Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
5056 публикаций
Поиск: 77 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Congenital disorders of glycosylation (CDG) represent a diverse group of inborn errors of metabolism caused by defective glycosylation processes, usually characterized by multiorgan involvement and overlapping clinical symptoms. This study aimed to decipher the clinical and genetic landscape of CDG in Egypt to enumerate the most common CDG types and unveil potentially new candidate genes. The study included 80 patients from 57 families with molecular findings consistent with CDG. Consanguinity was noted in 90% of the families. The most common clinical features were global developmental delay (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Abnormalities of the corpus callosum (ACC) are common in pediatric populations. Classification by its morphology did not correlate well with the clinical characteristics of the patients. We aim to analyze the clinical and genetic characteristics of ACC, with categorizing them based on whether they are congenital lesions or secondary changes to other brain lesions.
METHODS: This retrospective study analyzed the clinical, demographic, and genetic characteristics of 35 children and adolescents whose brain magnetic resonance imaging revealed ACC at our institution between August 2016
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report a case of bilateral macular dysplasia without pigmentary retinopathy in a patient with genetically confirmed Coffin-Siris syndrome and a coexisting, heterozygous CNGB1 variant.
METHODS: Case report.
RESULTS: A 7-year-old boy who failed his vision screening was referred for retinal consultation after his eye care provider identified bilateral macular deposits. Medical history included developmental delay, atypical facial features, ureteropelvic junction obstruction, koilonychia, and corpus callosum dysgenesis. The patient underwent whole exome sequencing, which revealed a p
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The corpus callosum has been associated with some of the most complex processes of cognition, including creativity and imagination. Agenesis of the corpus callosum (ACC) is a congenital disorder, affecting approximately 1:4000 persons, in which the corpus callosum fails to develop. Even when FSIQ is in the average range, ACC results in a characteristic neuropsychological syndrome of reduced interhemispheric transfer of sensory-motor information, reduced cognitive processing speed, difficulties in complex reasoning and novel problem-solving, and reduced elaborative imagination and creative capa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic performance of an artificial intelligence (AI) system for detecting eight abnormal fetal ultrasound findings across cephalic, thoracic, and abdominal regions in routine, unfiltered, multicenter images.
METHODS: We performed a multicenter, retrospective evaluation of an AI software that detects eight abnormal ultrasound findings on still images. Ground truth was established by a multidisciplinary panel (board-certified reviewers with 5 or more years of experience) using a three-step process (view identification, structure visibility, sign presence or absen
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY OBJECTIVE: We reported a rare case of 1p36 deletion syndrome diagnosed using whole-exome sequencing (WES) in a Tunisian neonate, and to highlight the utility of WES in detecting structural variants, particularly in resource-limited settings.
METHODS: Clinical and genetic investigations were conducted on a female neonate presenting with a severe polymalformative syndrome. WES was performed to detect potential genetic abnormalities, followed by validation through fluorescence in situ hybridization (FISH). Variant annotation and classification were done in accordance with ACMG guidelines.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Vici syndrome (VS) is a rare pediatric genetic disorder characterized by profound developmental delay, seizures, immune deficits, cardiomyopathy and progressive motor dysfunction. This devastating condition is caused by pathogenic variants in the EPG5 gene, which encodes a regulator of autophagy, leading to the accumulation of toxic intracellular material and widespread cellular dysfunction. Less-severe EPG5 pathogenic variants have recently been linked to rare familial forms of Parkinson's disease, suggesting deficits in EPG5 function drive a range of neurodegenerative disorders. Currently, t
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DeSanto-Shinawi syndrome is a rare genetic disorder caused by pathogenic variants or deletions involving the WAC gene, located on chromosome 10p12.1, and is characterized by developmental delay, intellectual disability, and distinctive dysmorphic features. In addition to deletions encompassing WAC, several proximal deletions on chromosome 10 that exclude WAC have also been reported. Here, we describe a patient with a microdeletion of chromosome 10p11.23-p11.21 spanning approximately 4.2 Mb. The patient exhibited intellectual disability, agenesis of the corpus callosum, and congenital heart dis
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: De novo mutations in transcriptional regulators are emerging as key risk factors contributing to the etiology of neurodevelopmental disorders. Human genetic studies have recently identified ZMIZ1 and its de novo mutations as a cause of a neurodevelopmental syndrome strongly associated with intellectual disability, autism, attention-deficit/hyperactivity disorder, microcephaly, and other developmental anomalies. However, the role of ZMIZ1 in brain development or how ZMIZ1 mutations cause neurological phenotypes is unknown.
METHODS: We generated forebrain-specific Zmiz1 mutant mice
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pathogenic variants inSCN3A, encoding the voltage-gated sodium channel Naᵥ1.3, have been implicated in early infantile epileptic encephalopathy (EIEE) and cortical malformations. We report the first Korean case of SCN3A-related EIEE and discuss its contribution to the expanding phenotypic spectrum.
METHODS: Clinical features, electroencephalography (EEG), brain magnetic resonance imaging (MRI), treatment response, and outcomes were analyzed. A literature review of previously reported SCN3A cases was performed for phenotypic comparison.
RESULTS: A female neonate developed tonic seizu
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: COPB1 encodes the coatomer subunit beta protein, which is essential for brain development and intracellular protein trafficking. Homozygous mutations cause Baralle-Macken syndrome that characterized by global developmental delay, severe intellectual disability, and early-onset cataracts. Although immunodeficiency has been observed in patients with COPB1 deficiency, the immunological phenotype remains incompletely characterized. Here, we comprehensively describe the clinical features and delineate the immunological phenotype associated with COPB1 mutations.
METHODS: We performed detai
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pathological CGG expansions in the FMR1 gene, encompassing premutations (55–200 repeats) and full range mutations (> 200 repeats), cause a spectrum of complex and incurable disorders. Premutation carriers (PMC), particularly men, face the risk of developing fragile X-associated tremor/ataxia syndrome (FXTAS). Other conditions associated with premutations in FMR1 include both Fragile X-associated primary ovarian insufficiency (FXPOI), and Fragile X-associated neuropsychiatric disorders (FXAND). Hyperintensities in the middle cerebellar peduncle (MCP), known as the MCP sign, have been considered
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the prenatal sonographic features across different trimesters and genomic spectrum of NONO-related X-linked intellectual developmental disorder.
METHOD: We analyzed two fetuses presenting with corpus callosum agenesis and rare cardiac anomalies using genome sequencing and exome sequencing. A systematic literature review was conducted to provide a comprehensive analysis of genotype-phenotype correlations.
RESULTS: Two novel cases were reported in this study: one with a de novo 61.7 kb deletion affecting both NONO and ITGB1BP2, and another with a de novo c.1093 C > T
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aicardi syndrome (AIC) is a congenital condition involving characteristic neurological and ocular abnormalities. We describe a 30-year-old pregnant woman referred at 32 weeks of gestation after an ultrasound at 29 weeks showed corpus callosum agenesis, an interhemispheric arachnoid cyst, and colpocephaly. These findings raised prenatal suspicion of AIC. Postnatal evaluation confirmed the diagnosis with the identification of chorioretinal lacunae on fundoscopic examination. In this case, the prenatal imaging findings were key to recognizing a pattern suggestive of AIC, while postnatal assessmen
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To date, only two families with variants in the IQSEC1 gene associated with intellectual developmental disorder with short stature and behavioral abnormalities (IDDSSBA) have been described. Here, we report an 8-year-old boy with short stature, speech delay, dysmorphic facial features, hypotonia, and behavioral disorders, as well as corpus callosum dysgenesis associated with compound heterozygous variants Pro1095ArgfsTer97 and Thr485Met in the IQSEC1 gene. To our knowledge this is the first report of brain anomalies associated with IQSEC1 variants, highlighting the need for MRI in affected pat
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we propose a new concept linked to neuroplasticity and cognitive reserve: 'Connectomic reserve'. It is suggested and discussed as a hypothesis, aiming to stimulate experimental testing, taking as an example the exuberant circuits formed during development by commissural neurons and their projections. Upon reviewing the developmental strategies of the formation of callosal circuits, from axonal emission by cortical cell bodies to the choice of trajectories within the ipsi and contralateral hemispheres, we identified the formation of many ectopic and heterotopic projections. Ectopic projec
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic disorder, characterized by benign tumors in various organs, arising from mutations in tumor suppressor genes (TSC1 or TSC2). Diffusion tensor imaging (DTI) is a magnetic resonance imaging-based method that measures the microstructural characteristics of different tissues by assessing the changes in multiple diffusion-related indices. METHODS: A systematic search on PubMed, Web of Science, and EMBASE was conducted for relevant records on November 24, 2023. we identified and reviewed the eligible articles that reported the changes in DTI
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The corpus callosum is the largest white matter tract in the brain, connecting the left and right cerebral hemispheres. Callosal agenesis is a condition where this tract fails to form during neurodevelopment. Despite this, individuals with callosal agenesis can present as cognitively and behaviorally asymptomatic, retaining some alternate form of interhemispheric communication. Afferent and efferent pathways linking the cortex to the contralateral cerebellum, such as the corticopontocerebellar tract (CPCT) and dentatorubrothalamic tract (DRTT), could serve as compensatory routes in individuals
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Spina bifida aperta (SBA) is frequently associated with a wide range of structural anomalies in the brain, some of these thought to be related to epilepsy. However, the relationship between these is poorly studied. This study aims to assess the prevalence of brain anomalies and epilepsy in SBA patients and explore the nature and magnitude of their association.
METHODS: We conducted a retrospective cross-sectional cohort study including all consecutive postnatally treated SBA patients, managed at Erasmus MC Sophia Children's Hospital, Rotterdam from January 1st 2000 up to June 1s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Congenital arachnoid cysts (ACs) are cerebrospinal fluid collections resulting from abnormal splitting of the arachnoid membrane during embryogenesis. They may occur as isolated lesions or in association with other central nervous system (CNS) malformations. Congenital cytomegalovirus (cCMV) infection is a leading infectious cause of neurodevelopmental impairment and may contribute to complex CNS anomalies.
PRESENTATION OF CASE: A term male infant was diagnosed prenatally at 30 weeks with midline cystic lesions, ventriculomegaly, and absent corpus callosum. Postnatal magnetic re
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.