A 63-year-old female patient presented with tremor, articulation difficulties, muscular weakness, and reduced alertness. Over the course of hospitalization, her neurological condition progressively worsened, with the development of myoclonus and ultimately a comatose state. Cerebral imaging, EEG, and cerebrospinal fluid analysis revealed no diagnostic abnormalities. Retrospective review showed an elevated lithium level seven weeks prior to presentation in the emergency department. Following hemodialysis, her neurological status gradually improved. This case highlights the clinical relevance of
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myoclonus has become one of the neurological manifestations associated with coronavirus disease 2019 (COVID-19); however, the origin and pathophysiological mechanism remained uncertain.
CASE PRESENTATION: A rare case of myoclonus-ataxia syndrome associated with COVID-19 was presented. A 52-year-old Asian woman exhibited generalized myoclonus, ataxia, nystagmus, and dysarthria two weeks after a fever episode, which deteriorated rapidly within a few days. Electromyography (EMG) revealed synchronized bursts in both hands concurrent with myoclonic jerks. The absence of somatosensory e
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Stiff-person syndrome (SPS) and stiff-person spectrum disorders (SPSD) are rare, immune-mediated neurological conditions characterized by progressive muscle rigidity, painful spasms, exaggerated startle responses, and substantial functional and psychosocial morbidity. Clinical heterogeneity, frequent diagnostic delay, and evolving immunopathogenic insights continue to complicate diagnosis and management. METHODS: This narrative review synthesizes current evidence on the epidemiology, clinical phenotypes, immunopathogenesis, diagnostic strategies, therapeutic approaches, monitoring
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus (PERM) is a variant form of stiff person spectrum disorders. Paroxysmal respiratory failure and paroxysmal sympathetic hyperactivity syndrome (PSH) had rarely been reported in PERM cases.
CASE PRESENTATION: We report a PERM case with acute onset of limb stiffness followed by rapid progression to severe sound-induced myoclonus with respiratory failure (oxygen saturation decreased to 30% with generalized cyanosis). The patient also exhibited ptosis, restricted rightward and downward eye movement, peripheral facial paralysis,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic olivary degeneration (HOD) is a rare form of transsynaptic degeneration resulting from disruption of the Guillain-Mollaret triangle, typically presenting with palatal tremor, ataxia, and nystagmus. Mutations in the Ring Finger Protein 170 (RNF170) gene have been associated with autosomal dominant sensory ataxia. However, the coexistence of HOD and an RNF170 mutation has rarely been reported. A 60-year-old female presented with progressive gait instability, vertigo, oscillopsia, and a sensation of walking on cotton. Neurological examination revealed pendular nystagmus, slow rhythmi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ZMYM2-related neurodevelopmental-craniofacial syndrome with variable renal and cardiac abnormalities (NECRC; OMIM #619522) is an ultra-rare autosomal dominant condition caused by heterozygous loss-of-function (LoF) variants in ZMYM2. Since its initial description in 2020, the phenotypic spectrum has expanded to include Rett-like features and cortical myoclonus, with an increasing number of cases presenting without renal or cardiac involvement.
CASE PRESENTATION: We report a 6-year-old Turkish boy presenting with intellectual disability, attention-deficit/hyperactivity disorder (AD
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In patients suffering catastrophic injury to the nervous system, a burst suppression pattern found on EEG is a rare finding. Usually, this pattern consists of bursts of mixed-frequency, variable-morphology waves alternating with suppressed periods and attenuation to an undetectable signal. This pattern can be difficult to assess, as burst suppression may be associated either with limited brain activity or with both clinical and electrographic seizures (ictal burst suppression). While this can occur at all ages, in adults it is most often seen with significant anoxic insult. We report a case of
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To evaluate the efficacy and safety of NH600001, a novel etomidate derivative, in gastrointestinal endoscopy, as well as its impact on adrenocortical function, two multicenter, double-blind, randomized, controlled clinical trials(NH600001-21 [Phase II trial] and NH600001-31 [Phase III trial]) were conducted in China. In NH600001-21, 160 gastroscopy subjects were randomized 1:1:1:1 to receive NH600001 (0.20, 0.25, or 0.30 mg/kg) and etomidate (0.30 mg/kg). In NH600001-31, 344 gastroscopy or colonoscopy subjects were randomized in a 1:1 ratio to receive NH600001 (0.25 mg/kg) and etomidate (0.30
Клиническое исследование II фазыКлиническое исследование III фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Palato-pharyngo-laryngeal myoclonus (PPLM) is a rare condition characterized by involuntary rhythmic movements of the muscles of the palate, larynx, and pharynx. It may be idiopathic or associated with other neurological deficits such as cerebrovascular accidents (CVA). In this article, we present a unique case of idiopathic PPLM which unexpectedly showed an excellent complete response to benzocaine, which is very exceptional.
CASE PRESENTATION: A clinical examination of an 8-year-old African (Somalian) female suggested the diagnosis of PPLM. An ultrasound imaging (US) as well as
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hyperkinetic movement disorders (MDs) in children, including tremor, myoclonus, dystonia, chorea, and tics, often present with overlapping or evolving clinical features, making classification based on observation alone challenging. Neurophysiological techniques such as video-EEG polymyography (P-VEEG) and somatosensory evoked potentials (SEPs) may provide objective markers to improve diagnostic accuracy, yet their application in pediatric populations remains limited.
OBJECTIVE: To describe the polygraphic characteristics of hyperkinetic MDs in a large pediatric cohort and to asses
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The diagnosis of neurogenetic disorders is often prolonged due to clinical variability and significant genetic heterogeneity, making molecular diagnosis challenging. This study aimed to investigate the molecular basis of rare inherited neurological conditions in three consanguineous Moroccan families.
METHODS: We performed Whole exome sequencing (WES) on probands from three unrelated consanguineous Moroccan families (NP 69, NP 84, NP 89). Candidate variants were validated by Sanger sequencing and segregated within the families. Pathogenicity was assessed through in silico predicti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Advances in genetic testing have allowed for refined phenotypic categorization of pediatric-onset genetic movement disorders. ADCY5-related movement disorder is among this group of conditions for which we have begun to better understand a genotype-phenotype correlation.
CASES: This case series details the clinical course of three biological brothers with autosomal recessively inherited biallelic variants in the ADCY5 gene. Each brother demonstrates a varied severity and combination of mixed movement disorder phenomenology, including parkinsonism, dystonia, and myoclonus exemplifie
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Massive pulmonary embolism (PE) remains a leading cause of maternal mortality in the postpartum period, particularly following cesarean delivery. Atypical neurological presentations, including seizure-like activity, may represent convulsive syncope secondary to transient cerebral hypoperfusion rather than true epileptic events, potentially delaying diagnosis and management. We report the case of a 28-year-old multiparous woman (para 5, including two sets of twins) who presented three weeks post-cesarean section with sudden collapse and cardiac arrest. She initially developed abdominal pain fol
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Etomidate offers hemodynamic stability for anesthesia induction but frequently causes myoclonus. This study evaluated oliceridine, a G-protein biased μ-opioid receptor agonist, for prevention of etomidate-induced myoclonus.
PATIENTS AND METHODS: In this double-blind, randomized trial, patients scheduled for elective general anesthesia were allocated to receive either intravenous oliceridine 0.03 mg/kg (Group O) or an equivalent volume of normal saline (Group NC) 5 minutes before anesthesia induction with 0.3 mg/kg etomidate administered over 30-60s. The primary outcome was the incide
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cystatin B (CSTB) is an inhibitor of cysteine proteases, particularly cathepsins. Biallelic loss-of-function mutations in the CSTB gene are causative for progressive myoclonic epilepsy type 1 (EPM1), a neurodegenerative disorder characterised by stimulus-sensitive myoclonus and generalised tonic-clonic seizures. Pathomechanisms underlying the disease progression include disturbed proteostasis, increased oxidative stress, neuroinflammation and increased neuronal apoptosis. CSTB downregulation can also lead to cell cycle defects and reduced cell proliferation. Conversely, overexpression of CSTB
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования