Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10665 публикаций
Поиск: 46 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a diverse group of inborn errors of metabolism caused by defective glycosylation processes, usually characterized by multiorgan involvement and overlapping clinical symptoms. This study aimed to decipher the clinical and genetic landscape of CDG in Egypt to enumerate the most common CDG types and unveil potentially new candidate genes. The study included 80 patients from 57 families with molecular findings consistent with CDG. Consanguinity was noted in 90% of the families. The most common clinical features were global developmental delay (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Chromosome 1q21.1 copy number variants (CNVs) are associated with a broad and variable clinical spectrum encompassing neurodevelopmental, anthropometric, and systemic anomalies. The incomplete penetrance and variable expressivity of these rearrangements pose significant challenges for clinical interpretation and genotype-phenotype correlation. We retrospectively analyzed 42 pediatric patients with 1q21.1 CNVs, identified by chromosomal microarray analysis (CMA), evaluated at a single tertiary center between 2019 and 2025. Patients were classified according to CNV type and localizat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Although olfactory system abnormalities have been described in septo-optic dysplasia (SOD), prior studies have relied on qualitative or semiquantitative assessment, and the reproducibility of continuous MRI measurements remains unknown.We assessed the reproducibility of quantitative MRI measurements of the olfactory sulcus (OS) and olfactory bulb (OB) in patients with the SOD spectrum and related midline brain malformations, and examined their associations with consensus olfactory system abnormality scores.
MATERIALS AND METHODS: In this IRB-approved, single-center, re
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormalities of the corpus callosum (ACC) are common in pediatric populations. Classification by its morphology did not correlate well with the clinical characteristics of the patients. We aim to analyze the clinical and genetic characteristics of ACC, with categorizing them based on whether they are congenital lesions or secondary changes to other brain lesions.
METHODS: This retrospective study analyzed the clinical, demographic, and genetic characteristics of 35 children and adolescents whose brain magnetic resonance imaging revealed ACC at our institution between August 2016
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveWhile median cleft lip (MCL) remains rare, improvements in prenatal and postnatal care have improved survival past the neonatal period and thus have increased consideration of surgical repair. MCL is also anatomically distinct from unilateral and bilateral cleft lips and is associated with underlying genetically based syndromes. There is a lack of aggregated data on MCL, and this study provides an overview of the literature, characterizes associated phenotypes, and synthesizes surgical and follow-up management.DesignFollowing Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-A
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Acupuncture modulates cognitive functions through acupoint stimulation and demonstrates significant regulatory effects on brain disorders. However, the underlying neurodynamic mechanisms of acupuncture remain unclear due to a lack of effective measures of brain activity. In this study, we developed an acupuncture-related potential (ARP) method based on Electroencephalogram (EEG) to elucidate the dynamic representation mechanisms underlying acupuncture stimulation. By analyzing ARP signal features and functional networks to capture stimulus-evoked brain activity, we derived spatiote
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of bilateral macular dysplasia without pigmentary retinopathy in a patient with genetically confirmed Coffin-Siris syndrome and a coexisting, heterozygous CNGB1 variant.
METHODS: Case report.
RESULTS: A 7-year-old boy who failed his vision screening was referred for retinal consultation after his eye care provider identified bilateral macular deposits. Medical history included developmental delay, atypical facial features, ureteropelvic junction obstruction, koilonychia, and corpus callosum dysgenesis. The patient underwent whole exome sequencing, which revealed a p
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND HYPOTHESIS: Convergent evidence shows the presence of brain metabolic abnormalities in psychotic disorders. This study examined brain reductive stress and energy metabolism in people with psychotic disorders with impaired or average range cognition. We hypothesized that global cognitive impairment would be associated with greater brain metabolic dysregulation.
STUDY DESIGN: Participants with affective and non-affective psychosis (n = 62) were administered the MATRICS Consensus Cognitive Battery (MCCB) and underwent a 31P-magnetic resonance spectroscopy scan at 4T. We used a clu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trio Rho guanine nucleotide exchange factor (TRIO) encodes the guanine nucleotide exchange factor (GEF) for RHOA and RAC1 GTPases, which plays a critical role in neurodevelopment. Pathogenic variants in the TRIO gene are predominantly associated with two autosomal dominant neurodevelopmental disorders: intellectual developmental disorder 44 with microcephaly (MRD44) and intellectual developmental disorder 63 with macrocephaly (MRD63). However, the genotype-phenotype correlation of TRIO-related disorders and the impacts of TRIO variants on early-life disease progression remain uncle
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The corpus callosum has been associated with some of the most complex processes of cognition, including creativity and imagination. Agenesis of the corpus callosum (ACC) is a congenital disorder, affecting approximately 1:4000 persons, in which the corpus callosum fails to develop. Even when FSIQ is in the average range, ACC results in a characteristic neuropsychological syndrome of reduced interhemispheric transfer of sensory-motor information, reduced cognitive processing speed, difficulties in complex reasoning and novel problem-solving, and reduced elaborative imagination and creative capa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic performance of an artificial intelligence (AI) system for detecting eight abnormal fetal ultrasound findings across cephalic, thoracic, and abdominal regions in routine, unfiltered, multicenter images.
METHODS: We performed a multicenter, retrospective evaluation of an AI software that detects eight abnormal ultrasound findings on still images. Ground truth was established by a multidisciplinary panel (board-certified reviewers with 5 or more years of experience) using a three-step process (view identification, structure visibility, sign presence or absen
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: We reported a rare case of 1p36 deletion syndrome diagnosed using whole-exome sequencing (WES) in a Tunisian neonate, and to highlight the utility of WES in detecting structural variants, particularly in resource-limited settings.
METHODS: Clinical and genetic investigations were conducted on a female neonate presenting with a severe polymalformative syndrome. WES was performed to detect potential genetic abnormalities, followed by validation through fluorescence in situ hybridization (FISH). Variant annotation and classification were done in accordance with ACMG guidelines.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vici syndrome (VS) is a rare pediatric genetic disorder characterized by profound developmental delay, seizures, immune deficits, cardiomyopathy and progressive motor dysfunction. This devastating condition is caused by pathogenic variants in the EPG5 gene, which encodes a regulator of autophagy, leading to the accumulation of toxic intracellular material and widespread cellular dysfunction. Less-severe EPG5 pathogenic variants have recently been linked to rare familial forms of Parkinson's disease, suggesting deficits in EPG5 function drive a range of neurodegenerative disorders. Currently, t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DeSanto-Shinawi syndrome is a rare genetic disorder caused by pathogenic variants or deletions involving the WAC gene, located on chromosome 10p12.1, and is characterized by developmental delay, intellectual disability, and distinctive dysmorphic features. In addition to deletions encompassing WAC, several proximal deletions on chromosome 10 that exclude WAC have also been reported. Here, we describe a patient with a microdeletion of chromosome 10p11.23-p11.21 spanning approximately 4.2 Mb. The patient exhibited intellectual disability, agenesis of the corpus callosum, and congenital heart dis
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: De novo mutations in transcriptional regulators are emerging as key risk factors contributing to the etiology of neurodevelopmental disorders. Human genetic studies have recently identified ZMIZ1 and its de novo mutations as a cause of a neurodevelopmental syndrome strongly associated with intellectual disability, autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, microcephaly, and other developmental anomalies. However, the role of ZMIZ1 in brain development or how ZMIZ1 mutations cause neurological phenotypes is unknown.
METHODS: We generated forebrain-specific Zmiz1 mutant mice
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pathogenic variants inSCN3A, encoding the voltage-gated sodium channel Naᵥ1.3, have been implicated in early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) and cortical malformations. We report the first Korean case of SCN3A-related EIEE and discuss its contribution to the expanding phenotypic spectrum.
METHODS: Clinical features, electroencephalography (EEG), brain magnetic resonance imaging (MRI), treatment response, and outcomes were analyzed. A literature review of previously reported SCN3A cases was performed for phenotypic comparison.
RESULTS: A female neonate developed tonic seizu
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: COPB1 encodes the coatomer subunit beta protein, which is essential for brain development and intracellular protein trafficking. Homozygous mutations cause Baralle-Macken syndrome that characterized by global developmental delay, severe intellectual disability, and early-onset cataracts. Although immunodeficiency has been observed in patients with COPB1 deficiency, the immunological phenotype remains incompletely characterized. Here, we comprehensively describe the clinical features and delineate the immunological phenotype associated with COPB1 mutations.
METHODS: We performed detai
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathological CGG expansions in the FMR1 gene, encompassing premutations (55–200 repeats) and full range mutations (> 200 repeats), cause a spectrum of complex and incurable disorders. Premutation carriers (PMC), particularly men, face the risk of developing fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Other conditions associated with premutations in FMR1 include both Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI), and Fragile X-associated neuropsychiatric disorders (FXAND). Hyperintensities in the middle cerebellar peduncle (MCP), known as the MCP sign, have been considered
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the prenatal sonographic features across different trimesters and genomic spectrum of NONO-related X-linked intellectual developmental disorder.
METHOD: We analyzed two fetuses presenting with corpus callosum agenesis and rare cardiac anomalies using genome sequencing and exome sequencing. A systematic literature review was conducted to provide a comprehensive analysis of genotype-phenotype correlations.
RESULTS: Two novel cases were reported in this study: one with a de novo 61.7 kb deletion affecting both NONO and ITGB1BP2, and another with a de novo c.1093 C > T
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi syndrome (AIC) is a congenital condition involving characteristic neurological and ocular abnormalities. We describe a 30-year-old pregnant woman referred at 32 weeks of gestation after an ultrasound at 29 weeks showed corpus callosum agenesis, an interhemispheric arachnoid cyst, and colpocephaly. These findings raised prenatal suspicion of AIC. Postnatal evaluation confirmed the diagnosis with the identification of chorioretinal lacunae on fundoscopic examination. In this case, the prenatal imaging findings were key to recognizing a pattern suggestive of AIC, while postnatal assessmen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.