BACKGROUND: Prenatal therapy with elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI) has recently emerged as a potential strategy to modify the early natural history of cystic fibrosis (CF). While case reports have described prevention of meconium ileus and pancreatic insufficiency, data on male reproductive outcomes remain extremely limited.
CASE PRESENTATION: We report a male infant with CF (homozygous F508del) whose heterozygous carrier mother initiated ETI at 27+4 weeks of gestation after prenatal diagnosis. Pregnancy was uneventful until preterm delivery at 35+2 weeks. The neonate presented with nor
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital toxoplasmosis (CT) remains a major global health concern, with particularly high incidence in Latin America. Despite its relevance, prospective data from Brazilian cohorts are scarce.
METHODS: We conducted a prospective cohort study at the Instituto de Puericultura e Pediatria Martagão Gesteira (IPPMG/UFRJ), Rio de Janeiro, including 55 pregnant women with confirmed Toxoplasma gondii infection and their infants (January 2022-April 2025). Maternal sociodemographic, obstetric, behavioral, and clinical data were collected prospectively. Infants were classified as infected o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to characterize the clinical features, maternal-fetal outcomes, and prognostic factors of pregnant patients with first-onset acute leukemia (AL) at a specialized referral center in China. METHODS: A retrospective descriptive study was conducted on 53 pregnant patients diagnosed with de novo AL and treated at Peking University People’s Hospital between January 2010 and January 2024. Clinical data, including maternal baseline characteristics, treatment protocols, pregnancy outcomes, and long-term maternal/neonatal follow-up results, were collected and analyzed. Surviv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Maternal infection with Zika virus (ZIKV), dengue virus (DENV), or chikungunya virus (CHIKV) may increase the risk of adverse pregnancy and foetal outcomes, but evidence credibility varies. The aim of this study is to evaluate and compare the strength of evidence from systematic reviews and meta-analyses on these arboviruses and pregnancy outcomes. PubMed, Web of Science, and Cochrane Library from inception to December 31, 2025 were searched. Two reviewers independently screened studies, extracted data, and assessed methodological quality using AMSTAR 2. Evidence credibility was graded as high
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: This meta-analysis compared peri-procedural and short-term outcomes of transcatheter aortic valve replacement (TAVR) versus surgical aortic valve replacement (SAVR) in severe bicuspid aortic valve (BAV) stenosis, addressing TAVR's debated efficacy in this context. A systematic search of PubMed, ScienceDirect, and Embase up to January 2025. Pooled odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) were calculated using a random-effects model. Heterogeneity was assessed with the I2 statistic, with p < 0.05 as significant. 9 observational studies and 1 randomized controlled trial w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Congenital syphilis has re-emerged in England despite near-universal antenatal screening coverage, indicating that important opportunities for prevention continue to be missed. We aimed to characterise the clinical presentation, diagnostic findings, and factors contributing to transmission among congenital syphilis cases in England to inform strategies for earlier diagnosis and prevention.
METHODS: We reviewed probable and confirmed congenital syphilis cases in England (January 2015 to June 2024) reported through the Integrated Screening Outcomes Surveillance Service, including ma
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mirtazapine has a unique mechanism of antidepressant action, and thus is thought to have a different profile of adverse events from that of other antidepressants.
OBJECTIVE: To present a methodologically rigorous systematic review of the adverse event profile of mirtazapine and point to possible problems with safety reporting in randomized controlled trials (RCTs) of the acute-phase treatment of major depression in adults with mirtazapine in comparison with other types of antidepressant.
METHODS: The Cochrane Collaboration Depression, Anxiety and Neurosis Controlled Trials Regist
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Today, the screening of fetal abnormalities during pregnancy is used as one of the components of the prenatal care worldwide, and many abnormalities are detected by ultrasound during pregnancy. On the other hand, the possibility of an abnormality in the fetus causes worry and anxiety in pregnant women. Therefore, the present study was conducted with the aim of determining the relationship between worry and anxiety with the general health status of pregnant women at risk of diagnosing fetal abnormalities.
METHODS: This descriptive-analytical cross-sectional study was conducted on 2
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The dynein cytoplasmic two heavy chain 1 (DYNC2H1) gene encodes a cytoplasmic dynein subunit. Cytoplasmic dyneins transport cargo towards the minus end of microtubules and are thus termed the "retrograde" cellular motor. Mutations in DYNC2H1 are the main causative mutations of short rib-thoracic dysplasia syndrome type III with or without polydactyly (SRTD3). Early diagnosis of SRTD3 prenatally by ultrasound alone is difficult. In this case, a couple who gave birth to three consecutive babies with SRTD3 requested fertility guidance to avoid having another baby with SRTD3.
METHODS:
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pulmonary sequestration (PS) is a rare congenital malformation that is characterized by the absence of a connection between a portion of the lung tissue and the tracheobronchial tree, with blood supply from arteries throughout the body. Abnormal lung tissue cannot perform the normal gas exchange function. In the absence of timely diagnosis and early intervention, some cases may need labor induction, and some of the infants who survive may develop symptoms in childhood. The manifestations are repeated lung infections, dry cough, chest pain, chest tightness, and hemoptysis. Some cases have no sy
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Carriers of balanced reciprocal translocation are usually phenotypically normal; however, they have an increased risk of producing gametes with chromosomal imbalance through different types of meiotic segregation of the translocation quadrivalent. The genetically imbalanced gametes when they survive can result in embryos with chromosomal abnormalities. Here we report a family with two siblings inheriting partial trisomy for 9p and 18p concurrently resulting from a 3:1 meiotic segregation of a maternal balanced translocation involving chromosome 9q and 18p, and the associated phenot
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous pregnancy loss commonly occurs during the first trimester and can be caused by various factors including chromosomal abnormalities and submicroscopic aberrations. After the first trimester, the etiology of most pregnancy losses remains undetermined. This study aims to fill this gap by an in-depth investigation of the fetal genome and its effect on pregnancy outcome. Data from 1016 spontaneously aborted fetuses previously referred for genetic testing (2017-2023) were used for meta-analysis. Fetuses were categorized based on gestational age and genetic test result. Additionally, 35 s
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital uterine anomalies (CUAs) are malformations of the uterus (womb) that develop during fetal life. When a female baby is in her mother's uterus, her uterus develops as two separate halves from two tubular structures called Müllerian ducts, which fuse together before she is born. Anomalies that occur during the baby's development can be variable, from complete absence of the uterus through to more subtle anomalies, which are classified into specific categories. While conventional ultrasound is good at detecting CUAs, 3D ultrasound is used to confirm a diagnosis. If a complex uterine ano
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: A case of prenatal diagnosis of familial 15q13.2q13.3 microdeletion is presented.
CASE REPORT: A 35-year-old, gravida 2, para 1, woman was referred for genetic counseling because of 15q13.2q13.3 microdeletion in the fetus and the mother. The carrier mother was asymptomatic and normal in phenotype. The woman underwent amniocentesis at 17 weeks of gestation because of short nasal bone on fetal ultrasound. Amniocentesis revealed a karyotype of 46,XX. Simultaneous array comparative genomic hybridization (aCGH) analysis on the DNA extracted from uncultured amniocytes revealed the result
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Mucolipidosis II alpha/beta (ML II) is an autosomal recessive disorder with craniofacial dysmorphism and bone deformities. The variants in GNPTAB are associated with ML II. Materials and Methods: A female pediatric patient presented with bone deformities, mental and motor developmental abnormalities and craniofacial dysmorphism. We performed clinical whole-exome sequencing (WES) and verified the variants via qPCR, gap-PCR and Sanger sequencing. Results: Clinical WES identified a point variant c.1090C > T (p.R364*) and a copy number variation (CNV) in GNPTAB. Compared with normal
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Copy number variants (CNVs) are an important source of normal and pathogenic genome variations. Chromosomal microdeletions and microduplications have long been associated with abnormal developmental outcomes. Recently, the application of CNV sequencing (CNV-seq) is rapidly identifying new recurrent microdeletion and microduplication syndromes and a previously unsuspected level of copy number variation which needs to be distinguished from pathogenic change.
MATERIALS AND METHODS: In this research, a 26-year-old, gravida 1, para 0, woman underwent amniocentesis at 18 weeks of gestat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2025eng
PURPOSE: Placenta accreta (PA) significantly increases the risk of life-threatening maternal outcomes, and its rising prevalence, driven by the increase in cesarean deliveries, underscores the need for precise diagnostic tools to improve clinical management and outcomes. This study aims to evaluate the advanced diagnostic capabilities of prenatal ultrasound and magnetic resonance imaging (MRI) in the detection of PA, a severe obstetric complication characterized by abnormal adherence of the placenta to the myometrium.
MATERIALS AND METHODS: The study utilized a review of current literature an
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of congenital herpes simplex virus type 2 (HSV-2) infection in a neonate born to a mother with no clinical evidence of genital HSV infection either before or during pregnancy. Routine prenatal ultrasound assessments in the first two trimesters were unremarkable, and infectious disease screening results were negative. The pregnancy, however, was complicated by premature rupture of membranes (PROM) at 24 weeks of gestation. An ultrasound at that time revealed severe fetal malformations, including brain abnormalities and organomegaly. At 31 weeks, an emergency cesarean secti
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study presents a case of autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) involving a mosaic microdeletion in the PKD1 gene and explores the application of long-read sequencing technologies for haplotype construction and preimplantation genetic testing (PGT). We report on a family where the proband was clinically diagnosed with PKD and found to have a partial deletion of the PKD1 gene because of the mosaic deletion mutation of PKD1 in the mother of the proband. Utilizing Oxford Nanopore long-read sequencing, we successfully constructed the haplotype of the deleted fragment region and
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2025eng
OBJECTIVE: 15q11-q13 microduplication syndrome, a genetic disorder caused by duplications in the 15q11-q13 region, has been associated with autism spectrum disorder (ASD); however, research on chromosome 15 microduplications is scarce. We explored the copy number variant (CNV) characteristics of 15q11-q13 microduplication syndrome, pathogenic mechanisms of ASD-related causative genes in this region, and factors affecting ASD development.
METHODS: We performed laboratory investigations and data collection on seven cases of 15q11-q13 microduplications, comprising 5 prenatal and 2 postnatal case
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.