Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
9963 публикаций
Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 12 с найденным полным текстом
Spinal Muscular Atrophy (SMA) is characterized by a reduction of survival of motoneuron (SMN) protein, resulting in proximal muscle atrophy. SMA is a multi-system disease involving patients with alterations in multiple organs and metabolic pathways. Approved therapies focus on increasing SMN protein level either in the central nervous system or systemically. However, none of these therapies result in a cure. Patients show perturbations in several organs, including altered lipid metabolism such as leptin proteohormone levels, dicarboxylic aciduria and altered β-oxidation. In this study, we desc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a neurodegenerative disease caused by reduced levels of the survival motor neuron (SMN) protein, an essential component of the RNA splicing machinery. Although disruption of alternative splicing is a well-established hallmark of SMA, the specific splicing events that contribute to disease pathogenesis remain poorly understood. We utilised an established Caenorhabditis elegans SMA model to investigate global splicing changes using poly(A)+ RNA-seq and custom transcriptome assembly. Zygotic loss of smn-1 led to extensive transcriptomic changes, including over 100
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Real-world treatments for 5q-spinal muscular atrophy (SMA) have evolved rapidly following the sequential approval of three disease-modifying treatments (DMTs): nusinersen, onasemnogene abeparvovec and risdiplam. The aim of this study was to map the sequence and timing of SMA treatments accurately using the SMArtCARE registry, a disease-specific registry for patients with SMA across 84 participating centres in Germany, Austria and Switzerland. All patients registered in SMArtCARE were included in the analysis. Patients were grouped based on their treatment regimen: those who remained on the fir
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia and muscle atrophy are major health challenges associated with aging and various pathologies, characterized by progressive loss of muscle mass and function. These conditions severely diminish patient quality of life and impose a significant healthcare burden. Traditional interventions, such as exercise therapy and nutritional supplementation, have demonstrated limited efficacy, creating an urgent need for innovative therapeutic strategies. In recent years, the application of nanotechnology in biomedicine has provided novel therapeutics for these debilitating conditions. This article
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nusinersen and risdiplam are approved disease-modifying therapies for adults with 5q-associated spinal muscular atrophy (SMA). To date, no direct comparison of the two treatments in adults has been conducted. Real-world cohorts of nusinersen and risdiplam differ in key baseline characteristics, such as motor function and disease severity, making direct comparison challenging. Nevertheless, such analyses are important for treatment decisions.
METHODS: We conducted a single-center, prospective, matched-pair analysis of adult persons with SMA (pwSMA) treated with nusinersen or risdip
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adeno-associated virus (AAV) vectors have taken center stage for gene therapy and have shown clinical efficacy in 15 human diseases to date. The Food and Drug Administration has approved seven AAV "drugs" for one-time treatment respectively for Leber's congenital amaurosis, spinal muscular atrophy, hemophilia B, Duchenne muscular dystrophy, hemophilia A, and aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency. Despite these remarkable developments, it has become increasingly clear that the first generation of AAV vectors is less than optimal since in most, if not all, cases, exceedingly high doses
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To validate the clinical efficacy of non-invasive prenatal diagnosis (NIPD) for spinal muscular atrophy (SMA) in the first trimester and extend its applicability to families without probands.
METHOD: From December 2020 to October 2024, 288 high-risk pregnancies were recruited prospectively, with 81 qualifying for NIPD after genetic counseling. Among the eligible cases, parent-based haplotypes were successfully constructed in 75 families (92.6%), while grandparent-based haplotype reconstruction was performed for the remaining 6 cases (7.4%) where proband samples were unavailable. T
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is a rare genetic disorder with a global incidence of 0.4 to 1.3 per 100 000 live births with regional variation. We sought to estimate the regional birth incidence and describe the clinical and genetic features of NKH in central and Appalachian Kentucky. Fifteen patients met standard diagnostic criteria for NKH; 13 were born in Kentucky, yielding an estimated birth incidence of 2.53 per 100 000 live births (13/513 419; 95% CI 1.35-4.33). Of those with available genetic data (n = 9), 8 carried GLDC variants, with 6 having the c.1166C>T (p.A389V) variant. We fou
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Feeding and swallowing deficits are reported across the spectrum of spinal muscular atrophy (SMA), with more profound symptoms associated with more severe disease. Patients treated with disease-modifying therapies (DMTs) demonstrate significantly improved life expectancy and motor function relative to untreated counterparts; however, limited data exist regarding the impact of DMTs on bulbar integrity, with evidence suggesting bulbar symptoms may persist, even when motor function has improved. This systematic literature review was conducted to identify assessments used to evaluate s
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The degenerative loss of muscle associated with aging leading to muscular atrophy is called sarcopenia. Currently, practicing regular physical exercise is the only efficient way to delay sarcopenia onset. Identification of therapeutic targets to alleviate the symptoms of aging requires in vivo model organisms of accelerated muscle degeneration and atrophy. The zebrafish undergoes aging, with hallmarks including mitochondrial dysfunction, telomere shortening, and accumulation of senescent cells. However, zebrafish age slowly, and no specific zebrafish models of accelerated muscle atrophy associ
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) comprises a spectrum of clinical severities, yet the pathomechanisms of late-onset forms (Type III) remain insufficiently understood. While severe early-onset SMA has been extensively investigated using existing models, their translational relevance to adult disease is limited. Here, we recommend the 4-copy SMN2 mouse (FVB.Cg-Smn1tm1Hung Tg(SMN2)2Hung/J) as the most appropriate model for late-onset SMA. This model exhibits delayed onset, progressive motor dysfunction, and extended survival, enabling the study of chronic neurodegenerative processes, including astro
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS: Newer disease-modifying agents (DMA) targeting the involved survival motor neurone genes (SMN1 and SMN2) associated with spinal muscular atrophy (SMA) have improved gross motor function, but their impact on postoperative outcomes after scoliosis correction remains unclear. This study aimed to evaluate postoperative outcomes following scoliosis surgery, specifically analyzing the impact of functional level, genetic severity, and DMA use.
METHODS: This retrospective cohort study evaluated patients with SMA (all types) who underwent scoliosis correction (growing rods (GR) or posterior spin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MORC2 mutations are associated with a spectrum of neuromotor disorders, including Charcot-Marie-Tooth disease subtype 2Z (CMT2Z) and a spinal muscular atrophy (SMA)-like phenotype. However, the mechanisms underlying these conditions remain unclear. In this study, we used iPSC-derived motor neurons (iPSC-MNs) carrying three distinct MORC2 mutations, p.S87L (SMA-like), p.Q400R, and p.D466N (CMT2Z), to examine their effects on cellular processes. Our results show that MORC2 mutations induce apoptosis, DNA damage, and axonal pathology, including shortened neurites, elevated axonal breakage, and in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nusinersen, an antisense oligonucleotide (ASO) encompassing a phosphorothioate backbone and 2'-O-methoxyethyl (MOE) modifications, is commonly used for the treatment of spinal muscular atrophy (SMA), the leading genetic cause of infant mortality. Nusinersen acts through prevention of skipping of exon 7 of Survival Motor Neuron 2 (SMN2) by sequestering Intronic Splicing Silencer N1 (ISS-N1), located within SMN2 intron 7. Here, we report transcriptome-wide perturbations triggered by ISS-N1-targeting ASOs incorporating diverse modifications, including F18MOE, an 18mer ASO with identical sequence
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION/AIMS: While neurofilament light chain is a promising biomarker in spinal muscular atrophy (SMA), its dynamics in presymptomatic patients have not yet been determined. This study aimed to analyze the plasma neurofilament light chain (pNfL) as a treatment response biomarker in patients with presymptomatic spinal muscular atrophy (SMA) undergoing nusinersen treatment.
METHODS: Eight 5q-SMA patients with three SMN2 copies (four presymptomatic patients from newborn screening and four symptomatic patients) were prospectively enrolled from August 2022 to June 2023. All patients received
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare inherited disorder that results in skeletal muscle wasting and weakness with a varying degree of severity. Pregnancy is associated with several changes in respiratory muscle function and respiratory physiology, which can compromise breathing leading to complications during pregnancy and delivery. Pregnant women with SMA are therefore considered to be a high-risk obstetric group. Due to the rare nature of the condition, it is infrequently encountered in pregnancy and this highlights the clinical importance of reporting this current case series. We report,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a genetic condition that causes the degeneration of motor neurons in the spinal cord. Newborn blood spot (NBS) screening can potentially enable diagnosis before symptoms, and presymptomatic treatment is considered to be more effective than symptomatic treatment. In this paper, we present an overview of a cost-effectiveness model of NBS screening for SMA in the UK, informed by key clinical trials and the relevant published literature. Our analyses suggest that implementing screening could result in better outcomes and lower costs compared to the current approach
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Clinical Outcome Assessments (COAs) are essential for monitoring progression and treatment response in neuromuscular diseases. However, substantial variability exists in training, confidence, and implementation of COAs among clinical evaluators working with individuals with Spinal Muscular Atrophy (SMA). This study aimed to identify and address these gaps within the Canadian clinical context through a phased educational initiative guided by the Rare Knowledge Mining Methodological Framework (RKMMF).
METHODS: A qualitative, phased design was used. A needs assessment with 71 physiot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.