Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10004 публикаций
Поиск: 97 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 14 с найденным полным текстом
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by the expansion of CAG repeats in the gene encoding huntingtin. Since accumulation of mutant huntingtin (mHtt) leads to dysfunction of numerous cellular pathways and toxicity, reducing levels of the mutant protein represents a key therapeutic objective in HD. We found that ubiquitination of mHtt by E3 ubiquitin ligase Nedd4 promotes clearance of the mutant protein. Knockdown of Nedd4 increased toxicity of mHtt in mouse primary neurons and in a fly model of HD, suggesting the protective role of Nedd4. Importantly, levels of Nedd4
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the case of a 60-year-old woman with Huntington’s disease who was successfully treated with electroconvulsive therapy (ECT) for a recurrent depressive disorder presenting with acute suicidality. Depression is the most common neuropsychiatric disorder in Huntington’s disease and ranks among the most important risk factors for suicide within this population. Depressive symptoms in individuals with Huntington’s disease are generally treated in accordance with established guidelines for major depressive disorder in the general population. However, the etiology and path
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pathogenic mechanisms leading to neurodegeneration in Huntington disease (HD) are not fully understood but involve accumulation of toxic mRNA and protein products in the brain. Recent studies described an unconventional autophagic pathway involving DNA and RNA degradation through DNautophagy and RNautophagy that is regulated by the lysosomal protein SID1 transmembrane family member 2 (SIDT2). Interestingly, SIDT2 has been shown to bind to the expanded CAG repeat in the mutant huntingtin (mHTT) transcript and lower mHTT in vitro. The aim of the present study was to determine whether SIDT2 l
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a hereditary neurodegenerative condition, passed down in an autosomal dominant manner, characterized by the gradual decline of motor functions, such as chorea, along with psychiatric symptoms and cognitive deterioration. In HD, the striatum is the main area impacted, although cerebellar atrophy has also been observed independently of striatal degeneration. Consequently, HD patients may exhibit symptoms consistent with cerebellar cognitive affective syndrome (CCAS) due to cerebellar involvement. CCAS manifestations have been noted in various rodent models of motor d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a devastating autosomal dominant neurodegenerative disease that manifests with progressive motor, cognitive, and psychological impairments. HD is caused by a CAG (glutamine) repeat expansion in the huntingtin (HTT) gene, leading to the misfolding and aggregation of mutant HTT protein (mHTT) and the preferential degeneration of the striatum. Previously in our lab, we identified Protein Kinase CK2 as an important kinase involved in the pathophysiology of HD. Specifically, the levels of the alpha prime catalytic subunit of CK2 (CK2α') are increased in HD, and genetic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is an inherited neurodegenerative disease characterised by progressive degeneration of GABAergic medium spiny neurons (MSNs) in the striatum. Neural precursor cells (NPCs) derived from human induced pluripotent stem cells (iPSCs) have been considered as a promising and scalable source for neuronal replacement and circuit restoration. In this study, we investigated the therapeutic effects of a clinical-grade, human leukocyte antigen (HLA)-homozygous iPSC line (YZWJ-s513) differentiated into NPCs (s513-NPCs) in a quinolinic acid (QA)-lesioned rat model of HD. Following
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To systematically review EEG-based biomarkers in Huntington's disease across resting-state, sleep, medication response, and clinical correlation studies.
METHODS: PubMed, Web of Science, and EMBASE databases were systematically searched for studies of sufficient methodological quality that examined EEG alterations in patients with HD or presymptomatic gene carriers (pre-HD).
RESULTS: A total of 23 studies were included and categorized into resting-state EEG (n = 20), sleep EEG (n = 6), medication-related EEG (n = 3), and clinical correlation studies (n = 20). Resting-state EEG com
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One of the great mysteries of Huntington disease (HD) is its adult onset. HD is caused by a CAG repeat expansion in the HTT gene, which encodes a protein (HTT) that is crucial for intracellular transport and neuronal growth, so one would expect development to be altered in some way. Human fetal samples, cell and animal model studies have shown that neurodevelopment is indeed altered in HD. Structural and functional abnormalities can be detected during the presymptomatic phase, and mutation carriers may display subtle cognitive deficits, psychiatric disturbances, or motor impairments years befo
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder triggered by an unstable expansion of CAG repeats in the coding sequence of the HTT gene. Among the neuronal populations affected, striatal spiny projection neurons (SPNs) show particular susceptibility to the pathogenic mutation. The basis of this selective vulnerability, however, is still not fully understood. In this review, we highlight recent epigenomic research on HD, framing it within current concepts in epigenetics. We propose that epigenetic regulation contributes to neuronal vulnerability in HD. Functional genomics studies pro
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease is a progressive neurological disorder marked by motor, cognitive, and psychiatric symptoms. Currently, there are no definitive diagnostic tools or effective treatments to halt or reverse the disease. In recent years, surface-engineered nanosystems have emerged as innovative therapeutic platforms, offering significant promise in overcoming the limitations of traditional approaches. These nano systems, including liposomes, dendrimers, polymeric nanoparticles, and solid lipid nanoparticles, offer significant potential by targeting and modulating intricate biochemical pathway
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington’s disease (HD) pathogenesis involves diverse cellular mechanisms, yet the contributions of pyroptosis and ferroptosis remain elusive. Roflumilast, a phosphodiesterase-4 (PDE-4) inhibitor, has shown neuroprotective effects, but its precise mechanisms are yet to be elucidated. We evaluated the potential neuroprotective and therapeutic effects of roflumilast in 3-nitropropionic acid (3-NP)-induced HD-like neurodegeneration, focusing on pyroptotic and ferroptotic cell death signaling. Adult male Wistar rats were assigned to five groups: normal control (saline + 0.5% carboxymethyl cellul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a fatal neurodegenerative disorder caused by inheriting an expanded CAG repeat tract in the huntingtin gene (HTT) that further expands in somatic cells over an individual's lifetime. Genome-wide association studies have provided critical insight into factors that modify the course of disease. These include DNA repair genes that alter the rate of somatic expansion and other genes that do not appear to directly influence this process. One modifier gene is DNA ligase 1 (LIG1), in which a variant specifying a lysine to asparagine substitution (K845N) is associated with
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundExercise is beneficial for persons with Huntington's disease (HD). Inpatient rehabilitation settings are well-suited for implementing exercise programs. Exercise parameters, such as duration and intensity, need to be further investigated. The objective of our study was to evaluate the effects of an exercise program at moderate intensity performed five times a week for persons with mid-stage HD during a four-week inpatient rehabilitation program.MethodsIn a single-blind randomized monocentric controlled trial, two groups followed a four-week inpatient rehabilitation program including:
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundReliable detection of huntingtin (HTT) is essential for understanding Huntington's disease (HD) biology and for evaluating therapeutic strategies. However, high-quality monoclonal antibodies (mAbs) against the HTT C-terminal domain remain limited.ObjectiveWe sought to generate and validate novel monoclonal antibodies targeting the HTT C-terminal HEAT-containing domain to better detect HTT independently of potential effects of polyglutamine length that can impact some N-terminally targeted antibodies.MethodsWe immunized mice with a highly purified, well-characterized recombinant prote
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Human FAN1 is a structure-specific endonuclease implicated in the repair of DNA interstrand crosslinks (ICLs) and the excision of extrahelical CAG repeats-whose pathological expansion underlies Huntington's disease (HD), a progressive and currently incurable neurodegenerative disorder. However, mechanisms of post-translational regulation of FAN1 are still largely unknown. Here, we identify the ubiquitin-specific protease 7 (USP7) as an interactor of FAN1. USP7 stabilizes FAN1 protein levels in a deubiquitination-dependent manner, preventing FAN1 from proteasomal degradation. Consequently, we d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The classical complement pathway is implicated in the progression of neurodegenerative disease through its ability to drive aberrant removal of synapses, neuroinflammation, and neuronal damage. ANX005 is a humanized monoclonal antibody targeting C1q that blocks classical complement pathway activation.
OBJECTIVE: The aim was to assess the safety, pharmacokinetics (PK), pharmacodynamics, and clinical activity of ANX005 in patients with Huntington's disease (HD).
METHODS: ANX005-HD-01 (NCT04514367) was a multicenter, open-label, phase 1b study in patients with early-manifest HD. Pri
СтатьяМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование I фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/ObjectiveThis study extends prior clinimetric evaluations by examining the factor structure, internal consistency, and distributional properties of the Problem Behaviors Assessment - Short Form (PBA-s) in a large sample of people with Huntington's disease (pwHD) at various stages of progression using the Huntington's Disease Integrated Staging System (HD-ISS) framework.MethodsBaseline PBA-s item total scores were analyzed from 14,371 Enroll-HD participants. Using HD-ISS criteria, participants were categorized as Stage 0/1 (n = 3262; 23%), Stage 2 (n = 1722; 12%), or Stage 3 (n = 938
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Soon after the advent of cinematography in 1895, neurologists began exploring its use as a permanent record of physical signs and as a teaching aid. We present the first known Spanish film on movement disorders, recorded in 1915.
METHODS: We describe and analyze the patients shown in the film within its historical context.
RESULTS: The first section of the film is a teaching session in which a fixed camera records the patients and the professor, surrounded by students. It presents 10 patients, including parkinsonian and catatonic patients. In the second section, a mobile camera f
СтатьяИсторическая статьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In multi-site clinical research, diagnostic assessments can vary across sites even when standardized criteria and instruments are used, leading to inconsistent disease classification. This issue is examined in settings with an anchor variable that confidently identifies disease when positive but provides no information when negative. A random effects model is introduced for site-specific sensitivity, along with likelihood-based methods for estimation and hypothesis testing. The approach addresses two objectives: testing whether diagnostic sensitivity varies across sites, and quantifying the ma
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a fatal neurodegenerative disorder characterized by progressive motor dysfunction, cognitive decline, and striatal neuron degeneration, primarily affecting medium spiny neurons (MSNs). Despite extensive research, the underlying metabolic vulnerabilities contributing to HD pathogenesis remain poorly understood. In this study, we employed RNA-seq and metabolomics analyses to identify marked dysregulation of 1-carbon metabolism in HD. We validated that SHMT2, a key mitochondrial enzyme in the mitochondrial 1-carbon pathway, was substantially downregulated in HD patien
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.