There is ongoing newborn screening (NBS) for mucopolysaccharidoses types I and II (MPS I and MPS II) because initiation of treatment early in life leads to better clinical outcomes. NBS starts with measurement of the relevant enzymatic activities in dried blood spots (DBS) on NBS cards. A second-tier test is carried out to eliminate false positives when enzymatic activity is low. In MPS I and MPS II, heparan sulfate accumulates, and previous studies have shown that the non-reducing end disaccharide fragments found endogenously in patient DBS and urine are elevated in patients but not in false
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of lysosomal storage diseases. Cardiovascular pathology occurs in all types of MPS, represented by valvular defects, myocardial hypertrophy, and coronary artery disease. Cardiovascular abnormalities in parents of patients with MPS are poorly understood, which is the purpose of our work.
METHODS: During January 2022 to October 2023, a cross-sectional observational study of MPS mutation carriers was conducted in the City Clinical Hospital No. 31, practice base of the Department of Propaedeutics of Internal Disease, Pirogov Russian National Res
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIM: Mucopolysaccharidoses (MPS) are rare lysosomal storage disorders in which the accumulation of undegraded glycosaminoglycans leads to progressive multiorgan and ocular changes. The anterior segment of the eye is particularly affected, with type-specific, distinct corneal and chamber angle alterations. The aim of this study was to characterize anterior segment changes in different MPS types based on structural and functional examinations using clinical and imaging parameters.
METHODS: In a clinical cross-sectional study, patients with MPS (types I, II, III, IV, VI) were comp
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Almost all patients with mucopolysaccharidosis (MPS) develop respiratory dysfunction of varying severity during disease progression. While respiratory disease in MPS has traditionally been attributed to upper airway obstruction caused by glycosaminoglycan (GAG) accumulation in the trachea and bronchi, involvement of the intrapulmonary conducting airways and lung parenchyma remains poorly defined. Here, we characterised lung disease in a mouse model of MPS I using a combination of non-invasive X-ray Velocimetry (XV) functional lung imaging and gold-standard flexiVent respiratory mechanics testi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter syndrome, also known as mucopolysaccharidosis type II, is an X-linked lysosomal storage disease caused by the deficiency of functional iduronate-2-sulfatase (I2S) enzyme, leading to the accumulation of lysosomal glycosaminoglycans (GAGs) affecting multiple organs. Two-thirds of patients have central nervous system (CNS) manifestations. The current standard of care, enzyme replacement therapy (ERT) via weekly intravenous delivery of recombinant human I2S (rhI2S), does not address the neuropathy in the CNS due to its inability to cross the blood-brain barrier (BBB). Next-generation ERTs c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tividenofusp alfa, comprising iduronate-2-sulfatase fused to an engineered transferrin receptor-binding Fc domain, has been developed to treat neurologic and peripheral manifestations of mucopolysaccharidosis type II (MPS II), a rare lysosomal disorder causing progressive multisystem and neurologic decline.
METHODS: We conducted a phase 1-2, open-label study in which male participants up to 18 years of age with MPS II received weekly intravenous tividenofusp alfa for 24 weeks, followed by an 80-week safety extension and a 157-week open-label extension. The primary objective was to
СтатьяКлиническое исследование II фазыКлиническое исследование I фазыМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (MPS II) is a rare genetic disorder characterized by multisystem impairments that include profound cognitive and behavioral impairment and global developmental delay. Developmental function is considered a sensitive indicator of disease progression and a relevant outcome to evaluate the efficacy of existing and novel therapies. The Bayley Scales of Infant and Toddler Development, Third Edition (BSITD-III) has been recommended by expert consensus to assess treatment effect in the disease. The current study aimed to better understand what c
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Enzyme replacement drugs for treatment of mucopolysaccharidosis type II (MPS II) do not penetrate the blood-brain barrier, significantly reducing their efficacy in patients with neuropathic form. Verenafusp alfa (Clotilia®) is a recombinant fusion protein of iduronate-2-sulfatase and a monoclonal antibody Fab fragment to human insulin receptor for distribution of the enzyme into brain.
AIM: To evaluate safety, tolerability, and pharmacokinetic parameters of verenafusp alfa after single intravenous administration of escalating doses in healthy volunteers.
MATERIALS AND METHODS: Th
Клиническое исследование I фазыАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 2015, Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital has performed diagnostic testing for infants who screen positive for mucopolysaccharidosis type II (MPS II) on the Illinois newborn screen. Preliminary diagnostic testing includes measurement of plasma iduronate-2-sulfatase enzyme activity and urinary glycosaminoglycan analysis, followed by sequencing of the IDS gene. These diagnostic studies rule out or confirm a diagnosis of MPS II for most cases. However, occasionally, a diagnosis of MPS II remains uncertain following initial diagnostic studies. In this case series, we describe our exp
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hunter syndrome (mucopolysaccharidosis type II, MPS II) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by iduronate-2-sulfatase (IDS) mutations and is classically associated with multiple-organ-systems involvement. Ocular findings are usually reported in conjunction with systemic manifestations, and isolated ocular presentations have not been well characterized. Here, we report a novel hemizygous IDS variant in a patient who initially presented with isolated corneal and retinal pathology and was subsequently diagnosed with attenuated Hunter syndrome.
METHODS: Comprehensive oph
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome [MPS II]) is a rare, progressive, lysosomal storage disorder, often diagnosed late due to nonspecific early features and limited clinical awareness.
OBJECTIVES: To highlight the role of pediatric surgeons in early recognition based on clinical and surgical presentations.
METHODS: We retrospectively reviewed patients diagnosed with MPS II at our institution focusing on presenting symptoms, timing of diagnosis, and factors leading to diagnostic suspicion and treatment.
RESULTS: Four boys were diagnosed between 2012 and 2021. Three wer
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type II (MPS II), also known as Hunter syndrome, is a rare, progressive X-linked lysosomal storage disorder that clinically manifests in children around 2-4 years of age. It affects nearly all organ systems, and in about two-thirds of patients, follows a severe neuronopathic course marked by developmental delay and cognitive decline. This study examined caregivers' perspectives on the most important symptoms and impacts of MPS II in young children.
METHODS: Caregivers of children aged 2-5 years with MPS II in the UK or USA were interviewed about the symptom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tividenofusp alfa (tividenofusp alfa-eknm; AVLAYAH™) is an intravenous brain-penetrant enzyme replacement therapy being developed by Denali Therapeutics for the treatment of mucopolysaccharidosis type II (MPS II). Also known as Hunter syndrome, MPS II is a rare X-linked recessive lysosomal storage disease caused by a deficiency of the lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase resulting in accumulation of glycosaminoglycans, heparan sulphate and dermatan sulphate. Consisting of the iduronate-2-sulfatase enzyme fused to a transferrin receptor-binding Fc domain, tividenofusp alfa has been designed t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hunter syndrome, also known as mucopolysaccharidosis type II (MPS II), is a rare X-linked lysosomal storage disorder caused by iduronate-2-sulfatase (IDS) deficiency, leading to the accumulation of dermatan sulfate and heparan sulfate. This study aimed to investigate the molecular defects underlying MPS II in tP2ee unrelated Tunisian patients.
METHODS: The IDS gene was analyzed by direct DNA sequencing. The functional consequence of a large intronic deletion was assessed by quantitative real-time PCR. Structural and functional impacts of missense variants were evaluated using 3D m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the IDUA gene, resulting in decreased activity of the lysosomal enzyme α-l-iduronidase (IDUA) and consequent accumulation of glycosaminoglycans in the lysosomes. There are more than 300 disease-causing variants reported in the IDUA gene, and the mutational profile varies considerably worldwide. In this study, we performed molecular analysis on 119 MPS I patients, representing the largest Brazilian cohort studied so far. Forty-seven different mutations were identified in our sample, and 13 of them are
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mucopolysaccharidosis type I is a rare metabolic disorder characterized by the accumulation of glycosaminoglycans, leading to musculoskeletal disorders such as carpal tunnel syndrome. This retrospective cohort study was performed to determine the prevalence and timing of the development of carpal tunnel syndrome, assess the efficacy of surgery on recurrence and the effect of haematopoietic stem cell transplantation in resolving accumulated degradation products.
METHODS: Thirty-three mucopolysaccharidosis type I patients, born between 2001 and 2023, were included in this study. T
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigated long-term cognitive development and genotype-phenotype relationships in patients with Mucopolysaccharidosis Type II (MPS II). A nationwide prospective cohort study was conducted in the Netherlands with cognitive follow-up since 2007. Patients were classified as neuronopathic or non-neuronopathic based on iduronate-2-sulphatase (IDS) genotype; novel variants based on age and intelligence quotient (IQ). IQ and Mental Age (MA) were analysed individually and, using linear mixed-effect models, at group level to compare trajectories by genotype and phenotype. Twenty-three mal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I-Hurler (MPS I-H) is a severe lysosomal storage disorder caused by α-L-iduronidase (IDUA) deficiency, leading to glycosaminoglycan (GAG) accumulation and progressive multisystem dysfunction, including the central nervous system (CNS). Early hematopoietic stem cell transplantation remains the primary disease-modifying intervention for MPS I-H despite its clinical challenges. Conventional enzyme replacement therapy (ERT), which has limited CNS efficacy due to blood-brain barrier (BBB) restrictions, is being addressed by the development of novel BBB-penetrating ERT pla
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Mucopolysaccharidosis type I (MPS-I), a genetic lysosomal storage disorder, often leads to musculoskeletal deformities such as trigger digits (TDs). Despite systemic therapies, connective tissues such as bone, muscle, and tendons remain difficult for the enzyme to reach, and TDs develop. We performed a retrospective study to assess the prevalence of TDs, evaluate surgical outcomes and recurrence, and explore accumulation of foam cell macrophages contributing to TD development in patients with MPS-I.
METHODS: Data were obtained retrospectively from a cohort of 33 children born between
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I), caused by α-L-iduronidase enzyme (IDUA) deficiency, manifests multisystemic symptoms from tissue accumulation of undegraded glycosaminoglycans. Severe MPS I (Hurler syndrome) is associated with developmental delay and loss of neurocognition. Although IDUA enzyme replacement therapy and allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) are standard therapies for Hurler syndrome, gene therapy represents potential alternative treatment of neurodevelopmental disease. We report more than 5 years of clinical, biochemical, and neurocognitive outcomes foll
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования