Purpose: Peripapillary and macular retinoschisis can occur without visible optic pits or advanced glaucomatous optic atrophy, a condition referred to as no optic pit retinoschisis (NOPIR). This study sought to further define the clinical features of NOPIR in a single-center case series. Methods: A retrospective study of consecutive cases of NOPIR was performed at The University of Osaka Hospital in Japan. The clinical characteristics and treatment history of patients were reviewed. Results: In total, 13 eyes of 12 patients with NOPIR were included. At baseline, the mean (±SD) age was 65.8 ± 10
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We report the clinical history of two siblings, initially diagnosed with juvenile glaucoma (JG), who were subsequently found to harbor a novel pathogenic OPA1 splicing variant consistent with dominant optic atrophy (DOA).
METHODS AND RESULTS: The male proband presented with elevated intraocular pressure (IOP) at age 11, while his sister had normal IOP values at age 16. Both developed bilateral temporal optic nerve pallor, central visual field defects, and reduced color vision. Optical coherence tomography (OCT) confirmed thinning of the retinal nerve fiber and ganglion cell layers. W
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To compare optic disc morphology and peripapillary structures in patients with varying degrees of myopia using swept-source optical coherence tomography, and to analyze their correlation with the peripapillary choroidal vascularity index.
METHODS: Patients aged 18-40 years with myopia were enrolled. Patients were divided into three groups according to spherical equivalent refraction: group A (low myopia, -3.00 D < spherical equivalent ≤ -0.5 D), group B (moderate myopia, -6.00 D < spherical equivalent ≤ -3.00 D), and group C (high myopia, spherical equivalent ≤ -6.00 D). We compared
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CLINICAL RELEVANCE: Services for patients with low vision and blindness aim to improve their well-being. This can be achieved by understanding the effects of vision loss on all aspects of life, thereby enabling clinicians to design appropriate rehabilitation models.
BACKGROUND: This study explored the socioeconomic impact of low vision and blindness, mainly due to untreatable bilateral eye diseases, on individuals and their households.
METHODS: A cross-sectional study conducted at a low-vision clinic, in which participants were interviewed regarding socioeconomic changes following visual imp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: High glucose induces mitochondrial dysfunction in podocytes, contributing to the development of diabetic nephropathy (DN). There is increasing evidence that muscles play a protective role by secreting myokines into the kidneys. Here, we investigated how skeletal muscle influences podocyte health via muscle-kidney crosstalk.
METHODS: To increase myokine release, we overexpressed PGC-1α specifically in skeletal muscle (mPGC-1α) and crossed these mice with db/m mice to generate diabetic mPGC-1α:db/db mice. In parallel, db/db mice were treated intraperitoneally with recombinant murine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare family of optic atrophy diseases associated with mitochondrial DNA G8363A transfer ribonucleic acid (RNA) cleavage mutations. This family does not exhibit the characteristic symptoms of myoclonic epilepsy or cutaneous lipomas, but instead presents with bilateral optic atrophy. The clinical presentation in this family is highly atypical compared to previous reports.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The stress-inducible protein Sestrin2 (SESN2) has recently emerged as an orchestrator of mitochondrial signaling. The regulation of mitochondria-related pathways, such as aerobic respiration, is thought to be mediated by SESN2, but the underlying mechanisms are not fully understood. Here, we characterized mitochondria in Sesn2-knockdown myoblasts under physiological conditions using oxygen consumption rate measurements, fluorescence microscopy, and protein content analysis. We discovered that SESN2 is essential for sustaining oxidative phosphorylation and maintaining the mitochondrial network
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in ZNHIT3 are strongly associated with progressive encephalopathy with edema, hypsarrhythmia and optic atrophy (PEHO syndrome), characterized by severe cerebellar atrophy and profound intellectual disability; however, their role in cerebellar development remains unknown. By developing spatiotemporally-regulated conditional Znhit3 knockout mice, we discovered that Znhit3 is essential for granule cell progenitor survival, proliferation, differentiation, and migration. Knockout of Znhit3 caused loss of granule cell progenitors due to apoptosis, premature cell-cycle exit, and migration a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetic optic neuropathy (DON) is characterized by optic nerve degenerative changes, which may progress to optic atrophy and even blindness. Although DON is relatively common, its early diagnosis remains challenging. This study employed a noninvasive in vivo imaging combined histopathological assessment system to investigate changes in optic structural-functional degeneration in DON models.
METHODS: Animals were divided into experimental group (8 db/db mice) and control group (8 db/m mice). Blood glucose, body weight, intraocular pressure, peripapillary retinal nerve fiber layer
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited ocular fundus diseases are the most common causes of blindness with high heterogeneity. We established a tiered strategy for the molecular diagnosis of unexplained vision loss patients. Patients were screened with ophthalmological examinations followed by a tiered genetic diagnosis, including mitochondrial genome sequencing, multigene panel and whole exome sequencing. A total of 146 individuals with unexplained vision loss were enrolled, including 103 individuals with abnormal pattern visual evoked potential and 43 individuals with abnormal optic coherence tomography. Based on our ti
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optic atrophy is an optic neuropathy that results from permanent damage to the axons and retinal ganglion cells of the optic nerve, causing irreversible vision loss. Optic atrophy is a major cause of vision loss in children worldwide and has many etiologies. Herein, we gather and explain the common etiologies of pediatric optic atrophy and provide insights on history-taking, examination, workup, and clinical decision-making for the general ophthalmologist. We highlight the importance of a comprehensive approach to evaluation and coordination of care for vision services in children with irrever
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The AFG3L2 gene encodes a mitochondrial AAA-protease involved in inner mitochondrial membrane (IMM) proteostasis. Heterozygous variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause Spinocerebellar Ataxia type 28, heterozygous variants in the AFG3L2 ATPase domain cause Optic Atrophy type 12, while biallelic variants lead to recessive Spastic Ataxia type 5. In this study, we aimed to investigate the link between AFG3L2 haploinsufficiency and Charcot-Marie-Tooth (CMT) phenotypes.
METHODS: We performed clinical evaluation, genetic analyses, electrophysiology, and functional studies in 1 pat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Optical coherence tomography (OCT) has transformed adult neuro-ophthalmology, but pediatric adoption has lagged because of perceived technical, financial, and practical barriers. This chapter provides a pragmatic framework for integrating OCT into pediatric and pediatric neuro-ophthalmology clinics, emphasizing how to obtain reliable images in awake children and how to interpret them. We first review technical aspects of tabletop and handheld OCT in children, including positioning, fixation strategies, and when to prioritize single-line macular or optic nerve head B-scans over full segmented p
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in ATP8A2 gene have been traditionally associated with cerebellar ataxia, mental retardation and disequilibrium syndrome type 4 (CAMRQ4). However, this nomenclature fails to capture the predominantly extrapyramidal and encephalopathic nature of the most severe presentation of the ATP8A2-related phenotypic spectrum. We report two siblings with a novel homozygous ATP8A2 frameshift variant (p.Ser839Glyfs*21) presenting with a complex neurodevelopmental encephalopathy. Their phenotype was characterized by very early-onset hyperkinetic movement disorders, including chorea, dystonia and myo
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is a rare autosomal recessive disorder characterized by antibody-negative early-onset diabetes mellitus, optic atrophy, sensorineural hearing loss, arginine-vasopressin deficiency, and progressive neurodegeneration of the brainstem and cerebellum. It is caused primarily by pathogenic variants in the WFS1 gene, which encodes a transmembrane endoplasmic reticulum-resident protein involved in the unfolded protein response and cellular calcium homeostasis. Although multiple rodent models of Wolfram syndrome have been developed and shown to exhibit visual defects, some studies have
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is a rare genetic disorder characterized by antibody-negative early-onset atypical diabetes mellitus, optic nerve atrophy, sensorineural hearing loss, diabetes insipidus (arginine vasopressin deficiency), and progressive neurodegeneration, with significant variability in disease severity. We assessed the accuracy of a genotype-based severity scoring system to predict the onset of cardinal symptoms in Wolfram syndrome. This system is based on the type of WFS1 variants (in-frame or out-of-frame) and their location relative to transmembrane domains. Severity scores were assigned
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Christianson syndrome is an x-linked recessive neurodevelopmental and neurodegenerative condition caused by mutations to the SLC9A6 gene encoding NHE6, a sodium-hydrogen exchanger critical for regulating endosomal pH. Using an adeno-associated viral (AAV) vector targeting Purkinje cells (PHP.eB-L7-Slc9a6-GFP), we recently performed functional complementation studies to demonstrate that mutation to the rat Slc9a6 gene causes a Christianson syndrome-relevant cerebellar phenotype in the shaker rat.
METHODS: We carried out a longitudinal study evaluating the impact of gene replacement
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To examine the impact of peripapillary atrophy (PPA) on retinal nerve fibre layer (RNFL), ganglion cell-inner plexiform layer (GCL-IPL), and Bruch's membrane opening-minimum rim width (BMO-MRW) in non-glaucomatous myopic eyes.
METHODS: Patients with myopic refractive errors greater than -4.00 dioptres and with normal intraocular pressure (10-21 mmHg) were included in the study. Eyes without PPA were included in group 1, and those with PPA in group 2. RNFL (3.5, 4.1, 4.7 mm) and BMO-MRW were measured with Spectralis OCT (Heidelberg Engineering, Heidelberg, Germany); GCL-IPL with Ci
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in WDR45 are associated with iron deposits in the basal ganglia. We aimed to determine iron levels in tears of patients with WDR45 X-linked optic atrophy compared to healthy controls. METHODS: The study group included two brothers aged 26 and 32 years and a 3-year-old girl from another family diagnosed with optic atrophy, all of whom harbored a novel pathogenic variant in WDR45. Tear samples were collected from the inferior fornix using Schirmer filter strips and analyzed for trace elements using a particle-induced X-ray emission (PIXE) technique and a Fast X123
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inner retinal layer thinning in autosomal dominant optic atrophy (ADOA) can affect visual acuity (VA), but impact on perimetric parameters and disease-related changes with increasing age are undefined.
METHODS: One hundred eight patients with ADOA harboring a disease-causing variant in OPA1 were analyzed retrospectively, including best-corrected VA, mean deviation (MD) from 30-2 threshold perimetry, MD in the papillomacular bundle (PMB) subfield, and retinal layer thickness in spectral-domain optical coherence tomography (OCT).
RESULTS: Twenty-three of 57 detected variants in OPA1 a
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.