m+Medelevator.RU
Открытая медицинская библиотека

Литература по диагнозу
Q07.9 · Порок развития нервной системы неуточненный

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Библиотека сейчас

От первоисточника до медицинского перевода

Подключаем обновления…
Собрано из открытых источников—

Уникальные публикации PubMed, Europe PMC и Crossref, сохранённые в библиотеке. Одна статья учитывается один раз, даже если получена из нескольких источников. Личные исследования и документы команд не публикуются.

Идёт проверка счётчика
Доступно в поиске—

Публикации, уже подготовленные для быстрого поиска. Остальная библиотека подключается в фоне.

Переведено на русский—

Готовые переводы среди доступных в поиске публикаций. Автоматический медицинский перевод и проверка специалистом учитываются отдельно.

Полные тексты—

Найденные полные тексты среди доступных в поиске публикаций. Доступность определяется первоисточником и условиями использования.

Оригиналов на русском—

Русскоязычные оригиналы доступны без ожидания перевода. Ниже — языки остальных оригиналов; для них готовится медицинский перевод на русский.

Пополняем библиотеку по диагнозам—Проверяем состояние обновлений

Для каждого диагноза из справочника МКБ-10 ищем связанные публикации в научных базах и добавляем их в библиотеку. Числа ниже — диагнозы, а не статьи.

Если сбор прервался, тема требует повторной попытки. Уже сохранённые статьи остаются в библиотеке.

Найти литературу по своему диагнозу →

Нажмите на показатель для подробностей. Показатели поиска обновляются автоматически; размер всей библиотеки сверяется отдельно. Время последней проверки указано явно.

Доступно в поиске

10127 публикаций

Поиск: 20 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 с найденным полным текстом

Functional Outcomes After Endovascular Versus Open Surgical Approach for Treatment of Spinal Dural Arteriovenous Fistula.

BACKGROUND AND OBJECTIVES: Treatment of symptomatic spinal dural arteriovenous fistulas (SDAVF) reduces spinal cord injury and prevents irreversible neurological deficits. It remains unclear whether endovascular embolization vs open surgical treatment of SDAVF is associated with better neurological outcomes. We aimed to compare neurological outcomes between patients who underwent endovascular embolization vs open surgical treatment as primary treatment of SDAVF. METHODS: Patients who underwent endovascular embolization or open surgical treatment as primary treatment of SDAVFs at our instituti

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41705829Открыть статью

Clinical Outcomes of SEEG-Guided Radiofrequency Thermocoagulation in Children With Focal Drug-Resistant Epilepsy: A Multicenter Real-World Study.

OBJECTIVE: Stereoelectroencephalography-guided radiofrequency thermocoagulation (SEEG-RFTC) has emerged as a safe and effective minimally invasive treatment for children with drug-resistant focal epilepsy. Although evidence from real-world studies remains limited, numerous pediatric cases have demonstrated promising outcomes. This retrospective study aimed to evaluate the seizure outcomes of SEEG-RFTC in pediatric patients and identify predictive factors associated with seizure freedom. METHODS: A retrospective observational study was conducted across two epilepsy centers, including 111 child

СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41888055Открыть статью

Mosaic human cortical organoids model mTOR-related focal cortical dysplasia through DEPDC5 deletion.

Focal cortical dysplasia type II (FCDII), a major cause of paediatric drug-resistant focal epilepsy, results from brain somatic variants in mTOR pathway genes, including germline and somatic second-hit loss-of-function variants in the mTOR repressor DEPDC5. Here, we present a proof-of-concept model of DEPDC5 two-hit inactivation mosaicism using patient-derived human cortical organoids (hCOs). Mosaic hCOs displayed increased mTOR activity that was rescued by the mTOR inhibitor rapamycin. Mosaic hCOs also exhibited dysmorphic-like neurons and enhanced neuronal excitability, recapitulating key FC

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41789478Открыть статью

Frameless Stereotactic Radiosurgery (SRS) of Brain Arteriovenous Malformation (AVM); a Systematic Review, Meta-Analysis, and a Specific Analysis on Single-Session SRS.

BACKGROUND: Intracranial arteriovenous malformations (AVMs) are complex vascular lesions associated with hemorrhage, neurological morbidity, and mortality. This study evaluates the efficacy and safety of frameless stereotactic radiosurgery (SRS) for brain AVMs. METHODS: A comprehensive literature search was conducted across 3 databases through February 8, 2026. Primary outcomes included complete obliteration (CO), adverse radiation effects (AREs), and post-SRS hemorrhage. Pooled estimates included all extractable frameless SRS data, covering mixed-fraction cohorts. Analyses labeled as single-

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42562109Открыть статью

Complete lesion resection and early surgical intervention are favorable factors for long-term seizure freedom in drug-resistant epileptic spasms.

OBJECTIVE: Epileptic spasms (ES) in children carry a high risk of neurodevelopmental delay, yet predictors of long-term surgical outcome remain incompletely defined. This study aimed to evaluate seizure outcomes following epilepsy surgery and to identify independent prognostic factors for postoperative recurrence. METHODS: This retrospective cohort study included 73 patients (47 males, 64%; median age at surgery: 37 months, IQR: 20-55.5) with drug-resistant ES who underwent resective or ablative surgery at Guangdong Sanjiu Brain Hospital in China between January 2015 and September 2024, with

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42434816Открыть статью

Clinical and MRI morphometric characterization of symptomatic cerebellar tonsillar ectopia.

BACKGROUND: Cerebellar tonsils normally extend up to 5 mm below the foramen magnum (FM). Some individuals with tonsillar ectopia (TE) measuring under 5 mm may present with symptoms of Chiari type 1 malformation (CM1). We analyzed MRI data of the posterior cranial fossa (PCF) in affected patients to assess TE's impact on clinical manifestations. METHODS: The retrospective study examined 83 adults with 2-4 mm symptomatic cerebellar TE without syringomyelia (SM), 16 with syndromic CM1 without SM, and 19 controls. Participants with TE were divided into three groups: syndromic (TEs, n = 15), incom

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42830325Открыть статью

Mosaicism for Cohen-Gibson Syndrome in a Female Individual With Overgrowth and Neurodevelopmental Delay.

BACKGROUND: The Embryonic Ectoderm Development (EED) gene encodes a core component of the Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), which regulates chromatin structure and plays a key role in embryonic development and cell differentiation. Pathogenic variants in EED are associated with overgrowth-intellectual disability syndrome (Cohen-Gibson syndrome, OMIM #617561), though reported cases are rare and typically involve heterozygous germline variants. This study presents an individual with confirmed postzygotic mosaicism in EED, contributing to diagnostic complexity. METHODS: A 12-year-old girl wi

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42830684Открыть статью

Variants in CEP135 Cause Congenital Microcephaly and Primary Ciliary Dyskinesia.

INTRODUCTION: Primary ciliary dyskinesia (PCD), a disorder of motile ciliary dysfunction causing chronic respiratory infections, may also rarely present with aspects of non-motile ciliary dysfunction, including retinitis, central nervous system malformations, skeletal dysplasia, and sensorineural hearing loss. However, congenital microcephaly has not been previously associated with PCD. METHODS: We identified three children with congenital microcephaly and chronic respiratory disease consistent with PCD. Comprehensive PCD diagnostic testing and whole exome sequencing were performed. Character

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42829883Открыть статью

Hyperkinetic Seizures in Insular and Insulo-Opercular Seizure Onset: A Systematic Review.

ObjectiveTo describe demographics, semiology, etiology, and clinical features in individuals with insulo-opercular and pure insular onset presenting with hyperkinetic seizures (HKS).MethodsUnder PRISMA guidelines, Embase, PubMed, Medline, and Cochrane were searched for articles between 1969 and January 10, 2025, using terms for hyperkinetic/hypermotor seizures, insular epilepsy, sleep-related hypermotor epilepsy, nocturnal paroxysmal dyskinesia/dystonia, nocturnal frontal lobe epilepsy, and complex motor behavior. Eligible studies were reports or retrospective series of patients with pure insu

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42318704Открыть статью

Advances in PMP22 sequence variant-associated hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: from gene dosage effects to mechanism-informed variant interpretation.

Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (HNPP) is an autosomal dominant neuropathy classically caused by a heterozygous deletion of the 17p11.2-p12 region encompassing PMP22. However, PMP22 sequence variants can produce HNPP-like or overlapping phenotypes, complicating variant interpretation. This narrative review synthesizes clinical, genetic, functional, and experimental evidence relevant to PMP22 sequence variant-associated HNPP. PMP22 sequence variants may cause quantitative loss of functional protein or qualitative impairment through defective folding, trafficking, membra

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42827847Открыть статью

Angioarchitecture and classification of adult intracranial pial arteriovenous fistulas: a multicenter study.

OBJECTIVE: Pial arteriovenous fistulas (AVFs) are rare cerebrovascular shunts characterized by direct connections between pial arteries and veins. Despite increasing recognition in adults, their anatomical features and clinical implications remain poorly understood. The authors aimed to characterize the clinical and radiological features of adult intracranial pial AVFs, propose an angioarchitectural classification, and assess treatment outcomes. METHODS: The authors conducted a nationwide, multicenter, retrospective cohort study of adult intracranial pial AVFs in Japan between 2013 and 2024.

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42284618Открыть статью

Dose-dependent neurotoxic effects of monosodium glutamate on neural tube development in chicken embryos.

BACKGROUND: Considering the excitatory neurotransmitter role of glutamate in the central nervous system and the widespread use of monosodium glutamate (MSG) as a food additive, this study aimed to evaluate the effects of MSG on neural tube defect formation in chicken embryos. MATERIALS AND METHODS: In this study, fertile, specific pathogen free eggs were used. Dosage calculation was based on the provisional tolerable intake of MSG of 30 mg/kg body weight per day reported in the literature. Doses were calculated as Group A: saline, Group B: 30 mg/kg, Group C: 60 mg/kg. Monosodium glutamate was

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42486333Открыть статью

Natural history of filum terminale lipoma and low-set conus medullaris.

OBJECTIVE: Filum terminale lipoma and low-set conus medullaris may cause tethered cord syndrome; however, the natural course of these lesions has not yet been fully elucidated. In this study, the authors investigated the natural history of filum terminale lipoma and low-set conus medullaris. METHODS: The authors retrospectively analyzed the data of patients who were diagnosed with filum terminale lipoma or low-set conus medullaris and followed without untethering surgery. Cases with a follow-up period of < 12 months were excluded. RESULTS: From 2010 to 2021, 1070 cases were diagnosed with fi

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42497449Открыть статью

Targeting KIT prevents brain arteriovenous malformations driven by ALK1-deficient angiogenic endothelial cells.

Hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 (HHT2), caused by mutations in ACVRL1 (also known as ALK1), is characterized by brain arteriovenous malformations (bAVMs), abnormal artery-vein connections for which treatment options remain limited. Despite evidence of endothelial cell (EC) heterogeneity, its role in bAVM pathogenesis remains poorly defined. Using EC-specific inducible Alk1-knockout mice (Alk1iECKO) and regionally resolved single-cell RNA sequencing, we showed that loss of ALK1 signaling induces bAVMs predominantly in the perineural vascular plexus. This process is driven by the em

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42579368Открыть статью

Hereditary Spastic Paraplegia Type 11: A Comprehensive Case Report.

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a heterogeneous group of genetically determined diseases, characterized by progressive spastic paraparesis of the lower limbs, associated with degeneration of the corticospinal tract and the posterior column of the spinal cord. Currently known to be about 70 genes are involved in HSP, though new potentially pathogenic variants are being reported regularly. Almost all patterns of inheritance like autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, and mitochondrial have been found in families of HSP patients. However, autosomal recessive form, hereditary sp

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811870Открыть статью

Burden and social context of caregivers of children and adolescents with Charcot-Marie-Tooth disease.

BACKGROUND: In pediatric Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease, caregivers play an important role in coordinating care and promoting child well-being. Therefore, understanding caregiver burden and social context is key for treatment planning. OBJECTIVE: To investigate caregiver burden, family income, and level of schooling among caregivers of children and adolescents with CMT disease, and to examine correlations between caregiver burden, patient age, clinical impairment, and caregiver age. METHODS: A cross-sectional study was conducted with 58 patients (aged 3-18 years) and their primary caregiv

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42826735Открыть статью

Hemorrhagic sellar lesion mimicking pituitary adenoma apoplexy: MRI follow-up suggesting Rathke cleft cyst.

Rathke cleft cysts (RCCs) are benign epithelial sellar and suprasellar lesions arising from remnants of Rathke pouch. Although typically incidental and asymptomatic, intracystic hemorrhage is rare and may mimic pituitary adenoma apoplexy. We report a 19-year-old woman presenting with one week of progressive severe headache. CT demonstrated sellar enlargement with suprasellar extension. MRI showed a hemorrhagic sellar lesion centered in the pars intermedia/posterior pituitary with fluid-fluid levels, dependent T2 hypointense components, susceptibility-related signal loss, and suprasellar extens

СтатьяКлинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42827207Открыть статью

[Dandy-Walker syndrome combined with middle ear cholesteatoma causing cerebrospinal fluid otorrhea: a case report].

Аннотация не предоставлена источником. Откройте карточку для перехода к публикации.

СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42811554Открыть статью

Integrated Molecular Autopsy in a Highly Consanguineous Perinatal Cohort With Severe Malformations and Strong Genetic Susceptibility.

OBJECTIVE: To evaluate the diagnostic yield of integrated molecular autopsy (IMA) by combining deep post-mortem phenotyping with exome (ES) and targeted genome sequencing (GS) for prenatally detected anomalies. METHOD: This retrospective study evaluated 28 perinatal cases (22 fetuses, six neonates) with severe anomalies, normal first-tier genetics, and high consanguinity (42.9%). Deep phenotyping (radiography, macroscopy, histopathology) guided singleton ES (n = 28), supplemented by GS (n = 14) for exome-negative rescue or technical validation, and trio Sanger confirmation. The inter-method a

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42822536Открыть статью

Hereditary Neuropathies.

OBJECTIVE: This article describes the clinical features, genetic causes, and diagnostic strategies of inherited peripheral neuropathies, and highlights how recent developments are reshaping the management of these disorders. LATEST DEVELOPMENTS: Multiple new genetic causes of hereditary neuropathies have been identified, deepening insight into peripheral nerve biology and enabling the first clinical trial targeting a recessive form of genetic neuropathy. Concurrent advances in next-generation sequencing have substantially improved diagnostic yield. In parallel, several disease-modifying thera

СтатьяОбзорКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42825554Открыть статью