Obsessive compulsive disorder (OCD) is significantly heritable, but only a fraction of the contributory genetic variation has been identified, and the molecular etiology involved remains obscure. Identifying rare contributory variants of large effect would be an important milestone in helping to elucidate the mechanisms involved. Analysis of densely affected pedigrees is a potentially useful strategy to bypass the sample size challenges of standard case-control approaches. Here we performed whole genome sequencing (WGS) of 25 individuals across two multiplex OCD pedigrees. We prioritised rare
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tic disorders and Tourette syndrome are neurodevelopmental disorders arising from interplay between genetic and environmental factors. Gene regulation, via chromatin and other epigenetic mechanisms, may provide a key link between gene-environment interactions, yet remains under-investigated in tic disorders.
METHODS: We performed bulk RNA sequencing of peripheral blood from 28 children with tic disorders (19 with Tourette syndrome, aged 6-16, median age 10 years, 18 (64%) males) compared to 20 matched healthy controls (aged 1-25, median age 11 years, 13 (65%) males). Differentia
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contactin 6 (CNTN6) is a recently discovered member of the contactins family, which belongs to a group of cell adhesion molecules. This review summarizes the current knowledge about the possible functions of CNTN6 in the organism and its manifestations in animal models and human diseases. Histological, cellular, and molecular studies in rodents have shown the involvement of this protein in neurite guidance, neural network development, and oligodendrocytogenesis. The expression levels in the cerebellum, hippocampus, and visual cortex of rodents vary depending on the period of neurodevelopment.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Contemporary psychosurgery is increasingly regarded less as an invasive surgical discipline and more as a circuit-based medicine. This narrative critical review traces the evolution from the extensive frontal lesions of the early twentieth century to contemporary techniques, in which focal ablation and reversible neuromodulation form part of a shared therapeutic armamentarium. Building on the classical history-from trephinations and lobotomies to stereotaxy-we outline a functional neuroanatomical framework that integrates thelimbic system, basal ganglia, prefrontal cortex, and monoaminergic sy
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this response to the Letter to the Editor regarding our article "Knowledge and Awareness of Tourette's Syndrome among Teachers in Eastern Region, Saudi Arabia", we address the correspondents' methodological observations. We clarify that our questionnaire-based assessment was deliberately designed to measure declarative knowledge (the "knows" level of Miller's pyramid) rather than applied classroom competence. We acknowledge the correspondents' caution about dichotomising continuous variables using Bloom's cutoff points and confirm that sensitivity analyses using continuous scoring yielded c
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Tourette syndrome (TS) is a chronic neurodevelopmental disorder with a significant rate of patients remaining refractory to standard treatments. Refractory TS is defined as the persistence of clinically significant tics causing functional impairment despite adequate trials of both behavioral therapy and at least two generally accepted pharmacological treatments from different classes, administered at appropriate doses and durations. This systematic review synthesizes the current evidence on alternative pharmacological and non-pharmacological interventions for treatment-resistant TS
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the semiotics of various forms of tic hyperkinesis in the children's population of the Republic of Uzbekistan.
MATERIAL AND METHODS: The study included 236 patients with various forms of tic hyperkinesis who were treated at the Department of Pediatric Neurology of the City Clinical Hospital No. 1 (Tashkent, Uzbekistan) between 2015 and 2025. All patients were divided into three groups: Group 1 included 72 patients with transient tics (16 (22.2%) girls and 56 (77.8%) boys); Group 2 included 129 patients with chronic tics (29 (22.5%) girls and 100 (77.5%) boys); Group 3 incl
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This systematic review and meta-analysis examined the application of transcranial magnetic stimulation (TMS) electrophysiological biomarkers in children and adolescents, focusing on their role in assessing neurological disorders. We synthesized data from 26 studies to compare TMS measures between healthy children/adolescents and adults, and evaluated their diagnostic discriminability in attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), Tourette syndrome (TS), major depressive disorder (MDD), autism spectrum disorder (ASD), and cerebral palsy (CP). Key findings revealed that, ADHD was associated
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ecopipam is a dopamine-1 (D1) receptor antagonist in development for Tourette syndrome. In vitro data showed that ecopipam is metabolized to ecopipam glucuronide through uridine diphosphate-glucuronosyltransferase 1A9 and to EBS-101-40853 (previously called N-desmethylecopipam or SCH 40853) through cytochrome P450 3A4. This open-label, non-randomized, mass balance study investigated metabolism and elimination pathways of ecopipam. A single oral dose of ecopipam 179.2 mg containing 88.5 μCi (3.27 MBq) of [14C]-labeled ecopipam was administered to 8 healthy males. Total radioactivity, ecopipam,
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tourette syndrome (TS) is a childhood-onset neuropsychiatric disorder characterized by recurrent motor and vocal tics. Histaminergic dysregulation in the brain has been proposed as a mechanism underlying TS. Vitamin B6, a key cofactor in histamine metabolism, may therefore play a contributory role in its pathophysiology.
METHODS: This was an observational, unmatched case-control study in which clinical features of 25 children diagnosed with TS were assessed using the Yale Global Tic Severity Scale. Plasma vitamin B6 levels were measured using enzyme-linked immunosorbent assay (ELI
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Transdiagnostic genetic factor models organise shared liability across psychiatric disorders, but they may leave systematic pairwise genetic overlap unexplained after accounting for shared liability.
METHODS: Using publicly available Psychiatric Genomics Consortium cross-disorder published genetic correlations, we computed edge-level residual genetic correlations (observed minus model-implied) for all disorder pairs. We summarised residual misfit by ranking the largest residual edges and by aggregating residual edges into disorder-level hub indices. Uncertainty was propagated via
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retrograde cricopharyngeus dysfunction (R-CPD) is a newly classified syndrome in which a person is unable to burp, submitting them to socially debilitating symptoms of abdominal distension, gurgling noises from the throat and excessive flatulence. We discuss the case of a man in his 30s with Gilles de la Tourette syndrome, who acquires R-CPD following a period of transient dysphagia. The patient experienced years of inconclusive investigations and failed treatments before discovering the condition online and proposing it to his ENT specialist. He was treated with a botulinum toxin (BT) injecti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Children and youth with neurofibromatosis type 1 (NF1) commonly experience motor, behavioral, and cognitive problems. Promising findings from an NF1 mouse model suggested that the antioxidant N-acetylcysteine (NAC) might address underlying mechanistic deficits.
METHODS: We conducted a 12-week (8-week treatment, 4-week washout), double-blind, placebo-controlled randomized trial of NAC in 8-16-year-olds with NF1. We screened 481 children, identified 203 eligible, and randomized 25; 23 received at least one dose (10 NAC at ∼70 mg/kg/day; 13 placebo). Outcomes were safety, tolerabilit
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: Personal and family mental health histories of youth with functional tic-like behaviours (FTLB) and/or tics (TS) were compared.
METHOD: This is a cross-sectional study with between-group analysis of 127 patients aged 4-17 years referred to a tic service between 2019 and 2022 who were diagnosed with FTLB, TS, or co-occurring FTLB and TS. Co-occurring psychiatric and neurodevelopmental conditions in the personal and family history of cases collected prospectively were recorded as per standard care. Post-hoc analysis was undertaken to explore findings of interest.
RESULTS: Later tic onset
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Behavioural therapy (BT), including Comprehensive Behavioural Intervention for Tics (CBIT), is an evidence-based first-line treatment for patients with tic disorders. However, access remains limited due to a shortage of trained providers, geographical barriers, costs, and high treatment burden for patients and families. Rapid advances in digital health technologies including telemedicine, web-based treatment platforms, and mobile applications offer new opportunities to expand access to BT for individuals with tic disorders across the lifespan.
METHODS: For the purpose of this narr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Pediatric Acute-Onset Neuropsychiatric Syndrome (PANS) shares numerous clinical features with Tourette syndrome (TS), notably the presence of tics and frequent comorbidities such as obsessive-compulsive disorder, irritability, and ADHD-like behaviors, often indistinguishable, particularly in the early stages of the two syndromes. Also, pathogenic similarities between PANS and TS constitute a diagnostic challenge, highlighting the need for biomarkers elucidating the underpinnings of the two disorders. In this context, metabolomics has emerged as a powerful tool for identifying disti
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tourette syndrome (TS) frequently co-occurs with autism spectrum disorder (ASD), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and obsessive-compulsive disorder (OCD). Notably, few large-scale studies have quantified the longitudinal risks of these disorders by using hazard ratios (HRs). To address this gap, we used a nationwide cohort to estimate the HRs of ASD, ADHD, and OCD in patients with TS, with subgroup analyses by age and sex.
METHODS: Using data derived from a nationwide population-based database, this retrospective cohort study investigated the risk of ASD, ADHD, and
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Adults with Tourette syndrome (TS) are more prone to depression and comorbid anxiety disorders than neurotypical individuals. Conflicting findings regarding their cognitive performance may stem from various factors, including comorbidities.
OBJECTIVE: Our primary goal is to assess patients' inhibition to interference, motor dexterity, nonverbal memory, and visuospatial functions, and to examine the impact of concomitant anxious-depressive symptoms that often accompany TS. It is hypothesized that individuals with TS who also have anxiety and depression symptoms will demonstrate signif
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tourette syndrome (TS) involves motor and vocal tics, often with obsessive-compulsive disorder (OCD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD). Cannabis-based medicines (CBMs) are a potential therapy due to their interaction with the endocannabinoid system, potentially reducing tics and associated symptoms. Compared to antipsychotics, CBMs may offer improved tolerability and fewer side effects. Although evidence is limited, emerging studies suggest their potential to improve quality of life in TS. This review was registered with PROSPERO (CRD420251088633).
AIM: To evalua
СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tourette syndrome (TS) is a neurodevelopmental disorder characterized by symptoms that emerge in childhood and often improve or even disappear in adulthood, providing a model for understanding how altered brain development shapes neural structure and function. We investigate brain structural alterations in TS and Chronic Tic Disorders (TS/CTD) across development, presenting the largest structural neuroimaging analysis for TS/CTD to date (1,803 individuals from the ENIGMA-TS Working Group), and integrating with large-scale genomewide association studies. Nonlinear age effects were observed in c
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования