Dnase2 deficiency is an ultra-rare type I interferonopathy resulting from impaired intracellular DNA degradation, leading to neonatal cytopenias and systemic inflammation. Whole-exome sequencing enables definitive diagnosis, and Janus kinase inhibitors have emerged as targeted immunomodulatory therapy. This report describes a preterm infant with an early and severe presentation of DNASE2 deficiency, manifesting antenatally with fetal hydrops, intrauterine growth restriction, and cardiomyopathy. Postnatally, the infant developed persistent pancytopenia, hepatosplenomegaly, cholestatic jaundice,
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonimmune hydrops fetalis (NIHF) is characterized by abnormal fluid accumulation in ≥ 2 fetal compartments and may be genetic. The incremental diagnostic yield of prenatal exome sequencing (ES) for NIHF following a negative standard workup was previously explored on 22 cases. We report ES findings in the remaining cohort and investigate the incremental yield of genome sequencing (GS) in cases without a definitive diagnosis from exome. Enrollment criteria and exome methodology for the Hydrops-Yielding Diagnostic Results of Prenatal Sequencing (HYDROPS) study were previously reported. Exomes wit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Congenital parvovirus B19 (PB19) infection can lead to severe fetal anemia and hydrops fetalis, necessitating in-utero transfusion (IUT) as a life-saving intervention. This study aimed to identify risk factors associated with unfavorable perinatal outcome following IUT in hydropic fetuses with PB19 infection, with the goal of optimizing transfusion strategies and improving fetal survival.
METHODS: A retrospective, multicenter, international cohort study was conducted across nine specialized fetal medicine centers in France, Belgium and the Czech Republic. This study included pregna
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-immune hydrops fetalis (NIHF) is a phenotypically heterogeneous condition associated with substantial perinatal morbidity and mortality and its underlying etiology often remains unresolved despite comprehensive conventional investigations. We evaluated the etiological spectrum of NIHF and the additional diagnostic contribution of whole-exome sequencing (WES) in a prospective cohort from Western Rajasthan, India. Eighty consecutive fetuses with NIHF were enrolled between January 2020 and March 2026. Fetuses with immune hydrops or twin-to-twin transfusion syndrome were excluded. All cases un
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: Fetal hepatosplenomegaly is an uncommon but clinically significant prenatal finding associated with a wide range of heterogeneous conditions, including congenital infections, fetal anemia, genetic syndromes, metabolic disorders, and other, less common abnormalities. Because of its nonspecific presentation and diverse etiologies, it represents a diagnostic challenge that requires a structured, multidisciplinary approach. This review aims to present a practical, clinically oriented, stepwise approach to the prenatal evaluation of fetal hepatosplenomegaly, integrating curre
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case where the combination of severe hydrops fetalis, lymphangiectasia, and skin desquamation created a clinical picture that masqueraded as epidermolysis bullosa (EB). A neonate presented at birth with severe hydrops fetalis and extensive skin sloughing. Skin biopsy findings were consistent with EB; however, the clinical course and genetic testing were inconsistent with this diagnosis, and the postmortem examination revealed the underlying cause to be severe congenital diffuse lymphangiectasia. It is important for clinicians to consider edema bulla and tissue hypoxia as a cause o
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Premature constriction of the ductus arteriosus accompanied by the dilation of the pulmonary trunk constitutes a rare congenital heart anomaly that may be underestimated and can result in fetal hydrops and ultimately death if not treated; therefore, it necessitates fetal post-mortem evaluation in all cases of legal abortion or fetal death.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This work aims to characterize the clinical manifestations and diagnostic challenges associated with pregnancies affected by congenital myotonic dystrophy through a detailed case report of an individual seen in our center and a comprehensive case series overview.
CASE PRESENTATION: A 33-year-old woman presented at 33 weeks-gestation with symptomatic severe polyhydramnios (AFI 55.2) and an otherwise uncomplicated prenatal course with no anomalies on ultrasound. She underwent amnioreduction, which initially revealed normal genetic testing results (46,XX karyotype and normal microarr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2026eng
OBJECTIVE: Parvovirus B19 infection during pregnancy can cause severe fetal anemia, hydrops fetalis, and fetal death. This study describes our experience managing ten cases of severe fetal anemia due to parvovirus B19 infection during the 2023-2024 national outbreak in Israel.
METHODS: This single-center descriptive cohort study included ten singleton pregnancies with fetal anemia (MCA-PSV >1.5 MoM) requiring intrauterine transfusion. Parvovirus B19 infection was confirmed by maternal IgM serology and/or amniotic fluid PCR. For pregnancies <20 weeks of gestation, we implemented a modified int
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary fetal pleural effusion involves the accumulation of fluid in the fetal pleural space, posing considerable challenges for perinatal diagnosis and management. Primary effusions, emerging from the maldevelopment of lymphatic vessels, differ significantly from secondary effusions, which are associated with a spectrum of anomalies and conditions, affecting clinical approach and prognosis. The diagnosis of primary fetal pleural effusion is one of exclusion. The natural history of the condition ranges from spontaneous resolution in mild cases to progression to life-threatening complications.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2026eng
INTRODUCTION: Bronchopulmonary sequestration (BPS), a rare congenital pulmonary malformation, is characterized by nonfunctional pulmonary parenchyma with aberrant systemic arterial supply (typically from the aorta or its major branches) and absence of communication with the tracheobronchial tree. Large BPS lesions pose significant fetal risks, including hydrops fetalis, mediastinal shift, and polyhydramnios, necessitating timely prenatal intervention to prevent fetal demise.
CASE PRESENTATION: We present a case of successful ultrasound-guided radiofrequency ablation (RFA) of the feeding arter
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study evaluates the procedural characteristics, complications, and outcomes of intrauterine transfusion (IUT) for fetal anemia caused by parvovirus B19 infection during the 2023-2024 epidemic in Northwestern Europe.
METHOD: This multicenter observational study included all fetuses undergoing IUT for proven parvovirus B19-induced anemia at three tertiary fetal therapy centers in Northwestern Europe. Maternal, fetal, and procedural data were collected from electronic records. Technical challenges and complications were defined a priori. Primary outcomes were procedural character
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We first report a case of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) diagnosed in utero due to third trimester hydrops fetalis.
CASE REPORT: A 28-year-old G1P0 woman had a normal nuchal translucency scan and 2 second trimester ultrasounds at 18 and 24 weeks. The third trimester ultrasound at 30 weeks showed mild polyhydramnios. The follow-up ultrasound at 32 weeks showed features of hydrops fetalis with pleural effusions, ascites, skin edema and polyhydramnios. Fetal blood sampling via cordocentesis showed a mild anemia (hemoglobin-100 g/L), thrombocytopenia (platelets-12×10
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To describe the pregnancy and postnatal outcomes of a large, retrospectively analyzed case-cohort series of pregnancies complicated by congenital heart disease (CHD) and fetal hydrops that were assessed for potential for fetal cardiac intervention (FCI).
METHODS: The International Fetal Cardiac Intervention Registry (IFCIR) collects diagnostic and procedure-related data on maternal-fetal dyads with CHD that are considered by fetal specialists to be potentially capable of benefiting from FCI, with data submitted voluntarily by local institutions. For this retrospective analysis, the
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Exome sequencing (ES) detects a monogenic disorder in approximately 30% of pregnancies with unexplained nonimmune hydrops fetalis spectrum (NIHFS), defined as the presence of one or more pathologic fetal fluid collection. Since genome sequencing (GS) can identify additional genetic variants not detectable by ES, we sought to determine the proportion of cases with new reportable findings on GS following nondiagnostic standard of care testing, including ES, for NIHFS.
STUDY DESIGN: Cohort study of pregnancies with NIHFS that had nondiagnostic results of karyotype and/or chromosomal m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Fetal infections, particularly those caused by TORCH agents (toxoplasmosis, other [syphilis, varicella-zoster, parvovirus B19], rubella, cytomegalovirus, herpes), may significantly affect fetal growth and development, resulting in a substantial risk of morbidity and mortality. Since infections are mostly preventable causes of congenital anomalies, early diagnosis relies on serological and molecular testing and fetal ultrasound.
OBJECTIVE: The aim of this study was to assess the prevalence of fetal infections and their detectable ultrasound features.
METHOD: This retrospective s
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PROX1 is a gene that encodes a protein that may play a key role in the development of the lymphatic system. This report describes impaired lymphatic drainage, with non-immune hydrops fetalis, congenital bilateral chylothorax, chylous ascites, and the need for peritoneal dialysis in a preterm neonate born at 32 weeks of gestation. The child died at about seven months of life. Clinical Exome Sequencing revealed the novel heterozygous variant c.502C > T in the PROX1 gene, which determines the change p.Arg168Trp at the protein level. This de novo missense variant was not detected in the analyzed p
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-immune hydrops fetalis (NIHF) can result from a multitude of underlying causes, such as fetal genetic diseases, congenital anomalies, infections, fetal arrhythmias, placental tumors, monochorionic twin complications, and other disorders. Management is complex and rooted in the preferences of the pregnant individual and the known or suspected etiology of NIHF. In this Consult, we review general considerations and a contemporary approach to the diagnosis, evaluation, and management of NIHF, providing recommendations based on the available evidence. The following are the Society for Maternal-
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования