Neonatal diabetes mellitus is a rare disorder with prevalence of one in 400,000 live births that's defined by persistent hyperglycaemia within the first six months of life. Neonatal diabetes is heterogeneous and can be transient or permanent. Developmental delay, Epilepsy and Neonatal Diabetes (DEND) syndrome is characterised by developmental delay, epilepsy, and neonatal diabetes. The most common cause is activating mutations of KCNJ11 or ABCC8 genes, which encode Kir6.2 and SUR1 respectively. KATP channels are expressed in the brain, nerves, muscles, and pancreatic b-cells, implying an assoc
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction: Transient neonatal diabetes mellitus (TNDM) is a heterogeneous subtype of neonatal diabetes that usually presents within the first days or weeks of life, spontaneously remits in infancy, but can recur in childhood or adolescence as a permanent form of diabetes. Approximately 70% of TNDM cases are due to overexpression of genes at chromosome 6q24 (6q24-TNDM) caused by one of three potential mechanisms: paternal uniparental disomy (pUPD6), paternal duplication, or hypomethylation of the maternal allele. Our aim was to further elucidate the clinical characteristics of a relatively l
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macroglossia is an uncommon condition characterized by chronic, painless and abnormal enlargement of the tongue. A multitude of medical conditions can cause macroglossia. Major endocrine and metabolic disorders associated with macroglossia include genetic, congenital and acquired conditions, such as mucopolysaccharidoses; acquired and congenital hypothyroidism and myxedema; transient neonatal diabetes mellitus; acromegaly and amyloidosis. Macroglossia is often associated (~57-60%) with all types of mucopolysaccharidoses, particularly type I (Hurler syndrome) and type II (Hunter syndrome), bein
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
LRBA is a cytoplasmic protein that is ubiquitously distributed. Almost all LRBA domains have a scaffolding function. In 2012, it was reported that homozygous variants in LRBA are associated with early-onset hypogammaglobulinemia. Since its discovery, more than 100 pathogenic variants have been reported. This review focuses on the variants reported in LRBA and their possible associations with clinical phenotypes. In this work LRBA deficiency cases reported more than 11 years ago have been revised. A database was constructed to analyze the type of variants, age at onset, clinical diagnosis, infe
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Although randomized trials and systematic reviews provide the best evidence to guide medical practice, many permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) studies have been published as case reports. However, the quality of these studies has not been assessed. The purpose of this study was to assess the extent to which the current case reports for PNDM comply with the Case Report (CARE) guidelines and to explore variables associated with the reporting.
METHOD: Six English and four Chinese databases were searched from their inception to December 2022 for PNDM case reports. The 23 item
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cyclodextrins (CDs) are cyclic oligosaccharides with potential cardiometabolic and glucometabolic benefits; however, evidence from randomized controlled trials (RCTs) remains inconsistent. This systematic review and meta-analysis evaluated the effects of oral CD supplementation on cardiometabolic outcomes in adults.
METHODS: PubMed, Scopus, Web of Science, and Google Scholar were searched from inception to January 2026 according to PRISMA 2020 guidelines. RCTs investigating oral CD supplementation and reporting cardiometabolic outcomes were included. Random-effects meta-analyses w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GATA6 syndrome is a rare monogenic disorder caused by heterozygous variants in the gene GATA6, which controls the early embryonic differentiation of germ layers and the development of different organs. We present the results of the 7-year follow-up of a child with this syndrome as well as the following conditions: diabetes mellitus, exocrine pancreatic insufficiency, gallbladder atresia, and congenital heart disease (CHD). At birth, the patient was diagnosed with neonatal diabetes mellitus (NDM) associated with heart (mitral valve prolapse) and gastrointestinal abnormalities (gallbladder atres
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for an infant with permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM).
METHODS: Clinical data of the child was collected. Targeted capture-next generation sequencing was carried out to identify the potential variants. Candidate variant was verified by Sanger sequencing of her family members.
RESULTS: The child was a 4-month-and-26-day female featuring onset of ketoacidosis accompanied with fasting blood glucose of 24.4 mmol/L, positive urine glucose, decreased serum C-peptide, HbA1c of 9.58%, and negative diabetes autoantibody. Genetic testing revealed that s
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare form of diabetes. We analyzed a novel insulin gene (INS) mutation of a Chinese permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM) patient to explore the clinical and genetic characteristics and put forward some opinions on treatment and its long-term management.
CASE DESCRIPTION: A proband was recruited who was diagnosed with permanent neonatal diabetes on his first day after birth. His clinical and follow-up data were collected for 10 years. All of the family members were given an oral glucose tolerance test. Whole exome sequencing was performe
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome (IPEX) is a serious disorder, which may comprise diabetes, thyroid disease, enteropathy, cytopenias, eczema, and other multi-system autoimmune dysfunction features. IPEX syndrome is caused by mutations in the forkhead box P3 (FOXP3) gene. Here, we report the clinical manifestations of a patient with IPEX syndrome onset in the neonatal period. A de novo mutation at exon 11 of the FOXP3 gene (c.1190G > A, p.R397Q) was found, and its main clinical manifestations included hyperglycemia and hypothyroidism. Subsequently, we com
Систематический обзорКлинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare type of monogenic diabetes. At present, most published studies have focused on the types of gene mutations associated with NDM and the therapeutic effect of sulfonylureas (SUs) on the disease; few studies on NDM-associated intracranial hemorrhage (ICH) exist. In addition, p.V59M mutations generally lead to intermediate DEND (iDEND: intermediate developmental delay and neonatal diabetes) syndrome without epilepsy. Here, we present a case of a 1-month-old male infant who was diagnosed with NDM caused by a KCNJ11 missense mutation (p.V59M), presenting wi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Activating variants of the ABCC8 gene cause neonatal diabetes or maturity-onset diabetes of the young (MODY). We report three cases of MODY type 12 caused by variants in the ABCC8 encoding sulphonylurea receptor 1, and the experience of switching from insulin therapy to sulphonylurea therapy.
CASE PRESENTATIONS: We describe a 12.5-year-old girl with permanent neonatal diabetes mellitus, and two diabetes mellitus cases with variants in the ABCC8 gene. Two of these cases were successfully switched from subcutaneous insulin to oral glibenclamide, with a marked improvement in glycemic
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolcott-Rallison's syndrome (WRS) is a rare nonautoimmune autosomal recessive disorder characterized by neonatal diabetes mellitus, epiphyseal dysplasia, and growth retardation. This is the most common cause of diabetes mellitus in patients with consanguineous parents. WRS is distinguished from other types of neonatal or early-onset diabetes by clinical characteristics and genetic testing. Here, we report four cases of WRS from South India. All four children reported here were born to consanguineous parents and were diagnosed with neonatal diabetes and skeletal dysplasia. Case 1 is a 13-year-o
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Transient Neonatal Diabetes Mellitus (TNDM) is a rare monogenetic disorder characterized by impaired insulin secretion occurring in the first weeks after birth. TNDM goes into remission after a few weeks to months. However, a large number of children develop non-insulin-dependent DM during puberty.
CASE DESCRIPTION: In this article we describe a woman who had been treated with insulin since early adulthood because of suspected type 1 diabetes (T1D). During the diagnostic process it became clear that she had been diagnosed with TNDM before. Additional genetic testing confirmed the
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus (NDM) is a rare genetic disease characterized by severe hyperglycemia requiring insulin therapy with onset mostly within the first 6 months and rarely between 6-12 months of age. The disease can be classified into transient (TNDM) or permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM), or it can be a component of a syndrome. The most frequent genetic causes are abnormalities of the 6q24 chromosomal region and mutations of the ABCC8 or KCNJ11 genes coding for the pancreatic beta cell's potassium channel (KATP). After the acute phase, patients with ABCC8 or KCNJ11 mutations tr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Monogenic diabetes gave us simplified models of complex molecular processes occurring within β-cells, which allowed to explore the roles of numerous proteins from single protein perspective. Constellation of characteristic phenotypic features and wide application of genetic sequencing techniques to clinical practice, made the major form of monogenic diabetes - the Maturity Onset Diabetes of the Young to be distinguishable from type 1, type 2 as well as neonatal diabetes mellitus and understanding underlying molecular events for each type of MODY contributed to the advancements of antidiabetic
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SUMMARY: Pancreatic dysgenesis (PD) is a rare congenital disease, with less than 100 cases reported in the literature. In most cases, patients are asymptomatic and the diagnosis is made incidentally. In this report, we present the case of two brothers with a history of intrauterine growth retardation, low birth weight, hyperglycemia, and poor weight gain. The diagnosis of PD and neonatal diabetes mellitus was made by an interdisciplinary team composed of an endocrinologist, a gastroenterologist, and a geneticist. Once the diagnosis was made, treatment with an insulin pump, pancreatic enzyme re
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neonatal diabetes mellitus is a rare genetic disease that affects 1 in 90,000 live births. The start of the disease is often before the baby is 6 months old, with rare cases of onset between 6 months and 1 year. It is characterized by low or absent insulin levels in the blood, leading to severe hyperglycemia in the patient, which requires temporary insulin therapy in around 50% of cases or permanent insulin therapy in other cases. Two major processes involved in diabetes mellitus are a deformed pancreas with altered insulin-secreting cell development and/or survival or faulty functioning of th
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования