Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the usefulness of chorionic biopsy for prenatal diagnosis of sickle-cell anemia by restriction-endonuclease analysis of fetal DNA, we studied 30 pregnancies before elective abortion. When the reproducibility of the technique for obtaining adequate DNA samples was established, we successfully applied the test to five pregnancies at risk for sickle-cell anemia. In two cases, sickle-cell disease of the fetus led to a decision to terminate the pregnancy. In three other cases, a normal or AS genotype was demonstrated. One normal infant has been born, and one other pregnancy is contin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pooled results are presented of two North American surveys concerning spontaneous fetal deaths of conceptuses with cytogenetic abnormalities diagnosed prenatally whose mothers had declined elective abortion. The rate of fetal death of those with nonmosaic genotypes associated with Down syndrome was 30.1% (95% confidence interval of 19.0%-42.0%), which is almost identical with the difference of 30% previously estimated between rates observed at amniocentesis and in live births. The fetal death rate for (nonmosaic) 47,+18 was 68.0% (95% confidence interval of 46.5%-85.1%), close to the estim
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the unique finding of a human fetus with 44 chromosomes with homozygous 14;21 translocations. This fetus appeared phenotypically normal but the long-term neurodevelopmental outcome had this pregnancy continued could not be predicted. We speculate one 14;21 translocation was inherited from her father and one arose de novo being maternal in origin. A previous sibling with psychomotor retardation has an abnormal chromosome complement of 45,XX,dup(7)(q21 leads to pter), t(14;21)(p11;q11). The mother's underlying disease, systemic lupus erythematosis (SLE), and her prior chemotherapy may
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A prenatal chromosome analysis for a parental Robertsonian translocation 13/14 is absolutely imperative. In the present case of a twin pregnancy, it was possible to present the chromosome complement of only one foetus. Since this foetus showed the Robertsonian translocation in the same form as the phenotypically healthy mother, and since the ultrasound findings were normal, it was concluded that foetus I was normal. Further measures for the cytogenetic analysis of foetus II were abandoned after the first amniotic sample could not be analysed. At the time of the amniocentesis this child was ret
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A familial 13p;15q translocation was ascertained through a mentally retarded boy with a proximal trisomy 15 syndrome. His mother, who was a balanced 13p;15q carrier, had in addition a legal abortion after 22 weeks of gestation because of a prenatal diagnosis of distal trisomy 15 in a male foetus. Her mother and two sisters, who were balanced carriers, all had children with either a normal karyotype or a balanced translocation or had had pregnancies resulting in an early spontaneous abortion.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of Down's syndrome has been studied among children born in Sweden during the years 1968-1977. The risk for mothers of different ages of bearing such a child did not change during these years. This does not exclude that a change in incidence might have occurred in smaller areas of the country but escaped detection for statistical reasons. A higher than expected number of children with Down's syndrome were born in a few communities, which most likely is a chance event. No correlation could be detected between the incidence of Down's syndrome and a number of socioeconomic variables.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three years ago we undertook, in collaboration with André and Joëlle Boue (Inserm U 73), a research project investigating the psychological aspects of prenatal diagnosis following the earlier birth (and sometimes death) of a child with Down's syndrome. For this study we selected 20 couples who had requested such an examination. These couples present some particularities which justified, in our opinion, a specific study. In a few cases, one of the parents happened to be a carrier of a balanced chromosome translocation, but usually the trisomy was free. Moreover, the mother's age did not increas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
From prenatal diagnosis data obtained on mothers aged 35 years and above in the Federal Republic of Germany (DFG data), older fathers are demonstrated to have an increased risk of having trisomy 21 offspring. For paternal ages of 41 years upward, the age effect is quite strong. The risk for a fetus to have any de novo chromosomal aberration increases more with advancing paternal age for older mothers than for younger ones. Thus the ages of both parents have to be taken into account as an indication for prenatal diagnosis. Risk figures for trisomy 21 and for any de novo chromosomal aberration a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The case studied is taken to emphasize the high risk of anomalous progeny being delivered from couples, who are the balanced translocation carriers. The "cri du chat" syndrome was diagnosed in a woman carrier of the balanced reciprocal translocation t(5, 18) (5p13; 18p11) during two successive pregnancies: the diagnosis was postnatal in the first pregnancy, and prenatal in the second. The prenatal diagnosis of the 5p--syndrome was made in amniotic fluid cell culture and verified in fetal skin culture obtained through fetal biopsy. A wider network of prenatal diagnosis services, primarily for c
