Neurochemical imbalances in the striatum are thought to contribute to the pathophysiology of DYT1 dystonia (TOR1A), a severe movement disorder. Parvalbumin-positive GABAergic fast-spiking interneurons (PV+ FSI) exert a powerful inhibition within the striatal microcircuitry. To elucidate the impact of PV+ FSI on striatal neurotransmitter dynamics in a DYT1 knock-in (KI) mouse model, we combined optogenetic inhibition of PV+ FSI with in vivo microdialysis (optodialysis) and LC-MS/MS analysis. Dialysates were collected across baseline (light off), stimulation (light on, 595 nm), and post-stimulat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition, Text Revision (DSM-5-TR) defines obsessions in obsessive-compulsive disorder (OCD) as recurrent thoughts, urges, or images that are intrusive, unwanted, and distressing. Because the manual does not include an explicit ego-dystonicity requirement, its definition risks conflating anxiety-driven intrusions with gratification-driven impulses. This ambiguity carries significant forensic implications. When violent ideation is emotionally gratifying, it may still be described as distressing or unwanted, in a practical sense. In
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Antibody‑mediated encephalitis due to leucine‑rich glioma‑inactivated 1 (LGI1) is a frequent cause of immune‑responsive paroxysmal motor phenomena in older adults. The disorder is commonly associated with brief, stereotyped involuntary movements traditionally labeled faciobrachial dystonic seizures (FBDS). However, the "faciobrachial" descriptor may underrepresent the true phenotypic spectrum. We report a case of LGI1‑associated autoimmune encephalitis presenting with leg‑predominant tonic-dystonic attacks, expanding the recognized clinical presentation and highlighting variability
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CHD8 gene encodes a chromatin-remodeling protein critical for neural development and transcriptional regulation. Although CHD8 mutations are classically associated with autism spectrum disorder, macrocephaly, and intellectual disability, recent reports suggest that dystonia may also be part of this spectrum. Two unrelated female patients presenting with progressive dystonia were evaluated through detailed clinical, neurological, and neuroimaging assessments. Whole exome sequencing (WES) was performed using the Twist Human Core Exome capture kit and variants were classified following Americ
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A substantial proportion of individuals with opioid use disorder (OUD) never engage with specialist substance use treatment, despite strong evidence that treatment participation reduces overdose and mortality risk. Understanding the subjective experiences that drive or inhibit help-seeking may inform approaches that increase service engagement.
METHODS: Using Interpretative Phenomenological Analysis (IPA), in-depth semi-structured interviews were conducted with six men currently attending a community drug treatment service in Bristol, UK. Interviews explored lived experiences of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Evidence for rehabilitation after thalamotomy for writer's cramp is limited. We report immediate effects of multimodal rehabilitation.
CASE REPORT: A woman in her 20s with complex writer's cramp underwent left Vo/Vim thalamotomy. Postoperatively, she completed a 6-day program combining fine motor training, transcutaneous electrical nerve stimulation, and vibration. Thalamotomy reduced dystonia (Writer's Cramp Rating Scale [WCRS]: movement, 12 to 4; speed, 2 to 1), and rehabilitation yielded immediate writing speed gains and progressive functional recovery; although WCRS scores rem
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Zech-Boesch syndrome (DYT31 or DYT-AOPEP) is a rare autosomal recessive form of dystonia caused by bi-allelic loss-of-function variants in the AOPEP gene. It typically presents as early-onset, progressive, and frequently drug-resistant dystonia. Although Deep Brain Stimulation (DBS) of the Globus Pallidus internus (GPi) has demonstrated encouraging outcomes in other monogenic dystonias, evidence in DYT-AOPEP remains limited.
METHODS: We report the case of a patient with DYT-AOPEP, providing detailed clinical, genetic, and therapeutic characterization, along with long-term follow
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood-onset dystonia (COD) encompasses a clinically and etiologically heterogeneous group of disorders, often with overlapping features. Genetic testing plays a pivotal role in uncovering underlying causes, identifying treatable subtypes, and informing individualized management strategies.
OBJECTIVE: To delineate the molecular genetic etiology, phenotypic characteristics, and treatment strategies in a multicenter cohort with gene-related CODs.
METHODS: The study cohort comprised 81 patients with gene-related COD from 19 tertiary pediatric neurology centers in Turkiye. Clinica
СтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myoclonus-dystonia syndrome (MDS) is a movement disorder syndrome characterized primarily by myoclonus as the core feature. In this study, we reported a case of MDS with myoclonus as the prominent feature, which was accompanied by learning disability and special face. We then used copy number variation sequencing (CNV-seq), whole exome sequencing (WES) and Sanger sequencing to verify the MDS related genes of the patient and his family members. We found that the patient carried a heterozygous mutation of SGCE gene c.731dup (p.Asn244Lysfs*6) related to MDS, which inherited from his father. It wa
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Deep brain stimulation (DBS) of the globus pallidus internus (GPi) is an established therapy for medically refractory childhood dystonia. Achieving optimal outcomes requires repeated programming by experienced multidisciplinary teams in specialized centers. Geographic distance, travel burden, and access to expertise pose major barriers to families long-term care.
AREAS COVERED: This review summarizes literature and clinical experience on remote DBS programming for pediatric dystonia through March 2026 identified using targeted searches of PubMed and Embase. Telemedicine-enabled
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Variants in anoctamin 3 (ANO3) are linked to autosomal dominant dystonia, commonly known as DYT-ANO3 (OMIM: #615034). While craniocervical dystonia constitutes the most frequently observed phenotype, its clinical manifestations display significant heterogeneity. Nevertheless, the data concerning the genetic characteristics, clinical features, and therapeutic outcomes of ANO3-related dystonia within Asian populations remain scarce. Methods: Whole-exome sequencing was conducted on 661 Chinese patients, comprising 356 individuals with dystonia and 305 individuals with non-dystonic mov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Cluster epilepsy related to PCDH19 is a rare X-linked disorder that mainly affects females. Atypical presentations, such as infantile spasms, are exceptionally rare, leading to diagnostic and therapeutic challenges. Case Summary: An 8-month-old girl presented with early-onset, drug-resistant epilepsy from 4 months of age, displaying tonic and focal seizures, infantile spasms with hypsarrhythmia, and neurodevelopmental regression. Whole exome sequencing identified a novel heterozygous mutation, c.1072del (p.Val358SerfsTer10), in the PCDH19 gene. Following vigabatrin therapy for infa
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystonia is characterized by involuntary intermittent or sustained abnormal movements or postures. Deep brain stimulation (DBS) is an effective treatment, and response has been shown to vary across body regions but literature depicting this pattern is conflicting. Our study analyzes dystonia response to DBS by body distribution using the Burke-Fahn-Marsden Rating Scale motor (BFMRS-M) score and the Global Dystonia Rating Scale (GDRS).
METHODS: We reviewed standardized videos of patients with isolated non-acquired dystonia obtained at baseline and post-DBS of unilateral or bilatera
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although de novo causation in dystonia is widely acknowledged, there have been only a few trio-sequencing analyses in this field. We sought to prioritise de novo variants in dystonia and characterise the clinical and molecular features associated with the top gene candidate identified after genomic matchmaking.
METHODS: We (re)assessed exome-sequencing data for de novo variants in genes with strong mutational constraint in a sample of 257 dystonia trios. Via data sharing, we collected information on individuals with variants in KLC1, encoding a subunit of the axonal-transport moto
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A VPS16 gene variant causes movement disorder in an infant by blocking cellular waste clearance - confirmed in patient cells and potentially treatable with deep brain stimulation.
СтатьяКлинический случайПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic loss-of-function variants in the KMT2B gene cause a rare autosomal dominant disorder with two major phenotypes: KMT2B-related dystonia (DYT-KMT2B) and KMT2B-related neurodevelopmental disorder (KMT2B-NDD). Central precocious puberty (CPP) has been documented as a comorbidity in patients with DYT-KMT2B, but has not been reported as the primary clinical manifestation of the disorder in patients without dystonia. Deletions or pathogenic variants in the STS gene cause X-linked ichthyosis (XLI). Concurrent KMT2B and STS alterations have not been well characterised, and GnRH a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Dystonia causes pain and disability in Parkinson's disease (PD) but remains inadequately characterized.
OBJECTIVE: To characterize temporal features, somatotopic distribution, clinical correlates, and treatment response of dystonia in PD.
METHODS: We performed a retrospective, observational case-control study with longitudinal treatment-response assessment of patients seen between 2014 and 2025 at University of Cincinnati. Data from medical charts of individuals with PD and dystonia were compared to those without dystonia from the same source population. Clinical variables includ
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sensory tricks (also termed "alleviating maneuvers") are voluntary maneuvers that transiently alleviate dystonic postures or movements and represent a hallmark clinical feature of dystonia with diagnostic and mechanistic significance. Despite extensive phenomenological description, the evidence base has not been systematically synthesized.
OBJECTIVES: To characterize the prevalence, phenomenology, clinical effects, predictors, neurobiological mechanisms, and translational relevance of alleviating maneuvers in dystonia, and to prospectively evaluate the feasibility of quantitative
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This scoping review aims to explore risk factors related to piano technique that contribute to the onset of playing-related musculoskeletal disorders (PRMDs) and focal dystonia in pianists, providing a comprehensive synthesis of the current evidence. A scoping review was conducted using the PubMed database in September-October 2024. Eligible studies included professional pianists or students and investigated technical, ergonomic, demographic, or psychological risk factors associated with PRMDs or focal dystonia. Both qualitative and quantitative peer-reviewed studies were considered. Screening
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Initially described in 1976, X-linked dystonia parkinsonism (XDP) is a neurodegenerative disease that can be characterized by the presentation of dystonia and parkinsonism symptoms. Although this disease bears some resemblance to other neurodegenerative diseases in terms of symptomatology, the pathological signature of XDP is still unclear, in part because of the limited research that has been conducted. This study aims to delineate in detail the neurochemical changes occurring in the post mortem human XDP striatum and to explore their relevance to clinical symptomatology.
METHODS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования