Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
239 публикаций
Поиск: 46 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
IFT172 is a core component of intraflagellar transport complex B (IFT-B), and pathogenic IFT172 variants disrupt ciliary transport, receptor localization, and tissue-specific signaling. This review summarizes evidence linking IFT172 dysfunction to neurological, retinal, skeletal, renal, and syndromic ciliopathy phenotypes, with emphasis on Bardet-Biedl syndrome, Joubert-spectrum disease, orofaciodigital syndrome, Mainzer-Saldino syndrome, and retinal degeneration. Current data support a primary role for IFT172 in IFT-train assembly, tip remodeling, anterograde-to-retrograde transition, and cil
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniotubular dysplasia, Ikegawa type (CTDI), is an ultra-rare sclerosing bone disorder associated with pathogenic mutations in the TMEM53 gene. The condition disrupts the negative regulation of ossification, leading to progressive skeletal abnormalities, short stature, and early-onset visual impairment secondary to optic nerve compression. Since its initial description in 2021, only a limited number of cases have been reported, nearly all presenting in childhood. Adult-onset disease remains exceptionally rare and poorly characterized. In this report, we describe a 38-year-old Bahraini gentlem
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: X-linked chondrodysplasia punctata type 1 (CDPX1) is a rare skeletal dysplasia caused by pathogenic variants in ARSL (Arylsulfatase L), formerly known as ARSE (Arylsulfatase E), resulting in defective arylsulfatase E activity and abnormal cartilage matrix formation. It is typically defined by stippled epiphyses, nasomaxillary hypoplasia, and brachytelephalangy, but the condition has phenotypic variability. We report an infant with a pathogenic ARSL variant (NM_000047.3:c.1442C>T; p.Thr481Met) to highlight an exceptionally severe and complex phenotype.
CASE PRESENTATION: A male inf
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Diabetic retinopathy (DR) is a major microvascular complication of diabetes mellitus and a leading cause of visual impairment. While dyslipidemia has been implicated in DR pathogenesis, the relationship between high-density lipoprotein cholesterol (HDL-C) and DR remains controversial. This study aimed to investigate the association between HDL-C levels and DR prevalence in diabetic patients type 2 diabetes mellitus (T2DM).
METHODS: This study is the second analysis based on a cross-sectional studv. A total of 2001 (858 men and 1143 women) diabetic patients who visited the diabetic
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 2022, piggeries in southeastern Australia experienced an increase in reproductive losses and occasional neurologic disease in neonates with up to 100% mortality in some litters. Molecular testing identified a genotype IV Japanese encephalitis virus (JEV) as the etiological agent, detected for the first time in Australia. Necropsy of 235 JEV-positive domestic piglets, mostly stillbirths with 30% mummified, revealed hydranencephaly-porencephaly impacting the dorsal cerebrum as the most common lesion. Microscopically, this was characterized by varying degrees of parenchymal collapse as a resul
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: LUMBAR syndrome is the association of segmental infantile hemangiomas that affect the Lower part of the body with Urogenital anomalies, hemangioma Ulceration, spinal cord Malformations, Bony deformities, Anorectal malformations, Arterial anomalies and/or Renal anomalies. The etiology is not known but is suspected to be multifactorial, involving genetic and environmental factors.
METHODS: We retrospectively reviewed a large database of 109 published reports of LUMBAR syndrome to study potential associated clinical risk factors, the first such effort.
RESULTS: LUMBAR is significant
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spondylocostal dysplasia (SCD) is characterized by vertebral defects and rib abnormalities. Following radiological diagnosis, further genetic testing is conducted to confirm the mutant loci and identify the subtype of SCD. While seven loci potentially associated with SCD have been identified, rare cases remain unexplained.
CASE PRESENTATIONS: A 37-year-old female diagnosed with SCD at birth was reported in this study. She exhibited scoliosis and thoracic asymmetry, along with a left-sided bilateral breast deformity. Imaging analysis revealed congenital scoliosis with a lack of seg
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atlantoaxial instability is a common condition in toy breed dogs, sometimes associated with occipital dysplasia. Surgical stabilisation is challenging due to the small bone size and proximity to the spinal cord. This case report describes three dogs treated with a custom 3D-printed dorsal plate for atlantoaxial instability, considering the presence of atlanto-occipital overlap. Each patient underwent pre- and postoperative computed tomography, and follow-up was obtained via telephone for the surviving dogs. The use of a dorsal 3D-printed plate appears to offer a feasible and clinically accepta
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Craniovertebral junction (CVJ) instability, fixation, and stenosis in children are closely related conditions that are often challenging to diagnose and are associated with significant morbidity. Groups at higher risk for CVJ abnormalities include children with trisomy 21, juvenile idiopathic arthritis, upper respiratory infection or other inflammatory conditions of the head and neck, and certain skeletal dysplasias. Radiography, CT, and MRI play complementary roles in the evaluation of pathologic conditions of the CVJ. CVJ morphometry is helpful in characterizing osseous relationships and sug
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VACTERL association refers to the concomitant occurrence of congenital malformations such as vertebral defects, anorectal malformations, cardiac anomalies, tracheoesophageal fistula, renal anomalies, and limb defects. This case describes a newborn girl who presented with anomalies compatible with this association, such as scoliosis, sacral dysgenesis, right lower phocomelia, and multicystic renal dysplasia, also associated with myelomeningocele, which was surprising as it occurred concomitantly with the other congenital malformations. Although neural tube defects are not part of the classic cr
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal syndromes and dysplasias include more than 150 entities, most often of genetic origin. Some of them cause abnormalities in the cervical spine, with or without instability, distortion or compression of the spinal cord. These abnormalities must be detected and treated if necessary because they can have serious consequences such as quadriplegia. Up to 30% of patients with Down syndrome are affected by occipitocervical or atlantoaxial instability. Dynamic cervical spine radiographs are the most common screening tool. Mucopolysaccharidoses (MPS) are a group of inherited lysosomal storage d
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Hurler syndrome is characterized by significant spinal abnormalities, including cervical instability, odontoid dysplasia, and spinal cord compression. Spinal compression and kyphosis at the cervicothoracic (C-T) junction are also observed but less commonly reported. The present study was conducted to determine the prevalence of C-T kyphosis and spinal cord compression at the C-T junction in patients with Hurler syndrome. In addition, we aimed to evaluate the significance of C-T kyphosis and spinal cord compression in these patients in terms of clinical symptoms or neuromonitoring
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fifteen million infants annually are born prematurely, placing them at high risk for life-long adverse neurodevelopmental outcomes. Whether brain tissue abnormalities that accompany preterm birth persist into young adulthood and are associated with long-term cognitive or psychiatric outcomes is not known.
METHODS: From infancy into young adulthood, we followed a population-based sample of consecutively identified preterm infants and their matched term controls. The preterm group was born at an average gestational age of 31.5 ± 2.6 weeks. We obtained Diffusion Tensor Imaging scans
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Achondroplasia, due to a specific pathogenic variant in FGFR3, is the most common viable skeletal dysplasia and the diagnosis is mostly done in the prenatal period. Since 2021, the use of Vosoritide, a specific treatment for achondroplasia, validated in phase 3 placebo-controlled trials, has been recommended to significantly increase the height of children and infants. In the light of these new therapeutic prospects, a complete understanding of the pathophysiology of skeletal damages occurring from foetal life is required.
OBJECTIVES: To describe foetal imaging and the antenatal a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolcott-Rallison Syndrome is an extremely rare syndrome characterized by infantile non-autoimmune diabetes, extensive skeletal dysplasia, and multi-organ failure requiring transplant. Prognosis is very poor, and as such, surgical intervention for symptomatic cervical spine compromise in pediatric patients has not been widely reported in part due to their high fragility. We report a complex case of Wolcott-Rallison Syndrome that presented with cervical myelopathy due to cervicomedullary compression and the exceptional surgical considerations required for successful intervention.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small brachycephalic dog breeds, such as the French bulldog, English bulldog and pug have become increasingly popular. These breeds are predisposed to a variety of vertebral and spinal malformations, including hemivertebra, caudal articular process dysplasia, transitional vertebra, cranial thoracic vertebral canal stenosis, spinal arachnoid diverticulum and meningeal fibrosis. Recent studies have provided new insights into the prevalence, anatomical characteristics, pathophysiology and treatment of these conditions. Thoracic hemivertebra, caudal articular process dysplasia, transitional verteb
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Pseudoachondroplasia is a rare skeletal dysplasia caused by a mutation in the COMP gene. Infants with pseudoachondroplasia present with rhizomelic dwarfism. Pseudoachondroplasia can resemble achondroplasia, which also presents with a phenotype of rhizomelic dwarfism. The differentiation between these two conditions is important because while both can present with cervicomedullary compromise, the underlying pathophysiology and its management is entirely different.
RESULTS: We present a case of a 13-year-old female patient with pseudoachondroplasia who presented with cervical myelopath
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the frequency of epileptiform discharges associated with self-limited focal epilepsy (EDSelFEC) in children who have undergone a hemispherotomy and to evaluate whether patients with coexistence of EDSelFEC and structural hemispheric epilepsies differ from patients without coexistence of EDSelFEC and whether there are differences between the two groups with regard to preoperative management and postoperative outcome.
METHODS: Data on 131 children who underwent a hemispherotomy between January 1999 and January 2015 were retrieved from the Epilepsy center's epilepsy sur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Caudal regression syndrome (CRS) is a rare congenital malformation characterized by incomplete development of the lower spine and spinal cord. Its estimated incidence ranges from 1 to 2 per 100,000 live births, leading to a spectrum of clinical presentations. Although most cases are diagnosed during childhood, only a small number of cases have been documented in adults in the medical literature. Case Report: A 27-year-old woman underwent an outpatient magnetic resonance imaging (MRI) of the thoracolumbar spine due to severe lower back pain experienced for the first time. Despite co
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Morquio syndrome, also known as Morquio-Brailsford syndrome or mucopolysaccharidosis type IV (MPS IV), is a subgroup of mucopolysaccharidosis. It is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. Two subtypes of Morquio syndrome have been identified. In MPS IVA, a deficiency in N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase interrupts the normal metabolic pathway of degrading glycosaminoglycans. Accumulated undigested glycosaminoglycans in the tissue and bones result in complications leading to severe skeletal deformity. In MPS IVB, a deficiency in beta-galactosidase results in a milder phenoty
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.