BACKGROUND AND PURPOSE: Microcephaly with simplified gyral pattern (SGP) represents an often subtle subtype of malformation of cortical development that is commonly accompanied by epilepsy and neurodevelopmental delay. However, whether gyral simplification scales to reduced brain volume and whether MRI features predict clinical outcome still remain unclear. The aims of this study are therefore to apply a quantitative morphometric approach to distinguish a simplified gyral pattern from microcephaly-related effects and to correlate quantitative MRI-derived features with clinical outcome.
MATERI
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Zika virus (ZIKV) infection in adults is typically mild and self-limiting, but infection during pregnancy can cause fetal and neonatal microcephaly. No approved drugs or vaccines currently exist. ZIKV hijacks host lipid homeostasis to facilitate replication, and inhibitors of fatty acid synthesis decrease its production. However, cells obtain lipids from both de novo synthesis and uptake. Neurons, a primary target of ZIKV pathogenesis, have limited capacity for de novo lipid synthesis and rely more on lipid uptake. We previously demonstrated that lipid uptake inhibitors block influenza virus r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Certain mutations in end-binding (EB) protein 2, a member of the EB family of conserved microtubule plus-end tracking proteins, are implicated in a rare syndromic form of microcephaly. While the two other EB family members - EB1 and EB3 - have been the subject of intense study, the cellular role of EB2 is not clearly understood. In their work, Alexander (Alex) Phillips, David Keays and colleagues show that EB2 is necessary for maintaining mitotic fidelity during embryonic brain development in mouse and human. To learn more about their work, we spoke to the first author, Alex Phillips, and the
Историческая статьяИнтервьюПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mosaic variegated aneuploidy (MVA), a rare human congenital disorder that causes microcephaly, is characterized by extensive abnormalities in chromosome number and results from mutations in genes involved in accurate mitotic chromosome segregation. To characterize the cellular mechanisms underlying this disease, here we generated a Drosophila model of microcephaly caused by the depletion of a single spindle assembly checkpoint (SAC) gene in the neural stem cell (NSC) compartment. We present evidence that loss of stemness - compromised identity and proliferative capacity of NSCs- plays an impor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) are a group of severe childhood-onset neurological disorders, often caused by rare genetic variants affecting brain development and excitability. Despite advances in genomic sequencing, a substantial proportion of DEE cases remain unsolved. Here, we identify THAP12 as a novel disease-causing gene associated with autosomal recessive DEE. Whole-genome sequencing in two siblings who presented with infantile spasms and progressed to Lennox-Gastaut syndrome revealed compound heterozygous variants in THAP12 , leading to a reduction in protein abund
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
XPR1 encodes the only known phosphate exporter in human cells and regulates the export of inorganic phosphate (Pi). To date, heterozygous pathogenic variants have been reported to be associated with autosomal-dominant idiopathic basal ganglia calcification-6 (IBGC6; MIM: 616413). We collate clinical information on individuals with biallelic XPR1 variants and use in silico and cell-based studies to evaluate pathogenicity. Four consanguineous families have been documented, with a severe neonatal phenotype presenting with persistent pulmonary hypertension, chronic lung disease, cardiomyopathy, an
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or intellectual disabilities (MCLID) is a rare disease caused by mutations in the mitotic motor KIF11. However, the specific neuronal functions of KIF11, its mechanisms of microtubule (MT) regulation, and the impact of MCLID mutations on KIF11 function remain underexplored. Here, using live-imaging, we find that KIF11 depletion in postmitotic neurons increases minus-end-out MT dynamics in both axons and dendrites. Introducing MCLID-associated KIF11 mutations, KIF11Y82F and KIF11ΔCterm, significantly reduces MT dynamics, impairs dendri
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: to correlate folic acid levels with hemoglobin levels in pregnant women.
METHODS: a cross-sectional study conducted between 2017 and 2019 with 950 pregnant women based on the cohort database "Nutrition and Infection: The Problem Revisited Due to the Microcephaly Outbreak". Data were analyzed using Stata 12.1. Spearman's correlation and Pearson's chi-square tests were applied, with a significance level of 5%.
RESULTS: folic acid and hemoglobin levels were adequate (>5.38 ng/ml) in 90.9% of participants. Hemoglobin concentration was adequate (≥ 11 g/dL) in 80.8% of pregnant women.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Warsaw breakage syndrome (WABS) is a rare disease caused by mutations in the DDX11 gene. It is characterized by severe growth restriction, microcephaly, and sensorineural hearing loss, and reports of coexisting epilepsy are even rarer. There are no studies on the focused synthesis of epilepsy phenotypes in WABS.
METHODS: A clinical review is conducted for a patient diagnosed with WABS. And a comprehensive search is performed using PubMed, Web of Science, and Scopus. We select only papers that report patients with WABS and epilepsy.
RESULTS: We present a boy exhibiting the core ma
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The disruption of neural progenitor proliferation is a key mechanism underlying primary microcephaly, yet how cell cycle arrest leads to progenitor loss remains only partially understood. Cyclin-dependent kinases, CDK4 and CDK6, are central regulators of the G₁/S transition, but their role in cellular stress responses during neurodevelopment remains unclear.
METHODS: We studied fibroblasts from affected individuals in two families: siblings homozygous for a CDK4 frameshift (p.Glu94Argfs*65) presenting with microcephaly and pontine hypoplasiaand a child homozygous for a CDK6 missen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
What is already known about this topic? ◦. Pathogenic sequence variants in RNU4‐2 cause ReNU syndrome characterized by severe neurodevelopmental disorder, microcephaly, and brain malformations. ◦. This syndrome has been recently described in hundreds of individuals. Urogenital malformations have not been described as part of the ReNU syndrome spectrum. What does this study add? ◦. We report the first identification of a complete deletion encompassing RNU4‐2/RNU4‐1 genes, presenting with bilateral renal and bladder agenesis, anorectal atresia, and vertebral anomalies resembling VATER/VACTERL as
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ER-associated degradation (ERAD) targets misfolded proteins in the endoplasmic reticulum (ER) for proteasomal degradation. Mutations in its most conserved branch involving the SEL1L-HRD1 complex cause ERAD-associated neurodevelopmental disorders with onset in infancy (ENDI), characterized by developmental delay, microcephaly, and locomotor dysfunction. Its most severe form, ENDI with agammaglobulinemia (ENDI-A), results from a bi-allelic SEL1L-Cys141Tyr (C141Y) mutation within its fibronectin II (FNII) domain and currently lacks effective treatment. Here, we find that knock-in mouse models car
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 5-year-old Spanish male with a homozygous SPOUT1 variant (NM_016390.4:c.1058C>T; p.Thr353Met), identified by re-analysis of whole-genome sequencing. His phenotype includes severe developmental delay, microcephaly, epilepsy evolving to Lennox-Gastaut-like syndrome, growth impairment, dysmorphic features, and multiple congenital anomalies. Our case expands the SPOUT1-related neurodevelopmental spectrum and underscores the diagnostic value of periodic genomic data re-analysis.
СтатьяКлинический случайОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Protocadherin-12 (PCDH12), a cell-adhesion protein belonging to the non-clustered protocadherin family, plays a crucial role in the establishment and regulation of neuronal connections and communication. Bi-allelic loss-of-function (LoF) variants in the PCDH12 gene have been associated with several neurodevelopmental disorders (NDDs) such as diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome, cerebral palsy, and cerebellar ataxia, often accompanied by ocular abnormalities. However, genotypes exhibit variable expressivity. Affected individuals sharing the same PCDH12 variant presenting diff
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Developmental and epileptic encephalopathies (DEEs) of infancy and childhood are characterized by early-onset seizures and developmental impairment. Heterozygous missense or loss-of-function variants in synaptosomal-associated protein 25 (SNAP25), a core component of the presynaptic soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor attachment protein receptor (SNARE) complex, have been implicated in a spectrum of DEEs with variable neurological features. We report a male child carrying a novel de novo splice-site variant in SNAP25, expanding the known mutational and phenotypic spectrum of this conditi
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The centrosome is a critical regulator of cortical development, orchestrating microtubule dynamics, cell cycle progression, and neuronal migration. Disruptions in centrosome-associated proteins have been associated with a range of neurodevelopmental disorders. CEP170, a microtubule-binding protein localized to the subdistal appendages (SDA) of centrioles, has been implicated in centrosome function, yet its role in corticogenesis remains poorly defined.
METHODS: We analyzed CEP170 expression in mouse cortex using western blotting, qPCR, scRNA-seq, and spatial transcriptomics, and e
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Different components of the cytoskeleton are very important determinants of brain development. They orchestrate multiple cellular processes involved in all phases of cerebral cortex development. In this review, we summarize current knowledge on the components of the cytoskeleton-microtubules, actin filaments, and intermediate filaments-and their roles in cortical development. We provide a detailed analysis of how cytoskeleton molecules control neuronal progenitor proliferation, neuronal migration, polarization, axon and dendrite specification and outgrowth, and synaptogenesis. We further exami
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oropouche virus (OROV) is a re-emerging arthropod-borne virus of the genus Orthobunyavirus (family Peribunyaviridae) that poses an increasing public health concern in South and Central America and the Caribbean. First identified in Trinidad in 1955, OROV has caused recurrent outbreaks, with recent resurgence associated with geographic expansion and increased urban transmission. In 2024 alone, more than 11,600 confirmed cases were reported in the Region of the Americas, with continued transmission documented in early 2025. The virus is primarily transmitted in urban settings by the biting midge
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurodevelopmental disorders (NDDs) are clinically heterogeneous conditions with complex etiologies and limited therapeutic options. Here, we investigated a proband presenting global developmental delay (GDD), tonic seizures, failure to thrive, mild microcephaly, intellectual disability (ID), and hypotonia.
METHODS: Exome sequencing (ES), followed by Sanger sequencing, was performed for molecular diagnosis. Gene expression was assessed by reverse-transcriptase quantitative PCR (RT-qPCR), and 3D protein modeling was performed.
RESULTS: ES revealed a novel de novo (heterozygous) mi
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical manifestations and genetic etiology of a fetus with Neurodevelopmental disorders with deformed facial features and distal skeletal abnormalities (NEDDFSA).
METHODS: Clinical data of a NEDDFSA fetus diagnosed at the Affiliated Women and Children's Hospital Affiliated to Ningbo University in March 2025 was selected as the study subject. Whole-exome sequencing (WES) was carried out on the amniotic fluid and parental peripheral blood samples, and candidate variants was verified by Sanger sequencing. The pathogenicity of candidate variant was rated based on g
СтатьяОбзорКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования