Clinical features of a rare congenital myopathy, muscle-eye-brain (MEB) disease, are described in 19 patients. The pedigree data suggest an autosomal recessive inheritance. The patients presented with congenital hypotonia and muscle weakness. Serum CK was elevated, EMG was myopathic and muscle biopsy showed slight or moderate changes compatible with muscular dystrophy. Ophthalmological findings included severe visual failure and uncontrolled eye movements associated with severe myopia. The flash VEPs were exceptionally high, whereas non-corneal ERG was unrecordable. The EEG showed progressive
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with 'benign' congenital muscular dystrophy (CMD) have been observed for several years. Symptoms and signs of central nervous system (CNS) disease occurred at the age of 7 and 16 years, respectively. CNS involvement in CMD may be more common than generally recognized, slowly progressive and delayed in onset. The combination of congenital hypotonia, contractures, 'dystrophic' muscle biopsy changes and diffuse subcortical hypodensity on computed-tomographic scans seems unique and specific for CMD and of differential diagnostic significance.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a new case of the megalocornea mental retardation syndrome, first described by Neuhäuser et al. [1975]. Our patient had mental and motor retardation, megalocorneae, short stature, congenital hypotonia, frontal bossing, micrognathia, a cafe-au-lait spot, and ear anomalies. A literature survey is provided.
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3-month-old infant with congenital hypotonia suffering from an unusual form of glycogenosis is reported. The most striking neuropathologic findings were vacuolation of neuropile and glycogen accumulation, especially in the cerebral cortex and cerebellar molecular layer. Ultrastructurally, glycogen accumulation was present mainly in neurites and astrocytic processes, and mostly appeared as rosettes (alpha glycogen particles). Biochemical analysis of glycogen in various regions of the central nervous system showed an increase of up to 100-fold. The cerebral cortex, deep nuclei, and cerebellar
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anorectal manometric studies were performed 42 times in 13 patients with rectal myectomy and 137 times in 49 cases treated by the PTCF method. The resting pressure of the anal canal was found to be lowered just after the operation and remained at levels lower than those in normal controls and in patients with rectal myectomy. This fact was attributed to the resection of the muscle layer in the anal canal. On the other hand, the resting pressure of the anal canal in patients undergoing the PTCF method decreased after the operation and recovered to normal levels within 3 years after the operatio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on 2 patients with macrocephaly, strabismus, esotropia, nystagmus, hypotonia, developmental delay, excessive size, unusual facial appearance, and improvement with age. Many of these abnormalities are present in Sotos sequence. The mothers of both patients share some characteristics with their children. These patients may represent an autosomal dominant form of Sotos sequence.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
At the eve of its mapping, the pre-molecular picture of the FG syndrome is heavily biased towards the severe end of the phenotypic spectrum because present knowledge is largely based on propositi. It is an X-linked, incompletely recessive, complexly pleiotropic syndrome with considerably variable expressivity. Though a true multiple congenital anomalies/mental retardation (MCA/MR) syndrome, severe malformations are uncommon and involve mostly the anus (60%) and non-colonic GI defects (33%), hypospadias (25%), cleft palate (6%), rarely a congenital heart defect. The complex CNS dysfunctions of
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 20-year-old man with marfanoid habitus had a history of congenital hypotonia and muscle weakness. Muscle biopsy showed extreme fiber type disproportion. There was total absence of Type 2B fibers. The severely hypertrophic Type 2A fibers showed twice the normal concentration of creatine phosphate at rest. These advanced morphometric, histochemical and biochemical changes may be interpreted as compensatory phenomena, which may explain the patient's pronounced functional improvement with advancing age.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The current status of clinical genetic and pathogenetic knowledge in Rett syndrome is reviewed and updated. Some of the concepts which are highlighted include among others, casual homogeneity vs heterogeneity; the difficulty of dealing with potential variability while the possibility of heterogeneity still exists; progress in examining genetic hypotheses. We review our experience with 8 new patients, note the evidence for the presence of congenital hypotonia in all and several instances of minor anomalies and again raise the issue of whether girls with the Rett syndrome are in fact normal from
