Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
5059 публикаций
Поиск: 156 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 0 с найденным полным текстом
Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery2025eng
BACKGROUND: Myelomeningocele (MMC) is a congenital neural tube defect frequently associated with Chiari II malformation and corpus callosum (CC) abnormalities. These structural brain anomalies are suspected to contribute significantly to long-term cognitive impairments, yet their distinct effects remain underexplored. This review seeks to provide a comprehensive evaluation of the literature exploring the relationship between Chiari II malformation, CC abnormalities, and their influence on long-term cognitive outcomes in children and young adults with MMC.
METHODS: An electronic search was con
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Intracranial lipomas are rare congenital anomalies that result from the abnormal development of meningeal tissues, causing the formation of fatty deposits within the intracranial cavity. The pericallosal region is the most frequent site where such lipomas are often associated with structural abnormalities of the corpus callosum. Although many cases remain clinically silent, symptomatic presentations can include seizures, headaches, cognitive impairment, or unusual neurobehavioral findings. We present the case of a 30-year-old woman who was evaluated in the emergency department after a motor ve
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study was undertaken to expand the phenotypic and genetic spectrum of AKT3-related neurodevelopmental disorders and to investigate genotype-phenotype correlations. To date, more than 200 patients with AKT3-related disorders have been identified, including those with AKT3 single nucleotide variants and copy number variations affecting the AKT3 gene. Adding our three newly diagnosed patients, the total number of patients with AKT3 single nucleotide variant-related neurodevelopmental disorders is now 61. A total of 20 distinct AKT3 variants have been identified, with p.E17K and p.R465W being
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myocyte enhancer factor 2C (MEF2C) is among the important genes associated with neurodevelopmental disorders (NDDs). The phenotypic distinctions between MEF2C pathogenic variants and 5q14.3 microdeletions remain unclear.
METHODS: We retrospectively collected the information of patients from our centre between May 2019 and October 2024 and identified them as having MEF2C mutations by whole-exome sequencing (WES). We searched the literature related to MEF2C mutations and 5q14.3 microdeletions and summarized the clinical features and genetic characteristics of the patients.
RESULTS:
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Aicardi syndrome (AIC) is a rare neurodevelopmental disorder historically characterised by the presence of chorioretinal lacunae, corpus callosum agenesis, infantile spasms and several supporting features that aid in diagnosis. However, the unclear aetiology and evolving diagnostic tools have led to ongoing reconsideration of the criteria, based on individual approaches. Our study aimed to establish, for the first time, an expert-based consensus on diagnostic criteria for AIC by integrating both existing and novel ones.
METHODS: A geographically diverse and multidis
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Angelman syndrome (AS) is a neurodevelopmental disorder resulting from UBE3A gene mutations, characterized by intellectual disability, movement disorders, language difficulties, ataxia, microcephaly, and seizures. While previous studies have examined brain connectivity in AS, the specifics of white matter structural changes have remained unclear. In this study, we utilized advanced diffusion MRI techniques to investigate the microstructural abnormalities of white matter for AS patients. A total of 30 AS patients and 19 age- and sex-matched healthy controls were included in the study. We used m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Congenital disorders of glycosylation (CDG) are rare inborn errors of metabolism with multisystemic manifestations. SSR4-CDG is an ultra-rare X-linked subtype caused by pathogenic variants in SSR4, a component of the translocon-associated protein (TRAP) complex essential for protein translocation and N-glycosylation. Case presentation: We report a two-year-old Malaysian male presenting with global developmental delay, central hypotonia, microcephaly with complete agenesis of the corpus callosum, recurrent infections, bilateral vesicoureteral reflux, and failure to thrive. Growth pa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) is a group of genetic disorders that affect the adrenal glands. CAH manifests in abnormal levels of cortisol and androgens and is accompanied by white matter alterations. However, no CAH study has specifically targeted the corpus callosum, the brain's largest white matter fiber tract. To bridge that gap in the literature, we investigated callosal morphology in 53 individuals with CAH and 53 matched controls (66 women, 40 men). In addition to calculating areas for seven callosal subsections, we estimated the callosal thickness at 100 equidistant points. All
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Desmosterolosis is a ultra-rare autosomal recessive disorder caused by biallelic variants in the DHCR24 gene, which encodes 3-beta-hydroxysterol delta-24-reductase-an enzyme involved in the final step of cholesterol biosynthesis. Here, we report a 3.5-year-old female with previously unreported compound heterozygous DHCR24 variants: c.1412A>G (p.Tyr471Cys), and c.275C>T (p.Thr92Met).
CASE PRESENTATION: The patient presented with agenesis of the corpus callosum, hypotonia, developmental delay, and dysmorphic facial features.
METHOD AND RESULTS: Trio-clinical exome sequencing confir
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to comprehensively evaluate the spectrum and prevalence of cranial magnetic resonance imaging (MRI) findings in a substantial cohort of patients diagnosed with spina bifida aperta. Furthermore, the study sought to contextualize these findings by comparing them with existing literature, thereby contributing to a better understanding of the neurological landscape associated with this common neural tube defect.
MATERIALS AND METHODS: A retrospective analysis was conducted on the cranial MRI scans of 167 patients who received a diagnosis of spina bifida aperta between
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/OBJECTIVES: Joubert syndrome (JS, MIM 213300) is a rare genetic condition characterized by respiratory control disturbances, abnormal eye movements, ataxia, cognitive impairment, and the notable agenesis of the cerebellar vermis. The molar tooth sign visible in magnetic resonance imaging of the brain serves as a diagnostic tool for JS. Variants in the TCTN3 gene can lead to the development of several diseases, including JS type 18, Orofaciodigital syndrome IV, and Meckel-Gruber syndrome.
METHODS: We performed whole-exome sequencing (WES) in a 49-year-old woman with JS characterized
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The corpus callosum (CC) is the largest interhemispheric commissure in the eutherian brain, enabling inter-hemispheric sensory integration and higher-order cognitive functions. Historically viewed through a neuron- and axon-centric lens, extensive research has established that glial cells (astrocytes, oligodendrocytes, and microglia) are essential regulators of CC ontogenesis. Astrocytic guidepost cells sculpt midline architecture and secrete axonal guidance cues; oligodendrocytes drive callosal axonal maturation and myelination; and microglia regulate their fasciculation and pruning, myelinat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Children with septo-optic-pituitary dysplasia (SOD) may experience a range of visual impairments and hormonal dysfunctions beyond developmental delay/intellectual disability. The literature describes sleep fragmentation, circadian rhythm disruptions and reduced sleep efficiency. These manifestations are believed to be closely linked to both structural and functional abnormalities associated with SOD, potentially disrupting the natural circadian rhythm. Both anomalies in midline brain structures and decreased visual input could potentially impact melatonin secretion, although a di
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to determine the prevalence of septo-optic dysplasia (SOD) in patients with prenatally identified absent cavum septi pellucidi (CSP), agenesis of the corpus callosum (ACC), or dysgenesis of the corpus callosum (DCC).This retrospective chart review investigated neonates prenatally diagnosed with an absent CSP, ACC, or DCC who were admitted to a single quaternary academic medical center in the Pacific Northwest between 2016 and 2023. This prenatal diagnosis prompted a routine and protocolized postnatal workup for SOD including laboratory evaluation, imaging, and specialty consul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Median cerebrofacial dysgenesis (MCFD) is a rare subset of median cerebrofacial malformations, characterized by cleft, hypoplasia/agenesis of midline facial structures in association with brain anomalies. It remains underrecognized and poorly characterized. This study defines craniofacial and neuroimaging features and evaluates the correlations in MCFD.
METHODS: A retrospective review was conducted on 33 patients with MCFD at Chang Gung Memorial Hospital. Inclusion criteria were cleft lip/palate and median craniofacial anomalies with available brain scans. Craniofacial morphology,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Midline brain malformations (MBMs) are commonly prenatally diagnosed and associated with endocrinologic, ophthalmic, and adverse developmental outcomes.
METHODS: A retrospective review was conducted of all neonates identified prenatally with suspected MBMs between 2018 and 2022 at the only multidisciplinary referral center in a multistate region. Abnormalities were categorized as isolated versus complicated absent cavum septum pellucidum (ASP) (N = 11 vs N = 13) or corpus callosum abnormalities (AgCC) (N = 11 vs N = 43) or holoprosencephaly spectrum (N = 12). We assessed subsequen
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To assess the effectiveness of the first-trimester anomaly scan (FTAS) performed as part of a centrally steered national screening program in The Netherlands by investigating false-negative cases with a fetal structural anomaly that was not detected at the FTAS.
METHODS: This was a secondary analysis of the IMplementation of fIrst Trimester Anomaly Scan (IMITAS) study, a national prospective cohort study conducted in a low-risk population in The Netherlands between November 2021 and November 2022. The FTAS was performed according to a predefined scanning protocol. We collected all
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Septo-optic dysplasia (SOD) is a heterogeneous neurodevelopmental disorder diagnosed based on the presence of two or more of the following findings: optic nerve hypoplasia, absence of the septum pellucidum and/or dysgenesis of the corpus callosum, and pituitary hormone abnormalities. Sleep disturbances in SOD are common; however, they have not been well characterized. This study investigates sleep disturbances in patients with SOD.
METHODS: This was a retrospective study that included children under age 21 years with a diagnosis of SOD. Sleep histories and polysomnographic (PSG) d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KIDINS220 plays a key role in neuronal survival, differentiation, and synaptic function. Abnormalities in its expression have been linked postnatally to neurodevelopmental disorders and SINO syndrome though prenatal presentations are rarely described. We report a novel de novo heterozygous KIDINS220 variant identified prenatally associated with bilateral ventriculomegaly, abnormal anterior horns, aqueductal stenosis, and a hypoplastic corpus callosum. This is the first prenatal case of such findings in KIDINS220, emphasizing the value of trio WES/WGS for diagnosis and counseling.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Prenatal diagnosis of fetal central nervous system (CNS) anomalies remains challenging and is influenced by various factors, including imaging equipment quality, and access to advanced modalities such as fetal magnetic resonance imaging (MRI). In resource-limited settings, these constraints highlight the need for practical and accessible screening methods. This study aims to evaluate the predictive value of the fetal corpus callosum length-to-head circumference (CCL/HC) and corpus callosum length-to-occipitofrontal (CCL/OFD) diameter ratios in the detection of fetal central CNS abn
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.