Stress hyperglycemia is a common metabolic response in critically ill neonates but may rarely present with extreme hyperglycemia mimicking neonatal diabetes mellitus. We report a term female neonate presenting on day 18 of life with lethargy, poor feeding, dehydration, and severe hyperglycemia (>1000 mg/dL), hypernatremia, and acute kidney injury. Insulin therapy was initiated due to suspicion of neonatal diabetes mellitus. Blood cultures grew Escherichia coli, confirming neonatal sepsis. Neuroimaging revealed a massive right fronto-parieto-temporal intraparenchymal abscess with significant ma
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The coexistence of multiple genetic disorders in a single individual is more frequent in populations with high consanguinity rates. When a single diagnosis does not fully explain the clinical phenotype, the presence of additional genetic conditions should be considered. This approach is essential for accurate genetic counseling and optimal long-term management. Here, we aimed to present two siblings diagnosed with both neonatal diabetes mellitus (NDM) and leukocyte adhesion deficiency type 1 (LAD-1), a combination not previously reported.
CASE PRESENTATION: We report two sisters b
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the changes in intraocular pressure and pupil size in glaucomatous dogs after instillation of 0.005% latanoprost (Xalatan, Pharmacia and Upjohn, Kalamazoo, MI, USA) once in the morning, or once in the evening, or twice daily in five-day multiple-dose studies. Animals studied Eight Beagles with the moderate stage of inherited primary open-angle glaucoma.
PROCEDURES: Applanation tonometry (IOP) and pupil size (PS) measurements were obtained at 8 am, 10 am, 12 noon, 2 pm, and 4 pm in eight glaucoma dogs. Methylcellulose (0.5% as placebo) was instilled in the control eye, a
СтатьяRetraction NoticeПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The month of March is dedicated to Colon Cancer Awareness. Worldwide, colorectal cancer (CRC) incidence has been on the rise. It is currently the third most common cancer in men (746,000 cases, 10.0% of the total) and the second in women (614,000 cases, 9.2% of the total).1 Arecent meta-analysis reported a 61% risk reduction in CRC incidence with colonoscopy.2 Unlike screening programs for breast and prostate cancers, not only has CRC screening reduced mortality from colon cancer and detected early CRC, it has also decreased the incidence of CRC through detection and removal of pre-cancerous l
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology2025eng
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a monogenic form of diabetes that presents with uncontrolled hyperglycemia during the first 6 months of life. NDM is a rare disease in which gene variants mainly cause β-cell loss or dysfunction (6q24 duplication, KCNJ11, and ABCC8). Although NDM is primarily treated through insulin therapy, it is highly challenging to manage blood glucose levels using insulin therapy during infancy. In contrast, KCNJ11 and ABCC8 mutant patients received oral sulfonylureas (SU) instead of insulin injections; however, the dose and frequency differ among individuals. Continuou
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Single gene variants that give rise to neonatal diabetes mellitus (NDM), maturity onset diabetes of the young (MODY), and syndromic forms of diabetes mellitus (SDM) are responsible for 3.1% to 4.2% of all diabetes cases. This single-center study with a relatively larger sample size aimed to evaluate the clinical and genetic characteristics of Chinese children with suspected monogenic diabetes (MD) using next-generation sequencing (NGS) methods.
MATERIALS AND METHODS: Data were collected from 1550 consecutive children diagnosed with diabetes/hyperglycemia at the Endocrinology Depar
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a monogenic condition diagnosed <6 months of age with >40 genetic causes. International guidelines recommend referral for genetic testing immediately after diagnosis since the genetic result guides clinical management. We used next-generation sequencing to identify a homozygous pathogenic variant, p.(Arg244*), in COQ9 in 2 individuals referred for NDM testing. Both had insulin-treated hyperglycemia, severe structural brain defects, dysmorphic features, and lactic acidosis. Recessive loss-of-function variants in COQ9 cause Coenzyme Q10 deficiency-5, a multi-s
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: We aimed to explore the knowledge, attitude, and management of neonatal diabetes mellitus (NDM) among members of the International Society for Pediatric and Adolescent Diabetes (ISPAD).
METHODS: Members of the society were invited to complete an online questionnaire posted on the ISPAD website.
RESULTS: We received 108 responses from 45 different countries. Of these, 103 were involved in NDM management. 87.9% of participants would start insulin at diagnosis, and 11% would prefer sulfonylurea (SU); 54.6% would start with an insulin pump, and 80.6% would use continuous glucose mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic diabetes is a group of diseases that encompasses a growing number of genetic abnormalities affecting pancreatic function/development leading to glycemic dysregulation. This includes conditions that have historically been referred to as maturity onset diabetes of the young or MODY in addition to neonatal diabetes mellitus. While recognition of a genetic or inherited form of diabetes has been known for decades, advances in molecular genetic testing have resulted in identification of specific forms of monogenic diabetes. Despite this, these genetic forms of diabetes remain widely underr
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: Low birthweight infants are at increased risk not only of mortality, but also of type 2 diabetes mellitus and CVD in later life. At the opposite end of the spectrum, high birthweight infants have increased risk of birth complications, such as shoulder dystocia, neonatal hypoglycaemia and obesity, and similarly increased risk of type 2 diabetes mellitus and CVD. However, previous genome-wide association studies (GWAS) of birthweight in the UK Biobank have primarily focused on individuals within the 'normal' range and have excluded individuals with high and low birthweight (<2.5
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare disease, the prevalence of which is 1 in 90,000-160,000 live births, with 31% of all preterm diagnoses linked to monogenic causes. NDM is differentiated into transient, permanent, and syndromic NDM. Furthermore, 40% of patients diagnosed with NDM are responsive to oral sulfonylureas (SUs) due to expressed mutations of the ABCC8 or KCNJ11 genes coding for adenosine triphosphate-sensitive potassium channel (KATP) subunits in pancreatic beta (β) cells. SUs bind to the sulfonylurea receptor 1 subunit, closing the KATP channel and increasing
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare disorder characterized by impaired blood glucose regulation that manifests before six months of age. Unlike autoimmune diabetes, NDM is caused by genetic mutations. One of the rarest causes of NDM is pancreatic agenesis, which results from mutations affecting the pancreas transcription factor 1A (PTF1A) gene and its enhancer. The following case report presents a rare instance of this condition.
CASE PRESENTATION: This report describes a 2-year-old male child born to consanguineous Iranian parents, diagnosed with NDM due to pancreatic ag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition usually related to an identifiable genetic cause. Sulfonylurea therapy can ensure metabolic control, obviating the need for insulin while also improving neurodevelopmental outcomes. An oral glyburide suspension (OGS; AMGLIDIA) designed for pediatric use was introduced recently to eliminate the drawbacks of using crushed tablets.
OBJECTIVE: To evaluate the long-term effectiveness and safety of the OGS for NDM.
DESIGN: Retrospective cohort study.
SETTING: Fifteen centers in France.
PATIENTS: Consecutive patients started on OGS for
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GATA6 variants are associated with pancreatic hypoplasia/aplasia, congenital heart disease, and biliary tract disorders. We report the case of a very low birth weight infant (VLBWI) with pancreatic aplasia and neonatal diabetes caused by a previously reported GATA6 variant. A male infant was born at 36 weeks and 0 days of gestation, weighing 1498 g, and presented with hyperglycemia on the first day of life. Continuous intravenous insulin was administered and discontinued after blood glucose levels normalized. Hyperglycemia recurred on day 7, necessitating insulin reinitiation with continuous g
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic diabetes is a heterogeneous disorder characterized by hyperglycemia arising from defects in a single gene. Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is the most common type with 14 subtypes, each linked to specific mutations affecting insulin synthesis, secretion and glucose regulation. Common traits across MODY subtypes include early-onset diabetes, a family history of autosomal dominant diabetes, lack of features of insulin resistance, and absent islet cell autoimmunity. Many cases are misdiagnosed as type 1 and type 2 diabetes mellitus. Biomarkers and scoring systems can help id
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Necrotizing enterocolitis (NEC) is a serious complication predominantly affecting very low birth weight neonates, characterized by high mortality and long-term morbidity. Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare condition with diverse etiologies, including genetic predisposition and autoimmune mechanisms. To our knowledge, NEC and NDM have never been previously reported together.
CASE PRESENTATION: We report the clinical case of a late preterm infant whose mother had received an immune checkpoint inhibitor treatment (pembrolizumab) for metastatic gastric cancer during pregnancy.
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare monogenic form of diabetes presenting within the first 6 months of life. It can be transient or permanent; early diagnosis is essential to improve outcomes.
CASE PRESENTATION: A 45-day-old male infant presented with fever, dehydration, and marked hyperglycemia. Initially misdiagnosed as meningitis, further evaluation revealed diabetic ketoacidosis, confirmed by elevated blood glucose and +4 urine ketones. He was stabilized with IV fluids and insulin, then transitioned to subcutaneous insulin. Persistent hyperglycemia and patient's age r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare metabolic disorder that develops within the first 6 months of life and can have a wide clinical presentation which includes diabetic ketoacidosis (DKA). We describe a 56-day-old female with permanent NDM whose clinical presentation included polyuria, fever, vomiting, and dehydration. Laboratory workup indicated DKA. The patient started her treatment with subcutaneous insulin, but her blood sugar level was poorly controlled. She was later found to have a KCNJ11 mutation and was subsequently switched to sulfonylurea, which offered better control of bloo
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recessive loss-of-function NARS2 variants causing the multi-system disorder Combined oxidative phosphorylation deficiency 24 (COXPD24) have recently been reported in 3 individuals with diabetes diagnosed between 3 days and 14 months of age. In this study, we investigate the presence of NARS2 variants in a large cohort of individuals with early-onset diabetes.
METHODS: We used genome and targeted next-generation sequencing to screen for rare, coding biallelic NARS2 variants in a cohort of 397 individuals diagnosed with diabetes <24 months of age of unknown genetic cause.
RESULTS:
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hereditary forms of diabetes, including Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) and Neonatal Diabetes Mellitus (NDM), are rare monogenic disorders caused by mutations in genes involved in pancreatic development, beta-cell function, and insulin secretion. Unlike the polygenic nature of type 1 and type 2 diabetes, these forms provide a unique model for precision medicine.
METHODS: A comprehensive literature review was conducted to explore the molecular genetics, clinical features, diagnostic advancements, and therapeutic strategies related to MODY and NDM. Particular focus was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.