatment-related e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II, MPS II) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of iduronate-2-sulfatase (IDS), leading to lysosomal accumulation of glycosaminoglycans (GAGs), dermatan sulfate and heparan sulfate. Although traditionally viewed as an inherited metabolic disease, increasing evidence indicates that the most severe clinical burden of MPS II arises from central nervous system (CNS) dysfunction driven by convergent neurobiological mechanisms relevant to neuropsychiatric and neurodegenerative disorders. GAGs accumulation disrupts lysosomal integ
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Mucopolysaccharidosis Type II (MPS-II) is a rare X-linked lysosomal storage disorder, characterized by deficiency of the lysosomal hydrolase iduronate 2-sulphatase (IDS). Cardiac impairments contribute to mortality in patients. Enzyme replacement therapy (ERT) with Idursulfase is a promising treatment for the cardiac dysfunction. We compared the proteome changes following intravenous (IV) with and without adjunct nebulized ERT in IDS-KO mice. Male mice were assigned to 4 groups: 1) WT IV + nebulized saline (WT; n=8); 2) IDS-KO IV + nebulized saline (KO; n=5); 3) IDS-KO IV Idursulfa
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Compact multi-wavelength laser sources are essential for high-capacity optical communication, optical computing, and multi-channel sensing in integrated photonic circuits. Here, we demonstrate a low-threshold GaN-based multi-wavelength microcavity laser array by engineering cavity shapes with lateral nanoporous distributed Bragg reflectors (DBRs). Circular, hexagonal, and square microcavities exhibit distinct lasing wavelengths of 459, 444, and 428 nm, covering a spectral span of 31 nm, with corresponding lasing threshold average power densities of 0.43, 0.99, and 3.75 W/cm2, respectively. The
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome, also known as mucopolysaccharidosis type II, is an X-linked lysosomal storage disease caused by the deficiency of functional iduronate-2-sulfatase (I2S) enzyme, leading to the accumulation of lysosomal glycosaminoglycans (GAGs) affecting multiple organs. Two-thirds of patients have central nervous system (CNS) manifestations. The current standard of care, enzyme replacement therapy (ERT) via weekly intravenous delivery of recombinant human I2S (rhI2S), does not address the neuropathy in the CNS due to its inability to cross the blood-brain barrier (BBB). Next-generation ERTs c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tividenofusp alfa, comprising iduronate-2-sulfatase fused to an engineered transferrin receptor-binding Fc domain, has been developed to treat neurologic and peripheral manifestations of mucopolysaccharidosis type II (MPS II), a rare lysosomal disorder causing progressive multisystem and neurologic decline.
METHODS: We conducted a phase 1-2, open-label study in which male participants up to 18 years of age with MPS II received weekly intravenous tividenofusp alfa for 24 weeks, followed by an 80-week safety extension and a 157-week open-label extension. The primary objective was to
СтатьяКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare genetic disorder characterized by multisystem impairments that include profound cognitive and behavioral impairment and global developmental delay. Developmental function is considered a sensitive indicator of disease progression and a relevant outcome to evaluate the efficacy of existing and novel therapies. The Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third Edition (BSITD-III) has been recommended by expert consensus to assess treatment effect in the disease. The current study aimed to better understand what c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enzyme replacement drugs for treatment of mucopolysaccharidosis type II (MPS II) do not penetrate the blood-brain barrier, significantly reducing their efficacy in patients with neuropathic form. Verenafusp alfa (Clotilia®) is a recombinant fusion protein of iduronate-2-sulfatase and a monoclonal antibody Fab fragment to human insulin receptor for distribution of the enzyme into brain.
AIM: To evaluate safety, tolerability, and pharmacokinetic parameters of verenafusp alfa after single intravenous administration of escalating doses in healthy volunteers.
MATERIALS AND METHODS: Th
Клиническое исследование I фазыАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 2015, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital has performed diagnostic testing for infants who screen positive for mucopolysaccharidosis type II (MPS II) on the Illinois newborn screen. Preliminary diagnostic testing includes measurement of plasma iduronate-2-sulfatase enzyme activity and urinary glycosaminoglycan analysis, followed by sequencing of the IDS gene. These diagnostic studies rule out or confirm a diagnosis of MPS II for most cases. However, occasionally, a diagnosis of MPS II remains uncertain following initial diagnostic studies. In this case series, we describe our exp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by variants in the IDS gene. This study reports a male infant with a novel hemizygous frameshift mutation (IDS gene: NM_000202.8, c.1133delA, p.Phe378SerfsTer13). We will investigate the functional consequences and pathogenic mechanisms of this novel mutation.
METHODS: The mutation c.1133delA in the IDS gene of this patient was confirmed by Sanger sequencing. Structural modeling was performed to assess the impact of the mutation on protein architecture. Additionally, a genome
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II, MPS II) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by iduronate-2-sulfatase (IDS) mutations and is classically associated with multiple-organ-systems involvement. Ocular findings are usually reported in conjunction with systemic manifestations, and isolated ocular presentations have not been well characterized. Here, we report a novel hemizygous IDS variant in a patient who initially presented with isolated corneal and retinal pathology and was subsequently diagnosed with attenuated Hunter syndrome.
METHODS: Comprehensive oph
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II; Hunter syndrome) is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in the iduronate-2-sulfatase gene, leading to progressive multisystem involvement. Although international management guidelines exist, challenges in their implementation across different healthcare systems remain insufficiently addressed. This study aimed to establish a national expert consensus in Türkiye on the treatment and management of MPS II, aligning local practice with international standards. Methods: A modified Delphi methodology was conducte
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome [MPS II]) is a rare, progressive, lysosomal storage disorder, often diagnosed late due to nonspecific early features and limited clinical awareness.
OBJECTIVES: To highlight the role of pediatric surgeons in early recognition based on clinical and surgical presentations.
METHODS: We retrospectively reviewed patients diagnosed with MPS II at our institution focusing on presenting symptoms, timing of diagnosis, and factors leading to diagnostic suspicion and treatment.
RESULTS: Four boys were diagnosed between 2012 and 2021. Three wer
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is an X-linked recessive lysosomal storage metabolic disorder caused by pathogenic mutations in the iduronate-2-sulfatase (IDS) gene. Herein, we report the case of a 2-year-old male patient diagnosed with concurrent Evans syndrome (ES) and MPS II, who presented with severe anemia, thrombocytopenia, recurrent respiratory tract infections, and typical clinical manifestations of MPS II. Laboratory examinations showed decreased hemoglobin (Hb) and platelet (PLT) counts, a positive direct Coombs test, presence of anti-platelet antibodies, elevated urinary glyc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is a rare, progressive X-linked lysosomal storage disorder that clinically manifests in children around 2-4 years of age. It affects nearly all organ systems, and in about two-thirds of patients, follows a severe neuronopathic course marked by developmental delay and cognitive decline. This study examined caregivers' perspectives on the most important symptoms and impacts of MPS II in young children.
METHODS: Caregivers of children aged 2-5 years with MPS II in the UK or USA were interviewed about the symptom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tividenofusp alfa (tividenofusp alfa-eknm; AVLAYAH™) is an intravenous brain-penetrant enzyme replacement therapy being developed by Denali Therapeutics for the treatment of mucopolysaccharidosis type II (MPS II). Also known as Hunter syndrome, MPS II is a rare X-linked recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase resulting in accumulation of glycosaminoglycans, heparan sulphate and dermatan sulphate. Consisting of the iduronate-2-sulfatase enzyme fused to a transferrin receptor-binding Fc domain, tividenofusp alfa has been designed t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hunter syndrome, also known as mucopolysaccharidosis type II (MPS II), is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by iduronate-2-sulfatase (IDS) deficiency, leading to the accumulation of dermatan sulfate and heparan sulfate. This study aimed to investigate the molecular defects underlying MPS II in tP2ee unrelated Tunisian patients.
METHODS: The IDS gene was analyzed by direct DNA sequencing. The functional consequence of a large intronic deletion was assessed by quantitative real-time PCR. Structural and functional impacts of missense variants were evaluated using 3D m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.