Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
5056 публикаций
Поиск: 88 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Oral-facial-digital syndrome type 1 (OFD1) is an X-linked dominant ciliopathy characterized by facial, oral, and digital anomalies, often with neurological involvement. We report an 11-month-old girl presenting with multiple congenital milia on the cheeks, forehead, and auricular helices, accompanied by sparse wiry hair, partial occipital alopecia, and trichoscopic features of pili torti and comma-shaped black dots. Additional findings included craniofacial and oral anomalies, brachydactyly, preaxial polydactyly type 1 (PPD1), and agenesis of the corpus callosum with intracerebral cysts. This
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Systematic analysis of copy number variants (CNVs) in large datasets is challenging, and there are limited studies of homozygous copy number losses in rare disease exomes. Here, we leveraged the genomic uniqueness and relative under-representation of the Indian population in the current public genomic databases and identified 42,386 possible homozygous losses (median 20 per individual) in a heterogeneous cohort of 2021 individuals with suspected Mendelian disorders, who had undergone exome sequencing using 12 different capture kits in a resource-limited setting. Employing a genomic position lo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chiari II malformation is commonly associated with hydrocephalus requiring early cerebrospinal fluid (CSF) diversion and may coexist with complex supratentorial developmental abnormalities. As a result, patients with severe congenital structural brain anomalies and long-term ventriculoperitoneal (VP) shunting often experience neurodevelopmental impairment and are at increased risk of epilepsy. We report a 17-year-old girl with Chiari II malformation, repaired myelomeningocele, and ventriculoperitoneal shunting since birth (revision at five years of age), demonstrating marked ventricular improv
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CELSR1 gene is a core component of the tissue/planar cell polarity signaling pathway. It encodes a developmentally regulated protein that belongs to the adhesion G protein-coupled receptors. Herein we describe seven subjects, from five unrelated families, featuring a neurodevelopmental disorder associated with biallelic CELSR1 variants. The main phenotypic features of this disorder are different types of brain malformations (including pachygyria, periventricular nodular heterotopia, abnormal corpus callosum, white matter abnormalities, hypoplasia of brainstem and cerebellum), variable degr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Missense variants in the O-GlcNAc transferase (OGT) gene have recently been shown to segregate with a syndromic form of intellectual disability (OGT-ID), underscoring the importance of protein O-GlcNAcylation in brain function. However, the underlying pathophysiological mechanisms linking ID to potential OGT malfunction-whether developmental, neurophysiological, or both - remain unclear. Here, we present comprehensive analyses encompassing behaviour and brain architecture of a rodent model carrying the pathogenic C921Y OGT-ID variant. These mice show a range of behavioural deficits, including
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BackgroundGlutamine-fructose-6-phosphate transaminase 1 (GFPT1) gene variants are a known cause of congenital myasthenic syndrome (CMS), typically presenting with fatigable limb-girdle weakness and characteristic tubular aggregates on muscle biopsy, though recent reports have broadened the clinical spectrum.MethodsWe describe a 5-year-old boy presenting with hypotonia, progressive muscle weakness with head drop, cognitive delay, and visual impairment, found on neuromuscular genetic panel to have a novel homozygous missense variant in GFPT1 (c.1154G>A, p.Arg385Gln).ResultsFurther workup reveale
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: How hydrocephalus rates and brain development differ between myelomeningocele (MMC; with overlying sac) and myeloschisis (without overlying sac) is poorly understood. In this study, the authors compare rates of and age at CSF diversion as well as brain anatomy in patients with MMC and myeloschisis after prenatal and postnatal repair.
METHODS: Demographic and clinical data were retrospectively collected from open spinal dysraphism patients who underwent prenatal or postnatal repair between 2015 and 2024 at Washington University in St. Louis. The need for and timing of permanent CSF
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Donnai‑Barrow syndrome (DBS) is an ultra-rare autosomal recessive disorder with fewer than 100 reported cases. Affected individuals have biallelic LRP2 (megalin) loss‑of‑function variants and varying clinical features that can include craniofacial anomalies, sensorineural hearing loss, renal tubular dysfunction, and distinctive ocular features. This article reviews the genetic and developmental basis of the syndrome and outlines its key ophthalmic manifestations of high myopia, retinal detachment, oculofacial findings of hypertelorism and iris coloboma, and optic nerve head anomalies. Addition
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Disruption of the complex processes underlying central nervous system development leads to a broad spectrum of brain malformations and neurodevelopmental disorders, often with a genetic cause. Here, we report bi-allelic pathogenic variants in fibronectin type III and SPRY domain-containing 1-like (FSD1L), encoding a protein of unknown function, in eleven individuals, including five fetuses from six unrelated families. The phenotype ranges from severe hydrocephalus, corpus callosum agenesis, and absent pyramid decussation to a neurodevelopmental syndrome characterized by severe intellectual dis
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trisomy 9 is a rare chromosomal disorder that may occur as complete, partial, or mosaic trisomy. Trisomy 9 mosaicism is often incompatible with life and typically involves multiple congenital anomalies, especially affecting the limbs, craniofacial features, nervous system, and cardiovascular system. However, pulmonary complications are rarely reported.
CASE PRESENTATION: We present an African American female infant, at 37 weeks and 2 days, diagnosed prenatally with trisomy 9 mosaicism (49%), identified via fetal echocardiogram that revealed multiple cardiac anomalies and intrauter
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Agenesis of the corpus callosum (ACC) is a congenital malformation most commonly identified in prenatal or early childhood imaging, with adult diagnoses being relatively rare. We present the case of a 62-year-old man with a history of intellectual disability who was incidentally found to have complete ACC during evaluation for dizziness and chest discomfort. Initial noncontrast computed tomography (CT) of the brain demonstrated ventricular enlargement concerning for hydrocephalus, prompting further evaluation. Subsequent magnetic resonance imaging (MRI) clarified the diagnosis, revealing class
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The corpus callosum is a primary commissural part of the brain which connects the two hemispheres. Processing sensory, motor, visuo-motor and cognitive functions are related to a healthy connection. In this study, we aimed to evaluate the ocular, neurologic and other systemic findings of corpus callosum malformations and to focus on the association between the ocular and neurological findings and the type of callosal malformation according to cranial magnetic resonance imaging (MRI).
METHODS: A retrospective chart review of 57 patients with corpus callosum malformation was perform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Spina bifida myelomeningocele (SBM) is a neural tube defect associated with altered brain development and impaired cognitive function. Structural brain abnormalities in SBM are well documented but less is known about potential white matter abnormalities. Diffusion tensor imaging (DTI) is a unique MRI technique able to evaluate the integrity of brain microstructure. The primary objectives of this systematic review were to describe the utility of MRI/DTI and discuss the neuroanatomical and neuropsychological effects of affected tracts, as well as the potential clinical implications in
Систематический обзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Suleiman–El-Hattab syndrome (SULEHS; OMIM #618674) is an ultra-rare autosomal recessive multisystem neurodevelopmental disorder caused by biallelic loss-of-function variants in TASP1, with a characteristic combination of global developmental delay/intellectual disability, distinctive craniofacial dysmorphism, recurrent infections, congenital anomalies, and a typically cheerful affect. Because fewer than ten molecularly confirmed individuals have been reported, the phenotypic spectrum and neuroradiologic variability remain incompletely defined. We describe the first genetically confirmed Irania
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: There are no specific guidelines for posterior cranial fossa decompression (PCFD) in asymptomatic Chiari Malformation Type I (CM-I) patients with autism spectrum disorder (ASD). However, some studies suggest that surgery for symptomatic CM-I may improve ASD symptoms. This study aims to identify skull and brain morphometric parameters that could predict surgical outcomes in symptomatic CM-I with ASD, using artificial intelligence (AI).
METHODS: This study included pediatric patients diagnosed with both symptomatic CM-I and ASD who underwent posterior cranial fossa (PCF) surgery. Eleve
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dystonia-deafness syndrome 1 (DDS1) is a rare disorder caused by the p.(Arg183Trp) heterozygous variant in ACTB. Patients present with congenital/early-onset sensorineural deafness, then childhood/adult-onset generalized dystonia. We describe a 38 y.o patient with additional features, including brain malformations: corpus callosum and vermis hypodysplasia. These novel features expand the clinical spectrum of DDS1, and suggests an overlap with ACTB-related Baraitser-Winter syndrome. Furthermore, we report a limited improvement after Globus Pallidus internus Deep Brain Stimulation (GPi-DBS) cont
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic variants in L1CAM, located at Xq28, cause a spectrum of neurodevelopmental disorders of varying severity, including congenital hydrocephalus, MASA syndrome, agenesis of the corpus callosum, and intellectual disability.
MATERIAL AND METHODS: Exome sequencing (ES) and RNA studies using urine‑derived cells were performed in the younger sibling with agenesis of the corpus callosum, ventriculomegaly, and hearing impairment. A minigene assay was performed to quantitively evaluate the splicing impact of the L1CAM variant.
RESULTS: We identified a deep intronic L1CAM variant (
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Shapiro syndrome is a rare condition with fewer than 100 cases reported, initially characterized by the triad of hypothermia, hyperhidrosis, and agenesis of the corpus callosum. The diagnostic triad is no longer systematic, and the condition is now more broadly referred to as spontaneous periodic hypothermia. An 86-year-old patient presented with coma, hypothermia, and sweating. The differential diagnoses of hypothermia were ruled out and a diagnosis of a variant of Shapiro syndrome was made. Brain imaging revealed small corpus callosums. Treatment was symptomatic, with external warming and ma
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MED25-related developmental disorder (Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome) is a rare autosomal recessive disorder, defined by severe neurodevelopmental delay, corpus callosum abnormalities, ocular involvement, epilepsy, and marked facial appearance. MED25 pathogenic variants interfere with the functioning of the Mediator complex, which is responsible for RNA polymerase II transcription. We report a 9-year-old girl who presents with significant global developmental delay, agenesis of the corpus callosum, congenital cataracts, epilepsy, hypotonia, musculoskeletal abnormalities, and typical cra
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
First-trimester ultrasound has evolved beyond basic screening to permit structured neurosonographic assessment of the developing fetal brain. Historically, detailed evaluation of intracranial anatomy was deferred to the mid-trimester, based on assumptions regarding developmental maturity and technical limitations. However, advances in imaging technology, improved understanding of early neuroembryology, and refinement of standardized scanning planes have shifted this paradigm. Major structural anomalies that disrupt early cranial morphology, including acrania-exencephaly sequence, holoprosencep
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.