We present a comprehensive molecular and histopathological characterization of nine patients with mitochondrial myopathy, predominantly manifesting progressive external ophthalmoplegia (PEO), associated with heteroplasmic variants in mitochondrial tRNA genes (mt-tRNA). Among the ten variants identified, four were novel and previously unreported in MITOMAP. Using laser capture microdissection and deep next-generation sequencing, we quantified heteroplasmy at the single-muscle-fibre level, demonstrating that cytochrome c oxidase (COX)-deficient fibres consistently reached near-homoplasmic mutant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) is a mitochondrial disease, with most sporadic cases caused by a single large mitochondrial DNA (mtDNA) deletion. We report the case of a 54-year-old woman with ptosis, external ophthalmoplegia, and proximal muscle weakness without any relevant family history. A muscle biopsy supported the diagnosis of sporadic CPEO. However, a muscle DNA analysis revealed multiple mitochondrial DNA (mtDNA) deletions. Whole-exome sequencing identified a heterozygous pathogenic TWNK variant [c.1121G>A (p.Arg374Gln)] absent in her parents, suggesting a de novo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
TOP3A-related mitochondrial disease is a rare autosomal recessive primary mitochondrial cytopathy caused by loss-of-function of the mitochondrial-specific isoform of topoisomerase 3α, leading to multiple mitochondrial DNA deletions and mitochondrial DNA depletion. This condition has been associated with two different phenotypes. Very young patients present with severe growth faltering and early mortality, that is consistent with a Bloom syndrome-like disorder. Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia, myopathy, and sensory ataxia, with rare hypertrophic cardiomyopathy (a MIRAS-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: POLG encodes mitochondrial DNA (mtDNA) polymerase γ. Pathogenic POLG variants cause mitochondrial diseases, including progressive external ophthalmoplegia. POLG-related disorders are relatively common in Europe, possibly because of the high prevalence of carriers in the general population, but remain rare in Japan for unclear reasons.
METHODS: We performed long-range PCR on mtDNA from skeletal muscle and/or peripheral blood from 3146 patients with suspected mitochondrial disease between 1993 and 2021. We selected 167 individuals with clinical features suggestive of POLG-related di
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Quantitative muscle MRI is increasingly used to assess structural muscle damage in inherited myopathies, but its application in primary mitochondrial myopathies (PMM) has not been systematically evaluated in large cohorts. Because PMM are clinically and genetically heterogeneous, objective imaging biomarkers are needed to quantify skeletal-muscle involvement and define meaningful subgroups. We assessed whether MRI-derived proton density fat fraction (PDFF) captures genotype- and phenotype-specific patterns of fatty replacement and reflects disease severity using motor function outc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
C5 nerve root palsy (C5P) is a significant complication that can adversely affect postoperative outcomes in patients undergoing surgery for cervical degenerative disease (CDD). However, its risk factors have not been systematically identified. This study aimed to systematically evaluate and identify the risk factors associated with postoperative C5P in patients with CDD. A comprehensive literature search was conducted in PubMed, Embase, and the Cochrane Library for studies published up to October 9, 2024. Pooled odds ratios (ORs) and 95% confidence intervals (CIs) were calculated using either
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: To evaluate the longitudinal association between strabismus and the subsequent risk of developing open-angle glaucoma (OAG), ocular hypertension (OHT), and antiglaucoma agent (AGA) initiation or OAG interventions in patients aged 65 years and older. Methods: We conducted a multicenter retrospective cohort study using the TriNetX US Collaborative Network from 1 January 2003 to 31 December 2022. Patients aged 65 years or older with an ophthalmic encounter and a first recorded diagnosis of paralytic or other strabismus were compared with patients without strabismus. Individ
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A man in his 60s presented with diplopia, headache and facial numbness. Examination demonstrated a unilateral right abducens nerve palsy which rapidly progressed to a bilateral abducens palsy, partial right third nerve palsy and bilateral facial numbness. Nasendoscopy and imaging findings suggested an erosive fungal lesion centred on the sphenoid sinus. He underwent aggressive clearance with functional endoscopic sinus surgery, which revealed pan-sinus allergic fungal disease with marked bony erosion of the sphenoid, exposing the dura and optic chiasm. Corticosteroids and systemic antifungals
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cranial nerve palsies in children offer unique challenges distinct from those in adults, and typically arise from congenital, traumatic, neoplastic, or postinfectious inflammatory disease. With rare reports of diplopia, diagnosis depends on indirect signs such as abnormal head posture, strabismus, or abnormal gaze. The oculomotor (III), trochlear (IV), and abducens (VI) nerves follow sometimes long, intricate courses from the brainstem to the target muscle(s) within the orbit. Accurate diagnosis requires integrating anatomic understanding with subtle clinical presentations and imaging findings
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Chest tube thoracostomy may cause iatrogenic nerve injury, resulting in persistent pain and functional impairment. Long thoracic nerve (LTN) palsy after chest tube placement has been described, but concurrent involvement of the LTN and the lateral cutaneous branch of an intercostal nerve (LCIN) appears to be rarely reported. We describe a patient with persistent post-thoracostomy chest wall pain and scapular winging in whom musculoskeletal ultrasonography identified entrapment of both nerves.
CASE PRESENTATION: A 43-year-old man presented with severe left shoulder and chest wall p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thiamine (vitamin B1) deficiency is a recognized complication after bariatric surgery (BS) that can lead to severe neurological manifestations. Early identification is critical to prevent irreversible complications. We report a 23‑year‑old woman who presented two months after BS-Roux-en-Y gastric bypass (RYGB) with diplopia and limitation of ocular abduction in the right eye, consistent with isolated sixth cranial nerve palsy. She had no history of head trauma, infection, or prior neurological disease. Cranial CT angiography and brain MRI excluded ischemic, hemorrhagic, vascular, or demyelinat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PurposeTo evaluate the clinical outcomes and safety of the Nishida muscle transposition procedure performed without tenotomy or muscle splitting in patients with severe paralytic horizontal or vertical strabismus.MethodsThis retrospective case series included 16 patients with complete paralytic strabismus who underwent Nishida transposition between January 2020 and September 2021. Eleven patients had abducens nerve palsy and five had vertical paralytic strabismus (elevation or infraduction deficiency). The procedure involved scleral fixation of adjacent rectus muscles closer to the paralyzed m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An immunocompetent, non-diabetic man in his 90s presented to A&E with headache and sudden-onset left abducens nerve palsy. He was treated for recurrent left otitis externa six months previously, with a normal CT of the petrous bone at the time.Ear appearances were unremarkable, but CT petrous bones revealed extensive skull base osteomyelitis extending to the petrous apex. MRI skull base and nuclear medicine technetium-99m hexamethylpropyleneamine-oxime white cell scanning confirmed active osteomyelitis.Necrotising otitis externa (NOE) is a complication of otitis externa and is more common in t
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pneumosinus dilatans (PSD) is a rare expansile disorder characterized by enlargement of an aerated paranasal sinus beyond its normal anatomic boundaries while preserving bony integrity. We report a 26-year-old man with progressive unilateral proptosis presenting 18 years after severe craniofacial trauma complicated by permanent sixth and seventh cranial nerve palsies. Examination demonstrated 5 mm axial left proptosis with paralytic lagophthalmos, lower eyelid retraction, and exposure keratopathy. Computed tomography revealed marked left frontal sinus enlargement (62.7% volumetric increase) wi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objection of the study was to evaluate the features of pediatric idiopathic intracranial hypertension (IIH) at different age groups. This prospective study was done in Pediatric Neurology Department, National Institute of Neurosciences and Hospital, Bangladesh from January 2018 to June 2020. Total 19 cases were enrolled who were clinically suspected and had normal CSF with opening pressure (OP) above 250 mm H2O. They were further categorized as Group I (early- onset pediatric IIH) and Group II (late-onset pediatric IIH) according their age of onset. All patients underwent thorough neurolog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cranial nerve neuropathies represent a rare manifestation of cat scratch disease (CSD). Only a few case reports have been published, and the full clinical spectrum remains poorly characterized. We aimed to describe the clinical presentation, diagnostic approach, and prognosis of cat scratch disease (CSD)-associated cranial nerve neuropathies, a manifestation that is poorly characterized. METHODS: Using data from a national CSD surveillance study, we identified patients with CSD-associated cranial neuropathies confirmed by serology and/or PCR for Bartonella henselae. Clinical, epide
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atomoxetine (Strattera(R)) is a selective norepinephrine (noradrenaline) reuptake inhibitor that is not classified as a stimulant, and is indicated for use in patients with attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD). Atomoxetine is effective and generally well tolerated. It is significantly more effective than placebo and standard current therapy and does not differ significantly from or is noninferior to immediate-release methylphenidate; however, it is significantly less effective than the extended-release methylphenidate formulation OROS(R) methylphenidate (hereafter referred to as osm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SLC25A4, solute carrier family 25 member 4, gene is a member of the mitochondrial carrier subfamily within the solute carrier protein family. Pathogenic variants in SLC25A4 are associated with a spectrum of mitochondrial disorders that exhibit variable inheritance patterns and clinical manifestations. Specifically, dominantly inherited variants are typically associated with progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, recessively inherited variants are linked to myopathy and cardiomyopathy, and de novo variants can result in early-onset fatal disease presentations. In
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.