A 25-year-old male, born of non-consanguineous marriage presented with complaints of sparse and thin hairs over scalp and dystrophy of nails since childhood. This case highlights the association of trichorrhexis nodosa with nail dystrophy and the use of trichoscopy as a noninvasive method for diagnosis of hair disorders.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trichoscopy performed with a handheld dermoscope or a videodermoscope became an indispensable tool in differential diagnosis of hair and scalp diseases. Current research is focusing on trichoscopy of: 1) non-cicatricial alopecia, 2) cicatricial alopecia, 3) hair shaft disorders, and 4) inflammatory scalp diseases. This review summarizes current knowledge in these four fields of research. In all non-cicatricial alopecias presence of empty follicular openings is a common trichoscopy finding. In alopecia areata black dots and micro-exclamation mark hairs and tapered hairs correlate with disease a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Trichohepatoenteric syndrome (THES) is an autosomal-recessive disorder characterized by life-threatening diarrhea in infancy, immunodeficiency, liver disease, trichorrhexis nodosa, facial dysmorphism, hypopigmentation, and cardiac defects. We attempted to characterize the phenotype and elucidate the molecular basis of THES.
METHODS: Twelve patients with classic THES from 11 families had detailed phenotyping. Autozygosity mapping was undertaken in 8 patients from consanguineous families using 250,000 single nucleotide polymorphism arrays and linked regions evaluated using mi
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 54-yr-old woman, on azathioprine for interstitial lung disease, developed pancytopenia and presented with sudden onset of extensive hair loss from the scalp followed overnight by appearance of elongated broad mass of uncombable matted hair which had the typical appearance of Plica neuropathica. Microscopic examination of hair clipped from the matted mass revealed irregular, nodal, superficial fractures of the hair shaft resembling Trichorrhexis nodosa and irregular ruffling of the cuticles. The areas of cuticular damage appeared dark under polarized light. Plica neuropathica following pancyt
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайПисьмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To study the clinical and laboratory features of the patients with Menkes disease.
METHOD: Three infants were diagnosed as Menkes disease. Their clinical feature, laboratory findings, radiological manifestation and genes were reviewed.
RESULT: All the three cases were male infants. Their clinical manifestations began at the 3, 5 and 6 months after birth. They all had light complexion, sparse fuzzy woolly hair. The main clinical manifestation was severe mental retardation. The first and the third case also had focal clonus seizures. The second case had feeding difficulty after birt
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Syndromic diarrhea (SD), also known as phenotypic diarrhea (PD) or tricho-hepato-enteric syndrome (THE), is a congenital enteropathy presenting with early-onset of severe diarrhea requiring parenteral nutrition (PN). To date, no epidemiological data are available. The estimated prevalence is approximately 1/300,000-400,000 live births in Western Europe. Ethnic origin does not appear to be associated with SD. Infants are born small for gestational age and present with facial dysmorphism including prominent forehead and cheeks, broad nasal root and hypertelorism. Hairs are woolly, easily removed
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: A four and half-year-old girl was admitted to our clinic with the complaints of diarrhea since birth and failure to thrive.
DISCUSSION: The characteristic findings in physical examination were facial dysmorphism, hepatomegaly, and wooly hair. Trichorrhexis nodosa was established in microscopic hair examination. Colonoscopy and histopathologic examination of colonic mucosa revealed mild colitis. In the light of previously published cases, this patient was accepted as a mild variant of syndromic (phenotypic) diarrhea or tricho-hepato-enteric syndrome. We conclude that a mild pheno
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: The objective of this study was to describe patients with chronic diarrhea and abnormal skin hyperpigmentation with distinct distribution.
METHODS: This is a retrospective review of children who presented with diarrhea and skin hyperpigmentation. The clinical presentation, laboratory investigations as well as endoscopic and histological data were reviewed.
RESULTS: Seven patients with chronic diarrhea had abnormal skin hyperpigmentation with distinct distribution and presented in the first two months of life. Six patients had other features such as abnormal hair and facial d
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Argininosuccinicaciduria is a rare metabolic disorder of the urea cycle associated with the inability to excrete nitrogenous waste in the form of urea. Along with low serum arginine, hepatomegaly, and mental retardation, congenital trichorrhexis nodosa is a distinguishing feature of the disorder. We present a 3.5-year-old girl diagnosed with argininosuccinicaciduria who presented to the dermatology clinic with hair thinning and loss since birth. Microscopic evaluation revealed nodular swellings on the hair shafts and frayed cortical fibers consistent with the diagnosis of trichorrhexis nodosa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tricho-hepato-enteric syndrome and syndromic diarrhea are quite rare conditions with only 15 patients described to date. Both include severe diarrhea requiring total parenteral nutrition, facial dysmorphism, immunity defect, and hair abnormalities (mostly trichorrhexis nodosa). A definite clear clinical description of the two syndromes is lacking; the outcome is also poorly known. Here, we report on two additional patients. Analysis of our observations together with a review of previously published cases suggests that patients with tricho-hepato-enteric syndrome and/or syndromic diarrhea actua
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oculo-dento-digital dysplasia (ODDD) is a rare autosomal dominant congenital disorder mainly affecting the development of the face, eyes, skeletal system, heart and dentition. ODDD has been mapped to chromosome 6q22-q24 and germline mutations have been identified in the connexin 43 gene, GJA1. Abnormalities of the skin, hair, and nails have been recognized in ODDD but are often easily overlooked. We report an ODDD patient with curly hair, early trichorrhexis nodosa and discrete keratoderma. Molecular genetic studies revealed a novel GJA1 mutation affecting the amino terminus of the gap junctio
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We examined hair from 15 patients with trichothiodystrophy (TTD), a rare inherited disorder with brittle, cystine-deficient hair. They had a wide variety of phenotypes, from brittle hair only to severe intellectual impairment and developmental delay. Polarizing light microscopic examination showed alternating light and dark (tiger tail) bands under polarizing microscopy. Confocal microscopy captured structural features of breaks in intact TTD hairs. The autofluorescent appearance was regular and smooth in normal donors and markedly irregular in sections of TTD hairs possibly reflecting abnorma
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many toxic agents induce brain dysfunction and/or lesions. Modern neuroimaging techniques, such as CT and more recently magnetic resonance imaging (MRI), are able to demonstrate toxic brain lesions at both early and delayed phases of disease progression. In the early phase, neuroimaging enables the detection of acutely injured brain areas responsible for sudden onset of neurological dysfunction, but the severity and the extension of brain lesions on neuroimages do not necessarily parallel the severity of the clinical status. In the chronic phase, when neurological dysfunction has become perman
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tiger tail banding under polarizing light microscopy and hair shaft abnormalities are associated with trichothiodystrophy (TTD), a rare disorder with a wide spectrum of clinical presentations.
OBJECTIVE: To characterize the frequency, specificity, and extent of tiger tail banding and hair shaft abnormalities in the spectrum of TTD patients.
METHODS: We developed a standardized procedure for microscopic hair examination and studied hairs from 14 TTD and 4 xeroderma pigmentosum (XP)-TTD patients for tiger tail banding and hair shaft abnormalities. For comparison we examined hairs f
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A feature of black African hair is an apparent increased fragility of the hair shaft compared to other ethnic groups (as measured by the tensile force needed to break the hair fibre). This has certain similarities to that reported for trichorrhexis nodosa (weathering secondary to physical damage) and trichothiodystrophy [a genetic disorder associated with reduced cystine (sulphur)-rich proteins and increased fragility]. In the present study, the distribution of the cystine-rich proteins in the hair of black Africans was compared to that of Caucasian and Asian volunteers, plus patients with tri
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a unique isolated hair and nail ectodermal dysplasia in a 3-year-old girl. Clinical examination revealed short, sparse scalp hair, absent eyebrows, short eyelashes and nail dystrophy in all digits. Nail changes included shortened nail plate with distal onycholysis and loss of the cuticle. Sweating and teeth were normal. Development was normal. Scanning electron microscopy of the hair only demonstrated trichorrhexis nodosa. There was no pili torti. Vertically sectioned scalp biopsy revealed hypoplastic hair follicles and a horizontally sectioned biopsy showed a decrease in the overall
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования