Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.
Идёт проверка счётчикаДоступно в поиске—
Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.
Переведено на русский—
Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.
Полные тексты—
Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.
Оригиналов на русском—
Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.
Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений
Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.
Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.
Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.
Доступно в поиске
10186 публикаций
Поиск: 71 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом
Neurological sciences : official journal of the Italian Neurological Society and of the Italian Society of Clinical Neurophysiology2026eng
BACKGROUND: Cerebellar tonsils normally extend up to 5 mm below the foramen magnum (FM). Some individuals with tonsillar ectopia (TE) measuring under 5 mm may present with symptoms of Chiari type 1 malformation (CM1). We analyzed MRI data of the posterior cranial fossa (PCF) in affected patients to assess TE's impact on clinical manifestations.
METHODS: The retrospective study examined 83 adults with 2-4 mm symptomatic cerebellar TE without syringomyelia (SM), 16 with syndromic CM1 without SM, and 19 controls. Participants with TE were divided into three groups: syndromic (TEs, n = 15), incom
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The Embryonic Ectoderm Development (EED) gene encodes a core component of the Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), which regulates chromatin structure and plays a key role in embryonic development and cell differentiation. Pathogenic variants in EED are associated with overgrowth-intellectual disability syndrome (Cohen-Gibson syndrome, OMIM #617561), though reported cases are rare and typically involve heterozygous germline variants. This study presents an individual with confirmed postzygotic mosaicism in EED, contributing to diagnostic complexity.
METHODS: A 12-year-old girl wi
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Primary ciliary dyskinesia (PCD), a disorder of motile ciliary dysfunction causing chronic respiratory infections, may also rarely present with aspects of non-motile ciliary dysfunction, including retinitis, central nervous system malformations, skeletal dysplasia, and sensorineural hearing loss. However, congenital microcephaly has not been previously associated with PCD.
METHODS: We identified three children with congenital microcephaly and chronic respiratory disease consistent with PCD. Comprehensive PCD diagnostic testing and whole exome sequencing were performed. Character
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
ObjectiveTo describe demographics, semiology, etiology, and clinical features in individuals with insulo-opercular and pure insular onset presenting with hyperkinetic seizures (HKS).MethodsUnder PRISMA guidelines, Embase, PubMed, Medline, and Cochrane were searched for articles between 1969 and January 10, 2025, using terms for hyperkinetic/hypermotor seizures, insular epilepsy, sleep-related hypermotor epilepsy, nocturnal paroxysmal dyskinesia/dystonia, nocturnal frontal lobe epilepsy, and complex motor behavior. Eligible studies were reports or retrospective series of patients with pure insu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant neuropathy classically caused by a heterozygous deletion of the 17p11.2-p12 region encompassing PMP22. However, PMP22 sequence variants can produce HNPP-like or overlapping phenotypes, complicating variant interpretation. This narrative review synthesizes clinical, genetic, functional, and experimental evidence relevant to PMP22 sequence variant-associated HNPP. PMP22 sequence variants may cause quantitative loss of functional protein or qualitative impairment through defective folding, trafficking, membra
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Pial arteriovenous fistulas (AVFs) are rare cerebrovascular shunts characterized by direct connections between pial arteries and veins. Despite increasing recognition in adults, their anatomical features and clinical implications remain poorly understood. The authors aimed to characterize the clinical and radiological features of adult intracranial pial AVFs, propose an angioarchitectural classification, and assess treatment outcomes.
METHODS: The authors conducted a nationwide, multicenter, retrospective cohort study of adult intracranial pial AVFs in Japan between 2013 and 2024.
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Considering the excitatory neurotransmitter role of glutamate in the central nervous system and the widespread use of monosodium glutamate (MSG) as a food additive, this study aimed to evaluate the effects of MSG on neural tube defect formation in chicken embryos.
MATERIALS AND METHODS: In this study, fertile, specific pathogen free eggs were used. Dosage calculation was based on the provisional tolerable intake of MSG of 30 mg/kg body weight per day reported in the literature. Doses were calculated as Group A: saline, Group B: 30 mg/kg, Group C: 60 mg/kg. Monosodium glutamate was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Filum terminale lipoma and low-set conus medullaris may cause tethered cord syndrome; however, the natural course of these lesions has not yet been fully elucidated. In this study, the authors investigated the natural history of filum terminale lipoma and low-set conus medullaris.
METHODS: The authors retrospectively analyzed the data of patients who were diagnosed with filum terminale lipoma or low-set conus medullaris and followed without untethering surgery. Cases with a follow-up period of < 12 months were excluded.
RESULTS: From 2010 to 2021, 1070 cases were diagnosed with fi
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 (HHT2), caused by mutations in ACVRL1 (also known as ALK1), is characterized by brain arteriovenous malformations (bAVMs), abnormal artery-vein connections for which treatment options remain limited. Despite evidence of endothelial cell (EC) heterogeneity, its role in bAVM pathogenesis remains poorly defined. Using EC-specific inducible Alk1-knockout mice (Alk1iECKO) and regionally resolved single-cell RNA sequencing, we showed that loss of ALK1 signaling induces bAVMs predominantly in the perineural vascular plexus. This process is driven by the em
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a heterogeneous group of genetically determined diseases, characterized by progressive spastic paraparesis of the lower limbs, associated with degeneration of the corticospinal tract and the posterior column of the spinal cord. Currently known to be about 70 genes are involved in HSP, though new potentially pathogenic variants are being reported regularly. Almost all patterns of inheritance like autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, and mitochondrial have been found in families of HSP patients. However, autosomal recessive form, hereditary sp
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In pediatric Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, caregivers play an important role in coordinating care and promoting child well-being. Therefore, understanding caregiver burden and social context is key for treatment planning.
OBJECTIVE: To investigate caregiver burden, family income, and level of schooling among caregivers of children and adolescents with CMT disease, and to examine correlations between caregiver burden, patient age, clinical impairment, and caregiver age.
METHODS: A cross-sectional study was conducted with 58 patients (aged 3-18 years) and their primary caregiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rathke cleft cysts (RCCs) are benign epithelial sellar and suprasellar lesions arising from remnants of Rathke pouch. Although typically incidental and asymptomatic, intracystic hemorrhage is rare and may mimic pituitary adenoma apoplexy. We report a 19-year-old woman presenting with one week of progressive severe headache. CT demonstrated sellar enlargement with suprasellar extension. MRI showed a hemorrhagic sellar lesion centered in the pars intermedia/posterior pituitary with fluid-fluid levels, dependent T2 hypointense components, susceptibility-related signal loss, and suprasellar extens
СтатьяКлинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic yield of integrated molecular autopsy (IMA) by combining deep post-mortem phenotyping with exome (ES) and targeted genome sequencing (GS) for prenatally detected anomalies.
METHOD: This retrospective study evaluated 28 perinatal cases (22 fetuses, six neonates) with severe anomalies, normal first-tier genetics, and high consanguinity (42.9%). Deep phenotyping (radiography, macroscopy, histopathology) guided singleton ES (n = 28), supplemented by GS (n = 14) for exome-negative rescue or technical validation, and trio Sanger confirmation. The inter-method a
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This article describes the clinical features, genetic causes, and diagnostic strategies of inherited peripheral neuropathies, and highlights how recent developments are reshaping the management of these disorders.
LATEST DEVELOPMENTS: Multiple new genetic causes of hereditary neuropathies have been identified, deepening insight into peripheral nerve biology and enabling the first clinical trial targeting a recessive form of genetic neuropathy. Concurrent advances in next-generation sequencing have substantially improved diagnostic yield. In parallel, several disease-modifying thera
СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal cortical dysplasia (FCD) is a common cause of focal epilepsy that typically results from brain mosaic mutations in the mTOR cell signaling pathway. To identify new potential FCD genes, we developed an in vitro CRISPRi screen in human neurons and used FACS enrichment based on the FCD biomarker, phosphorylated S6 ribosomal protein (pS6). Using whole-genome (110,000 gRNAs) and candidate (129 gRNAs) libraries, we discovered 6 new genes in which loss of function significantly increases pS6 levels: LRRC4, EIF3A, TSN, HIP1, PIK3R3, and URI1. Further analysis of the mTOR pathway showed that only
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Cerebral arteriovenous malformations (cAVMs) are congenital cerebrovascular anomalies that are associated with a high risk of intracerebral bleeding, which may be exacerbated by cerebral vasospasm (CVS). Despite advances in treatment modalities such as microsurgical resection, stereotactic radiosurgery, and endovascular embolization, CVS remains a significant concern, often precipitating significant neurological morbidity and mortality. Nimodipine, a calcium channel blocker, is widely used in aneurysmal subarachnoid haemorrhage (aSAH) to reduce neurological deficits. However, its
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Some fetal structural anomalies and cases of vasa previa may not be detectable until after mid-trimester ultrasound screening. This study evaluated the spectrum, sonographic features, and perinatal outcomes of these newly detected abnormalities.
METHODS: We retrospectively reviewed 14 579 singleton pregnancies that underwent standardized mid-trimester ultrasound screening with no structural abnormalities detected at that time. Among these, 47 fetuses had anomalies newly identified before delivery. One additional pregnancy, in which multiple malformations were already detected at m
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Caudal regression syndrome (CRS) refers to a spectrum of congenital structural defects of the caudal region. We present a case of caudal regression syndrome with the objective of correlating the symptoms of caudal regression syndrome with the detailed imaging findings. A 05-year-old boy who was admitted to Mymensingh Medical College Hospital in August 2025 , presented with a post-urethroplasty state of hypospadias, complaining of urinary incontinence through the normal meatus and a urethrocutaneous fistula. He had dribbling of urine through hypospadias and deformed feet since birth. He also de
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The recent outbreak of Oropouche virus (OROV) in Latin-America with unprecedented reports of vertical transmission resulting in congenital malformations and fetal death, redefines the threat posed by this arbovirus. We discover that injection of a low inoculum of the epidemic OROVIRCCS-SCDC_1/2024 strain into the placenta of Swiss mice results in viral replication across embryonic organs, in particular the brain. Infected embryos present with multi-organ pathology, pneumonitis, myocarditis, steatohepatitis and severe neuropathology, including microcephaly, ventriculomegaly and neural loss. Neu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.