Hereditary fructose intolerance (HFI) is characterized by liver damage and a secondary defect in N-linked glycosylation due to impairment of mannose phosphate isomerase (MPI). Mannose treatment has been shown to be an effective treatment in a primary defect in MPI (i.e., MPI-CDG), which is also characterized by liver damage. Therefore, the aims of this study were to determine: (1) hepatic nucleotide sugar levels, and (2), the effect of mannose supplementation on hepatic nucleotide sugar levels and liver fat, in a mouse model for HFI. Aldolase B deficient mice (Aldob-/-) were treated for four w
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, inositol polyphosphate-5-phosphatase E (INPP5E) mutations cause retinal degeneration as part of Joubert and MORM syndromes and can also cause non-syndromic blindness. In mice, mutations cause a spectrum of brain, kidney and other anomalies and prevent the formation of photoreceptor outer segments. To further explore the function of Inpp5e in photoreceptors, we generated conditional and inducible knockouts of mouse Inpp5e where the gene was deleted either during outer segment formation or after outer segments were fully formed. In both cases, the loss of Inpp5e led to severe defects
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Investigations on identifying the nature of stuttering present varying views. The argument remains whether the stuttering dysfluencies have a motor or a linguistic foundation. Though stuttering is considered a speech-motor disorder, linguistic factors are increasingly reported to play a role in stuttering. Current literature points towards deficits in speech-related motor areas of the brain to abnormalities in linguistic planning and phonological memory playing a role in stuttering. Examining cross-linguistic generalization of treatment gains from treated to untreated language in bili
СтатьяРандомизированное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Autism spectrum disorder (ASD) is the second-most common neurodevelopmental disorder in childhood. This complex developmental disorder manifests with restricted interests, repetitive behaviors, and difficulties in communication and social awareness. The inherited and acquired causes of ASD impact many and diverse brain regions, challenging efforts to identify a shared neuroanatomical substrate for this range of symptoms. The striatum and its connections are among the most implicated sites of abnormal structure and/or function in ASD. Striatal projection neurons develop in segregate
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
SPOUT1/CENP-32 encodes a putative SPOUT RNA methyltransferase previously identified as a mitotic chromosome associated protein. SPOUT1/CENP-32 depletion leads to centrosome detachment from the spindle poles and chromosome misalignment. Aided by gene matching platforms, here we identify 28 individuals with neurodevelopmental delays from 21 families with bi-allelic variants in SPOUT1/CENP-32 detected by exome/genome sequencing. Zebrafish spout1/cenp-32 mutants show reduction in larval head size with concomitant apoptosis likely associated with altered cell cycle progression. In vivo complementat
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weaver syndrome is a rare neurodevelopmental disorder that encompasses macrocephaly, tall stature, obesity, brain anomalies, intellectual disability, and increased susceptibility to cancer. This dominant monogenic disorder is caused by germline variants in enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit (EZH2), a key epigenetic writer. Unfortunately, there are no effective treatments for Weaver syndrome. However, preclinical results support the potential for therapeutic gains, despite the prenatal onset. Thus, for the first time, we tested whether CRISPR/Cas9 gene-editing strategies
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A significant number of women experience anxiety and depressive symptoms during pregnancy, leading to the prescription of antidepressants, including aripiprazole. However, although a few animal studies have reported its developmental toxicity, there is a lack of research on the potential risks aripiprazole may pose to the fetus, particularly regarding neural development, as well as an absence of appropriate models to verify these effects. Therefore, this study investigates the impact of aripiprazole on neural development using cortex organoids, which can effectively model human brain developme
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: The main objective of this systematic review was to explore the role of magnetoencephalography (MEG) in the diagnosis, assessment, and monitoring of mild traumatic brain injury (mTBI) and post-concussion syndrome (PCS). We aimed to evaluate the potential of some MEG biomarkers in detecting subtle brain abnormalities often missed by conventional imaging techniques. Methods: A systematic review was conducted using 25 studies that administered MEG to examine mTBI and PCS patients. The quality of the studies was assessed based on selection, comparability, and outcomes. Studi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Wolfram syndrome (WFS1-Spectrum Disorder) is an ultra-rare monogenic form of progressive neurodegeneration and diabetes mellitus. In common with most rare diseases, there are no therapies to slow or stop disease progression. Sodium valproate, an anticonvulsant with neuroprotective properties, is anticipated to mediate its effect via alteration of cell cycle kinetics, increases in p21cip1 expression levels and reduction in apoptosis and increase in Wolframin protein expression. To date, there have been no multicentre randomised controlled trials investigating the efficacy of treat
СтатьяПротокол клинического исследованияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is the most common genetic cause of intellectual disability, but our understanding of white matter microstructure in children with DS remains limited. Previous studies have reported reductions in white matter integrity, but nearly all studies to date have been conducted in adults or relied solely on diffusion tensor imaging (DTI), which lacks the ability to disentangle underlying properties of white matter organization. This study examined white matter microstructural differences in 7- to 12-year-old children with DS (n = 23), autism (n = 27), and typical development (n = 50
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Anhedonia is a core symptom of major depressive disorder (MDD), which has been shown to be associated with abnormalities in cortical morphology. However, the correlation between cortical thickness (CT) changes with anhedonia in MDD and gene expression remains unclear.
METHODS: We investigated the link between brain-wide gene expression and CT correlates of anhedonia in individuals with MDD, using 7 Tesla neuroimaging and a publicly available transcriptomic dataset. The interest-activity score was used to evaluation MDD with high anhedonia (HA) and low anhedonia (LA). Nineteen pati
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals born preterm (PT) or with complex congenital heart disease (CHD) present with comparable prevalence of developmental challenges and patterns of neonatal brain injury. Converging evidence also supports that cerebellar development is altered in PT and in CHD survivors. However, no study compared cerebellar integrity between these two groups. This study aims to assess total and regional cerebellar development between youth born PT or with CHD as compared to controls. Participants aged 16-27 years born before 33 weeks of gestational age or who underwent open-heart surgery for CHD durin
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Across Asia, Alzheimer's disease prevalence is expected to rise dramatically due to, among other factors, rapidly aging populations. Alzheimer's disease pathology is triggered by the accumulation of soluble and insoluble aggregated Aβ peptides (oligomers, protofibrils, and fibrils). Lecanemab is a recently approved humanized IgG1 monoclonal antibody that preferentially targets soluble aggregated Aβ species (oligomers, protofibrils), with activity at insoluble fibrils. In the recent 18-month phase 3 Clarity AD study, lecanemab demonstrated a consistent slowing of decline in clinical
СтатьяКлиническое исследование III фазыМногоцентровое исследованиеРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrazine (ATR) is a widely utilized herbicide that has been demonstrated to exert a multitude of deleterious effects on the environment, particularly with regard to water and soil contamination. Moreover, its disruption of endocrine function and implications for antibiotic resistance underscore the urgent need to prioritize alternative solutions for both ecosystems and human health. Therefore, the objective of this study was to investigate a range of neurotoxic effects associated with atrazine-induced damage in the prefrontal lobe of mice. The results of this study indicate that treatment with
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal cortical dysplasia (FCD) is a significant etiological factor in drug-resistant epilepsy, linked with disturbances in neurovascular metabolism. Our study investigated regulation of glucose-transporter1 (GLUT1) and cerebral hypometabolism within FCD subtypes. Surgically excised human brain specimens underwent histopathological categorization. A subset of samples was assessed for DNA methylation changes of glucose metabolism-related genes. We evaluated GLUT1, vascular endothelial growth factor alpha (VEGFα), monocarboxylate-transporter (MCT2), and mammalian target of rapamycin (mTOR) expres
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Idiopathic normal-pressure hydrocephalus (Hakim's disease) is characterized by ventricular enlargement and disproportionately enlarged subarachnoid space hydrocephalus, leading to localized brain deformation. Differentiating regional brain volume changes in Hakim's disease from those in Alzheimer's disease, Hakim's disease with Alzheimer's disease, and mild cognitive impairment provides insights into disease-specific mechanisms. This study aimed to identify disease-specific patterns of brain volume changes in Hakim's disease, Alzheimer's disease, Hakim's disease with Alzheimer's disease, and m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in the autophagy-lysosomal degradation pathway contribute to neurodegenerative diseases. Cathepsins B (CtsB) and L (CtsL) are major lysosomal cysteine proteases. Mice deficient in both CtsB and CtsL exhibit abnormalities not only in neural tissue but in other organs, such as heart and liver, with most dying at approximately 16 days of age. To investigate the roles of CtsB and CtsL in the nervous system, nervous system-specific CTSB and CTSL double-knockout mice (CtsB/L-NES: CTSBflox/flox; CTSLflox/flox; Nestin-Cre) were generated. These mice displayed tail elevation, motor dysfunction,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: We report our initial experience with ihtObtura, a novel nonadhesive liquid embolic agent (LEA) with progressive postembolization loss of radiopacity for curative embolization of brain AVMs (bAVMs).
MATERIALS AND METHODS: A post hoc analysis of the CLARIDAD trial, a single-center, first-in-human study, was performed. Collected data on consecutive patients with bAVMs treated with ihtObtura (between November 2021 and September 2022) were analyzed. Patient demographics, AVM characteristics, procedure details, and clinical treatment outcomes were collected. Imaging end poi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Suicide is the leading cause of death among adolescents worldwide and has serious implications for socio-economic development. Some studies have found that suicide attempts and suicidal thoughts are more likely to occur in adolescents with depression. In depressed adolescents, cognitive function is often significantly impaired. The cognitive function of depressed adolescents is mainly characterized by the following aspects: first, the executive function is impaired; Executive function refers to the ability of individuals to control and regulate cognitive processes when completing
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The emerging class of bispecific antibodies represents a significant advancement in Alzheimer's disease (AD) immunotherapy by addressing the limited brain concentrations achieved with conventional monoclonal antibodies. The majority of bispecific antibodies developed for AD treatment utilize transferrin receptor (TfR1)-mediated transcytosis to enhance blood-brain barrier (BBB) penetration, resulting in higher and more uniform brain concentrations compared to conventional antibodies. This improved delivery has demonstrated superior efficacy in reducing brain amyloid-beta (Aβ) burden. Additional
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.