Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
1913 публикаций
Поиск: 14 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 2 с найденным полным текстом
Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome (CACP) is an example of a rare non-inflammatory familial arthropathy inherited in an autosomal recessive manner. The proteoglycan 4 (PRG4) gene, located on chromosome 1q25-q31, is responsible for encoding a lubricating glycoprotein found in the synovial fluid and on the surface of articular cartilage. Pathogenic mutations in the PRG4 gene have been associated with CACP disease. The present study investigated the clinical and molecular findings of the patient with CACP. Whole-genome sequencing was performed in this patient to investigate
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hepatic haemangioma is a rare benign vascular tumour in neonates. This case describes a neonate with an antenatally detected abdominal mass, suspected to be a hepatic neoplasm. Postnatal imaging revealed a large hepatic lesion with diagnostic uncertainty between hepatic haemangioma, hepatoblastoma and mesenchymal hamartoma. The infant developed progressive anaemia requiring transfusions, and he underwent surgical excision of the mass. Histopathological examination confirmed hepatic haemangioma, showing thin-walled vascular channels with areas of haemorrhage and fibrosis. This case b
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this case report, we describe an individual with Pearson syndrome, representing the first reported case in Slovakia. The patient was 1.5-year-old boy with pancytopenia including macrocytic anemia, neutropenia and thrombocytopenia, pancreatic insufficiency, hepatopathy, psychomotor development delay, short stature and failure to thrive. The patient also had atypical symptoms for Pearson syndrome, including atypical limb proportions and facial dysmorphism, which contributed to the delay in correct diagnosis. In the whole exome sequencing (WES) analysis, virtual panels targeting genes associat
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myeloid neoplasms with and without preexisting platelet disorders frequently develop in association with an underlying germline predisposition. Germline alterations affecting ANKRD26, CEBPA, DDX41, ETV6, and RUNX1 are associated with nonsyndromic predisposition to the development of myeloid neoplasms including acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome. However, germline predisposition to myeloid neoplasms is also associated with a wide range of other syndromes, including SAMD9/9L associated predisposition, GATA2 deficiency, RASopathies, ribosomopathies, telomere biology disorders, Fa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inactivation or mutations of FAM20C causes human Raine Syndrome, which manifests as lethal osteosclerosis bone dysplasia or non-lethal hypophosphatemia rickets. However, it is only hypophosphatemia rickets that was reported in the mice with Fam20c deletion or mutations. To further investigate the local and global impacts of Fam20c mutation, we constructed a knock-in allele carrying Fam20c mutation (D446N) found in the non-lethal Raine Syndrome. The Fam20cD446N allele replaced the WT Fam20c by 3.6Kb Col1a1-Cre to get the conditional knock-in mice, and by Hprt-cre to get conventional
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal dermal hypoplasia (Goltz syndrome) is an extremely rare genetic disorder characterized by specific skin manifestations and a wide range of anomalies affecting the ocular, dental, skeletal, urinary, gastrointestinal, cardiovascular, and central nervous systems. The syndrome is inherited in an X-linked dominant manner and is usually lethal in males, with adult male survivors representing only about 10% of all reported cases. It has been established that mutations in the PORCN gene (Xp11.23), which encodes proteins with a key role in embryonic development, are responsible for this con
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Diabetes, particularly type 2 diabetes (T2D), is a common comorbidity that occurs at a higher frequency in chronic obstructive pulmonary disease (COPD) patients compared to the general population. The COPD-diabetes association is documented epidemiologically and experimentally. Potential mechanisms, including systemic inflammation and metabolic dysregulation, are discussed as plausible pathways. However, their causal relationship still needs to be confirmed.
METHODS: We conducted a comprehensive bidirectional two-sample Mendelian randomization (MR) analysis to evaluate the causal lin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Splenectomy is a major element in the treatment of hemoglobinopathies, such as transfusion dependent thalassaemia (TDT), non-transfusion dependent thalassaemia (NTDT), sickle cell anaemia (SCA), other red cell disorders like spherocytosis or other haematological diseases of autoimmune origin. A recent, long-year study describes a large series of splenectomized patients in Italy. The authors of this systematic work found that the probability of a post-splenectomy complication depends on the underlying disease and not on the age of the patient at splenectomy. Thus, splenectomy should be performe
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Thalassemia is a hereditary blood disorder characterized by impaired hemoglobin production, necessitating regular blood transfusions to manage anemia and associated complications. This condition also poses a significant risk for a range of ophthalmic manifestations due to factors such as iron overload from repeated transfusions, organ dysfunctions, and metabolic imbalances. This research aimed to evaluate the prevalence of ophthalmic anomalies in patients with transfusion-dependent thalassemia (TDT) and to ascertain their correlation with serum ferritin levels, hemoglobin concent
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION & IMPORTANCE: Ascaris lumbricoides is one of the most prevalent soil-transmitted helminths, affecting up to 1.2 billion people worldwide. Although it mainly inhabits the intestine, migration to the biliary system can occur. Gallbladder involvement is exceptionally rare, particularly in children.
CASE PRESENTATION: We report a one-year-old male with recurrent fever, anorexia, vomiting, and weight loss for three months. Past history included neonatal intensive care for hypoplastic lungs, anemia, and sepsis. Examination revealed mild epigastric and right hypochondrial tenderness. La
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PRÉCIS: Intraocular pressure (IOP) decreases as preterms mature and in moderate retinopathy of prematurity, IOP is initially low and transiently rises after laser treatment.
PURPOSE: This study aimed to measure intraocular pressure (IOP) in preterm infants with and without retinopathy of prematurity (ROP) and evaluate the effect of laser treatment on IOP.
METHOD: This prospective nonrandomized comparative study included infants born before 34 weeks of gestation weighing <2000 g at a tertiary care research and referral institute. Those with ocular or systemic conditions or requiring surgical
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Malaria during pregnancy poses significant risks to both the mother and the developing fetus. For pregnant women, the infection can result in severe illness and even death. Parasite sequestration in the placenta can cause maternal anemia and increase the risk of mortality both during and after childbirth. Malaria is also a major contributor to stillbirths and preterm births. Infected placental tissue can impede fetal growth, resulting in low birth weight, which is linked to delayed growth and cognitive development in the child. Furthermore, malaria during pregnancy remains a major
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal cell carcinoma (RCC) is a common malignancy, often diagnosed incidentally on cross-sectional imaging. While classic symptoms such as flank pain, hematuria, and a palpable abdominal mass are well-known, RCC may present with more insidious findings. Here, we describe a case of paraneoplastic trichomegaly as the initial manifestation of metastatic RCC. A man in his 60s presented with progressive eyelash lengthening and mild hypertrichosis of the extremities and beard. Medication review and initial endocrine workup were unrevealing. Laboratory tests showed iron deficiency anemia, and subclin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Juvenile polyposis syndrome (JPS) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic variants in the mothers against decapentaplegic homolog 4 (SMAD4) and bone morphogenetic protein receptor type 1A (BMPR1A) genes. It is characterized by the development of multiple hamartomatous polyps in the gastrointestinal tract. We report a case of a 73-year-old Japanese male with sporadic, gastric-localized JPS harboring a SMAD4 mosaic variant who presented with slowly progressive endoscopic lesions. Endoscopy at the age of 55 revealed erythematous and edematous mucosa in the gastric fundus. Durin
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diamond-Blackfan anemia (DBA) is an inherited hypoplastic anemia, caused by mutations in ribosomal protein genes. Other mutations such as mutations in the erythropoietin (EPO) gene can lead to DBA-like (DBAL) through impairment of erythropoiesis. We present a 9-year-old patient with normocytic, normochromic, transfusion-dependent anemia since birth and reticulocytopenia. Bone marrow biopsies showed erythroid hypoplasia thereby excluding myelodysplasia and iron deficiency. Whole-exome sequencing revealed a homozygous mutation (c.530G>A; p.R177Q) in the EPO gene, which encodes a protein involved
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Infantile hepatic haemangiomas are benign liver tumours, with growth and regression phases of the tumour, corresponding to those of infantile cutaneous haemangiomas. The classification and the pathogenesis need further insights. Though most infantile hepatic haemangiomas are asymptomatic, some patients show severe complications, such as high-output congestive cardiac failure, anemia, thrombocytopenia, consumptive coagulopathy, liver failure and consumptive hypothyroidism. A fatal clinical evolution is described in some patients. The heterogeneity of the lesion's diffusion and of th
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: The development and widespread use of genetic testing for diagnosis of red blood cell (RBC) membrane disorders and other hereditary hemolytic anemias (HHA) have expanded our understanding of these diseases and revealed additional complexities. We describe here such complexities and make suggestions regarding genotypic/phenotypic evaluation with the goal of early diagnosis of patients with HHA before inappropriate treatment or complications occur.
RECENT FINDINGS: Widespread use of clinical genetic diagnosis in patients, for more than a decade now, has revealed the heterogen
СтатьяОбзорПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal ectopia and malrotation are uncommon congenital anomalies that arise from abnormal kidney ascent and rotation during embryologic development. Although often discovered incidentally, these structural variations may alter venous drainage and predispose to stasis and thrombosis. Renal vein thrombosis (RVT) is rare in adults and usually occurs secondary to nephrotic syndrome, malignancy, dehydration, or hypercoagulable disorders. The coexistence of renal malrotation, ectopia, and spontaneous RVT in an otherwise healthy adult is exceptionally unusual. A 35-year-old woman presented with severe
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Many essential proteins require pyridoxal 5'-phosphate, the active form of vitamin B6, as a cofactor for their activity. These include enzymes important for amino acid metabolism, one-carbon metabolism, polyamine synthesis, erythropoiesis, and neurotransmitter metabolism. A third of all mammalian pyridoxal 5'-phosphate-dependent enzymes are localized in the mitochondria; however, the molecular machinery involved in the regulation of mitochondrial pyridoxal 5'-phosphate levels in mammals remains unknown. In this study, we used a genome-wide CRISPR interference screen in erythroleukemia cells an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA) (MIM 300752) is the most common genetic form of sideroblastic anemia, a heterogeneous group of disorders characterized by iron deposits in the mitochondria of erythroid precursors. It is due to mutations of the erythroid-specific enzyme ALAS2, the first enzyme of the heme biosynthetic pathway. Herein, we report a novel 11-bp deletion in exon 11 leading to a frameshift in the C-terminal region of the ALAS2 gene with a non-functional longer polypeptide of 614 amino acids leading to a loss-of-function mutation manifested as an X-linked sideroblastic anemia phe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.