Vitamin D is a secosteroid hormone with myriad physiological functions, including pleiotropic effects in the central nervous system. Vitamin D deficiency has been linked to multiple neurodevelopmental and neurodegenerative diseases, including Rett syndrome, epilepsy, Alzheimer's disease, Parkinson's disease, and multiple sclerosis. Over the past decades, vitamin D supplementation has been used as a preventative measure or a therapeutic intervention, often with inconsistent or variable responses. We discuss the known association between vitamin D deficiency and neurological disorder occurrence
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zebrafish (Danio rerio) have gained prominence as a versatile vertebrate model for studying neurodegenerative disorders due to their genetic similarity to humans, rapid development, transparency, and suitability for high-throughput drug screening. The usefulness of zebrafish in modelling human neurological disorders is supported by the similarity of their brains' anatomical and neurochemical characteristics, including comparable divisions of the forebrain, midbrain, and hindbrain, as well as dopaminergic, serotonergic, glutamatergic, and GABAergic pathways. Zebrafish have been used to successf
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mature cystic ovarian teratomas, also called dermoid cysts, are the most common ovarian neoplasms in women, especially those of reproductive age. While the general clinical approach and treatment of teratomas do not differ in a patient with a concomitant diagnosis of Rett syndrome, the presentation, surgical preparation, and clinical course can be influenced by the pathophysiology of the condition. We report the case of a 35-year-old nonverbal woman with Rett syndrome presenting with symptoms of abdominal pain, constipation, abdominal distension, nausea, and vomiting. Computed tomography of th
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a severe X-linked neurodevelopmental disorder caused by mutations in MECP2. Elevated circulating levels of the adipocyte hormone leptin are consistently observed in patients and in mouse models, yet their contribution to disease progression has remained unclear. Here, we show that reducing leptin signaling, either pharmacologically or genetically, significantly alleviates RTT-like phenotypes in Mecp2-deficient mice. In males, these interventions preserved general health, prevented weight loss, and improved breathing and locomotor functions. At the neuronal level, they re
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GABABRs are key membrane proteins that continually adapt the excitability of the nervous system. These G-protein coupled receptors are activated by the brain's premier inhibitory neurotransmitter GABA. They are obligate heterodimers composed of GABA-binding GABABR1 and G-protein-coupling GABABR2 subunits. Recently, three variants (G693W, S695I, I705N) have been identified in the gene (GABBR2) encoding for GABABR2. Individuals that harbour any of these variants exhibit severe developmental epileptic encephalopathy and intellectual disability, but the underlying pathogenesis that is triggered in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Young people (YP) with psychotic experiences (PE) have an increased risk of developing a psychiatric disorder. Therefore, knowledge on continuity of care from child and adolescent (CAMHS) to adult mental health services (AMHS) in relation to PE is important. Here, we investigated whether the self-reported trajectories of persistent PE were associated with likelihood of transition to AMHS and mental health outcomes.
STUDY DESIGN: In this prospective cohort study, interviews and questionnaires were used to assess PE, mental health, and service use in 763 child and ado
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to identify genetic variations associated with changes in isometric strength following resistance training and develop a predictive model for understanding training effects, providing insights for tailored fitness guidance. A 12-week resistance training program, consisting of traditional squats and bench press exercises, was completed by 193 healthy Chinese adults, with isometric strength assessed before and after the intervention. DNA was extracted for whole-genome genotyping, followed by genomewide association analysis using PLINK 1.9. Lasso regression was used to screen var
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We have previously identified methyl rosmarinic (MR) acid as a 2.3-bisphosphoglycerate mutase (BPGM) activator. The present study aimed to verify the protective effect of MR on plateau field hypoxia mice and the mechanism of increased oxygen release capacity of erythrocytes in vivo.
METHODS: The anti-hypoxic effect of MR was investigated in a plateau field environment in Specific Pathogen Free -grade healthy BALB/c mice, male and female, and the effect of different doses of MR on the survival time of mice in confined space was investigated in an atmospheric pressure confinement hyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental disorders (NDD) encompass a range of conditions marked by abnormal brain development in conjunction with impaired cognitive, emotional and behavioural functions. Transgenic animal models, mainly rodents, traditionally served as key tools for deciphering the molecular mechanisms driving NDD physiopathology and significantly contributed to the development of pharmacological interventions aimed at treating these disorders. However, the efficacy of these treatments in humans has proven to be limited, due in part to the intrinsic constraint of animal models to recapitulate the co
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MECP2 deficiency causes a broad spectrum of neuropsychiatric disorders that can affect both genders. Rett syndrome is the most common and is characterized by an apparently normal growth period followed by a regression phase in which patients lose most of their previously acquired skills. After this dramatic period, various symptoms progressively appear, including severe intellectual disability, epilepsy, apraxia, breathing abnormalities and motor deterioration. MECP2 encodes for an epigenetic transcription factor that is particularly abundant in the brain; consequently, several transcriptional
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep problems are common in Rett syndrome and other neurogenetic syndromes. Actigraphy is a cost-effective, objective method for measuring sleep. Current guidelines require caregiver-reported bed and wake times to facilitate actigraphy data scoring. The current study examined missingness and consistency of caregiver-reported bed and wake times from paper sleep diaries and actigraphy event mark button presses in a sample of 38 individuals with Rett and related syndromes (aged 2-36 years, mean = 13.1) across two 14-day collection time points. Rates of missingness and discrepancy between the 2 s
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RS) is a rare neurodevelopmental disorder primarily caused by mutations in the X-linked methyl-CpG binding protein 2 (MECP2) gene, responsible for encoding MECP2 which plays a pivotal role in regulating gene expression. The neurological and non-neurological manifestations of RS vary widely in severity depending on the specific mutation type. Bone complications, mostly scoliosis but also osteoporosis, hip displacement, and a high rate of fractures, are among the most prevalent non-neurological comorbidities observed in girls with RS. Low bone mineral density (BMD) is primarily du
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Methyl CpG binding protein 2 (MeCP2) is a chromatin-associated protein that remains enigmatic despite more than 30 years of research, primarily due to the ever-growing list of its molecular functions, and, consequently, its related pathologies. Loss of function MECP2 mutations cause the neurodevelopmental disorder Rett syndrome (RTT); in addition, dysregulation of MeCP2 expression and/ or function are involved in numerous other pathologies, but the mechanisms of MeCP2 regulation are unclear. Advancing technologies and burgeoning mechanistic theories assist our understanding of the complexity o
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There are no approved oral disease-modifying treatments for Alzheimer's disease (AD).
OBJECTIVES: The objective of this study was to assess efficacy and safety of blarcamesine (ANAVEX®2-73), an orally available small-molecule activator of the sigma-1 receptor (SIGMAR1) in early AD through restoration of cellular homeostasis including autophagy enhancement.
DESIGN: ANAVEX2-73-AD-004 was a randomized, double-blind, placebo-controlled, 48-week Phase IIb/III trial.
SETTING: Multicenter - 52 medical research centers/hospitals in 5 countries.
INTERVENTION: 508 participants with early
СтатьяКлиническое исследование II фазыРандомизированное исследованиеМногоцентровое исследованиеКлиническое исследование III фазыПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a neurodevelopmental disorder caused by mutations in the MECP2 gene, potentially disrupting lipid metabolism and leading to dyslipidemia (DLD) and steatotic liver disease (SLD). Although SLD has been described in RTT mouse models, it remains undocumented in humans. We herein describe a 24-year-old woman with RTT who was evaluated for abnormal liver enzymes. Imaging revealed hepatic steatosis, and transient elastography showed a controlled attenuation parameter of 342 dB/m and stiffness of 7.1 kPa. Laboratory investigations excluded secondary causes, including insulin res
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rett syndrome (RTT) is a neurological disorder caused by a mutation in the X-linked methyl-CpG binding protein 2 (MECP2), leading to cognitive and motor skill regression. Therapeutic strategies aimed at increasing brain-derived neurotrophic factor (BDNF) levels have been reported; however, BDNF treatment has limitations, including the inability to penetrate the blood-brain barrier, a short half-life, and potential for adverse effects when administered via intrathecal injection, necessitating novel therapeutic approaches. In this study, we focused on the adenosine A2A receptor (A2AR), which mod
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Special care in dentistry : official publication of the American Association of Hospital Dentists, the Academy of Dentistry for the Handicapped, and the American Society for Geriatric Dentistry2025eng
The cases of head and neck cancer among persons with intellectual disability (PWID) are infrequently reported and therefore poorly understood. PWID often face increased barriers of access to healthcare, which can be further compounded when faced with a cancer diagnosis. This report presents the case of a 34-year-old Chinese female patient with Rett syndrome and intellectual disability, presenting with two primary cancers of the tongue and the trachea. The case highlights the importance of regular dental review in cancer surveillance, post-operative supportive dental care, and challenges in beh
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The brain plays a vital role in maintaining homeostasis and effective interaction with the environment, shaped by genetic and environmental factors throughout neurodevelopment and maturity. While genetic components dictate initial neurodevelopment stages, epigenetics-specifically neuroepigenetics-modulates gene expression in response to environmental influences, allowing for brain adaptability and plasticity. This interplay is particularly evident in neuropathologies like Rett syndrome and CDKL5 deficiency syndrome, where disruptions in neuroepigenetic processes underline significant cognitive
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Rett syndrome (RTT) is a rare neurodevelopmental disorder that mainly affects girls and women. Trofinetide is approved for the treatment of RTT in adults and children aged ≥2 years. To gain insight into experiences with RTT and effects of trofinetide treatment at different stages of RTT, interviews with caregivers of individuals with RTT were conducted upon their exit from the open-label trofinetide trials.
METHODS: Interviews were conducted with caregivers of participants in the LILAC/LILAC-2 open-label extension trials of the phase 3 LAVENDER trial in participants aged 5 to 20 year
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rett syndrome (RTT) and MECP2 duplication syndrome (MDS) result from under- and overexpression of MECP2, respectively. Preclinical studies using genetic-based treatment showed robust phenotype recovery for both MDS and RTT. However, there is a risk of converting MDS to RTT, or vice versa, if accurate MeCP2 levels are not achieved. The aim of this study was to identify biomarkers distinguishing RTT from MDS.
MATERIALS AND METHODS: We prospectively enrolled 11 MDS and 6 male RTT like (MRL) individuals for a panel of clinical and neurophysiological assessments over two visits, 8-10 mo
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования