MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q07 · Другие врожденные аномалии [пороки развития] нервной системы

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Доступно в поиске

10239 публикаций

Поиск: 12 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом

Clinical outcomes of intracranial dural arteriovenous fistulas with the pseudophlebitic pattern.

BACKGROUND: A pseudophlebitic pattern (PPP) is now widely recognized as an angiographic manifestation of chronic venous congestion in intracranial dural arteriovenous fistulas (DAVFs). OBJECTIVE: To investigate the association between a PPP and chronic venous congestion in patients with intracranial DAVFs. METHODS: We retrospectively reviewed consecutive patients evaluated over a 21-year period. Angiographic studies were assessed for the presence of PPP, which was defined as serpiginous and tortuous collateral, bridging, and cortical veins with delayed circulation time in the normal brain. B

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41136213Открыть статью

Transarterial embolization for infants under 3 months of age with refractory seizures due to hemimegalencephaly: complication analysis and evolution of treatment strategy.

BACKGROUND: Hemimegalencephaly (HME) is a rare, congenital brain malformation associated with drug-resistant seizures that are challenging to manage in young infants. Hemispheric surgery in infants <3 months of age carries increased risks of blood loss and complications due to the fragility of the immature brain parenchyma and cerebral vasculature. Transarterial embolization (TAE) has emerged from an adjunct to surgery to a potential alternative to hemispherectomy in a subset of HME patients. OBJECTIVE: To review the safety, efficacy, and evolution of TAE performed in infants <3 months of age

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40425282Открыть статью

Assessment of Cerebrospinal Fluid Flow Patterns Using Time-Spatial Labeling Inversion Pulse Sequence in a Dog With Chiari-Like Malformation and Syringomyelia.

A 5-year-old toy poodle was referred for progressive non-ambulatory tetraparesis caused by cervicothoracic syringomyelia associated with Chiari-like malformation. At presentation, the cerebrospinal fluid (CSF) flow pattern was atypical on time-spatial labeling inversion pulse images with evidence of greater volume flow through the mesencephalic aqueduct and atypical to-and-fro flow in the fourth ventricle and into the syrinx. In this dog, the definition of CSF flow pattern using this imaging technique before surgery aided in classifying pathogenesis and suggested the utility of ventriculoperit

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41358810Открыть статью

Identifying Immune Cells as Mediators in the Impact of Gut Microbiota on Congenital Malformations of the Nervous System.

INTRODUCTION: Congenital malformations of the nervous system, such as neural tube defects, are significant contributors to infant morbidity and mortality. This study aimed to assess the causal influence of gut microbiota on nervous system malformations and to identify immune cells as potential mediators in this relationship, utilizing a two-step Mendelian randomization (TSMR) approach. METHODS: Using genome-wide association studies data on gut microbiota, immune cells, and congenital malformations of the nervous system, we applied TSMR to evaluate the total, direct, and mediating effects. Gut

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41474150Открыть статью

Developmental toxicity of two organophosphate pesticides in Zebrafish embryo: Comparative and combinatorial assessment of neuro- and cardio-toxicity of sub-lethal concentrations of chlorpyrifos and malathion.

Organophosphates are one of the major and most widely used pesticides. Globally, two of the most widely used organophosphates are chlorpyrifos (CPF) and malathion (MAL). Reports on the effect of environmentally relevant concentrations of organophosphates during embryological development are very limited. In this study, we have exposed 2 h viable zebrafish to 100 µg/L, 200 µg/L, 400 µg/L concentrations of CPF or MAL. In addition, the embryos were also exposed to a mixture of CPF and MAL containing 200 µg/L of each of the pesticides (CPF+MAL). Morphological observations of the whole embryo, beha

СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41485425Открыть статью

Familial Cerebral Cavernous Malformations: Pathophysiology, Genetics, Biomarkers, and Treatment Perspectives.

Familial cerebral cavernous malformations (FCCM) are a heritable neurovascular disorder defined by clusters of dilated, thin-walled capillaries in the brain and spinal cord. Although rare, FCCM offers a tractable model for understanding how genetic disruptions in endothelial junction biology, mechanotransduction, and kinase signaling drive vascular instability in the central nervous system. Pathogenic loss-of-function variants converge on signaling abnormalities that promote barrier dysfunction, iron deposition, inflammation, and progressive lesional growth. Clinically, FCCM may manifest with

Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41486746Открыть статью

Aberrant Complement Activation Is a Prominent Feature of Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy.

OBJECTIVES: To comprehensively characterize complement pathway activation in chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy (CIDP) and its association with clinical disease features using advanced complement profiling. METHODS: Complement protein levels indicative of classical, lectin, and alternative pathway activation were quantified by multiplex ELISA and compared between 28 patients with typical CIDP, 24 patients with Charcot-Marie Tooth neuropathy (CMT), and 24 demographically matched healthy controls (HD). RESULTS: Serum levels of activated complement proteins-C3a, C4a, Ba, Bb, C5a,

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41499725Открыть статью

Profile of neural tube defects in pediatric patients in Nigeria: A systematic review.

PURPOSE: Since the 2015 Lancet Commission on Global Surgery report, interest in addressing global surgical health inequities has grown. Neural tube defects (NTDs) pose significant challenges in low- and middle-income countries (LMICs), including Nigeria, due to inconsistent/ineffective folate supplementation and limited healthcare access. This systematic review examines trends in the presentation, management, and outcomes of NTDs in Nigeria. METHODS: A systematic review, conducted following PRISMA guidelines, included studies on NTDs in Nigeria from 1962 to 2023. Extracted data covered public

СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41500170Открыть статью

Muscle MRI Contributes to the Differential Diagnosis Between Distal Myopathies and Distal Hereditary Motor Neuropathies.

BACKGROUND: Distinguishing between distal myopathies (DMs) and distal hereditary motor neuropathies (dHMNs) can be challenging because clinical, EMG and biopsy findings sometimes overlap. This study aims to identify distinctive muscle MRI features that can guide the diagnosis. METHODS: We collected clinical, genetic and muscle MRI data from patients with a confirmed diagnosis of DM and dHMN. We analyzed potential MRI characteristics to distinguish these conditions and to guide molecular diagnosis, such as the texture and pattern of infiltration. RESULTS: Seventy-eight (71.5%) patients diagno

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41503725Открыть статью

Brain arteriovenous malformations (bAVMs) during pregnancy: An Italian survey and literature review.

Brain arteriovenous malformations (bAVMs) occur in approximately 0.001% to 0.5% of the general population. During pregnancy, bAVMs remain uncommon vascular lesions, with an estimated incidence of about 1 per 100,000 per year in unselected populations. Maternal physiological changes, such as the increase in cardiac output and increased estrogen levels during pregnancy make the structure of the vessels more prone to rupture. Our study investigates the management of bAVM in pregnant patients, reporting data from an Italian survey and literature review. On behalf of an ad hoc task force of the Neu

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41504945Открыть статью

[Genetic variant analysis in patients with autosomal recessive demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease].

Objective: To analyze the clinical and genetic mutation characteristics of Chinese patients with autosomal recessive demyelinating CMT (AR-CMT1/CMT4). Methods: A total of 244 patients clinically diagnosed with CMT at the Department of Neurology, PLA General Hospital between December 2012 and March 2023 were enrolled. Medical history collection, neurological examination, laboratory tests, nerve conduction studies (NCS), high-throughput nucleotide sequencing, and bioinformatics analysis were performed. Results: Among the 244 patients clinically diagnosed with CMT, 11 were found to carry 15 mutat

Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41506738Открыть статью

Reproducibility of hindbrain herniation severity grading on MRI scan in fetuses undergoing prenatal open neural tube defect repair.

BACKGROUND: Hindbrain herniation is part of Chiari II deformation and serves as an inclusion criterion for prenatal open neural tube defect (ONTD) repair. Its assessment on fetal MRI remains challenging, due to limited spatial resolution, fetal motion and difficulty obtaining a true mid-sagittal plane. OBJECTIVE: We aimed to evaluate the reproducibility of the Hindbrain herniation severity classification, based on repeated consensus readings by two evaluators. METHODS: We retrospectively reviewed fetuses who underwent prenatal ONTD repair at a single center (2011-2024), with pre- and 6 week

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41511545Открыть статью

Identification of ACBP as a potential target in ciliopathic obesity through multi-omics network analysis.

Ciliopathies are genetic disorders characterized by defective primary cilia function, with obesity as a clinical manifestation in certain cases, including Alström syndrome, which is caused by ALMS1 mutations. The link between cilia and lipid metabolism remains poorly understood, but evidence suggests a role for impaired autophagy. Autophagy affects both intra- and extracellular levels of ACBP, which can act as an obesogenic factor. Our multi-omics study reveals early hepatic dyslipidemia, impaired autophagy, and hepatic accumulation of ACBP in presymptomatic male mice lacking Alms1 gene. These

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41513648Открыть статью

Subplate neuron dendritic morphology during development in gyrencephalic and lissencephalic brains.

Subplate neurons (SPNs) are among the earliest-born and most mature neurons in the developing cortex and are critical for thalamocortical axon pathfinding, radial migration, and early thalamocortical circuit formation. SPNs have been proposed to drive cortical folding, but their specific morphological features are not fully understood. This study examined SPN dendritic arborisation in two gyrencephalic species (sheep and ferret) before, during, and after the onset of primary folding, as well as at developmentally equivalent stages in the lissencephalic spiny mouse. Golgi-stained brains were an

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41513907Открыть статью

Benefits and risks of herbal medicine use during pregnancy on offspring outcomes: A systematic review and meta-analysis of randomized controlled trials and observational studies.

PURPOSE: Herbal medicines are widely used during pregnancy, yet their potential effects on offspring remain uncertain. This systematic review aimed to comprehensively evaluate both the potential benefits and risks of prenatal herbal medicine use on offspring outcomes by synthesizing evidence from randomized controlled trials (RCTs) and observational studies. METHODS: We searched PubMed, Embase, and the Cochrane Central Register of Controlled Trials from inception to November 9, 2024. Eligible studies reported maternal use of herbal medicines during pregnancy and assessed offspring-related out

СтатьяСистематический обзорМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41519415Открыть статью

Prognostic value of nidus sphericity in brain AVMs treated with Gamma Knife Radiosurgery: a preliminary study.

PURPOSE: To evaluate the association of the three-dimensional (3D)-modelled sphericity index of brain arteriovenous malformation (AVM) with nidus obliteration rate and time following Gamma Knife® Radiosurgery (GKRS), and to compare the predictive value of the AVM nidus sphericity index with previously established morphological predictors, such as AVM volume. METHODS: This institutional review board-approved retrospective study included 44 patients with cerebral AVMs who underwent single-session or hypofractionated GKRS between 2020 and 2023. Patients who received multimodal therapy, including

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41524445Открыть статью

Endoscopic Transsphenoidal Approach for the Treatment of Pituitary Adenoma Complicated With Rathke Cleft Cyst.

To summarize the clinical characteristics, key imaging diagnostic points, surgical treatment strategies, and prognosis of sellar pituitary adenoma complicated with Rathke cleft cyst (RCC). A retrospective analysis was conducted on the clinical data of 4 patients with pathologically confirmed sellar pituitary adenoma complicated with RCC who underwent endoscopic transsphenoidal surgery in the Department of Neurosurgery of the authors' hospital from January 2017 to March 2025. The data included preoperative symptoms, imaging findings, surgical methods, and follow-up results, and a comprehensive

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41528299Открыть статью

Prenatal ambient heat exposure and neurodevelopment: A scoping review of human and animal research.

BACKGROUND: Ambient heat exposure during pregnancy is associated with adverse outcomes, and adverse neurodevelopmental outcomes are an emerging concern. This scoping review synthesises human and animal evidence on the association between prenatal ambient heat exposure and poor neurodevelopmental outcomes. METHODS: A search was conducted across MEDLINE, Global Health, Web of Science, PsycINFO, and CINAHL. Studies up until May 2025, examining prenatal ambient heat exposure and neurodevelopmental outcomes such as congenital malformations and mental health conditions, were included. Two reviewers

СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41534448Открыть статью

RETINAL RACEMOSE HEMANGIOMA ASSOCIATED WITH INTRACRANIAL VASCULAR MALFORMATION (WYBURN-MASON SYNDROME).

PURPOSE: To describe a case of Wyburn-Mason syndrome in a young child with initially declined treatment leading to delayed intervention. METHODS: Case report. RESULTS: We report a 6-year-old boy with mild periocular trauma after a fall, who was incidentally found to have a retinal arteriovenous malformation associated with a brain arteriovenous malformation, indicative of Wyburn-Mason syndrome. The patient's visual examination was unremarkable except for a visual acuity of 20/150 in the right eye, corrected to 20/60, and 20/30 in the left eye, along with mild proptosis and facial asymmetry.

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 39666838Открыть статью

Broadening the Clinical Spectrum of Axonal Hereditary Neuropathies: A Comparative Case Study on DNAJB2- and HINT1-Related Disease.

BACKGROUND AND AIMS: Differentiating hereditary axonal polyneuropathies caused by distinct gene variants remains a clinical challenge. This comparative case study of DNAJB2- and HINT1-related neuropathies aimed to broaden the phenotypic spectrum associated with these genes and to explore non-motor symptoms and quality of life (QoL) in affected individuals. METHODS: Six patients carrying two novel DNAJB2 variants and six age-matched patients with HINT1 variants underwent detailed clinical and electrophysiological characterization. Motor function was assessed longitudinally using the Medical Re

СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41549766Открыть статью