Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
19241 публикаций
Поиск: 287 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 20 с найденным полным текстом
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic motor neuron disorder, marked by progressive skeletal and respiratory muscle weakness. The recent approval of nusinersen has transformed the therapeutic landscape for SMA patients, particularly children. However, as randomized controlled studies and long-term real-world evidence in adults remain limited, this study focuses on the efficacy of nusinersen in adults with SMA in South Korea.
METHOD: Clinical data were retrospectively collected from adult patients who began nusinersen in tertiary neurology centers across the country, with 19
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal Muscular Atrophy (SMA), an autosomal recessive neuromuscular disorder, is primarily caused by homozygous deletions in the SMN1 gene. Although multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) is the gold standard for SMA diagnosis, invasive prenatal procedures (e.g. amniocentesis or chorionic villus sampling) carry risks, including fetal loss. Non-invasive prenatal testing using digital droplet PCR (ddPCR) to detect SMN1 deletions in cell-free fetal DNA (cffDNA) from maternal plasma presents a safer alternative. This study evaluates the feasibility of ddPCR for non-invasive prenat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disease and the most common genetic cause of infant death. Although pharmacological treatment improves survival rates and functional capacity, physiotherapy remains a key component of care. A newly developed innovative equine-assisted physiotherapy method based on neuroproprioceptive "facilitation and inhibition" principles (NEUROEQUIP-SMA) is hypothesized to improve the quality and extent of motor development in children with SMA.
OBJECTIVE: The aim of this study is to assess the efficacy of NEUROEQUIP-SMA compared with standa
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic disease characterized by degeneration of spinal cord motor neurons and neuromuscular junctions. Despite recent developments in therapies for SMA, treatment efficacy largely relies on the administration of drugs early in disease progression and is impacted by underlying patient genetics. Drug discovery for other diseases of the central nervous system (CNS) has also been hindered by heterogeneity in patient genetics and clinical presentations, as well as the need for early intervention.
METHODS: To address these hurdles, we utilized a che
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prior SMA mortality studies have shown excess mortality in people with SMA, but the literature lacks data on disparities in SMA-related mortality. This study examined disparities in SMA-related mortality in the United States in the post-treatment era (2018-2023).
METHODS: This was a population-based study using the CDC Wide-ranging Online Data for Epidemiologic Research (CDC WONDER) database. The International Classification of Disease (ICD), 10th Revision, Clinical Modification codes, G12.0, G12.1, G12.8, and G12.9, were used to identify SMA. The data were stratified by biologica
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a severe genetic neuromuscular disorder caused by bi-allelic deletions or pathogenic SMN1 variants. Early diagnosis through neonatal screening is essential for timely therapeutic intervention, significantly improving clinical outcomes. In August 2022, a pilot neonatal screening program for SMA was launched in Romania, aiming to assess feasibility and impact. Objectives are to present the preliminary results of the ongoing SMA neonatal screening pilot program in Romania, evaluating its effectiveness in early detection and referral for treatment. The program star
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This Summary of Research summarizes a previously published original article, "Risdiplam treatment following onasemnogene abeparvovec in individuals with spinal muscular atrophy: a multicenter case series." Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare genetic disease that causes muscle weakness and is associated with swallowing and breathing difficulties. Risdiplam (EVRYSDI®) and onasemnogene abeparvovec (OA, ZOLGENSMA®) are two medications approved by the US Food and Drug Administration for the treatment of individuals with SMA. This study explored the clinical benefits and safety of using risdipla
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare, progressive, neuromuscular disorder that leads to loss of motor and respiratory function, affecting the individual's ability to work and life expectancy. The magnitude of productivity losses due to medical absenteeism and premature death associated with SMA is unknown. We estimated the productivity losses attributable to SMA in a working age population compared with the general working age population in Sweden.
METHODS: This was a population-based, 1:4 matched cohort study of patients with SMA aged ≥ 18 years identified in the Swedish Nat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
HIGHLIGHTS: What is the main finding? This paper illustrates how systematic PICOS scoping can be operationalized within JCAs through Delphi consensus methods for mapping and reconciling multiple national and patient perspectives into a common framework.It highlights concrete examples of harmonization and clarifies the methodological tensions that arise when balancing rigor with flexibility. What are the implications of the main findings? The findings underscore that early, structured stakeholder engagement-particularly involving patients-is essential for JCAs to be inclusive, scientifically ro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy mainly affects motor neurons in the spinal cord, leading to progressive muscular atrophy and weakness. This study aims to carefully analyse the effect of body parameters on motor function and fine motor skills, measured at one-year intervals, in patients with spinal muscular atrophy. METHODS: The study included 38 participants diagnosed with SMA. Patients were divided into three groups based on their level of motor function: non-sitters (n = 9), sitters (n = 23), and walkers (n = 6). Anthropometric measurements (weight, height/length) were taken in all parti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Premarital screening (PMS) programs have been increasingly implemented in various countries due to their potential to reduce the incidence of genetic conditions. In Qatar, a PMS program has been in place as a mandatory prerequisite for marriage since 2009 and its outcomes have not been explored. AIM: To assess the outcomes of the national premarital screening for cystic fibrosis (CF), Homocystinuria (HCU), and Spinal Muscular Atrophy (SMA) in Qatar and to provide insights and guide program’s improvements. METHODS: A retrospective population-based study on the PMS testing results fo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Mandarin Chinese has the largest number of native speakers globally, yet few Mandarin cognitive tests have undergone rigorous validation in multicultural settings for Alzheimer's disease (AD) detection.
