MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
F02.2 · Деменция при болезни Гентингтона (G10+)

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10 024 публикаций

Поиск: 30 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Alterations of NMDAR Subunits in the Cerebrospinal Fluid Across Neurodegenerative and Immunological Disorders.

N-methyl-D-aspartate receptors (NMDARs) are glutamate-binding calcium channels that play a key role in brain function and have been linked to many neurological disorders. NMDARs are multi-pass membrane heterotetrameric complexes composed of two compulsory GluN1 subunits and two GluN2 (A-D) or GluN3 (A-B) subunits, from which GluN1, GluN2B, GluN2A, and GluN3A are widely expressed in the adult brain. This study assesses the presence of GluN1, GluN2B, GluN2A, and GluN3A in the cerebrospinal fluid (CSF) from healthy individuals, viral and autoimmune encephalitis, Huntington's disease (HD) and Alzh

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40823742Открыть статью

The Role of the human microbiome in neurodegenerative diseases: A Perspective.

Advances in diagnostics, therapeutics, and large-scale clinical studies have significantly expanded our understanding how human health is shaped by the microorganisms that colonize the body since birth. This article explores the rapidly evolving field of human microbiome research, focusing upon how microbial communities influence neurological health and contribute to the development of neurodegenerative diseases (NDs). Multiple factors, including age, lifestyle, and immunological memory, are recognized as major determinants of an individual's microbiome composition, which in turn can influence

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40839108Открыть статью

The HTT gene influences plasma neurofilament light chain and brain metabolism in prodromal Alzheimer's disease.

OBJECTIVE: HTT, encoding a protein involved in axonal trafficking, contains a key region of CAG repeats. When expanded beyond 39 repeats, this region leads to Huntington's disease (HD). However, several studies have suggested that increasing the number of CAG repeats below the pathological threshold may confer functional advantages by enhancing HTT activity. In the present study, we aim to investigate the association between CAG repeat length below the pathological threshold and neurodegeneration biomarkers in prodromal Alzheimer's disease (AD). METHODS: Ninety-five patients (36 with SCD and

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40844528Открыть статью

Where Is Social Connection Most Needed in Daily Life?

UNLABELLED: Social-emotional competence is critical to children's social and school success, prompting interest in understanding factors that promote these skills prior to elementary-school. Cognitive stimulation (e.g., reading, playing) is related to preschool children's social outcomes; However, few studies have examined these associations earlier, or determined whether interventions that encourage cognitive stimulation may enhance children's early social-emotional competencies either directly, or through impact on these behaviors. The present study examined whether cognitive stimulation in

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40970214Открыть статью

Longitudinal association of shorter leukocyte telomere length with CSF biomarker dynamics across early Alzheimer's disease stages in at-risk individuals.

BACKGROUND: Short telomere length (TL), a hallmark of biological ageing, has been associated with an increased risk of Alzheimer's disease (AD), but its pathophysiological role remains unclear. This study explored the relationship between blood leukocyte TL (LTL), cerebrospinal fluid (CSF) AD biomarkers changes, and brain structure across early stages of the AD continuum. METHODS: We included 346 cognitively unimpaired participants (aged 49-71) from the ALFA cohort, enriched for AD risk (53.2% APOE-ε4 carriers; 34% amyloid-positive). LTL was measured at baseline (visit 0) using quantitative P

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40834628Открыть статью

Probability and Neurodegeneration: Alzheimer's Disease and Huntington's Disease.

BACKGROUND: The mechanisms by which sporadic young-onset neurodegenerative processes develop are uncertain. METHODS: We have previously proposed that stochastic processes involving sequence changes at a DNA, RNA, or protein level in critical genes and proteins might be important to this process. Further investigation points to the contribution of probabilistic states in other factors involved in neurodegenerative conditions, such as-in the case of young onset Alzheimer's disease-head injury, apolipoprotein ε4 alleles and other elements that, by the interaction of conditional probabilities in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40867147Открыть статью

Criminal minds in dementia: A systematic review and quantitative meta-analysis.

INTRODUCTION: Subjects with dementia might exhibit criminal risk behavior (CB), even in early disease stages. METHODS: This systematic review and quantitative meta-analysis investigated CB prevalence across all neurodegenerative syndromes according to PRISMA criteria and preregistered in PROSPERO. Mean frequencies and odds ratios were calculated and compared. RESULTS: Finally, the meta-analysis included 14 studies with 236,360 persons. Studies originated from different countries, with largest contributing country being the U.S.A., followed by Scandinavian countries, i.e., Sweden and Finland,

СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40877225Открыть статью

Sleep in neurodegenerative diseases: A focus on melatonin, melanin-concentrating hormone and orexin.

Sleep and circadian rest-activity rhythm alterations are recognised as inherent clinical features of various neurodegenerative diseases. Traditionally viewed as secondary manifestations of neurodegeneration, recent studies have revealed that disruptions in circadian rhythm and sleep-wake cycles can precede clinical symptoms and significantly contribute to the underlying pathophysiological progression. In this review, we summarise recent research on the impact of sleep and circadian rhythm alterations in ageing and major neurodegenerative diseases, including Alzheimer's, Parkinson's, Huntington

СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40887101Открыть статью

TDP-43 proteinopathies and neurodegeneration: insights from Caenorhabditis elegans models.

TDP-linked proteinopathies, including amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal dementia (FTD) and limbic-predominant age-related TDP-43 encephalopathy (LATE), are characterised by pathogenic deposits containing transactive response DNA-binding protein 43 (TDP-43) in the brain and spinal cord of patients. These hallmark pathological features are associated with widespread neuronal dysfunction and progressive neurodegeneration. TDP-43's role as an essential RNA/DNA-binding protein in RNA metabolism and gene expression regulation is clear, but deciphering the intricate pathophysiologic

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40891506Открыть статью

Astrocyte Autophagy in Neurodegenerative Diseases: Current Progress in Mechanisms and Therapeutics.

Astrocytes, the most abundant and functionally diverse glial cell type in the brain, play a crucial role in maintaining cellular homeostasis and promoting neuronal survival. Autophagy is the process of transferring senescent, denatured, or damaged proteins and organelles from cells to lysosomes for degradation. However, recent research on autophagy in the central nervous system has focused on neurons. In this paper, we reviewed the latest findings on astrocyte autophagy and its mechanisms in regulating neurodegenerative disorders. It influences the pathological processes of Alzheimer's disease

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40911101Открыть статью

Exploring Thiophene-Based Pharmacophores as Emerging Therapeutics for Neurodegenerative Disorders.

Neurodegenerative disorders (NDD) i.e., dementia of the Alzheimer's type, Parkinson's disease, Huntington's disease, and amyotrophic lateral sclerosis are a rising worldwide epidemic driven by aging populations and characterized by progressive neuronal impairment. In the face of symptomatic therapies, disease-modifying treatments are beyond reach, for many years, at least, owing to the multifactorial origin, including protein aggregation, oxidative stress, neuroinflammation, and neurotransmitter dysregulation. Here, we point out thiophene, a five-membered heterocyclic sulfur-containing scaffol

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40916690Открыть статью

Emerging Molecular Targets in Neurodegenerative Disorders: New Avenues for Therapeutic Intervention.

Neurodegenerative disorders such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease, amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia represent a significant global health burden with limited therapeutic options. Current treatments are primarily symptomatic and fail to modify disease progression, emphasizing the urgent need for novel, mechanism-based interventions. Recent advances in molecular neuroscience have identified several non-classical pathogenic pathways, including neuroinflammation, mitochondrial dysfunction, impaired autophagy and proteostasis, synaptic degen

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40922457Открыть статью

Inhibition of Hippo Signaling Through Ablation of Lats1 and Lats2 Protects Against Cognitive Decline in 5xFAD Mice via Increasing Neuronal Resilience Against Ferroptosis.

The Hippo signaling pathway is a key regulator of cell growth and cell survival, and hyperactivation of the Hippo pathway has been implicated in neurodegenerative diseases such as Huntington's disease. However, the role of Hippo signaling in Alzheimer's disease (AD) remains unclear. We observed that hyperactivation of Hippo signaling occurred in the AD model 5xFAD mice. To determine how inhibition of Hippo signaling might affect disease pathogenesis, we generated 5xFAD mice with conditional neuronal ablation of Lats1 and Lats2, the gatekeepers of Hippo signaling activity. Our results indicated

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40923675Открыть статью

Identification of novel biomarkers for cognitive function via an integrative analysis.

Cognitive dysfunction associated with various diseases and its biomarkers have been extensively studied. However, research focusing on biomarkers related to cognitive function remains limited. This study aims to identify potential biomarkers associated with cognitive function and validate them through in vitro and in vivo experiments to address the current research gaps. We employed GWAS, PWAS, and TWAS analyses, combined with Mendelian randomization and colocalization analysis, to identify potential cognitive function-related biomarkers from European cohorts. An Alzheimer's disease (AD) cell

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40971331Открыть статью

Spinal Cord Phosphoproteome of SCA2 Mouse Model Reveals Alteration of ATXN2-N-Term PRM-SH3-Actin Interactome and of Autophagy.

Toxic polyglutamine (polyQ) expansions in ataxin-2 (ATXN2) trigger neurodegenerative processes, causing spinocerebellar ataxia type 2, and enhancing TAR DNA-binding protein 43-dependent pathology in amyotrophic lateral sclerosis/frontotemporal dementia. Primary disease events can be compensated transiently, delaying disease manifestation. To define potential therapy targets, here we studied how cells modify phosphoprotein signals, using preferentially affected nervous tissue from end-stage Atxn2-CAG100-Knockin mice. The spinal cord phosphoproteome revealed massive hyperphosphorylations flankin

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40992657Открыть статью

Single nucleus RNA sequencing unveils relationship between microglia and endothelial cells in mixed Alzheimer's disease and vascular pathology.

Single-nucleus RNA sequencing (snRNAseq) allows for the dissection of cell type-specific transcriptional profiles. We evaluated differential gene expression using snRNAseq data generated from hippocampal region tissue donated by 11 Boston University Alzheimer's Disease Research Center (BU-ADRC) participants with neuropathologically confirmed Alzheimer's disease (AD) with or without co-existing pathology (AD only = 3, AD+vascular disease (Vas) = 6, AD+Lewy body disease (LBD) = 2). Expression of 19,893 genes was compared between AD+Vas and other AD groups for each cell type. Co-expression module

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41022229Открыть статью

Alpha-internexin as a brain-specific neurodegeneration marker: development and validation of a novel CSF assay.

BACKGROUND: Alpha-internexin (AINX) is a type IV intermediate filament alongside the neurofilament triplet proteins and periferin. Despite its homologies, the key difference is that AINX is central nervous system-specific. The purpose of this study was to develop an immunoassay for cerebrospinal fluid (CSF) AINX, quantify it in patients with neurodegenerative diseases, and compare its diagnostic performance with neurofilament light (NfL). METHODS: Monoclonal antibodies were generated and characterized by immunoprecipitation followed by mass spectrometry and ELISA, for specificity to the targe

СтатьяВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41051527Открыть статью

Huntington's Disease: A Case Report of a Patient With a Positive Family History.

Huntington's disease (HD) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by an expanded cytosine-adenine-guanine (CAG) trinucleotide repeat in the huntingtin (HTT) gene, typically presenting with progressive motor, cognitive, and psychiatric symptoms between the ages of 30 and 50 years. This study presents the clinical features of a 48-year-old woman with a three-year history of progressive memory impairment, concentration difficulties, and weakness. Neurological examination revealed psychomotor slowing, mild cognitive impairment, right-sided apparent weakness due to impaired motor

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41084658Открыть статью

Examination of metabolic syndrome in Down syndrome and association with dementia.

INTRODUCTION: In the neurotypical population, metabolic syndrome (MetS) is associated with Alzheimer's disease (AD). However, this has not been well studied in adults with Down syndrome (DS). METHODS: The prevalence of MetS and its subcomponents was examined in adults with DS using the Alzheimer Biomarkers Consortium - Down Syndrome data (ABC-DS, N = 389). Logistic regression was used to examine the relationship between MetS and AD at baseline visits. RESULTS: Prevalence of MetS, diabetes, hypertension, and hyperlipidemia was low with DS, even though the prevalence of obesity was elevated. O

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41104603Открыть статью

Frontal Disorders and Consciousness: A Review.

PURPOSE OF REVIEW: The frontal cortex plays a key role in many functions considered to be relevant for consciousness. Furthermore, altered consciousness appears to exist in those with disorders that disrupt or damage frontal areas and/or networks. This article reviews recent research discussing the impact of frontal disorders on consciousness. RECENT FINDINGS: Many theories of consciousness have been developed over the last century to help explain the neural correlates of consciousness. Some theories argue that the frontal cortex is necessary for consciousness, while others argue that posteri

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41108446Открыть статью