Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
339 публикаций
Поиск: 66 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
We present a case of a woman who underwent a successful bone marrow transplant for beta-thalassemia major and later gave birth to a child who is compound heterozygous with HBB c.93-21G>A and HBB c.316-106C>G mutations to illustrate the critical gaps in reproductive risk assessment and genetic counseling. The prevalence of consanguinity, socioeconomic challenges, and the lack of a cohesive genetics health system in a thalassemia-endemic country all contribute to poor implementation of genetic care. Strengthening the education of healthcare practitioners, implementing centralized medical record
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The homozygous or compound heterozygous missense variants in the SLC6A9 gene (OMIM*601019) are associated with autosomal recessive glycine encephalopathy with normal serum glycine (OMIM#617301). Fewer than ten SLC6A9 variants have been reported to date. Neonates harboring pathogenic variants in the SLC6A9 gene exhibited a mortality rate of up to 75% during the first 7 months of life. We reported the first documented case of neonate death in China attributable to compound heterozygous missense SLC6A9 variants.
METHODS: Trio-based whole-exome sequencing (trio-WES) was performed on g
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Harel-Yoon syndrome is a rare mitochondrial disorder caused by pathogenic variants in ATAD3A, typically characterized by neonatal respiratory insufficiency, cataracts, developmental delay, hypotonia, and cerebellar atrophy. We report a pediatric patient with compound heterozygous missense variants in ATAD3A (c.655C>T, p.R219C and c.980G>C, p.R327P) who presented with an atypical phenotype manifested as early-onset congenital cataracts and progressive dilated cardiomyopathy. Notably the patient did not show typical neurological manifestations nor the cardiac presentations of hypertrophic cardio
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: An adequate supply of a mother's own milk plays a critical role in optimising health outcomes for at-risk hospitalised infants. Insufficient milk production disproportionately affects the mothers of these infants. In the USA, metoclopramide is the only approved drug available for off-label use as a galactagogue. Nicotinamide riboside (NR), a direct precursor to nicotinamide adenine dinucleotide (NAD+), has been shown in a murine model to augment high-quality milk production and enhance cognitive and physical development of pups. Human testing with NR has been limited, and studies
СтатьяПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Volatile organic compounds (VOCs), play a major role in exacerbating air pollution and present a threat to human health. However, the association between specific VOCs and lung function in the general population has not been extensively explored.
OBJECTIVES: Our study aimed to examine the correlation between urinary VOC metabolites (mVOCs) concentrations and lung function, among a typical sample of the adult population.
METHODS: The correlation between urinary mVOCs and lung function was analyzed using logistic regression models, QG-C, WQS, and BKMR models were employed.
RESULTS
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Endocrine-disrupting chemicals (EDCs) disrupt hormonal regulation and pose health risks. Phthalates, common in personal care products, contribute to disparate chemical exposures among different demographic groups, notably impacting critical life stages like pregnancy and postpartum.
OBJECTIVE: Using an environmental health literacy framework, we designed an educational intervention for pregnant Women of Color to highlight the health risks of phthalates in hair care products. The intervention aimed to measure behavioral changes toward phthalate-free products through self-reporting
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fetal and postnatal development appears to be influenced in multiple ways by exposure to endocrine-disrupting chemicals (EDCs). We used hair biomonitoring to assess the burden of selected EDCs-bisphenol S (BPS), parabens (PBs), triclosan (TCS), and organochlorine pollutants-in pregnant women and their children at birth and at ten months of follow-up.
METHODS: Hair samples were collected from pregnant women in Crete at delivery and from their infants shortly after birth and during follow-up. The assessment of EDCs' burden was performed using liquid and gas chromatography-mass spect
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ATP-binding cassette transporter A3 (ABCA3) deficiency is a rare form of interstitial lung disease caused by biallelic pathogenic variants in ABCA3, it is the most common cause of genetic surfactant deficiency among European and US infants and children. This study aimed to elucidate the genetic features of ABCA3 deficiency in Japanese children.
MATERIALS AND METHODS: From April 2011 to March 2024, 291 candidates with children's interstitial lung disease (chILD) were enrolled. Sanger sequencing or next-generation sequencing for ABCA3 was performed for all candidates.
RESULTS: Elev
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Perrault syndrome (PS) is a rare autosomal recessive disorder characterized by sensorineural hearing loss (SNHL) and primary ovarian insufficiency in females. LARS2, encoding mitochondrial leucyl-tRNA synthetase, is the most common causative gene for PS. However, the genetic spectrum and clinical variability of PS remain underexplored. Expanding the catalog of LARS2 variants and correlating them with phenotypic data are critical for delineating genotype-phenotype relationships.
METHODS: Two unrelated Chinese probands with hearing loss were enrolled, and comprehensive clinical eval
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Per- and polyfluoroalkyl substances (PFASs) are persistent environmental contaminants with potential hepatotoxicity. Their impact during pregnancy remains poorly characterized. We investigated 601 pregnant women from the Wuxi Birth Cohort, measuring serum concentrations of 23 PFASs and 11 liver function markers. Associations between individual PFASs and liver function markers were evaluated with generalized linear model (GLM) and generalized additive model (GAM), while mixture effects were assessed using weighted quantile sum (WQS) and Bayesian kernel machine regression (BKMR). Independent val
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intrapartum point-of-care ultrasound (POCUS) is increasingly employed to assess fetal head position and labor progression. We describe a case in which intrapartum POCUS enabled the early detection of a compound cord presentation, preventing umbilical cord prolapse.
CASE PRESENTATION: A 33-year-old primigravida at 39+4 weeks in active labor showed a persistent right occiput posterior position with slow progress despite adequate contractions. After a failed manual rotation attempt, transperineal ultrasound revealed a hypoechoic tubular structure lying between the fetal head and pu
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Ceftazidime-avibactam represents a crucial therapeutic option for managing infections attributable to carbapenem-resistant P. aeruginosa. Nonetheless, the emergence of resistance to ceftazidime-avibactam in P. aeruginosa presents a significant challenge for clinical anti-infective therapy. This study primarily elucidates the mechanisms by which P. aeruginosa transitions from drug sensitivity to resistance during ceftazidime-avibactam treatment, ultimately resulting in therapeutic failure.
METHODS: The susceptibility testing was performed using the broth microdilution method, con
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fetal mortality significantly impacts reproductive efficiency in sheep, with approximately 30% of fetuses failing to survive until lambing. In multifetal gestation, partial litter loss (PLL) occurs in 28% to 37% of cases. The biochemical composition of allantoic fluid (ALF), which plays a key role in metabolic regulation and fetal waste clearance, has been shown in other species to reflect fetal development and maturity. However, ALF metabolomics in sheep, especially in relation to PLL, remains unexplored. This study investigated late-gestation fetal mortality in multifetal sheep pregnancies b
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Hypophosphatasia (HPP) is a rare inborn error of metabolism caused by ALPL gene mutations, resulting in deficient tissue-nonspecific alkaline phosphatase (ALP) activity. We investigated genotype-phenotype correlations in a monozygotic female twin pair with infantile HPP.
METHODS: Peripheral blood samples were collected from two female twins with HPP and their family members. Genomic DNA was extracted, and variations were detected using whole exome sequencing. Zygosity was confirmed via KING 2.3.1 software. Pathogenic variants were validated using Sanger sequencing, mutati
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Severe congenital Protein C deficiency (SCPCD) is a rare autosomal recessive thrombophilia that typically presents in the neonatal period with early-onset life-threatening thrombotic complications. We report the case of a female infant who presented at birth with digital ischemic necrosis and laboratory evidence of consumptive coagulopathy consistent with neonatal purpura fulminans. Severe Protein C deficiency was confirmed by markedly reduced Protein C activity (<0.03 IU/mL) and compound heterozygous variants in the PROC gene. After initial stabilization and intermittent intravenous Protein C
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Glutathione (GSH) depletion can inhibit glutathione peroxidase 4 (GPX4) activity, leading to the accumulation of lipid peroxides and the induction of ferroptosis. However, achieving efficient GSH depletion under the hypoxic conditions typical of tumor microenvironments using non-precious metal-based materials remains a significant challenge for effective cancer therapy.
METHODS: We synthesized a two-dimensional birnessite-type nanosheet-like manganese oxide nanozyme (CMO). The multienzymatic activity and GSH consumption capacity of CMO were evaluated. Density functional theory cal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: GM1 gangliosidosis was a rare, fatal autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by biallelic mutations in the GLB1 gene. Whole-exome sequencing (WES) was increasingly utilized to identify novel pathogenic variants in the GLB1 gene among undiagnosed pediatric cases.
CASE PRESENTATION: We reported a 9-month-old male infant with developmental delay, hepatomegaly, extensive Mongolian spots, and hypotonia. WES identified two novel compound heterozygous GLB1 variants: a paternal c.792 + 1G > A splice-site mutation and a maternal c.1572_1573insC(p.Gly525Argfs*7) frameshift mut
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To review the literature to understand women's experiences of and the interactions between infant feeding, mental health and wellbeing following psychological birth trauma.
INTRODUCTION: Childbirth can be a traumatic experience for some women and can ultimately only be defined by the woman experiencing it. Birth trauma leads to negative mental health and wellbeing outcomes for women, their children and their partners. Impacts on maternal mental health and wellbeing include post-traumatic stress disorder (PTSD), post-partum depression (PPD) and bonding issues but also potential for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Very early-onset autosomal dominant polycystic kidney disease (VEO-ADPKD) caused by biallelic PKD1 mutations is extremely rare and often phenocopies autosomal recessive PKD (ARPKD), complicating prenatal diagnosis and genetic counseling.
CASE PRESENTATION: We report an extremely preterm Korean male infant (27 + 3 weeks, 1300 g) with fetal polycystic kidney disease and severe oligohydramnios from 24 + 6 weeks. The infant died on day 2 with refractory hypoxemia despite maximal support. Clinical exome sequencing revealed compound heterozygous PKD1 variants: a paternally inherited tru
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Human milk (HM) contains bioactive compounds and hormones vital for infant neuro- and circadian-development. While healthy term-born infants receive time-of-day cues naturally through breastfeeding, preterm infants in the Neonatal Intensive Care Unit (NICU) are typically fed with pooled expressed milk via tube feeding, which lacks time-of-day specificity. Despite growing interest in chrononutrition and circadian entrainment in the NICU, little is known about diurnal hormonal rhythms in preterm HM and their potential role in circadian development.
METHODS: We investigated diurnal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.