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic family counseling has gained increasing importance in Germany in recent years, although the material and in particular the personnel requirements are lacking to a considerable extent. It requires careful training and a high sense of responsibility. Wrong advice is worse than none. Besides the "classical" genetic family counseling--before founding a family, after the birth of a sick child, disease in the family, childlessness (eg frequent abortions), elderly parents, particularly mothers, before entering marriage with a blood relation--the individual genetic prognosis and prophylaxis (g
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal diagnosis was performed in a woman whose previous pregnancy resulted in a girl with probable Down syndrome who died soon after delivery. The mother was found to be a carrier of a reciprocal balanced translocation between chromosomes 21 and 22, and the fetus was found to have an unbalanced translocation involving chromosomes 21 and 22: 46,XX, -22, +t(21;22)(q22;q11)(21 pter leads to 21q22::22q11 leads to 22qter). Despite partial monosomy for the proximal segment of 22 and trisomy for proximal 21, the fetus did not have gross external abnormalities, but several internal malformations we
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 100 children with Down syndrome (DS), the parental origin of the supernumery chromosome 21 was investigated. In 76 out of the 100 cases the polymorphic regions were informative, i.e. the nondisjunction could be traced. Assessment of the alpha 1-antitrypsin/alpha 1-protease inhibitor (PI) types in these DS children revealed a significantly higher value of non-M PI variants (P less than 0.05). In their fathers the non-M PI variants were not increased, not even in those in whom nondisjunction had taken place. A clearly significantly higher value (P less than 0.001) of non-M PI variants was fou
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The prenatal diagnosis in the middle third of a pregnancy serves the purpose to avoid the birth of children with genetic defects. Its most important indications are: Age of the mother more than 38 years, previous birth of a child with chromosomal anomaly, birth of a child with defect of the neural tube or with biochemically diagnosable metabolic disease and the diagnosis of sex in X-chromosomal hereditary diseases. The amniocentesis necessary for this is performed in the 16th week of pregnancy. In cytogenetic problems the result is present, as a rule, within the following 2-3 weeks, whereas th
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The presence of fetal cells in the maternal circulation during pregnancy has been suggested by repeated observations of small numbers of cells containing Y chromatin or a Y chromosome in the blood of pregnant women. With the fluorescence-activated cell sorter (FACS), we have used antibodies to a paternal cell surface (HLA) antigen, not present in the mother, to select fetal cells from the lymphocyte fractions of a series of maternal blood samples, collected as early as 15 weeks of gestation. These sorted cells have been examined for a second paternal genetic marker, Y chromatin. Y chromatin-co
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical, laboratory, histologic and autopsy findings are reported from a live-born male infant with severe congenital skin defects (CSD) who survived for 2 days. The family history revealed consanguinity of the (Turkish) parents. The patient was compared with 10 cases from the literature with the most severe form of CSD. The combination of severe CSD, parental consanguinity and gastrointestinal atresia was found in 3 of these 11 cases, including our own patient. Differentiation from an atypical form of epidermolysis bullosa, complicated by pyloric atresia, is difficult. The mechanism of t
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A young unrelated Indian couple produced a baby who had an unusual facies, marked abdominal distension and muscular hypotonia. At 8 weeks cytogenetic investigation revealed what appeared to be trisomy-21. Because this did not agree with the clinical signs the parents were tested and the mother was found to have a balanced translocation between chromosomes 12 and 14; her karyotype was 46,XX,rcp(12; 14)(p11; q11) and it was realized that her son had inherited her translocation chromosome involving the short arms of chromosomes 12 and 14. He thus had trisomy-12p. The present case and 10 others re
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Trisomy 13 (Patau syndrome) is rare in newborns. Data on rates in 167,774 live births from 17 separate studies are reviewed, and the following pooled rates found for: (1) 47,trisomy 13, 8.3 X 10(-5) (1/12,000); and (2) 46, (D/13 Robertsonian translocations), 4.2 X 10(-5) (1/24,000)--mutants, 1.2 X 10(-5) (1/80,000) to 1.8 X 10(-5) (1/56,000); and familial cases, 2.4 X 10(-5) (1/42,000) to 3.0 X 10(-5) (1/33,000). The rate of trisomy 13 (47, + 13) in liveborns (ignoring possible biases in studies and heterogeneity in rates) is, with 95% confidence, between 4.6 X 10(-5) (1/21,700) and 14.0 X 10(
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования