MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
O28.5 · Хромосомные или генетические аномалии,выявл. при антенат.обслед.матери

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

770 публикаций

Поиск: 8 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом

[Prenatal diagnosis of probable heterochromosomic abberrations by means of X and Y chromatin study by a complementary technic].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1013423Открыть статью

Translocation (13q21q). Four generation family study with analysis of satellite associations, fluorescent markers, and prenatal diagnosis.

A (13q21q) translocation was found in an infant with Down's syndrome. The 17-year-old mother and the grandmother carried the translocation 45,XX,t(13;21)(p12;q11). The great grandparents had normal karyotypes. Fluorescence marker studies suggested that the translocation originated in the great grandmother. The hypothesis was supported by satellite association studies which showed a significant excess of 13-21 and 13-15 associations in the great grandmother.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 125223Открыть статью

Aminocentesis: its impact on mothers and infants. A 1-year follow-up study.

In a 1-year follow-up study, the effects of amniocentesis for genetic diagnosis upon 22 infants and their mothers were assessed. The infants were tested at 1 year of age on the Bayley Infant Scale of Mental and Motor Development. No deviations from normal mental or motor development were found. The mothers were interviewed at the same time, in order to better understand the emotional aspects of the experience. Women between ages 35-39 with no previously affected child tended to accept amniocentesis easily, as an appropriate part of parnatal care. Mothers with a previous defective child tended

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1175319Открыть статью

A clinical service for prenatal diagnosis.

A centralised clinical prenatal diagnostic service has been established and the results of amniocentesis in 174 patients are discussed. Termination of pregnancy was performed in 3 patients on the basis of cytogenetic abnormalities (47,XXY, 47,XXX, 47,XY 21+): in 2 patients with anencephalic fetuses on the basis of alpha-fetoprotein and ultrasound investigations, and 1 patient with fetal Hurler's syndrome. One mother, aged 45, refused amniocentesis and gave birth to a child with Down syndrome. Amniocentesis was followed by fetal death and abortion in 3 patients, all of whom had repeat amniocent

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 53444Открыть статью

An inherited translocation t(4;15) (p16;q22) leading to two cases of partial trisomy 15.

A four year old girl with severe mental retardation and multiple congenital abnormalities manifested "partial trisomy 15". Her mother, pregnant at the time of examination, possessed a balanced translocation which, after banding techniques, was identified as t(4;15)(p16;q22). Amnio-centesis revealed the karyotype of the fetus to be identical to that of the proposita and a therapeutic abortion was performed. Prenatal investigation of a subsequent pregnancy revealed a normal male karyotype. Comparison of the proposita and aborted fetus of this family with the 5 reported other cases of "partial tr

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1081372Открыть статью

Familial inversion of chromosome No. 8: an affected child and a carrier fetus.

An infant with multiple congenital anomalies was found to have a duplication-deficiency disorder involving chromosome No. 8. The abnormality was identified as an unbalanced recombinant inherited from the mother who was a carrier of a pericentric inversion of chromosome No. 8. The inversion was observed in several members of this family, including a fetus who was diagnosed by an amniocentesis. The inverted chromosome was demonstrated only with the use of a differential staining technique, in this case, by trypsin-Giemsa banding.

СтатьяПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 49288Открыть статью

Chromosome abnormalities in children of mothers 40 years of age or more. A retrospective investigation of a six-year hospital material.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4282612Открыть статью

Pre-natal counselling and diagnosis in Down's syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 12156379Открыть статью

Results and pitfalls in prenatal cytogenetic diagnosis.

Since 1969, we have cultured over 200 diagnostic amniotic fluids. Of these, 183 were for cytogenetic diagnosis. The chromosome analysis was successful in 168 cases. The indications and the results of the affected fetuses (followed by therapeutic abortion) are: (1) previous child with Down's syndrome: 62 cases (1:47,XX,+21); (2) advanced maternal age: 54 cases (1:47,XXY; 1:45,X/46,XY mosaicism; 1:47,+18); (3) previous child with multiple anomalies: 12 cases; (4) previous child with 47,XY,+18 or 47,+13: five cases; (5) translocation carrier: two cases; (6) parental mosaicism: three cases; (7) X-

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 4268389Открыть статью

Present status of amniocentesis in intrauterine diagnosis of genetic defects.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 5114231Открыть статью