METHODS: We adapted or developed Mandarin cognitive tests to assess memory, executive, and language functions (including new Chinese character, phoneme, and homophone fluency tasks) and then prospectively recruited 208 older adults at two US centers to determine the tests' reliability as well as convergent, construct, and concurrent validity.
RESULTS: All Mandarin cognitive meas
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It is well established that early diagnosis and subsequent intervention can result in significant benefits in infants with neurodevelopmental disorders such as cerebral palsy (CP). This scoping review aimed to assess the current state of the literature regarding the use of innovative and emerging technologies for early CP screening, diagnosis and phenotyping in pre-ambulatory children. Searches were performed across PubMed, Embase and Cochrane databases; articles were screened by four independent reviewers at the title/abstract and full-text levels. Forty-eight studies met the inclusion criter
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The aim of this prospective longitudinal observational study was to assess respiratory muscle function after surgical correction of scoliosis in individuals with spinal muscular atrophy (SMA). Material: The study included 20 patients (aged 7-19) with scoliosis in the course of neuromuscular disease, eligible for surgical treatment with diagnosed SMA Type 2 or 3. Methods: Measurements were taken of the maximal inspiratory pressure (MIP) [cmH2O] and the maximal expiratory pressure (MEP) [cmH2O] in all patients immediately before surgical correction of scoliosis (measurement I), 7 day
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Nusinersen is a synthetic antisense RNA oligonucleotide employed in the management of spinal muscular atrophy, a rare neuromuscular disorder, by modulating the alternative splicing of the survival motor neuron 2 (SMN2) gene. GNR-100 represents the first generic version of the reference listed drug (RLD), containing nusinersen sodium as the active pharmaceutical ingredient. We performed comprehensive evaluations in accordance with FDA guidelines, including side-by-side comparative analyses of critical quality attributes, to thoroughly characterize the structural and funct
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This exploratory survey study aimed to evaluate the epidemiology, treatment patterns (including pharmacotherapy, rehabilitation, and supportive care), economic burden, drug preferences, and unmet needs of Chinese SMA patients. METHODS: We conducted an anonymous online survey using a self-developed questionnaire from March 4 to March 31, 2024. The questionnaire collected comprehensive data on epidemiology, treatment patterns, rehabilitative interventions, nursing management, economic burden, and preferences. Data analysis was performed using descriptive statistics and chi-square test
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Due to nusinersen’s route of administration and dosing regimen, the spinal muscular atrophy (SMA) population and/or their caregivers need to travel to hospitals and work around physician’s schedules to receive treatment. Real-world studies with large sample sizes on administration practice and adherence rate of nusinersen are lacking, especially in non-United States settings. This study aimed to investigate the administration practice and adherence of nusinersen in Chinese adults with 5q-SMA. METHODS: An ambispective, multicenter registry of adults with 5q-SMA in China provided the
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cortical motor network excitatory-inhibitory (E/I) imbalance contributes to several neurodegenerative movement disorders. Spinal Muscular Atrophy (SMA) is a neuromuscular disease due to the lack of Survival Motor Neuron (SMN) protein, characterized by lower motor neuron (MN) degeneration and muscle atrophy. However, evidence shows that SMA patients display motor cortex abnormalities correlating with disease severity, suggesting altered maturation and maladaptive plasticity potentially contributing to upper MN vulnerability. This raises questions about cortical involvement and highlights th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive neuromuscular disorder associated with respiratory complications and reduced quality of life (QOL). Although disease-modifying therapies have altered the clinical course of SMA, the role of home-based respiratory physiotherapy as an adjunct to pharmacologic treatment remains underexplored. The aim of this study is to evaluate the impact of a 1-year home-based respiratory physiotherapy program on QOL and pulmonary function in nusinersen-treated patients with SMA types 2 and 3.
METHODS: This mixed prospective interventional and retros
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.