Annals of clinical and translational neurology · 2026
Movement Disorders in Aicardi-Goutières Syndrome and Response to Immunomodulation.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gonzalez Saez-Diez Enrique, Ferrer Socorro Monica, Yang Kathryn, Battaglia Nicole, Zaman Zainab, Bennett Mariko, Vanderver Adeline, Lee Pui Y, Henderson Lauren A, Andzelm Milena M, Ebrahimi-Fakhari Darius
Аннотация
This study characterizes movement disorders and treatment responses in seven children with Aicardi-Goutières syndrome (AGS). We retrospectively evaluated motor phenotypes, neuroimaging, and interferon signatures in patients treated with baricitinib or anifrolumab. Spasticity affected all patients, while dystonia was present in 4/7. GMFCS levels ranged from I to V. Following immunomodulation, interferon signatures normalized in 6/7 of patients, and 6/7 showed clinical stabilization or improvement, with no further regression events. These findings indicate that targeted therapy was associated with reduced systemic inflammation and stabilized disease. However, motor outcomes varied, suggesting that established CNS injury may limit functional recovery despite a biochemical response.