Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
4319 публикаций
Поиск: 87 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
BACKGROUND: Variants in the KIF1A have been associated with a wide range of phenotypes. Most variants are found in the protein's motor domain. The clinical phenotype of KIF1A-associated disorders (KAND) correlates with the position and the type of variant. Missense variants in the motor domain are predominantly associated with severe phenotypes and often occur de novo.
METHODS: Patients from the Czech Republic and Switzerland were identified during DNA diagnostics for neuromuscular or neurodevelopmental disorders. Clinical and genetic data were analyzed retrospectively.
RESULTS: A total of 1
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary spastic paraplegias (HSP) are rare inherited neurodegenerative disorders characterized by progressive lower limb spasticity and weakness. This study aimed to characterize an Austrian HSP cohort and prospectively assess disease progression using the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS), addressing the knowledge gap regarding its longitudinal capabilities in a real-world setting.
METHODS: Data from 126 patients were collected at the Center for Rare Movement Disorders Innsbruck. Baseline clinical data were available for 103 individuals. Follow-up extended up to 5 years
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary spastic paraparesis (HSP) are a group of disabling neurological disorders classically defined by progressive spasticity and weakness at lower limbs. Non-motor symptoms may be part of the clinical phenotype. Our aim was to evaluate cognitive abilities, especially executive functions and verbal memory, in different forms of HSP.
MATERIAL AND METHODS: This study included 40 patients and 25 matched healthy controls (HC). Among the patients, 18 had SPG4, 6 SPG7, 2 SPG5, 3 SPG11, 3 SPG10, 3 SPG28, and one each had SPG3A, SPG9, SPG15, SPG17 and SPG21. Disease severity was as
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Childhood-onset movement disorders are clinically and genetically heterogeneous, with over 500 implicated genes. Standard clinical genetic testing, including exome sequencing, has limited sensitivity for certain variants, including repeat expansions, structural variants (SVs), copy number variants (CNVs), and deep intronic changes. We evaluated the diagnostic utility of short-read whole genome sequencing (srWGS) and, in selected cases, long-read genome sequencing (lrWGS) in a real-world cohort of children and young adults with early-onset progressive movement disorders and prior nondiagnostic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: HACE1 encodes a HECT domain and ankyrin repeat containing protein regulating several small GTPases. This protein is involved in several important functions, such as cell division, protein ubiquitination, and localization. Biallelic variants in HACE1 have been implicated in spastic paraplegia and psychomotor retardation with or without seizures (MIM: 616756). Previously, 32 patients of various ethnicities have been reported with different types of variants; loss-of-function (LoF), missense, and indels.
RESULTS: Here, we studied five unrelated families of diverse ethnicities with ei
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lipophagy, the selective autophagic degradation of lipid droplets (LDs), is a key mechanism for lipid homeostasis and cellular adaptation to metabolic and stress conditions. In mammals, lipophagy is governed by signaling pathways, LD-associated receptors (e.g. SQSTM1/p62, NBR1, OPTN, SPART, OSBPL8, DDHD2, VPS4A, ATG14, and TP53INP2), and transcription factors (TFEB, TFE3, FOXO1, PPARA, PPARG, and SREBF1/SREBP1) that coordinate LD recognition, sequestration, and lysosomal degradation. Dysregulated lipophagy contributes to the pathogenesis of metabolic and age-related diseases, including metabol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Krabbe disease (KD) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by pathogenic variants in GALC. Despite accounting only for 5% of forms, reports of adult-onset KD cases are increasingly described. METHODS: A female patient manifesting KD after the age of 60 years, presenting with spastic paraplegia and cognitive decline, is described. The scientific literature of KD with onset > 10 years has been extensively reviewed to refine the spectrum of later-onset KD manifestations. RESULTS: Including ours, we identified 84 KD adolescent/adult-onset patients (mean age at
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most patients with a rare movement disorder (MD) do not receive a molecular diagnosis, and the underlying genetic variants and mediating genes remain elusive. Here, we evaluate the diagnostic accuracy of conventional and next-generation sequencing-based genetic testing strategies in a cohort of 2,811 individuals with ataxia, spastic paraplegia and dystonia. Exome sequencing establishes genetic diagnoses in 19.3% of cases, and specificity of phenotypic features and age at testing are positive predictors. Genome analysis 'beyond the exome' increases the diagnostic yield by 7.5%, mostly due to th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Siddiqi syndrome is a rare autosomal recessive deafness-dystonia disorder caused by pathogenic variants in the FITM2 gene. To date, only 5 unrelated families have been reported in the literature carrying loss-of-function variants in FIMT2 gene. In this report, we describe a 29-year-old woman with compound heterozygous novel variants identified by trio-based exome sequencing. She carries the paternally inherited delins variant c.158_161delinsTCAT, p.(Arg53_Asn54delinsLeuIle) and the maternally inherited frameshift variant c.567del, p.(Thr190ProfsTer9) in FITM2 gene. The patient exhibits the mai
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary lateral sclerosis (PLS) is an ultrarare upper motor neuron syndrome with a prognosis unique from classical ALS. The study of PLS is complicated by its rarity and the difficulty distinguishing PLS from ALS. We present data from a 1-year prospective follow-up study on PLS and efforts to distinguish it from ALS.
METHODS: Seventy-six PLS participants enrolled in this prospective natural history study. EMG studies, blood neurofilament light chain levels (NfLs), and demographic characteristics were obtained at baseline. At 1-year follow-up, repeat EMG studies were conducted to d
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autosomal recessive spastic paraplegia 35 (SPG35), also known as Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), is a rare recessive neurodegenerative disorder with or without ataxia, dystonia, and other neurological findings. It is caused by genetic variants in FA2H, which encodes fatty acid 2-hydroxylase.
OBJECTIVE: To report the clinical, electrophysiological, radiological, and genetic profile of patients diagnosed with FAHN.
METHODS: We performed a retrospective chart review of genetically proven cases of FAHN from our database.
RESULTS: We identified eight patie
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary spastic paraplegias are a diverse group of neurodegenerative diseases, clinically divided into pure and complex types. Spastic paraplegia 48 is caused by pathogenic biallelic variants in the AP5Z1 gene. Our study aims to expand the phenotypic and genotypic spectrum in this very rare syndrome.
MATERIALS AND METHODS: Case files, detailed anamnesis, radiological imaging, physical examination findings, ophthalmological examination and genetic results were evaluated as part of the clinical assessment. Whole-exome sequencing was performed for the proband. Sanger sequencing an
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient was a 39-year-old woman. At the age of 7, she developed cognitive delay and gait disturbance due to flexion deformities of both toes. Her motor function progressively declined over the years, and she became bedridden at the age of 38. At 39, she was referred to our department and was clinically diagnosed with complicated spastic paraplegia. Genetic testing revealed compound heterozygous missense mutations in PLA2G6 (c.662C>T; p.L221P / c.991G>T; p.D331Y), leading to a diagnosis of phospholipase A2 group VI-associated neurodegeneration (PLAN). Despite the progressive nature of her c
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this case report is to describes the postoperative neurological complications and importance of early rehabilitation course of a patient with an aggressive parasagittal meningioma. The particular emphasis on the role of intensive, multidisciplinary rehabilitation in the setting of postoperative spastic paraplegia. The program included physiotherapy, assisted verticalization, gait and locomotion training, proprioceptive neuromuscular facilitation techniques, and psychological support. Clinical status, imaging findings, and functional recovery were evaluated during rehabilitation. A 4
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report follows M.K., a 31-year-old man with spastic paraplegia who sustained a second-degree skin burn after his mobile phone charger cord was trapped beneath his back while hospitalized. This led to complications that necessitated three hospitalizations, multiple surgical interventions, and treatment for a hospital-acquired infection caused by multidrug-resistant bacteria. Nearly every patient brings a mobile phone (and, often, a charger) into the hospital, and the use of these and other electronic devices carries risks. Although numerous media and medical publications have reported
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study characterizes movement disorders and treatment responses in seven children with Aicardi-Goutières syndrome (AGS). We retrospectively evaluated motor phenotypes, neuroimaging, and interferon signatures in patients treated with baricitinib or anifrolumab. Spasticity affected all patients, while dystonia was present in 4/7. GMFCS levels ranged from I to V. Following immunomodulation, interferon signatures normalized in 6/7 of patients, and 6/7 showed clinical stabilization or improvement, with no further regression events. These findings indicate that targeted therapy was associated wi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary Spastic Paraplegias (HSPs) are a heterogeneous group of neurodegenerative disorders primarily characterized by progressive lower limb spasticity and weakness. Among them, Spastic Paraplegia Type 56 (SPG56) is a rare autosomal recessive form caused by CYP2U1 mutations. While spasticity is the hallmark of SPG56, recent reports have shown expanding phenotypic variability, including dystonia. We report an 8-month-old Arab male who presented with generalized tonic seizures and abnormal head movements, later identified as dystonic in nature. MRI revealed cerebral atrophy and delayed myeli
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The SPAST gene encodes spastin, a microtubule-severing protein. Pathogenic variants in this gene are commonly associated with autosomal dominant Spastic paraplegia type 4 (SPG4), a neurodegenerative disorder presenting with progressive lower limb spasticity. Severe phenotypes involving more extensive neurological impairment are rare.
CASE PRESENTATION: We report the first known case of an adolescent with a rare pathogenic SPAST variant (NM_014946.4: c.1507C > T; NP_055761.2: p. [Arg503Trp]) presenting with spastic quadriplegia. Additional features included severe intellectual disa
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology for a Chinese family affected with Spastic paraplegia type 56 (SPG56).
METHODS: Clinical data of the proband were collected. Peripheral blood samples were collected from the proband and her parents. Following extraction of genomic DNA, whole exome sequencing (WES) was carried out.Candidate variants were validated using Sanger sequencing, and prenatal diagnosis was provided upon the couples's subsequent pregnancy. This study was approved by the Medical Ethics Committee of the Second Affiliated Hospital of Zhengzhou University (Ethics No.: 2023223).
R
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.