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied two unrelated individuals with Ehlers-Danlos syndrome type VI, which is characterized by congenital hypotonia, lax joints, severe kyphoscoliosis, friable skin, and hemorrhagic hypotrophic scars. The diagnosis was confirmed by decreased hydroxylysine residues in dermal collagen and decreased collagen lysyl hydroxylase activities in their cultured skin fibroblasts. Despite the diminished hydroxylysine residues in dermal collagen from the probands, we found no differences in hydroxylysyl residues of collagen synthesized by fibroblasts in culture. When patient 1 was given oral sodium as
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical features and short-term follow-up of benign congenital hypotonia (BCH) were studied in a group of 43 children. All children were referred for the evaluation of delayed motor performance during the first year of life. The hypotonia was mild in 35 children and moderate in 8. A "sitting-on-air" posture was found in 26 children (60%), and bottom shuffling (scooting) in 8 (19%). Thirty-six children were followed to the end of their third year of life. At this age minor neurological abnormalities could be found in 16 (44%) including hypotonia in 7, clumsy gait in 11 and speech delay in
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Biopsy of the deltoid muscle of a 4-day-old baby boy with congenital hypotonia and weakness showed zebra bodies and other myopathic changes. Our patient and an other patient reported in the literature establish zebra body myopathy as an ultrastructurally distinct benign congenital myopathy.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a relatively new syndrome in four children with characteristic facial dysmorphism, sensorineural hearing loss, severe visual impairment with retinitis pigmentosa, hypotonia, hepatomegaly, and severe developmental delay. Two patients had intracranial hemorrhage secondary to a vitamin K-responsive clotting defect; both had steatorrhea. Liver biopsy specimens in two children showed an accentuated lobular architecture with prominent fibrous bands in the portal area. In one, the ultrastructure showed accumulation of abnormal substances and occasional trilaminar structures in hepatocytes
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The X-linked FG syndrome is characterised by mental retardation, congenital hypotonia and constipation (which may both be severe), structural anal anomalies and relative macrocephaly in some, and an unusual and characteristic facial appearance. We describe 7 males from 4 families. One had anal stenosis. Two of the mothers and one sister show probable carrier manifestations. The features of the FG syndrome are individually non-specific. We emphasize that the characteristic combination of features is needed to avoid overdiagnosis.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An infant presented with congenital hypotonia, poor sucking, apathy, and areflexia. Muscle biopsy at two months of age revealed numerous nemaline rods, suggesting congenital nemaline myopathy. During the ensuing months, familial dysautonomia was suggested by recurrent pulmonary infections, dysphagia, alacrima, hyperhydrosis, emotional lability, and unexplained episodes of hyperthermia and breath-holding spells. The diagnosis was confirmed by positive intradermal histamine and ocular mecholyl tests. The finding of nemaline rods adds a new facet to the recognized polymorphic presentation of fami
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
Редакционная статьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a child with congenital neuromuscular disease characterized by neonatal onset of symptoms, a floppy syndrome with marked weakness of facial muscles, palsy of the velum pendulum and hypomotility of the esophagus. EMG was inconclusive. Serum enzyme levels were within the normal range. Muscle biopsy specimen showed uniform type 1 fibers, smallness of the occasionally observed type 2 fibers and slight ultrastructural changes in many fibers. On the basis of the clinical and morphological features we have included the present case among the group of non-progressive congenital n
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This is a preliminary note on the occurrence of the disequilibrium syndrome (DES) in the Dariusleut Hutterites of Montana. Previously the condition was reported in the Dariusleut of Alberta by Schurig et al [1981] as an autosomal recessive, non-progressive neurological disorder with congenital hypotonia, considerable psychomotor retardation, unsteady broadly based gait and stance, increased deep tendon reflexes, and mild to moderate mental retardation. Affected individuals were short. In the Montana family studied by us in 1981, a brother and three sisters are affected.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования