Neurological disorders with overlapping phenotypes pose significant diagnostic challenges, especially the ones that occur on account of rare genetic variants. We hereby report a case of a 16-year-old male with clinical symptoms of severe intellectual disability, excessive appetite, an elongated face with decreased body weight (<-2 SD) and microcephaly (<-3 SD). Behavioral manifestations like attention deficit, hyperactivity, and impulsivity were also observed in the patient. The Exome sequencing of affected child revealed a novel frameshift insertion in the CNKSR2 gene, or connector enhancer o
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic DIAPH1 mutations are linked to hereditary microcephaly syndrome, yet the underlying pathogenic mechanism remains unelucidated. This study aimed to clarify how DIAPH1 biallelic mutations cause microcephaly and visual impairment, focusing on the gene’s regulatory role in the Wnt/β-catenin signaling pathway. METHODS: Whole exome sequencing was performed on a patient’s peripheral blood to identify DIAPH1 mutations. A zebrafish model was established by microinjecting mutant human DIAPH1 cDNA into one-cell embryos (no zebrafish DIAPH1 homolog exists). Phenotypic analyses (morph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Foetal Alcohol Syndrome (FAS) is the most severe form of Foetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD), caused by prenatal alcohol exposure, a major preventable cause of congenital disability. FASD lack specific prenatal ultrasound signs, making early diagnosis difficult.
OBJECTIVE: To describe prenatal ultrasound findings in pregnancies with reported alcohol use and compare maternal and neonatal characteristics according to the presence of anomalies.
METHODS: We conducted a retrospective multicentre study in three hospitals from September 2013 to April 2025. All women reporting alcohol
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: PUS3 encodes a transfer RNA (tRNA) pseudouridine synthase essential for translational fidelity. Biallelic pathogenic variants cause a rare autosomal recessive neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, microcephaly, hypotonia, and gray sclera. Fewer than thirty individuals have been reported, including only five carrying the recurrent c.212A>G (p.Tyr71Cys) variant.
CASE PRESENTATION: We describe a 17-year-old girl born to second-degree consanguineous parents presenting with lifelong global developmental delay, microcephaly, gray sclera, dysmorphic featur
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: LONP1 encodes an ATP-dependent protease essential for maintaining mitochondrial homeostasis. LONP1 variants have been associated with cerebral-ocular-dental-auricular-skeletal anomalies syndrome, pediatric cataract, congenital diaphragmatic hernia, and neurodevelopmental disorders; moreover, these variants can be inherited in both autosomal recessive and autosomal dominant modes.
METHODS: We conducted a retrospective analysis of the clinical data and genetic test results of a Chinese boy diagnosed as having mitochondrial encephalopathy. Subsequently, we evaluated the pathogenicity
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: The application of stem cells, mesenchymal stem cells (MSCs), and exosomes/extracellular vesicles (EVs) derived from these stem cells has shown potential advancement in solving several major medical complications. Recent studies on MSC-EVs have gained focus on tissue repair, inflammation, apoptosis, fibrosis, and regenerative medicine. MSC-EVs modulate and play potential therapeutic roles in the treatment of various diseases such as cancer, neurological disorders, and viral infections. In the current study, we provide evidence that human telomerase reverse transcriptase (hTERT)-imm
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Renpenning syndrome (OMIM: 309500) is a rare X-linked intellectual disability caused by variations in the polyglutamine-binding protein 1 (PQBP1) gene, characterized by moderate to severe intellectual disability, microcephaly, short stature, lean body, small testes, and abnormal facial features.
METHODS: Comprehensive clinical evaluation and whole exome sequencing were performed to identify the genetic basis of the clinical presentation in a 4-year-7-month-old male proband from a Chinese family. Detected variants underwent validation and familial segregation analysis by Sanger seq
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cartilage hair hypoplasia-anauxetic dysplasia (CHH-AD) spectrum represents a group of rare autosomal recessive skeletal dysplasias with significant phenotypic heterogeneity. These disorders are classified based on pathogenic variants in the RMRP, POP1, and NEPRO genes. Among these, anauxetic dysplasia type 3 (ANXD3), associated with NEPRO variants, manifests as severe skeletal dysplasia characterized by short stature, brachydactyly, skin laxity, and joint hypermobility, with distinct radiographic findings such as ovoid vertebrae, hypoplastic ilia, narrow acetabular angles, and irregular me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variants in PNKP cause a severe neurodevelopmental disorder characterized by microcephaly, seizures, and developmental delay (MCSZ). Despite clear clinical significance, the pathological mechanisms underlying this condition remain incompletely understood. In this study, CRISPR/Cas9 genome editing was applied to generate a zebrafish pnkp knockout model ( pnkp -/- ), overcoming limitations associated with previously reported mouse models that exhibited postnatal lethality. The pnkp -/- zebrafish faithfully recapitulated key phenotypic traits observed in human PNKP deficiency, facilitating in-dep
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The polarized architecture of neurons is intricately associated with the modulation of microtubule dynamics. Over the years, several microtubule-associated factors that regulate neuronal polarity have been identified. However, the precise details of how microtubule arrangement and stability are established in axons and dendrites are not clearly understood. To uncover the relevant factors involved in the biological pathways governing microtubule regulation in neurons, we conducted a suppressor screen using the neuronal ectopic extension phenotype caused by the loss of the kinesin-13 family micr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Biallelic pathogenic variants in PNKP are associated with microcephaly and early-onset seizures (MCSZ), ataxia with oculomotor apraxia type 4 and Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2.
METHODS: We describe the clinical and neuroimaging features of 27 new patients with PNKP variants. All patients presented with early-onset seizures, congenital microcephaly and intellectual disability. In addition, we compared our results with data in the literature.
RESULTS: Twenty-five patients presented with the classic MCSZ phenotype, while two showed a more severe clinical phenotype. The brain
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Determine the association between persistent versus resolved microcephaly and motor developmental outcomes in infants with congenital microcephaly.
STUDY DESIGN: Bayley Scales of Infant and Toddler Development® were collected for all children with congenital microcephaly seen in a NICU Follow-Up Clinic 2015-2024. A linear mixed model was fit to assess the relationship between microcephaly (resolved vs. persistent) with respect to Bayley motor composite scores in the first year.
RESULTS: Seventy-eight infants had head circumference measurements and Bayley motor composite scores at
СтатьяНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: DNM1 -related disorder is a rare developmental and epileptic encephalopathy. The current understanding of the clinical spectrum is based on sparse patient descriptions. Here, we compile the largest DNM1 cohort to date, to characterize the genotypic and phenotypic landscape of the disorder.
METHODS: Phenotypic data was manually curated from 95 individuals from multiple sources and harmonized using the Human Phenotype Ontology framework.
RESULTS: Disease-causing variants in DNM1 cluster in mutational hotspots within the gene, which achieve 'Strong' and 'Moderate' evidence for pathogen
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Developmental and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep (D/EE-SWAS) is associated with persistent cognitive, behavioral, and functional impairment. Data on health-related quality of life (HRQoL) and its determinants in this population remain limited. We evaluated psychological outcomes, HRQoL, and its predictors in children with D/EE-SWAS.
METHODS: In this cross-sectional study, consecutive children aged 4-18 years with D/EE-SWAS were assessed between January 2024 and June 2025. HRQoL was measured using the Quality of Life in Childhood Epilepsy questionnaire
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The ASPM gene, which is related to abnormal spindle-like microcephaly, is highly expressed in various human cancers. However, the expression of ASPM in human esophageal squamous cell carcinoma (ESCC) and its key role remain unclear. Therefore, this study conducted animal model experiments, cell experiments, and clinical experiments to evaluate the functional connection between ASPM and ESCC as well as the clinical significance of ASPM.
METHODS: (1) A mouse esophageal cancer model was constructed using the 4NQO4-Nitroquinoline-1-oxide environmental mutagen. The mouse esophageal tiss
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Causal variants in the IGF 1 receptor (IGF1R) gene are associated with variable degrees of growth and neurodevelopmental impairment. While heterozygous variants often manifest as less severe phenotypes, homozygous loss-of-function mutations are widely regarded as incompatible with life. Biallelic hypomorphic variants are exceptionally rare and their clinical spectrum remains poorly defined. We report the case of a girl born at term after severe symmetric fetal growth restriction (FGR), identified prenatally through trio whole-exome sequencing as carrying compound heterozygous IGF1R variants-c.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurogenesis must be coordinated in time and space to ensure proper neural development. Defects in this process can lead to a variety of brain malformations that affect tissue size and architecture. Here we examine the spatiotemporal requirements of the Abnormal Spindle (Asp) protein and its human ortholog Abnormal Spindle-Like, Microcephaly Associated (ASPM) in a fly model of human microcephaly (MCPH). By utilizing the fly optic lobe, whose neurogenic program parallels that of mammals, and the genetic tools available in this organism, we uncover the progenitor cell types and critical neurogen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked intellectual disability (XLID) comprises a group of heterogeneous disorders associated with impaired cognitive function and developmental delays. It has been estimated that 10% of the genes on the X-chromosome are associated with at least one form of intellectual disability. To date, genetic variants in 172 genes have been associated with XLID. Clinically, these disorders are highly variable, with some exhibiting multi-system involvement and others limited only to intellectual impairment. Here we describe a new XLID condition caused by defects in RPS4X, which encodes a component of th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The TUBGCP6 gene (22q13.33) encodes the tubulin gamma complex-associated protein 6 (TUBGCP6), which plays an essential role in centrosome function. Biallelic TUBGCP6 variants cause an ultrarare disease with microcephaly, neurodevelopmental delay, and chorioretinopathy. We report a 5-year-old boy with a novel homozygous TUBGCP6 variant and review previously reported cases.The patient presented with global developmental delay, neurosensorial hearing loss, infantile spasms, and dysmorphic features. Brain magnetic resonance imaging showed corpus callosum and brainstem hypoplasia. Nerve conduction
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RAPGEF1, a guanine nucleotide exchange factor, regulates signaling and cytoskeletal dynamics in mammalian cells, yet its role in development remains unclear as Rapgef1 null mouse embryos do not survive beyond implantation. We demonstrate that zebrafish rapgef1 is maternally expressed, and its paralogs, rapgef1a and rapgef1b, exhibit tissue and developmental stage-specific splicing. Disruption of rapgef1b caused brain and somite defects, impaired cranial neural crest specification, and microcephaly-like phenotypes, uncovering its previously uncharacterized functions in morphogenesis and tissue
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования