m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
XVII · Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

530998 публикаций

Поиск: 177 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 185 с найденным полным текстом

Pathology of Rare Umbilical Lesions: A Case Series and Literature Review.

The remnants of the omphalomesenteric duct (OMD) can lead to various congenital anomalies, including Meckel's diverticulum, cysts, and fistulas, which may require surgical intervention. The OMD remnants usually occur in pediatric age groups. Clinical presentation of the patients varies widely. Some patients may remain asymptomatic throughout their lives. Some others may have complications necessitating surgical treatment. Symptoms include abdominal pain, gastrointestinal bleeding, or signs of infection. Imaging techniques such as ultrasound or CT scans are required to evaluate the presence of

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42147598Открыть статью

[Contribution of coronary computed tomography angiography in the screening of anomalous origins of coronary arteries: A retrospective study of 422 examinations in a West African Country].

INTRODUCTION: Anomalous origins of coronary arteries (AOCA) represent the second leading cause of sudden cardiac death in young individuals. Diagnosis is challenging because symptoms often mimic classic ischemia or present as MINOCA (Myocardial Infarction with Non-Obstructive Coronary Arteries). This study aimed to evaluate the prevalence and malignancy criteria of AOCA in patients undergoing coronary angiography in Abidjan. MATERIALS AND METHODS: A retrospective study was conducted in Abidjan, Côte d'Ivoire, analyzing 422 coronary CT angiograms performed between May 2023 and December 2025. T

Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42463334Открыть статью

Clarifying Anatomical Terminology in Reports Describing Dextrocardia and Situs Inversus.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41621887Открыть статью

Comprehensive analysis of non-synonymous single-nucleotide polymorphism of human TSC1 and TSC2 genes: An in silico approach.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is an autosomal dominant disorder resulting from the mutations in the TSC1 and TSC2 genes and is distinguished by benign hamartoma formation in multiple organs. The TSC1-TSC2 complex regulates mTORC1 signaling in response to cellular growth conditions. This study aims to predict the structural stability and functional effects of non-synonymous single-nucleotide polymorphisms (nsSNPs) in human TSC1 and TSC2 using computational approaches. Twelve computational tools were assessed using receiver operating characteristic (ROC) analysis and applied to identify delet

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42691045Открыть статью

Behind the Screens-Social Media and Psychosocial Outcomes in Adolescents With Cleft Lip/Palate.

BACKGROUND: Social media influences adolescent self-image and confidence, yet its impact on psychosocial outcomes in adolescents with cleft lip and/or palate remains poorly defined. This population may be particularly vulnerable given the importance of craniofacial features to self-perception during adolescence. Negative self-perceptions have been linked to psychosocial distress and interest in revisional surgery, whereas social media may also provide peer support and cleft-related information. This study examined social media use patterns and their association with psychosocial functioning in

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41662684Открыть статью

Women with polycystic ovary syndrome exhibit impaired endometrial receptivity with excessive ERα and histone lactylation.

Polycystic ovary syndrome (PCOS) is one of the most common reproductive disorders in women and severely impairs fertility. Extant clinical studies can only provide indirect and plausible evidence to support endometrial dysfunction as an ovary-independent contributor to PCOS infertility, considering heterogeneous confounders in their phenotypes, comorbidities, and severities. By strictly controlling embryonic factors and potential confounders, our retrospective cohort study reports an adverse implantation rate in women with PCOS, confirming abnormalities in the endometrium, which are accompanie

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41565656Открыть статью

Wormian bones: expanded differential diagnosis and implications for abnormal head shape in infancy.

PURPOSE: Wormian bones (WB) are accessory ossicles that develop within cranial sutures. While typically benign, their presence in large numbers has been associated with various genetic and developmental disorders. This study aims to characterize the prevalence, anatomical distribution, and clinical associations of WB in a pediatric population undergoing cranial CT imaging. METHODS: A retrospective review was conducted at Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt. Pediatric patients aged 0 to 18 years who underwent cranial CT imaging for any clinical indication were included. WB were

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41483067Открыть статью

The evaluation of facial features as markers of cardiometabolic health in women of post-reproductive age.

BACKGROUND: The early-life environment has a significant influence on health in later life, including the risk of cardiometabolic diseases (CMDs). Several biomarkers have been proposed as putative indicators of early-life environmental quality, including facial fluctuating asymmetry (FA) and facial averageness (AVE). This study aimed to explore the association between facial FA and AVE with CMDs risk factors in women of post-reproductive age. METHODS: The participants were 248 post-reproductive women (M = 61.6, SD = 10.70) from the Mogielica Human Ecology Study Site in Poland. Standardized fa

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42483422Открыть статью

Frequent FBN2 variants in pectus excavatum highlight underlying phenotypic variability.

BACKGROUND: During genetic screening for radioulnar synostosis (RUS), we identified FBN2 variants in individuals who also exhibited pectus excavatum (PE). This study aimed to investigate the association between FBN2 variants and non-syndromic paediatric PE. METHODS: We phenotyped an Fbn2 knockout mouse model. A cohort of 290 paediatric PE probands and their families was recruited. Comprehensive analyses included karyotyping, copy number variation arrays, exome sequencing (ES), Sanger sequencing validation and systematic clinical re-evaluation using the Callewaert scoring system. Statistical b

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42409635Открыть статью

Diagnostic performance of the main pulmonary artery-to-ascending aorta diameter ratio for pulmonary hypertension defined by mean pulmonary arterial pressure in children with left-to-right shunt congenital heart disease.

BACKGROUND: The computed tomography (CT)-derived main pulmonary artery-to-ascending aorta diameter ratio (MPA/AA) may identify pulmonary hypertension (PH). In left-to-right (L-R) shunt congenital heart disease (CHD), pulmonary overcirculation may enlarge the pulmonary artery without elevated mean pulmonary arterial pressure (mPAP), complicating threshold interpretation. We evaluated MPA/AA for mPAP-defined PH using right heart catheterization (RHC) and derived upper reference limits in RHC-negative children. METHODS: Among 231 eligible children who underwent CT and RHC within 3 months, the pr

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42701475Открыть статью

Non-syndromic craniosynostosis: contemporary concepts in biology, diagnosis, and distraction-based operative strategy.

Non-syndromic craniosynostosis is the most common clinical form of craniosynostosis, but the mature phenotype cannot be accounted for by a purely local model of premature suture fusion. The deformity is the product of interactions among calvarial growth, cranial base geometry, dural and mesenchymal signaling, orbital development, and regional soft-tissue adaptation. This narrative review examines current evidence on epidemiology, developmental biology, diagnosis, imaging, operative timing, and surgical management, with emphasis on systematic reviews, multicenter and population-based data, comp

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42686138Открыть статью

Intraoperative identification and management of renovascular anatomical variations during paraaortic lymphadenectomy: an illustrated surgical experience.

PURPOSE: Renovascular anatomical variations pose potential surgical challenges during paraaortic lymphadenectomy (PaLA) in gynecologic oncology. This study aimed to document the prevalence and intraoperative characteristics of renovascular variations encountered during PaLA, and to describe their management through detailed photographic documentation. METHODS: This retrospective single-center observational study included 42 patients with gynecologic malignancies (24 endometrial, 16 ovarian, 2 cervical cancers) who underwent PaLA at Ankara, Türkiye, between February 2024 and February 2025. Proc

СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41721293Открыть статью

Deciphering DST-associated disorders: biallelic variants affecting DST-b cause a congenital myopathy.

The dystonin gene (DST) encodes three major isoforms, DST-a, DST-b and DST-e. Biallelic pathogenic variants in DST have previously been associated with two allelic monogenic disorders: hereditary sensory and autonomic neuropathy type VI (caused by a loss of DST-a) and epidermolysis bullosa simplex 3 (caused by a loss of DST-e). We investigated patients diagnosed with congenital myopathy using exome or genome sequencing. In 19 affected individuals from 14 unrelated families, we identified nine different variants in biallelic state located in exons 40-41, specific to DST-b. Affected individuals

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40497796Открыть статью

Enhanced detection of subtle cortical abnormalities in focal epilepsy using 7 T MRI surface-based models and graph neural networks.

PURPOSE: MRI detection of subtle focal cortical dysplasia (FCD)-like abnormalities remains challenging in focal epilepsy. Higher signal-to-noise ratio and spatial resolution offered by ultra-high-field 7T MRI and surface-based graph-neural-network (GNN) analysis may improve detection of subtle cortical abnormalities. We evaluated whether combining 7T MRI with a surface-based GNN classifier improves lesion detection in focal epilepsy of suspected structural origin. METHODS: We analyzed paired 7T and 3T MRI datasets from 87 patients with focal epilepsy (78.1% pediatric) and 10 internal healthy

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42406029Открыть статью

A complete human pancreatic cancer genome.

Cancer genome sequencing is essential for understanding tumor evolution and advancing precision medicine.1 However, reference gaps and germline variants obscure detection of small and large somatic variants and methylation in repetitive regions.1-3 It is common for tumor cells to gain or lose chromosome arms due to somatic structural changes that occur inside highly repetitive satellite DNA sequences in the centromeres.4 To identify the full spectrum of somatic variants, including complex rearrangements, we construct and curate near-complete, haplotype-resolved assemblies of the most recent co

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42146349Открыть статью

Response to Letter to the Editor re: "Clean intermittent catheterization determinants and caregiver adherence in pediatric patients with spinal dysraphism and spinal cord injury: A mixed methods study".

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41791942Открыть статью

Loss of POGLUT2/3-mediated O-glucosylation produces lung and aortic phenotypes reminiscent of fibrillin1 mutants.

BACKGROUND: Fibrillins provide a scaffold for elastic fiber formation, which enables lung recoil and aortic compliance. Abnormal fibrillin microfibrils, as in Marfan syndrome, lead to enlarged alveoli, vascular stiffening, and aneurysms. Our earlier studies suggested that fibrillin function depends on O-glucosylation of its epidermal growth factor (EGF)-like repeats by protein O-glucosyltransferase 2 (POGLUT2) and 3 (POGLUT3). Mice lacking both enzymes (Poglut2/3 DKO) die soon after birth. Rare survivors are runted, have digit 2-3 syndactyly, and variable eye defects. Here, we wanted to determ

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42157385Открыть статью

A New Case of PITX1-Related Mandibular-Pelvic-Patellar (MPP) Syndrome.

Background: The PITX1 gene encodes a transcription factor that plays a crucial role in the development of the lower limbs, pelvis, and structures derived from the first branchial arch. Pathogenic variants in PITX1 are associated with a limited spectrum of rare disorders, including congenital talipes equinovarus with or without long bone anomalies and/or mirror-image polydactyly, and Liebenberg syndrome. In 2020, a novel clinical phenotype, Mandibular-Pelvic-Patellar (MPP) syndrome, resulting PITX1 missense variants, was proposed. Case presentation: We report the fourth documented case of MPP s

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41744514Открыть статью

Failure of podocalyxin suppression and HOXA10/HOXA11 activation characterizes endometrial dysfunction in hyperandrogenic PCOS.

To analyze the effects of hyperandrogenemia (HA) in polycystic ovary syndrome (PCOS) on negative and positive regulators of endometrial receptivity. Fifty-four women with PCOS undergoing total embryo freezing were classified into four phenotypes: classical type A, classical type B, ovulatory type C, and normoandrogenic type D. Hyperandrogenemia was present in phenotypes A-C and absent in phenotype D. Twenty-five age-matched infertile women without clinical or biochemical features of PCOS served as controls. Endometrial sampling was performed on day five after oocyte retrieval. Relative PCX mRN

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41713640Открыть статью

One-step, two-step: Whole-genome-duplication pathways in Artemisia tridentata and potential consequences for genome evolution.

PREMISE: The presence of more than two full chromosome sets, polyploidy, is an important component in plant evolution. However, knowledge of the frequency of polyploidization and which pathways contribute to polyploid formation and gene flow among cytotypes remains limited. METHODS: Flow cytometry and chromosome counts were used to determine genome size of Artemisia tridentata parents and offspring. Reduced-representation sequencing was used on the parents, offspring, and conspecific taxa to confirm genetic relationships among parents and offspring. RESULTS: A polyploidization rate of 0.22%

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42175621Открыть статью