OBJECTIVE: This randomized, double-blind, phase 1b/2a clinical trial was designed to evaluate the safety, tolerability, and efficacy of oral bexicaserin versus placebo for the treatment of seizures in adolescents and adults with developmental and epileptic encephalopathies (DEEs).
METHODS: Eligible participants had a DEE diagnosis, were aged 12-65 years, and were taking 1-4 concomitant antiseizure medications. Randomization to treatment groups (4:1 bexicaserin:placebo) was stratified by type of DEE (Dravet syndrome [DS], Lennox-Gastaut syndrome [LGS], or DEE Other). Following a 28-day baselin
СтатьяРандомизированное исследованиеКлиническое исследование I фазыКлиническое исследование II фазыМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the clinical, electroencephalographic, and genetic features of epilepsies featuring absence seizures within monogenic etiology, highlighting the diagnostic, treatment and prognostic implications.
METHODS: We conducted a retrospective, multicenter study including patients with monogenic epilepsies and electroencephalography (EEG)-documented absence seizures. We analyzed clinical data, electroclinical findings, neurodevelopmental outcomes, and treatment responses through standardized questionnaires and medical records. We classified genetic variants according to Ameri
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Highly purified cannabidiol (CBD) is approved as adjunctive therapy for seizures associated with Dravet syndrome (DS), Lennox-Gastaut syndrome (LGS), and tuberous sclerosis complex (TSC), although its role in other developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) remains unexplored. The aim of this study was to assess the real-world use, efficacy, and safety of CBD across a broad cohort of patients with DEEs, including off-label indications.
METHODS: In this retrospective study, we evaluated 107 patients with DEEs treated with CBD for ≥3 months between 2020 and 2024. Data on sei
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orbitofrontal epilepsies (OFE) produce variable clinical semiologies and nonspecific electrographic patterns thereby being challenging to localize. Furthermore, systematic studies of the surgical management and outcomes in OFE are sparse. The authors review the current literature and discuss the intracranial electroencephalography, microsurgical techniques, and surgical outcomes of patients in the context of a 20-year surgical experience in treating 24 patients with OFE. The authors distinguish between purely orbitofrontal resections (OF-focal, n = 10) and those in whom additional brain region
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial adult myoclonic epilepsy (FAME), an autosomal dominant disorder, is characterized by cortical myoclonus and occasional generalized tonic-clonic seizures. To date, intronic pentanucleotide repeat expansions in at least seven genes, including SAMD12, TNRC6A, YEATS2, MARCHF6, STARD7, RAPGEF2, and RAI1, have been reported as causative. Detecting these repeat expansions using conventional sequencing techniques (Sanger or short-read next-generation sequencing) is not feasible as they cannot reliably span or characterize long repetitive elements. Although genetic testing has been
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Severe childhood epileptic encephalopathies have high burden on families and large indirect healthcare costs. Several studies have examined indirect costs primarily in Tuberous Sclerosis and Dravet syndrome, finding impacts in all major aspects of life. Indirect costs of these diseases are reported to be higher than other severe pediatric illnesses. To better understand the epilepsy care journey and possible barriers to optimal medical and surgical care, we sought to understand indirect costs of care and burden of illness for families. METHODS: A systematic search was conducted in
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Dravet syndrome (DS) is an intractable developmental and epileptic encephalopathy caused primarily by pathogenic variants in the voltage-gated sodium channel α subunit 1 (SCN1A) gene. Patients with DS experience refractory seizures and significant cognitive and behavioral deficits. Longitudinal studies using standardized assessments are needed to systematically document patient outcomes over time. The BUTTERFLY study aimed to assess changes in adaptive functioning and neurodevelopment over 24 months in patients with DS.
METHODS: BUTTERFLY was a US-based multicenter,
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CACNA1H gene, which encodes the T-type calcium channel Cav3.2, is known to confer susceptibility to childhood absence epilepsy (CAE) and has been implicated in various neurological disorders. However, its pathogenic significance, especially in childhood intractable epilepsies, has not been comprehensively explored. We performed whole-exome sequencing on a 4-year-old boy diagnosed with epilepsy with myoclonic-atonic seizures (EMAtS), and identified two missense variants in CACNA1H. One was a novel variant, p.D949H, inherited from the father, while the other was a known variant, p.R788C, inh
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated effects of long-term and acute administration of EQU-001 (ivermectin) against NMDA-triggered spasms in immature rats prenatally exposed to betamethasone and in the model of infantile epilepsy spasms syndrome (IESS). Pregnant rats were injected with betamethasone on gestational day 15 (2 ×0.4 mg/kg, i.p.). Offspring were injected with ivermectin once daily (1-4 mg/kg, i.p.) from postnatal day (P) 10 through P15. Spasms were triggered on P15 with NMDA (17 mg/kg, i.p.). Other rats received a single dose of ivermectin (1-8 mg/kg, i.p.) on P15 prior to NMDA to test acute anticonvuls
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Absence seizures due to secondary bilateral synchrony may be a manifestation of frontal seizures, indistinguishable from primary absence epilepsy (PAE), with a different prognosis and control. There are few epidemiological studies on frontal absences (FAE) in the group of absence epilepsy (AE) in children.
OBJECTIVE: To describe the epidemiology of FAE in childhood and compare the characteristics, clinical evolution, and pharmacological response with PAE.
PATIENTS AND METHOD: Retrospective study of cases with AE in children under 14 years of age from 2013 to 2022 in a tertiary
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
According to the World Health Organization, more than 50 million people worldwide have epilepsy, and about 5 million new cases are reported annually. According to other data, the number of patients exceeds 70.000.000, highlighting the relevance of this condition. Studies of developmental epileptic encephalopathies leading to early disability are particularly relevant. About 900 gene mutations associated with different types of epilepsy have been identified so far. One of the prominent «channelopathy genes» representatives is KCNT1, coding the largest subunit of the sodium-activated potassium c
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental epileptic encephalopathy is characterized by a malignant course of refractory epilepsy and a growing defect in mental and motor development. To date, determinant genes have been identified for most of these conditions. This condition is also caused by mutations in the SCN8A gene of a voltage-gated sodium channel, which is detected in about 1% of children with early infantile epileptic encephalopathies. SCN8A gene mutations result in both an increase (gain-of-function, GOF mutation) and a decrease (loss-of-function, LOF mutation) in NaV1.6 sodium channel function, leading to a dec
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lafora disease (LD) is a fatal progressive myoclonus epilepsy that affects previously healthy adolescents and lacks effective treatments. It is caused by pathogenic variants in EPM2A or NHLRC1, leading to the accumulation of polyglucosan in the brain and other tissues. This study is the first to evaluate the administration of a potentially disease-modifying drug - VAL-1221, a glycogen-degrading antibody-enzyme fusion - in LD patients through a 12-month compassionate use program. Five patients (aged 17-24 years; three females) with intermediate to advanced LD received VAL-1221 intravenous infus
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGOUND: To evaluate the psychometric properties of the Quality of Life Inventory -Disability (QI-Disability) for individuals with Dravet syndrome (DS) or Lennox-Gastaut syndrome (LGS), two rare developmental and epileptic encephalopathy conditions.
METHODS: Cross-sectional data for individuals were drawn from the Adelphi DS & LGS Disease Specific Programme including the caregiver-reported QI-Disability and EQ-5D-5L, and physician-reported (7-point Likert scale) rating or quality of life. Factor structure of the QI-Disability was assessed using confirmatory factor analysis with goodness-of-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile myoclonic epilepsy (JME) is a common idiopathic generalized epilepsy often accompanied by executive dysfunction, affective symptoms, unfavorable behavior, and social outcomes, yet its impact on theory of mind (ToM) remains underexplored. We conducted an unmatched case-control study assessing 34 JME patients and 48 healthy controls, adjusted for age, sex, education, intelligence quotient, anxiety, and depression. Participants completed a brief version of the Faux Pas Recognition Test (FPRT) and the Reading the Mind in the Eyes Test, alongside measures of executive function, prospective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (DRPLA) is a dominant neurodegenerative disease caused by CAG triplet repeat expansion in ATN1, which encodes the transcriptional co-repressor Atrophin-1. DRPLA features motor, cognitive, and epileptic symptoms and shares pathogenic mechanisms with other polyglutamine (polyQ) disorders, including protein misfolding, impaired autophagy, and transcriptional dysregulation. To understand disease mechanisms, we performed RNA-seq on HEK293T cells stably over-expressing wild-type or pathogenic ATN1. Cells expressing pathogenic ATN1 exhibited a distinct transcripto
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dravet syndrome (DS) is a rare, severe form of epilepsy characterized by seizures often triggered by fevers and other nonfebrile increases in body temperature. We report the case of a girl aged 3 years 5 months who underwent an intubated general anesthetic for dental treatment using remimazolam (RMZ). After a slow mask induction with sevoflurane, RMZ, remifentanil, and rocuronium were administered to facilitate oral intubation, after which general anesthesia was maintained with air, oxygen, and continuous infusions of RMZ and remifentanil. Intraoperative temperature and other vital signs were
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CDKL5 Deficiency Disorder (CDD) is a rare neurodevelopmental disorder characterised by early onset seizures combined with complex healthcare needs and developmental impairment that influence functional domains including communication. Communication is a high priority domain for families but currently used measures demonstrate floor effects. Emerging disease-modifying trials necessitate the precise and granular measurement of communication to determine drug efficacy. This study evaluated a new measure of communication for CDD called the Communication Inventory Disability – Observer
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Lafora disease (LD) is a rare progressive disorder caused by mutations in the EPM2A or EPM2B genes, characterized by the accumulation of Lafora bodies, drug-resistant epilepsy, and cognitive decline. To investigate the early molecular mechanisms of LD, we studied electrophysiological changes in the dentate gyrus (DG) of the Epm2aR240X knock-in mouse model at various ages.
METHODS: Electrophysiological recordings measured neuronal membrane properties, epileptic-like activity, epileptic thresholds, and synaptic plasticity in Epm2aR240X mice at 1, 3, and 12 months. We a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laforin is the only known glycogen phosphatase. Mutations in the laforin gene lead to the fatal childhood dementia and progressive myoclonic epilepsy known as Lafora disease (LD). A hallmark of LD is aberrant, cytoplasmic, glycogen-like aggregates known as Lafora bodies. Surprisingly, recent reports indicate that overexpression of a phosphatase-deficient laforin mutant, with the catalytic cysteine mutated to serine (LCS), prevented the formation of Lafora bodies in a laforin KO mouse model. This finding led to questions regarding the biological relevance of laforin phosphatase activity and its
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования