Enoyl-CoA hydratase short-chain 1 (ECHS1) variants are among the most common causes of Leigh syndrome. A five-year-old boy with ECHS1 deficiency initially presented with acute encephalopathy during the neonatal period. The patient had a high serum lactate level and a normal lactate/pyruvate ratio. Diffusion-weighted imaging showed reduced diffusion in the peri-rolandic subcortical white matter on day 3 and in the entire cortex and subcortical white matter on day 7. The patient subsequently presented with poor feeding, hypotonia, nystagmus, cerebellar ataxia, hearing loss, and strabismus. At on
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe the presence and clinical course of cystoid macular edema (CME) in term infants with genetically confirmed presymptomatic spinal muscular atrophy (SMA) undergoing ophthalmologic monitoring for potential risdiplam-related retinal toxicity.
METHODS: A retrospective observational case series was conducted at Sydney Children's Hospital, a participating site in a trial for risdiplam. Eight term infants underwent serial handheld spectral-domain optical coherence tomography (OCT) between 3 and 28 weeks of age. OCT images were reviewed for signs of retinal toxicity and morphologi
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adult intermittent exotropia (IXT) is less well studied than paediatric IXT, yet counselling is challenging due to postoperative exodrift, diplopia risk, and differing functional expectations. This systematic review synthesised surgical outcomes for adult (≥18 years) IXT. A Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses (PRISMA) 2020-guided systematic review of PubMed/MEDLINE was performed using two searches ("surgical" AND "outcomes" AND "exotropia"; "surgery" AND "intermittent exotropia"), limited to English-language human studies published within the last 10 years. Eligi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Glaucoma is a group of eye diseases that lead to irreversible damage to the optic nerve and gradual vision loss. Although it can occur at any age, it is most commonly seen in people over 40. Globally, around 60.5 million people are currently affected, and this number is expected to rise to over 110 million by 2040. Often called the "silent thief of sight", glaucoma typically progresses without noticeable symptoms until significant vision has already been lost, making it a major cause of visual disability worldwide. Despite advancements in research, lowering intraocular pressure (IO
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital ocular motor apraxia (COMA) is characterized by an inability to initiate voluntary horizontal saccades, often leading patients to compensate with characteristic head thrusts. While COMA can sometimes present as an isolated ocular finding, it is frequently a manifestation of broader neurodevelopmental disorders. We report the case of a nine-month-old female infant presenting with developmental delay and abnormal eye movements. Examination revealed marked motor developmental delay, hypertonia, truncal arching, and poor head control. Notably, oculomotor apraxia requiring compensatory h
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To develop and validate algorithms that automatically measure horizontal ocular alignment in children's primary gaze photographs using deep learning and computer vision.
MATERIALS AND METHODS: We proposed a two-stage artificial intelligence (AI) system, including deep learning (DL) algorithms for automatic segmentation of eye structure and computer vision (CV) algorithms to measure horizontal ocular alignment. DL algorithms were trained using a public ocular images dataset. The measurements of CV algorithms were tested in primary gaze photographs recruited from a tertiary hospital.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benzodiazepine intoxication in children commonly manifests with central nervous system depression, hypotonia, and ataxia. Ocular motor abnormalities are uncommon and may mimic serious neurological disorders, frequently prompting urgent neuroimaging. We report the case of an eight-year-old boy who presented with sudden-onset convergent strabismus approximately 30 minutes after accidental ingestion of 10 mg of lorazepam. On admission, he was hemodynamically stable with a Glasgow Coma Scale score of 15/15. Neurological examination was unremarkable except for acute esotropia. Brain computed tomogr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify factors associated with matching into pediatric ophthalmology and strabismus fellowships.
METHODS: We analyzed deidentified San Francisco Match data from 2021-22 to 2023-24. Categorical variables were compared using χ2 or Fisher exact tests. Continuous variables were summarized as medians with interquartile ranges. Factors associated with match outcome were assessed with multivariable multinomial logistic regression.
RESULTS: We analyzed 217 applicants, of whom 129 (59%) matched into pediatric ophthalmology, 29 (13%) matched into other ophthalmology subspecialties, and 5
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Simultaneous contraction of the medial and lateral rectus muscles results in Duane Retraction Syndrome (DRS). The presence of a familial pattern in some cases suggests an autosomal dominant mode of transmission. Despite the variable presentation of this syndrome, its cause remains unclear. Describing the potential factors contributing to DRS in monozygotic twins may be effective in explaining its etiology.
CASE PRESENTATION: We report a unique case of monoamniotic monozygotic twins case both 7-year-old Iranian girls with DRS type I, inherited from their 36-year-old father with DRS
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background This study reports the development and preliminary validation of a deep learning (DL)-based algorithm capable of quantitatively estimating ocular alignment, specifically the direction and angle of eye position, using a technique known as gaze estimation. The purpose is to evaluate this algorithm as a novel method for detecting and quantifying strabismus. Methods A gaze-estimation model based on DL was applied to video input of ocular positions. The model is trained on a set of computer-generated eye images synthesized using UnityEyes (Computer Vision Laboratory, ETH Zurich, Zurich,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Scotland's comprehensive orthoptist-led vision screening program for children (3.5-5.5 years) has participation of ∼85% (∼45,000 annually). Tests include presenting vision, cover test, and other orthoptic evaluations. Screening failures are referred for an eye examination, including cycloplegic refraction, by an optometrist/ophthalmologist.
PRIMARY OBJECTIVES: report prevalence of amblyopia risk factors (ARFs) in a defined population.
SECONDARY OBJECTIVE: investigate associations between ARFs and deprivation/housing/location.
DESIGN: Retrospective cohort and trend study.
PARTICI
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: To evaluate the effect of the COVID-19 pandemic on myopic progression defined in terms of refractive change and axial length elongation in Korean children with myopia using 0.01% atropine eye drops. Methods: A retrospective review was performed on the medical records of 73 children aged 4 to 15 years with a baseline myopia of -0.50 diopters (D) or more who had used 0.01% atropine eye drops for more than 12 months before the onset of the COVID-19 pandemic in South Korea. The rate of myopic progression was compared between two periods: the pre- and post-pandemic eras, the latter of w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Precise anatomical knowledge of the extraocular muscles (EOMs) is crucial, particularly for managing "slipped" or "lost" muscles in strabismus surgery. This pilot study provides the first morphometric data for Caucasian-specific, cadaveric orbits, revealing significant deviations from accepted anatomical norms. 6 Caucasian, formalin-embalmed orbits (86-92 years) were dissected using a superior orbitotomy approach at the Human Anatomy Unit, University of Birmingham. Recti and oblique lengths, insertion widths, limbal distances, and inter-recti distances were measured using a triple-observer, st
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital fronto-orbital dysplasia is a rare entity scarcely reported in the literature. It arises secondary to embryological disturbances during the third to eighth gestational week and may be associated with brain abnormalities and other systemic disorders such as neurofibromatosis. Here, we report a case of a 5-year-old healthy female with isolated congenital fronto-orbital dysplasia.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Isolated inferior rectus weakness (IRW) has historically been reported as a possible presenting sign of myasthenia gravis (MG). Orthoptists often identify IRW, prompting further investigations. This service evaluation aims to determine whether patients with IRW or other symptoms were subsequently diagnosed with MG.
METHODS: A retrospective review of patient case notes was conducted. The cohort included consecutive patients who presented to the adult strabismus service and received acetylcholine receptor antibody (ACR) testing between 2010 and 2023 at a tertiary referral centre in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PMM2-CDG is the most common congenital disorder of glycosylation, characterized by a broad phenotypic spectrum involving the nervous system and multiple other organ systems. The disorder is caused by biallelic variants in the PMM2 gene, leading to impaired glycosylation of proteins. Our objective was to provide a detailed clinical characterization and define the mutational spectrum of PMM2-CDG in the Tunisian population. We conducted a retrospective study on patients with genetically confirmed PMM2-CDG, followed between 2005 and 2024. Ten patients from six unrelated Tunisian families were enro
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Inherited retinal diseases (IRDs) are among the most common causes of visual impairment in children and young adults. The aim of this study was to characterize early clinical manifestations, main IRDs, and causative genes in a pediatric cohort.
METHODS: Retrospective study case series of children with a diagnosed IRD. Data extracted from medical charts included IRD type, clinical manifestations, demographic details, and molecular analysis when available.
RESULTS: The authors have identified 199 children. The earliest and most common symptom was nystagmus (mean age: 1.78 years), foll
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Childhood myopia is a global health concern with escalating prevalence and can lead to severe irreversible visual impairment. Early prediction of myopia progression is crucial for timely intervention to prevent high myopia and associated complications.
OBJECTIVE: To develop and validate a quantitative method, based on a deep learning method and using only fundus images and baseline refraction data, to predict both myopia progression trajectory and high myopia risk in schoolchildren.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This longitudinal school-based cohort study (Anyang Childhood E
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atypical visual perception is often described in autism spectrum disorder (ASD); however, few studies have characterized ocular conditions in ASD using basic vision metrics such as those collected in routine eye exams. The current study uses electronic health record (EHR) codes to establish ocular phenotypes across individuals with and without neurodevelopmental diagnoses, including ASD. Using a population health approach, we assessed ocular conditions (identified based on medical codes from the EHR) in N = 7518 pediatric patients across 4 groups: n = 1196 with ASD, n = 156 with Intellectual D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования