Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
4 публикаций
Поиск: 44 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Arboleda-Tham syndrome (ARTHS) is a rare autosomal dominant neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in the lysine acetyltransferase 6A (KAT6A) gene, characterized by global developmental delay, severe speech impairment, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects (CHDs).
METHODS: We retrospectively reviewed data from 14 patients with molecularly confirmed KAT6A variants evaluated at the pediatric neurology center of Seoul National University Children's Hospital between 2018 and 2024. Clinical, genetic, neuroimaging, and laboratory data w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune neutropenia (AIN) can occur during pregnancy. However, neonatal neutropenia occurring in an infant born to a mother with AIN has only rarely been documented. Recently, we have experienced two cases of AIN during pregnancy, both of which caused severe yet transient neonatal neutropenia (< 0.3 x 10(9)/l), probably as a result of transplacental maternal anti-neutrophil autoantibodies. The anti-neutrophil antibodies seemed to be against antigens other than NA1/NA2 because the autoantibodies did not bind to neutrophils of specific NA types selectively in the granulocyte indirect immunofl
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of transient neonatal neutropenia due to a maternal iso-immunization against a non polymorphic region of the glycosylphosphatidylinositol-linked Fc receptor type III (CD16) on granulocytes. The mother's granulocytes were typed NA1-negative, NA2-negative and CD16-negative with human and monoclonal antibodies whereas her lymphocytes express the CD16 molecule. Expression of other markers were comparable to the controls. Flow cytometric analysis showed that maternal antibody recognized the granulocytes but not the lymphocytes from blood bank donors and that its binding was decreas
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is presented, in which the mother developed strong neutrophil granulocyte-specific antibodies with the specificity anti-NA. The first and third children, both NA1-positive, suffered from severe transient neonatal neutropenia, but the second child, NA1-negative, did not. Anti-NA1 antibodies were detectable in the serum of one affected child and the antibody level was directly related to the extent of neutropenia. The incidence of granulocyte-specific antibodies in 198 pregnant women was determined and found to be low.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.