m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
XVII · Врожденные аномалии [пороки развития], деформации и хромосомные нарушения

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

530998 публикаций

Поиск: 213 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 185 с найденным полным текстом

Understanding the Role of Extracorporeal Membrane Oxygenation Support in Patients With Ischemic Ventricular Septal Defect.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42551795Открыть статью

Introduction to Carbonic Anhydrase.

Carbonic anhydrases (CAs) form a widely distributed superfamily of metalloenzymes, characterized by considerable structural diversity. These enzymes catalyze the reversible conversion of carbon dioxide into bicarbonate and protons. While they all perform this fundamental reaction, CAs show notable structural plasticity, with eight classes (α, β, γ, δ, ζ, η, θ, and ι) that have evolved independently to optimize CO₂ hydration under a range of cellular, physiological, and ecological conditions. Their catalytic efficiency plays a crucial role in several biological processes, including acid-base ba

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42062758Открыть статью

Implantable venous access port placement in the upper arm of breast cancer patients with persistent left superior vena cava: a case series and literature review.

Persistent left superior vena cava (PLSVC) is a rare congenital venous anomaly. Although implantable venous access port placement in PLSVC has been reported, the optimal technique, catheter positioning, and safety considerations remain uncertain. This study describes our experience in managing three breast cancer patients with PLSVC and proposes a safe and efficient approach for port placement. All three cases of PLSVC were identified among breast cancer patients undergoing implantable venous access port placement guided by intracavitary electrocardiogram (IC-ECG). A negative P wave appeared o

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42039353Открыть статью

An auditable pipeline for fuzzy full-text screening in systematic reviews: integrating contrastive semantic highlighting and LLM judgment.

Full-text screening is the major bottleneck of systematic reviews (SRs), particularly in domains such as population health modelling of noncommunicable diseases (NCDs), where decisive eligibility information is scattered across long and heterogeneous full texts. In this methodological study, we introduce a scalable and auditable pipeline that reframes inclusion and exclusion as a fuzzy decision process. We evaluate the approach within the Population Health Modelling Consensus Reporting Network (POPCORN) and benchmark it against statistical and crisp baselines. Articles are parsed into overlapp

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42687945Открыть статью

Co-occurring systemic mastocytosis and T-lymphoblastic lymphoma driven by a novel cryptic JAKMIP2::PDGFRB rearrangement.

Not available.

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42610413Открыть статью

Early-onset pyridoxine-dependent epilepsy due to ALDH7A1 deficiency: the first genetically confirmed case from Palestine.

BACKGROUND: Pyridoxine-dependent epilepsy (PDE) caused by aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 (ALDH7A1) deficiency is a rare autosomal recessive epileptic encephalopathy. It typically presents in the neonatal period with intractable seizures responsive to high-dose vitamin B6. Atypical later-onset presentations expand the clinical spectrum. Early recognition is crucial to prevent irreversible neurodevelopmental impairment. FINDINGS: We report a 2-year-old Palestinian girl, born to consanguineous parents, who developed neonatal metabolic acidosis and encephalopathy, recurrent seizures fr

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42078625Открыть статью

Cardiac morphology in children at 2 and 10 years of age after congenital diaphragmatic hernia repair: a comparative MRI-based analysis of ECMO and non-ECMO patients.

OBJECTIVES: Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a diaphragmatic defect causing lung hypoplasia and frequently resulting in pulmonary arterial hypertension (PAH), associated with high morbidity and mortality. This retrospective study aimed to assess differences in cardiac morphology between ECMO and non-ECMO patients after CDH repair and to evaluate their temporal association with the development of PAH at two and ten years of age. MATERIALS AND METHODS: In this retrospective study, MRI data from 57 children after CDH repair were analyzed. Patients were divided into two groups: children r

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42711441Открыть статью

Outcomes of Telescopic Nailing of Lower Limb Deformities and Fractures in Children with Osteogenesis Imperfecta: A Prospective Study.

BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder of bone fragility and deformity that frequently requires surgical management. The Fassier-Duval (FD) telescopic nail is a treatment of choice for the lower limb deformities and fractures in children with OI, with the aim of decreasing the number of surgeries and improving the results. This study prospectively assesses the clinical and radiological outcomes of FD telescopic nailing in lower limb deformities and fractures in children with OI. METHODS: This prospective study included 31 children with OI treated for deformities/fractu

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42544363Открыть статью

Case Report: Anaesthetic management in a canine patient with severe atrioventricular septal defect and pulmonary hypertension undergoing non-cardiac surgery.

INTRODUCTION: A 9-year-old, 6.8-kg intact male Petit Brabançon with a congenital partial atrioventricular septal defect (AVSD) presented for dental extractions. Pre-anaesthetic echocardiographic assessment revealed a large ostium primum atrial septal defect with bidirectional interatrial shunting, severe right atrial and ventricular enlargement, abnormal atrioventricular valves with severe tricuspid regurgitation, mild relative pulmonic stenosis, and moderate pulmonary hypertension (PH). Anaesthetic goals were to minimize increases in pulmonary vascular resistance (PVR), preserve right ventric

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41696011Открыть статью

Novel echocardiographic classification of mitral valve structure in atrial septal defect of adult and its value on surgical repair for mitral valve.

OBJECTIVES: To evaluate the differences in mitral valve (MV) structure in adult patients with atrial septal defect (ASD) by transesophageal echocardiography (TEE) and explore the clinical value of these differences in surgical repair for mitral valves. METHODS: The data related to the mitral valve from 75 adult patients who underwent surgical repair were collected which formed the observation group. The corresponding data from 63 adult patients with normal intracardiac structures and minimal or no mitral regurgitation were collected. The structural differences of the mitral valve between the

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42656418Открыть статью

Before hormones: early sex-specific mechanisms shaping nervous system development, function, and postnatal disease susceptibility.

Brain development requires precise spatiotemporal regulation of gene expression and molecular processes to establish healthy and functional neural circuits. Traditionally, sex differences in brain development have been attributed primarily to gonadal differentiation and the subsequent actions of sex hormones on developmental systems during fetal life. However, these observations alone cannot fully explain the spectrum of sex biases seen in diverse neurodevelopmental, neuropsychiatric, and neurological disorders. In this mini review, we discuss the current evidence supporting the early embryoni

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42730004Открыть статью

TRAM-01: A phase 2 study of trametinib for pediatric patients with neurofibromatosis type 1 and plexiform neurofibromas.

BACKGROUND: Plexiform neurofibromas (PNs) are observed in up to 50% of patients with neurofibromatosis type 1 (NF1). Trametinib has been used widely to treat PNs but limited data has been reported on its efficacy within a clinical trial. We conducted a phase 2 trial with trametinib for patients with NF1 and inoperable PNs. METHODS: Patients with NF1 and inoperable PNs aged ≥1 month to ≤25 years when starting trametinib were eligible. Patients received trametinib once daily orally continuously for a maximum of 18 cycles of 28 days. Patients completed patient-reported outcome measures. Response

Клиническое исследование II фазыСтатьяМногоцентровое исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42155032Открыть статью

Gibberellin pathway remodeling accompanies ethylene-driven sex reversal in Cannabis sativa.

INTRODUCTION: Sex expression in Cannabis sativa is determined by XX/XY sex chromosomes but remains plastic, with ethylene inhibition inducing male flowers on XX plants and ethylene release inducing female flowers on XY plants. Although ethylene is a central regulator of this process, the contribution of the gibberellin (GA) pathway to cannabis sex reversal remains poorly defined. METHODS: We reconstructed the GA biosynthesis, regulation, and signaling pathway in C. sativa using orthology-based searches, and profiled GA-related gene expression during chemically induced sex reversal through tra

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42780634Открыть статью

The role of FMR1 mRNA structure on the efficiency of non-canonical translation of toxic polyglycine protein.

Repeat-associated non-AUG (RAN) translation of mutant FMR1 messenger RNA (mRNA) containing CGG repeat expansions results in the production of a toxic polyglycine protein (FMRpolyG), which contributes to fragile X premutation-associated conditions (FXPAC), including fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). The 5' untranslated region of FMR1 mRNA folds into a thermodynamically stable secondary structure at the region of excessively expanded CGG repeats and constitutes a template for RAN translation initiated from near-cognate start codons located upstream of the CGGs. Cis-regulatory

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42301916Открыть статью

Sequential Transcatheter Valve-in-Valve-in-Valve Implantation Within a Degenerated Bio-Bentall Conduit in a Patient with Marfan Syndrome.

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42585626Открыть статью

Fanning Deep Injection of Botulinum Toxin Type-A for Masseter Hypertrophy: A Retrospective Study of 239 Patients.

BACKGROUND: Masseter hypertrophy commonly contributes to a broadened lower-face contour in Asian populations. Although botulinum toxin type A (BoNT-A) is widely used for nonsurgical facial contouring, conventional multi-point injection techniques may result in uneven diffusion, paradoxical bulging, cheek hollowing, or smile asymmetry. The Fanning Deep Injection (FDI) technique was developed as an anatomically guided approach targeting the deep-inferior masseter through a single-entry, fan-shaped distribution pattern. METHODS: We retrospectively reviewed patients treated with BoNT-A using the

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42711476Открыть статью

Letter to the Editor re: "Gubernacular discontinuity and abnormal distal fixation in cryptorchidism: Challenging the classical concept".

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

Письмо в редакциюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42321079Открыть статью

Congenital heart defects genetic architecture in a small cohort: an integrated approach to prioritizing variants.

INTRODUCTION: Congenital heart defects (CHD) constitute a prevalent group of structural birth anomalies, characterised by substantial genetic heterogeneity and diverse clinical phenotypes. METHODS: To investigate the underlying genetic architecture, we performed whole-genome sequencing (WGS) in a cohort of 50 patients with echocardiographically confirmed CHD, followed by systematic variant identification and functional annotation. RESULTS: Our analysis reveals the limited discriminatory capacity of current genomic annotation databases and underscores the necessity of stratifying genetic risk

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42519381Открыть статью

Estimating the lifetime costs associated with maternal alcohol consumption during pregnancy.

OBJECTIVES: Maternal alcohol consumption during pregnancy is a major, yet preventable, risk factor for fetal alcohol spectrum disorders (FASD), which can lead to lifelong neurodevelopmental, educational, and social challenges. The economic burden of FASD in Germany remains poorly quantified. In this study, we aimed to estimate the direct and indirect lifetime costs associated with FASD in Germany. STUDY DESIGN: Static cohort-based cost-of-illness study. METHODS: We conducted a cost-of-illness analysis from the perspectives of the German healthcare (e.g., psychiatric care) and social (e.g., a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42696948Открыть статью

Loss of Chromosome Y Associates With Altered Immune Cell Trajectories and X-Inactivation Features.

The loss of chromosome Y (LOY) in leukocytes is the most prevalent form of clonal mosaicism observed in older men. Previous studies provided multiple pieces of evidence for the effect of LOY on the immune system and connected LOY to elevated risk of all major causes of mortality, including cardiovascular diseases and cancer. Despite these associations, the dynamic effects of LOY across the developmental trajectories of immune cell populations remain unclear. We utilized single-cell RNA-sequencing data from the peripheral blood mononuclear cells of 416 male donors (median age = 68) from the One

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42070154Открыть статью