BACKGROUND: This report describes a pediatric case of megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) syndrome, a rare neurodevelopmental disorder caused by pathogenic variants in the AKT3, CCND2, or PIK3R2 genes. We present a patient with a rare CCND2 variant (c.839C>T, p.Thr280Ile), associated with infantile spasms, ventriculomegaly, polymicrogyria, and intraventricular hemorrhage (IVH).
METHODS: A retrospective chart review and literature search were performed using PubMed.
RESULTS: Our patient was found to have ventriculomegaly, grade 3 IVH, bilateral polymicrogyria, and r
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the family of a patient with developmental delay, macrocephaly, dysmorphic facial features and autism. His mother also shared similar facial features and macrocephaly but not his neurobehavioural issues. Subsequently, both the child and his mother were found to have a heterozygous frameshift variant NFIX: c.34_41dupGGGATACC. The child and his mother had many features consistent with a genetic diagnosis of Malan syndrome. Therefore, this family highlighted the variable expressivity of Malan syndrome.
Клинический случайСтатьяОтозванная публикацияПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Inuit children from Nunavut have been observed to have high rates of macrocephaly, which sometimes leads to burdensome travel for medical evaluation, often with no pathology identified upon assessment. Given reports that World Health Organization (WHO) growth charts may not reflect all populations, we sought to compare head circumference measurements in a cohort of Inuit children with the WHO charts.
METHODS: We extracted head circumference data from a previous retrospective cohort study where, with Inuit partnership, we reviewed medical records of Inuit children (from birth to ag
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS) disorders are caused by somatic mosaic variants that result in constitutive activation of the phosphatidylinositol-3-kinase/AKT/mTOR pathway. Promising responses to molecularly targeted therapy have been reported, although identification of an appropriate agent can be hampered by the mosaic nature and corresponding low variant allele frequency of the causal variant. Moreover, our understanding of the molecular consequences of these variants-for example how they affect gene expression profiles-remains limited. Here we describe in vitro expansion of a hu
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sotos syndrome (SS) is a rare disorder characterized by overgrowth, distinctive facial features, and intellectual disability that is primarily caused by NSD1 pathogenic variants or 5q35 microdeletions.
METHODS: We retrospectively analyzed the clinical characteristics and 339 anthropometric measurements over an average of 4.3 years of follow-up in 57 Korean children with SS. Sex-specific percentile curves for height, weight, and head circumference were developed using a generalized additive model that included factors such as location, scale, and shape.
RESULTS: Males with SS demo
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
WDFY3 (MIM#617485) defects may manifest neurodevelopmental disorders (NDDs) and opposite effects on brain size based on allelic effect. This case highlights a heterozygous WDFY3 nonsense variant linked to mild-to-moderate NDDs, macrocephaly, and unique facial features. Findings emphasize the importance of exome sequencing in NDDs for accurate diagnosis and clinical management.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome (MCAP) is a rare neurological disorder characterized by abnormal brain size, vascular malformations, and body overgrowth. MCAP is caused by somatic mosaicism of PIK3CA, a crucial gene in regulation of cell growth and survival, and is one of the disorders in the PIK3CA-related overgrowth spectrum.
METHODS: We present a unique clinical report of a male infant diagnosed with MCAP from prenatal stages to age 12 months. Prenatal imaging unveiled ventricular asymmetry, later confirmed postnatally as megalencephaly. Genetic an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Epilepsy is not common in pediatric patients with phosphatase and tensin homolog (PTEN) variants. The characteristics of epilepsy, reactions to antiseizure medications, and prognosis in these patients are not fully understood. The aim of this study was to elucidate the characteristics of epilepsy and developmental outcomes in pediatric patients with PTEN variants.
METHODS: We collected data from pediatric patients followed in Peking University People's Hospital from July 2018 to April 2024.
RESULTS: Thirteen children harboring PTEN variants were identified (mean age, 4.1 years).
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PPP2R5C encodes a B-type regulatory subunit of protein phosphatase 2A (PP2A). This protein serine/threonine phosphatase is a component of multiple signaling pathways and is an established negative regulator of cell division, growth, and proliferation. De novo variants in other subunits of PP2A are associated with neurodevelopment disorders and intellectual disability (ID). We report two unrelated affected individuals with a recurrent variant in PPP2R5C (c.457G>A: p.(Glu153Lys)). Core features in affected individuals include macrocephaly, ID, hypotonia, and seizures. The Glu153 residue is part
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Proteus syndrome (PS) is a rare disorder (< 1/1000000), marked by progressive overgrowth commonly impacting the skeleton, skin, adipose tissue, and central nervous system. Clinical criteria were established in 2019. PS arises from a somatic activating variation in the AKT1 gene. We report the second case of PS diagnosed prenatally using whole exome sequencing (WES). A 34-year-old woman was referred for nonvisualized anterior brain structures and genital anomalies. At 21 weeks of gestation (WG), ultrasonography confirmed brain anomalies, genital anomalies, and macrosomia. Array-CGH revealed no
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The thousand and one kinase (TAOK) proteins are a group of serine/threonine-protein kinases involved in signaling pathways, cytoskeleton regulation, and neuronal development. TAOK1 variants are associated with a neurodevelopmental disorder (NDD) characterized by distinctive facial features, hypotonia, and feeding difficulties. TAOK2 variants have been reported to be associated with autism and early-onset obesity. However, a distinct TAOK2-NDD has not yet been delineated.
METHODS: We retrospectively studied the clinical and genetic data of individuals recruited from several centers wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The megalencephaly capillary malformation polymicrogyria (MCAP syndrome) results from mosaic gain-of-function PIK3CA variants. The main clinical features are macrocephaly, somatic overgrowth, neurodevelopmental delay and brain anomalies. Alpelisib (Vijoice) is a recently FDA-approved PI3Kα-specific inhibitor for patients with PIK3CA-related overgrowth spectrum (PROS). During its development, in patients with the MCAP subgroup of PROS, there was no specific, standardised evaluation of the effect on neuro-cognitive functioning. Moreover, it remains unknown if the molecule crosses t
СтатьяПротокол клинического исследованияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: This study aimed to explore the genetic basis of a fetus with ultrasound indicating a thickening of the nuchal translucency (NT) and a choroid plexus cyst.
METHODS: Fetal amniotic fluid and peripheral blood were collected for a G-banding karyotype analysis and single nucleotide polymorphism array (SNP-array) detection.
RESULTS: The chromosome karyotypes of the fetus and its parents were normal. SNP-array showed the fetus had carried 277 kb microdeletion at 14q11.2, which was a new mutation. After the induced abortion, the fetus was diagnosed with macrocephaly.
CONCLUSIONS: A pre
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The NFIX gene encodes a DNA-binding protein belonging to the nuclear factor one (NFI) family of transcription factors. Pathogenic variants of NFIX are associated with two autosomal dominant Mendelian disorders, Malan syndrome (MIM 614753) and Marshall-Smith syndrome (MIM 602535), which are clinically distinct due to different disease-causing mechanisms. NFIX variants associated with Malan syndrome are missense variants mostly located in exon 2 encoding the N-terminal DNA binding and dimerization domain or are protein-truncating variants that trigger nonsense-mediated mRNA decay (NMD) resulting
Клинический случайПоддержка NIH: внешняя программаСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Macrocephaly is a clinical observation denoted as an occipitofrontal head circumference exceeding two standard deviations above same age and sex norms. By its definition, macrocephaly occurs in approximately 3% of the population. Descriptive epidemiologic evaluations of macrocephaly are lacking in the literature. The primary objective of this study was to describe the prevalence of macrocephaly captured by the Texas Birth Defects Registry (TBDR) by infant sex, rural/urban residence, and select maternal characteristics.
METHODS: Cases of TBDR between 1999 and 2019 with a six-digit
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we report a case with concomitant variants: a novel homozygous HERC1 gene variant and a novel heterozygous PMP22 duplication. The 2-year-old male presented with seizures, developmental delay, macrocephaly, hypotonia, unilateral hypertrophy, thoracic scoliosis, normal brain MRI, and elevated homocysteine level which normalized after treatment. Whole exome sequencing (WES) revealed a co-occurrence of a homozygous novel likely pathogenic variant in the HERC1 gene (NM_003922.3:c.1280dup (p.ILe469Aspfs*33) and a novel heterozygous large duplication of exon 1-5 in the PMP22 gene, which has not
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macrocephaly, characterized by an abnormally large head circumference, often co-occurs with distinctive finger changes, presenting a diagnostic challenge for clinicians. This review aims to provide a current synthetic overview of the main acquired and genetic etiologies associated with macrocephaly and finger changes. The genetic cause encompasses several categories of diseases, including bone marrow expansion disorders, skeletal dysplasias, ciliopathies, inherited metabolic diseases, RASopathies, and overgrowth syndromes. Furthermore, autoimmune and autoinflammatory diseases are also explored
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Penttinen premature aging syndrome is caused by mutations in the PDGFRB gene. We describe the case of a 10-year-old girl with a de novo c.1994T>C variant in PDGFRB who developed multiple cranial, intracranial, and spinal manifestations, including macrocephaly, enlarged convexity subarachnoid spaces crossed by numerous vascularized arachnoid trabecule, hydrocephalus, spinal epidural lipomatosis, a low conus medullaris, calvarial thinning with large anterior fontanelle, and a skull fracture with bilateral epidural hematomas. Vascularized arachnoid granulations, spinal epidural l
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic etiology of a child with Cowden syndrome 1 (CS1).
METHODS: A child who had visited the Ningbo Women and Children's Hospital on August 26, 2022 was selected as the study subject. Clinical information of the child was collected. Genomic DNA was extracted from peripheral blood samples of the child and his family members and subjected to whole exome sequencing (WES). Candidate variant was verified by Sanger sequencing.
RESULTS: The child, a 13-year-old boy, had manifested with severe mental retardation, hyperactivity, autistic behavior, sparse and prominent teet
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DEPDC5 (DEP Domain-Containing Protein 5) encodes an inhibitory component of the mammalian target of rapamycin (mTOR) pathway and is commonly implicated in sporadic and familial focal epilepsies, both non-lesional and in association with focal cortical dysplasia. Germline pathogenic variants are typically heterozygous and inactivating. We describe a novel phenotype caused by germline biallelic missense variants in DEPDC5. Cases were identified clinically. Available records, including magnetic resonance imaging and electroencephalography, were reviewed. Genetic testing was performed by whole exo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования