INTRODUCTION: Hemoglobin Bart's hydrops fetalis syndrome (BHFS) is the most severe form of α-thalassemia, typically caused by homozygous deletion of α-globin genes. However, rare non-deletional variants, such as Hemoglobin (Hb) Agrinio, can also produce a lethal phenotype.
CASE PRESENTATION: We report a case of homozygous Hb Agrinio (HBA2:c.89T>C, p.Leu30Pro) diagnosed prenatally in a fetus of Bulgarian origin presenting with hydrops and severe anemia at 23 weeks of gestation. Following diagnosis, the pregnancy was managed with five intrauterine transfusions, resulting in resolution of hydrop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This research aimed to evaluate the effectiveness of pumpkin seed oil supplementation in men with early-stage gynecomastia. The research focused on determining whether pumpkin seed oil, rich in omega-3 fatty acids, phytosterols, and zinc, is associated with improved improve hormonal balance by influencing serum testosterone and estradiol levels. The study also assessed its impact on gynecomastia-related clinical symptoms and the safety of supplementation.
METHODS: Men aged 18-50 years with early-stage gynecomastia and stable lifestyle and dietary habits are included, while individu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Ultrasound findings of fetal edema may provide early evidence of a genetic disorder. Our objective was to evaluate the frequency and diagnostic yield of sequencing in a selected population after a non-diagnostic microarray result for fetal edema.
METHOD: Fetal edema (nuchal translucency > 3.5 mm, cystic hygroma, hydrops, other types) cases referred for genetic testing (2014-2022) were identified in our laboratory information system. Chart review confirmed associated ultrasound findings, findings from other imaging or pathology, multidisciplinary review, and genetic test utilization
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital pulmonary airway malformation (CPAM) is a rare developmental lung anomaly that can be identified on prenatal ultrasonography. We report a case of antenatally diagnosed CPAM with a progressively increasing CPAM volume ratio (CVR) on serial foetal imaging. Antenatal corticosteroids were administered, and a male neonate was delivered by elective lower-segment caesarean section at 33 weeks of gestation. Postnatal imaging confirmed CPAM involving the right middle lobe. The infant underwent right middle lobectomy on postnatal day nine with an uneventful postoperative course. This case hig
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Standard endoscopic gynecomastia surgery, while offering better cosmetic outcomes than open procedures, is often hindered by suboptimal visualization of the glandular-adipose interface, instrument clashing due to multiple concealed ports, and the risk of nipple-areolar complex (NAC) ischemia. This paper describes a technical modification using a single-incision platform and advanced imaging to overcome these limitations.
METHODS: The authors utilize the GelPOINT Mini platform for single-site access through a concealed 3-cm incision behind the anterior axillary fold. To enhance v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dehydrated hereditary stomatocytosis (DHSt) is a heterogeneous group of rare hemolytic disorders with autosomal dominant inheritance. A series of 20 cases demonstrates that early identification of DHSt can prevent unnecessary interventions and improve the management of anemia, iron overload, and other complications in pediatric and adult patients. The presence of elevated mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC) with resistant erythrocytes suggested a possible association with variants in PIEZO1. Patients with KCNN4 variants showed no clear signs of erythrocyte dehydration, but, as wit
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Gynecomastia is the most common benign breast condition in men. Although multiple surgical options exist, the optimal technique that minimizes complications while maximizing patient satisfaction remains debated.
METHODS: We retrospectively reviewed 128 patients (239 breasts) who underwent gynecomastia surgery between 2013 and 2023 at a university hospital. Techniques included glandular excision alone, liposuction alone, combined excision with liposuction, and mastectomy with free nipple-areola grafting. Primary endpoints were postoperative complications, while secondary endpoints
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
β-Arrestins are ubiquitously expressed cytosolic adaptor proteins that regulate GPCR-dependent and -independent pathways essential for numerous physiological functions. This study investigated the role of β-arrestin1/2 in embryonic lymphatic vessel development and survival by generating and characterizing mice with lymphatic tamoxifen-inducible loss of the genes encoding β-arrestin1/2 (Arrb1/2ΔiLEC). At E15.5, Arrb1/2ΔiLEC embryos exhibited profound hydrops fetalis and increased embryonic mortality compared with control Arrb1/2fl/fl embryos. Edematous Arrb1/2ΔiLEC embryos, which were more ofte
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CYP19A1 encodes aromatase, the enzyme converting androgens to estrogens, thereby influencing breast tissue development in healthy children.
OBJECTIVE: To examine associations between CYP19A1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and circulating estradiol (E2) and testosterone (T), the E2/T ratio and age at thelarche in girls, and the presence of gynecomastia in boys.
METHODS: A total of 1,023 healthy participants (aged 5.9-20.0 years) from the Copenhagen Puberty Study were assessed for pubertal status, and serum sex steroid concentrations were measured by LC-MS/MS. Genotyping of
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Although human milk provides unparalleled immunobiological and nutritional advantages essential for optimal neonatal development, the establishment of successful lactogenesis and sustained breastfeeding remains a complex psychophysiological challenge, particularly for primiparous mothers. First-time parturients frequently encounter biomechanical difficulties, such as suboptimal infant positioning and latch, which are compounded by postnatal anxiety. These factors can disrupt oxytocin-mediated milk let-down and precipitate disorganized neurobehavioral feeding reflexes in the newbor
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: CD15 expression has been used as a marker of endothelial immaturity in the placenta and is linked to the setting of antenatal hypoxia. If so, expression should be increased in fetal anemia, especially when severe enough to cause hydrops fetalis. This has not been previously reported and the current study tested this hypothesis.
MATERIALS AND METHODS: The study group consisted of 10 cases of anemic hydrops in second to early third trimester of gestation and 10 controls matched for gestational age. The majority (70%) of hydrops cases were due to hemoglobin (Hb) Bart. Placentas und
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the association of 5-α reductase inhibitors (5ARIs; finasteride and dutasteride) with male breast cancer (MBC), gynecomastia, and erectile dysfunction (ED) among men treated for benign prostatic hyperplasia (BPH).
METHODS: We queried the TriNetX database-Research Network. The exposure of interest was 5ARI. We propensity score matched (PSM) for demographic features, comorbidities, and MBC risk factors. Outcomes included risk of MBC, gynecomastia and ED.
RESULTS: 5-ARI cohort (N = 553,628) and non-5ARI cohort (N = 2,729,063) before PSM and 550,622 patients in each cohort
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Parvovirus B19 (B19V), a member of the genus Erythroparvovirus within the Parvoviridae family, infects human erythroid progenitor cells (EPCs) of bone marrow and fetal liver, and causes various hematological disorders. The minor capsid protein VP1 of B19V contains a unique N-terminal region (VP1u) that facilitates virus binding and internalization into EPCs via its receptor-binding domain (RBD). We previously identified tyrosine protein kinase receptor UFO (AXL) as a proteinaceous receptor for B19V infection of EPCs. In this study, we employed an ascorbate peroxidase 2 (APEX2)-base
СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Drain removal after transaxillary single-port endoscopic surgery for gynecomastia remains experience-based, and side-specific drainage thresholds are lacking.
METHODS: This retrospective cohort study used operated sides as analytic units. Eligible sides had independent negative-pressure drainage and complete follow-up. Exposure was side-specific 24 h drainage volume before removal. Outcome was ultrasonographically confirmed and aspiration-verified seroma or hematoma within 14 days. Discrimination was assessed by receiver operating characteristic analysis with clustered bootstrap c
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pregnancy-induced hypertension (PIH) and mirror syndrome associated with fetal hemoglobin (Hb) Bart's disease have not been well characterized. This study primarily compared the incidence of these conditions in late gestation between affected and low-risk pregnancies, and secondarily assessed differences in other maternal complications.
METHODS: A large retrospective cohort study (between 1992 and 2022) was conducted at a single tertiary center. The consecutive singleton pregnancies with fetal Hb Bart's disease diagnosed at ≥24 weeks, considered as delayed diagnosis were recruited
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pubertal gynecomastia (PG) is a benign condition considered to be caused by imbalance between estrogen and testosterone, though this is not frequently evident from serum analysis. This study aimed to determine possible alteration in sex hormone levels, as well as to investigate the role of sex hormone-binding globulin (SHBG) and leptin in PG development and persistence.
METHODS: A total of 95 boys with PG were included. They were divided into 3 groups considering stage. Anthropometric measurements, hormonal investigations, SHBG and leptin were collected and compared group of 64 con
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interpreting genetic variants in complex genes such as PIEZO1 remains challenging because of marked allelic heterogeneity, relative tolerance to missense variation, and overlapping clinical phenotypes. Gain-of-function variants in PIEZO1 cause dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS1, or hereditary xerocytosis), a pleiotropic syndrome characterized by anemia of variable severity and iron overload. In this study, we provided and applied an integrative framework combining the American College of Medical Genetics and Genomics guidelines, quantitative in silico predictions, structural domain ann
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования