Genetic prion diseases are caused by mutations in PRNP, which encodes the prion protein (PrPC). Why these mutations are pathogenic, and how they alter the properties of PrPC are poorly understood. We have consented and accessed 22 individuals of a multi-generational Israeli family harboring the highly penetrant E200K PRNP mutation and generated a library of induced pluripotent stem cells (iPSCs) representing nine carriers and four non-carriers. iPSC-derived neurons from E200K carriers display abnormal synaptic architecture characterized by misalignment of postsynaptic NMDA receptors with the c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prion diseases are 100% fatal infectious neurodegenerative diseases affecting the brains of humans and other mammals. The disease is caused by the formation and replication of prions, composed exclusively of the misfolded prion protein (PrPSc). We invented and developed the protein misfolding cyclic amplification (PMCA) technology for in vitro prion replication, which allow us to replicate the infectious agent and it is commonly used for ultra-sensitive prion detection in biological fluids, tissues and environmental samples. In this article, we studied whether PMCA can be used to screen for ch
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Validation of prion inactivation processes for medical devices relies on in-vivo experimental protocols. However, bioassays are costly, long (1-2 years) and ethically disputable. Additionally, results obtained with one prion strain - for example, 263K (hamster-adapted strain originating from sheep scrapie) - cannot be easily extrapolated to relevant human prion strains, further questioning the utility of bioassays. Over the past two decades, cell-free prion amplification assays have emerged as potential alternatives to bioassays. Rather than measuring prion infectivity, they quantify prion see
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microglia are recognized as the main cells in the central nervous system responsible for phagocytosis. The current study demonstrates that in prion disease, microglia effectively phagocytose prions or PrPSc during early preclinical stages. However, a critical shift occurred in microglial activity during the late preclinical stage, transitioning from PrPSc uptake to establishing extensive neuron-microglia body-to-body cell contacts. This change was followed by a rapid accumulation of PrPSc in the brain. Microglia that enveloped neurons exhibited hypertrophic, cathepsin D-positive lysosomal comp
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) disease is an inherited prion disease characterized by dementia, cerebellar ataxia, and painful sensory disturbances. GSS is pathologically defined by the presence of amyloid plaques comprised of prion protein predominantly localized in the cerebral cortex, cerebellar cortex, and basal ganglia, resulting from mutations in the prion protein gene. This study investigated five cases of GSS P102L [GSS caused by a leucine (L) substitution of proline (P) at position 102 of the prion protein gene] with L-dopa-resistant extrapyramidal symptoms and reduced dopamine
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Recent studies have revealed that autopsy skin samples from cadavers with prion diseases (PRDs) exhibited a positive prion seeding activity similar to cerebrospinal fluid (CSF). It is worthwhile to validate the findings with a large number of biopsy skin samples and compare the clinical value of prion seeding activity between skin biopsies and concurrent CSF specimens.
OBJECTIVE: To compare the prion seeding activity of skin biopsies and CSF samples and to determine the effectiveness of combination of the skin biopsies from multiple sites and numerous dilutions on the diagnosis fo
СтатьяМногоцентровое исследованиеСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Triphasic waves (TWs) on electroencephalograms (EEGs) have predominantly been observed in adults, often associated with Creutzfeldt‒Jakob disease and metabolic encephalopathy. However, TWs have also been linked to various nonmetabolic and structural abnormalities. Additionally, reports of TWs in children are rare.
CASE PRESENTATION: We present the case of an 8-year and 5-month-old boy with basal ganglia lesion who exhibited TWs in the local C3 lead on electroencephalography. Subsequent EEGs revealed no additional abnormalities. During the follow-up at 1 year and 8 months, there wa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Церебральная амилоидная ангиопатия (CAA) — прогрессивное цереброваскулярное и нейродегенеративное расстройство, вызванное аберрантной аккумуляцией растворимых бета-амилоидных изотопов в маленьких стенках церебральных и церебральных кортик и лептоменов. Вазовое бета-амилоидное осаждение повышает уязвимость к внутрицеребральному кровоизлиянию (ИКГ). Клиническое кровоизлияние может быть основной причиной до половины спонтанных ICH-лобаров, а также может быть вызвано выпуклостью субарахноидного кровоизлияния, переходными фокусными неврологическими эпизодами и постепенным когнитивным упадком, приво
СтатьяОбзорПолный текст не найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
В этом докладе представлен трудный случай заболевания Креуцфельдт-Якоб (CJD), редкое и стремительно развивающееся неврологическое расстройство. У пациента были разнообразные и прогрессивные нейро-психические симптомы, включая нарушение памяти, поведенческие изменения и галлюцинации, связанные с какосмией. Диагноз CJD сложен из-за его переменного клинического представления, ограниченной осведомленности и необходимости подтверждения патологии тканей. Диагностические тесты, в частности магнитно-резонансная съемка мозга (MRI) и анализ цереброспинных жидкостей (CSF), сыграли решающую роль в оценке.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DESCRIPTION OF THE CASES: A series of 6 cases with a probable diagnosis of sporadic CJD, treated in a Peruvian national reference hospital, are presented.
CLINICAL FINDINGS: The relevant clinical signs were rapidly progressive dementia and myoclonus, followed by akinetic mutism and pyramidal signs.
TREATMENT AND RESULTS: Of the cases presented, 80% were men, with an average age of presentation of 65 years and duration from diagnosis to death of 6.5 months. Laboratory tests, images (Brain Resonance) and protein dosage 14.3.3 were performed to support the clinical suspicion. There is no effect
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) is a rare, rapidly fatal neurodegenerative disorder. The gold standard test for a positive diagnosis of definite CJD is histopathological confirmation, usually post-mortem; however, an autopsy study is not always feasible in all health settings.
MATERIALS AND METHODS: We performed a cross-sectional analysis of a retrospectively enrolled cohort of patients with suspected prion disease between 2008 and 2019. Only patients with complete medical histories who fulfilled a diagnostic checklist were enrolled. The magnetic resonance imaging (MRI
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Globally, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) affects one in one million people annually, but there is a paucity of recent Canadian data. This study summarizes epidemiology trends and diagnostic timelines of laboratory-confirmed CJD cases in three tertiary Ontario hospitals.
METHOD: Using laboratory information systems, we identified 30 patients with a laboratory-confirmed CJD diagnosis between 2012 and 2022 at three major tertiary hospitals in Ontario. Retrospective chart reviews were then completed.
RESULTS: Patients had a mean of 2.2 hospital visits (SD, 1.2) prior to being admitt
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several proteins associated with neurodegenerative diseases, such as the mammalian prion protein (PrP), undergo liquid-liquid phase separation (LLPS), which led to the hypothesis that condensates represent precursors in the formation of neurotoxic protein aggregates. However, the mechanisms that trigger aberrant phase separation are incompletely understood. In prion diseases, protease-resistant and infectious amyloid fibrils are composed of N-terminally truncated PrP, termed C2-PrP. C2-PrP is generated by regulated proteolysis (β-cleavage) of the cellular prion protein (PrPC) specifically upon
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A male patient in his 60s presented with subacute-onset progressively worsening encephalopathy, myoclonus, paranoia, behavioural changes, confusion and cognitive decline, all on a background of paranoid schizophrenia. Extensive investigations, including blood tests and cerebrospinal fluid analysis, were inconclusive. MRI of the brain demonstrated cortical ribboning, with high signals noted in the caudate nucleus and internal capsule bilaterally on T2/fluid-attenuated inversion recovery and diffusion-weighted imaging. Electroencephalogram identified widespread sharp wave discharges consistent w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования