This report concerns a 3-month-old girl with rapidly progressive psychomotor retardation, hepatomegaly, vacuolated lymphocytes, minimal bone dysplasia and normal excretion of acid mucopolysaccharides. A deficiency of acid beta-galactosidase was demonstrated in isolated leucocytes and in a liver biopsy. The diagnosis of generalized gangliosidosis due to deficiency of beta-galactosidase was also based on the absence of the enzyme activity from cultured fibroblasts. The diagnosis was confirmed on autopsy at 16 months by typical histology, electron microscopy and biochemistry of the organs. beta-g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A severely mentally subnormal child with many physical stigmata was shown to have the karyotype 46,XY,-2,+der(2),t(2;10)(q31;q24)pat. Full evaluation of this patient's karyotype depended on the family studies. It was shown that a balanced translocation t(2,10) was present in 4 normal males in 3 generations.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 16-year-old girl with severe mental retardation of unknown aetiology presented with increased blood content of lactate and pyruvate. It was demonstrated that the biochemical abnormalities were due to hyperventilation.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We analyzed the gestational, parturitional, neonatal (GPN) histories of 281 severely mentally retarded patients with cerebral palsy to define the etiology or pathogenesis of cerebral palsy in each patient. No association between type of cerebral palsy and GPN histories was found except for an increase in spastic-athetoid patients in the breech delivery subgroup. Significant findings include: increased incidence of prematurity and postmaturity, small and large for-gestational age (GA) fetal size, a normal birthweight for GA distribution of patients with diabetic mothers, an excess of mothers gr
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A new case of partial trisomy 9 is reported. The characteristic clinical features consist of: 1. Microcephaly, enophthalmos, antimongloid slant of the eyes, hypertelorism, protruding ears, large nose, downward slant of the mouth corners, hypoplasia of phalanges. 2. Abnormal dermal ridge system and crease picture: irregularities of the ridge pattern of finger prints, palms and soles, a much reduced total ridge count (TRC), transverse palmar crease on both palms, underdevelopment of the C line. 3 Severe mental retardation. However, this case represents a variation of the chromosomal anomaly desc
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oral lesions in two previously reported cases of fucosidosis are discussed. The patients have coarse facies, severe mental retardation, spondyloepiphyseal dysplasia, deficiency of a-L-fucosidase, and red punctate lesions of the skin and oral mucosa. Gingival biopsy specimens showed that these lesions were identical to the angiokeratoma corporis diffusum reported in Fabry's disease, but had different locations. Because of the slowly progressing psychomotor retardation and recurrent upper respiratory tract infections that the prognosis for patients with this disease is poor. Treatment appear
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five cases of a congenital neurological disorder are reported. Four patients, born after a breech delivery, belong to one sibship while the fifth patient is the only child in another family. The clinical features include quadriplegia, amyotrophy, a peripheral neuropathy, severe mental retardation and a subluxation of the hips. X-rays reveal diffuse osteoporosis and multiple spontaneous fractures. Autopsies in 3 patients showed multiple system atrophies involving the spinal cord and the cerebellum, coarse cerebral gyri and a marked reduction in volume of the white matter. These various patholog
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excretion of 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) and N1-methyl-2-pyridone-5-carboxamide (N1MPC) was determined before and after an oral load of tryptophan in 9 phenylketonurics on free diet and with severe mental retardation and in 8 normal subject without any drugs. Before loading, excretion of these end metabolites of the serotonin and the kynurenine pathways, respectively, of tryptophan metabolism was only slightly lower in the phenylketonurics. But after loading, excretion of 5-HIAA increased more in the patients than in the controls, the reverse being true for N1MPC. These findings are in
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case of a 12-year-old boy with cystine lysinuria is reported. Unusual in this case was the combination of severe mental retardation, cerebral attacks and temporary Parkinson-like neurological symptoms. Biochemically, a disturbance of the histidine reabsorption of the renal tubes was also apparent. Further examination that the renal amino acid reabsorption could not be influenced by treatment with tryptophan. The possible biochemical relationships are discussed.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of 8p trisomy in one sibship are presented. The father was a balanced carrier of a translocation rcp (8;13) (p11; q34). Case 1 was a 2-year -old boy with multiple minor anomalies and severe mental retardation. Giemsa banding studies revealed that he was trisomic for the greater part of 8p (8p11 yields pter). When his mother became pregnant again, amniocentesis was carried out in the 17th week of gestation. The fetus (Case 2) was shown to have the same 8p trisomy as Case 1. The pregnancy was terminated in the 22nd week. An autopsy revealed no major anomalies. Clinical features of case
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Female sterilization by laparoscopy has become widely accepted throughout the United States and Europe. The failure rate of this procedure is still speculative. In the course of 4200 operative sterilization, 32 failures have been identified and 31 of these have been subsequently evaluated. The most common finding was inadequate or superficial fulguration and resection. Operative errors such as round ligament fulguration were also more common than expected.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy for the short arm of chromosome number 12 was diagnosed (by a G-banding method) in a girl with multiple congenital defects. Her mother and two sisters showed a balanced translocation 46,XX,rcp(12;21)(p11;p11), so, the affected girl was the result of a maternal adjacen t-1 meiotic segregation with a karyotype 46,XX,der21,rcp(12;12)(p11;q11)mat. Another sister decreased at 3 yr of age showed similar phenotypical features and was considered also affected although no karyotype studies were performed. Both affected cases were compared with a previous one and the concordant characteristics a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Twenty-seven community studies of severe mental retardation, defined as IQ less than 50, were reviewed. The prevalence rate of this condition was about 4 per 1000 in older children; the rate was somewhat higher in males but did not vary by social class. About one-half of severely retarded children had significant associated handicaps. The cause of most cases of severe mental retardation is not known, but Down's syndrome accounted for one-sixth to one-third of cases and a small percentage were due to other chromosomal abnormalities, metabolic diseases, or infection.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A previously apparently undescribed "syndrome" is reported in which megalocornea and iris anomalies are accompanied by minor facial and skeletal anomalies, severe mental retardation, hypotonia, and seizures. The condition was found in 3 siblings of one family and in 4 sporadic cases; it is thought to be recessively inherited.
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirty-five cases of true microcephaly were found in a group of 3192 children with severe mental retardation in special institutions. In comparison to the general population the individuals with this congenital anomaly have not only much smaller dimensions of the cerebral cranium but also of the splanchnic cranium, although in a less significant degree. Body height and weight were found to be smaller as well. The neurological findings included, most frequently, slight abnormalities, in some cases hemiparesis was present. In the radiological findings an evident disproportion was observed betwee
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is reported on a boy of 4 years 9 months with trisomy of the distal part of the short arm of a chromosome 10, due to a balanced 7/10 translocation in the father. Besides multiple minor dysmorphias the patient showed severe mental retardation, small stature, hypotonia, retarded bone age. The high and bulky forehead was especially remarkable, because this sign has also been noted in formerly reported cases with trisomy 10p.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male infant with hyperpipecolic acidemia is described. To our knowledge this is only the second report of this disorder. As with the previous case, our patient's course was characterized by persistent hepatomegaly, severe mental retardation, progressive loss of developmental milestones and diminished visual acuity associated with nystagmus, abnormal discs and retinal changes. Death occurred at 2 years of age, following a progressive loss of neurological function. Pipecolic acid was repeatedly present in the serum at a concentrattion of 4-5 mg %. Trace amounts of this compound were also detec
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Actual preventive aspects on major neuropediatric handicaps -- particularly cerebral palsy and severe mental retardation -- are surveyed. Based on Swedish epidemiologic studies on the changing pattern through 1954--70 it has been possible to conclude that postnatal preventive measures are largely completed, and that perinatal brain damage syndromes have significantly decreased, while prenatal mechanisms now dominate and still constitute mainly unsolved problems. The study has convincingly revealed that modern neonatal intensive care does pay and has given favorable gains not only in surviving
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования