Calcium dynamics control synaptic transmission. Calcium triggers synaptic vesicle fusion, determines release probability, modulates vesicle recycling, participates in long-term plasticity and regulates cellular metabolism. Mitochondria, the main source of cellular energy, serve as calcium signaling hubs. Mitochondrial calcium transients are primarily determined by the balance between calcium influx, mediated by the mitochondrial calcium uniporter (MCU), and calcium efflux through the sodium/lithium/calcium exchanger (NCLX). We identified a human recessive missense SLC8B1 variant that impairs N
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The aim of this study was to evaluate seizure outcomes and postoperative neurologic complications, with an emphasis on the recovery period of activities of daily living (ADL) between anterior partial corpus callosotomy (ACC) and total corpus callosotomy (TCC) in adolescent and young adults with drop attacks and severe mental retardation.
METHODS: We retrospectively reviewed the clinical records of consecutive patients with intractable epilepsy who underwent corpus callosotomy (CC) for drop attacks between 2010 and 2019 in the Department of Neurosurgery, Hiroshima University hospital,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To retrospectively analyze the clinical phenotype and genetic characteristics of a child with severe mental retardation, language and motor development delays and autism.
METHODS: High-throughput sequencing was carried out for the patient. Candidate variant was verified by Sanger sequencing and bioinformatics analysis.
RESULTS: The child was found to harbor a heterozygous variant of exon 11:c.1421_1422insTGAATTTTCTGAGGAGGCTGAAAGT(p.Leu483*) of the ASXL3 gene. The same variant was found in neither of her parents, suggesting that it has a de novo origin.
CONCLUSION: The exon 11:c.1
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tissue engineered reconstruction is a minimally invasive approach for healing major complex wounds successfully. It combines accurate, conservative debridement with a specially adapted suction method, platelet-rich plasma (PRP) injections, and biomaterial application to salvage injured tissues and grows new soft tissues over wounds.
CASE PRESENTATION: A healthy young man in his early 30s presented to our emergency department with complex knee-thigh injuries following a high-velocity automobile accident. Degloved anterolateral thigh, severe thigh muscle injuries, and ruptured ext
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subcortical band heterotopia (SBH) is a rare neurodevelopmental disorder due to mutation in the DCX or LIS1 gene. It is predominantly a disease of females. Its presentation varied widely, ranging from mild epilepsy and mental retardation to refractory epilepsy and severe mental retardation. Here, a case of a 22-year-old lady with refractory seizure is reported. She also had expressive aphasia which had reversed after adjustment of the anti-epileptic drugs and control of the seizure. Her MRI of the brain revealed a band of complete gray matter deep to the pachygyric cortex and an electroencepha
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome is an X-linked dominant disorder, and the typical phenotype includes intractable epileptic seizures and severe mental retardation, in particular, a rapid regression in language and limited progress in psychomotor development. Premature breast and pubic hair development and advanced bone age are signs of precocious puberty (PP), defined as puberty occurring before 8 years of age in girls. There are rare reports about precious puberty associated with Rett syndrome. Herein, we report the case of a patient with Rett syndrome with precocious puberty. Her first signs of PP occurred 6 m
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria (PKU) is an inborn error disease in phenylalanine metabolism resulting from defects in the stages of converting phenylalanine to tyrosine. Although the pathophysiology of PKU is not elucidated yet, the toxic effect of phenylalanine on the brain causes severe mental retardation. In relation to learning and memory, the hippocampal PKA / CREB / BDNF pathway may play a role in learning deficits in PKU patients. This study aimed to investigate PKA/CREB/BDNF pathway in hippocampus of chemically induced PKU rats with regard to gender. Sprague-Dawley rat pups were randomized into two g
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marinesco-Sjogren syndrome (MSS) is a rare multisystem pediatric disorder, caused by loss-of-function mutations in the gene encoding the endoplasmic reticulum cochaperone SIL1. SIL1 acts as a nucleotide exchange factor for BiP, which plays a central role in secretory protein folding. SIL1 mutant cells have reduced BiP-assisted protein folding, cannot fulfil their protein needs, and experience chronic activation of the unfolded protein response (UPR). Maladaptive UPR may explain the cerebellar and skeletal muscle degeneration responsible for the ataxia and muscle weakness typical of MSS. Howeve
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Congenital hypothyroidism is a disease able to cause severe mental retardation and developmental delays. However, timely diagnosis and treatment of infants with this disease could prevent relevant complications. This study aims to investigate the effects of the implementation of the Six Sigma model on reducing the treatment initiation time in infants with congenital hypothyroidism in the population chosen from Samen Health Center in Mashhad. Methods: In this quasi-experimental study, the referral process of infants for congenital hypothyroidism screening and treatment was evaluated
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Woodhouse-Sakati syndrome is a rare autosomal recessive disease with endocrine and neuroectodermal aberrations with heterogeneous phenotypes and disease course. The most common phenotypes of the disease are progressive sensorineural hearing loss and alopecia, mild-to-moderate mental retardation and hypogonadism. The disease results from mutations in the DCAF17 gene.
METHOD: Here, we reported a large consanguineous pedigree with multiple affected individuals with Woodhouse-Sakati syndrome phenotypes. Laboratory tests confirmed the endocrine perturbance in affected individuals. To f
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Williams Syndrome (WS) is a rare genetic multisystem disorder that occurs because of a deletion of approximately 25 genes in the 7q11.23 chromosome region. This causes dysmorphic facial appearances, multiple congenital cardiovascular defects, delayed motor skills, and abnormalities in connective tissues and the endocrine system. The patients are mostly diagnosed with mild to moderate mental retardation, however, they have a hyper sociable, socially dis-inhibited, and outgoing personality, empathetic behavior, and are highly talkative. Oxytocin (OT), a neuropeptide synthesized at the hypothalam
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Down syndrome which is also known as "trisomy 21" is the commonest chromosomal defect that has been associated with intellectual disability or impairment. Clinically, it has been characterized by the generalized presence of hypotonic musculature, variety of neurobiological alterations, numerous respiratory diseases, and significantly higher risk of developing infection along with various dental abnormalities and oro-facial dysmorphological changes. Periodontal diseases are the most prominent oral health issue among individuals diagnosed with Down Syndrome.
AIM: The objective of th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Little is known about the clinical profile of COVID-19 infection in polyhandicapped persons. This study aimed to describe the characteristics of this infection among individuals with polyhandicap.
METHOD: This was a retrospective observational study. Polyhandicap was defined by the combination of motor deficiency, profound mental retardation, and age at onset of cerebral lesion younger than 6 years. A positive COVID-19 status was considered for patients with a positive COVID-19 laboratory test result, or patients presenting with compatible symptoms and living in an institution or at home
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mentally retarded individuals are more likely to become infected with soil-transmitted infections including toxocariasis. The current study aimed to determine the serostatus of toxocariasis among institutionalized mentally retarded individuals in Hormozgan Province, in the south of Iran. Subjects of the study were 117 mentally disabled individuals, including children and adults, maintained in a charity-based institution. Three millilitres of venous blood was taken from each subject. While sampling, demographic features of the subject were documented in a questionnaire. An ELISA system based on
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Phenylketonuria is an autosomal recessive disorder caused by mutations in the phenylalanine hydroxylase gene. In phenylketonuria causes various symptoms including severe mental retardation. PAH gene of a classical Phenylketonuria patient was sequenced, and two novel heterozygous mutations, p.Y198N and p.Y204F, were found. This study aimed to reveal the impacts of these variants on the structural stability of the PAH enzyme. In-silico analyses using prediction tools and molecular dynamics simulations were performed. Mutations were introduced to the wild type catalytic monomer and full length te
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a girl featuring epilepsy, speech delay and mild mental retardation.
METHODS: Peripheral blood samples of the child and her parents were collected. Genomic DNA was extracted and subjected to next generation sequencing. Suspected variant was confirmed by Sanger sequencing.
RESULTS: The child was found to carry a de novo heterozygous c.3592G>A (p.V1198M) variant of the SMARCA2 gene, which was predicted to be pathogenic by bioinformatic analysis.
CONCLUSION: The child was diagnosed with Nicolaides-Baraitser syndrome due to heterozygous variant of t
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts (MLC), or Van der Knaap disease, is a rare spongiform leukodystrophy that is characterized by macrocephaly, progressive motor dysfunction, and mild mental retardation. It is very rare for mental illness such as psychotic disorders, affective disorders and anxiety disorders to occur in MLC.
CASE PRESENTATION: A 17-year-old boy was admitted to our hospital after he developed symptoms of depressive state with catatonia after being diagnosed as having MLC with confirmed MLC1 mutation. His catatonic symptoms were improved with
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GLUT1 Deficiency Syndrome (GLUT1-DS) is a rare and potentially treatable neurometabolic condition, caused by a reduced glucose transport into the brain and clinically characterized by an epileptic encephalopathy with movement disorders. A wide inter-intrafamilial phenotypic variability has been reported. Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD) deficiency is an inherited metabolic disorder of mitochondrial long-chain fatty acid oxidation (FAO) with also a variable age of onset and clinical presentation including cardiomyopathy, hypoketotic hypoglycemia, and liver disease. Sometimes, VLCA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Approximately 15% of patients with Dent disease have pathogenic variants in the OCRL gene on Xq25-26, a condition that is referred to as Dent disease 2 (Dent-2). Dent-2 patients sometimes show mild extrarenal features of Lowe syndrome, such as mild mental retardation, suggesting that Dent-2 represents a mild form of Lowe syndrome. To date, eight female patients with Lowe syndrome have been reported, but no female Dent-2 patients have been reported.
METHODS: In this study, we performed genetic testing of the first female Dent-2 patient to detect the presence of an OCRL variant. Abe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The main objective of this study was to compare neutrophil-lymphocyte ratio (NLR), a marker of systemic inflammation, between patients diagnosed with International Classification of Diseases 10th Revision (ICD-10) psychiatric disorders and control participants.
DESIGN: A cross-sectional methodology was employed to retrospectively analyse electronic health records and records derived from a national health survey.
SETTING: A secondary mental healthcare service consisting of four boroughs in South London.
PARTICIPANTS: A diverse sample of 13 888 psychiatric patients extracted from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования